Beleidsplan Nina Foundation 2013-2016

VoorafHet beleidsplan wordt door het Bestuur voor drie jaar vastgesteld. Elk jaar wordt bezien in hoeverrehet beleidsplan aan belangrijke ontwikkelingen aangepast dient te worden. Gezien de Europeseontwikkelingen is het in 2011 opgestelde plan in 2013 aangepast.Voorts hebben er enige belangrijke financiële en organisatorische wijzingen plaatsgevonden.InleidingHet doel van de Nina Foundation is het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaaken behandeling van het Angelman Syndroom.Wat is Angelman SyndroomHet Angelman Syndroom (AS) is een zeldzame aangeboren aandoening en bestaat uit eencombinatie van verschillende zware verstandelijke en motorische beperkingen. De patiënten hebbensamen veel overeenkomsten, maar de individuele verschillen kunnen groot zijn. Deze kinderenhebben altijd een glimlach op hun gezicht, zien overal de humor van in, ze hebben heel veel energie,houden van mensen en zijn zeer sociaal. Ze zijn nieuwsgierig en vinden het daarom leuk om teontdekken wat er allemaal is. Achter die vrolijkheid schuilt een vreselijke handicap. De kinderenhebben een zware ontwikkelingsachterstand, een ernstige cognitieve stoornis, eetproblemen, demeesten hebben motorische problemen, hun slaapstoornis is gekmakend voor de ouders, ongeveer80 procent heeft epilepsie die meestal moeilijk te controleren is, ze kunnen niet praten, zijn autistischen lopen moeizaam. Deze kinderen moeten enorm veel hobbels nemen om überhaupt in deze wereldte kunnen staan.AS wordt in alle gevallen veroorzaakt door een mutatie (genetische verandering) in chromosoom 15(in het Ube3a-gen). Jaarlijks worden zo’n vijftien kinderen met deze diagnose geboren. Omdat deaandoening zo zeldzaam is en de symptomen vaak apart behandeld worden, kan het zijn dat er veelmeer kinderen zijn met het Angelman Syndroom dan we nu aannemen.De Nina Foundation zet zich in om het Angelman Syndroom op te lossen, wat betekent dat dezekinderen volledig genezen. Deze handicap is volgens de huidige wetenschap omkeerbaar. Er moetenechter nog veel stappen gezet worden, voor het zo ver isWaarom wij denken dat er therapie voor het Angelman Syndroom is1. Door baanbrekend Nederlands onderzoek (deels gefinancierd door de Nina Foundation) blijktdat met name de functie van één gen, het Ube3a-gen, mist;2. We weten dat het gemis van Ube3a-gen niet de ontwikkeling van de kinderen in de weg staat,maar slechts een neurologische functie heeft;3. We hebben goede muismodellen met het Angelman Syndroom. Onderzoek toont aan datdeze muizen volledig genezen en geen handicap meer hebben;4. Er zijn middels stam therapie ook hersenen gekweekt waarop tests gedaan kunnen worden.Dit vergroot de nauwkeurigheid omdat het mensen hersenen zijn met Angelman Syndroom;5. We hebben goede ideeën over hoe we de werking van het Ube3a-gen kunnen aanpakken;6. Wij hebben in Nederland een Expertisecentrum voor het Angelman Syndroom waariniedereen met het Angelman Syndroom de beste en meest actuele behandelingen kan krijgendoor een breed team van specialisten. Deze specialisten kijken niet alleen naar de bestebehandelingen, maar kijken ook naar de wetenschappelijke context en doen onderzoek naarnog betere behandelingen en geneesmiddelen.3