TEP 2010 - Sociedade Brasileira de Pediatria

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Sociedade
Brasileira de Pediatria
Comentário: O quadro de baixa
estatura proporcionada, de inicio prénatal,
no sexo feminino, associado à
linfedema e à coarctação da aorta,
é fortemente sugestivo da síndrome
de Turner. A coarctação da aorta é
a cardiopatia mais encontrada nesta
síndrome.
As demais doenças embora sejam síndromes
em que a baixa estatura pode
ocorrer, não apresentam linfedema e são
condições nas quais são encontradas outras
anomalias associadas a desproporções
corporais que permitem suspeitar
dos diferentes diagnósticos.
15. Resposta correta: D
A = 0,00%
B = 0,00%
C = 0,45%
D = 99,21%
E = 0,34%
Comentário: A transmissão da
suspeita diagnóstica de uma doença
genética deve ser feito o mais cedo
possível, para que as abordagens necessárias
sejam encaminhadas e também
para que os pais iniciem o processo
de elaboração que compreende várias
etapas (choque, negação, culpa etc...)
e demanda tempo.
Adiar não diminui o impacto do diagnóstico
e pode interferir no tratamento
da criança.
O encaminhamento ao geneticista pode
ser necessário em algumas situações,
entretanto, o pediatra é o médico de referencia
para os cuidados com a criança
e deve ser sincero nas suas impressões,
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sem transferir para outros especialistas
este papel.
Solicitar exames sem esclarecer ao paciente
e seus familiares qual é a razão
e os possíveis resultados, não é boa
prática médica.
16. Resposta correta: A
A = 81,31%
B = 3,38%
C = 2,82%
D = 5,74%
E = 6,76%
Comentário: A fibrose cística é doença
de transmissão genética, autossômica
recessiva, que afeta em média 1:2500
caucasianos. O gen da fibrose cística
está localizado no braço longo do cromossoma
7 e uma das mutações mais
comuns é a delta F 508. Ocorre uma
alteração no canal de cloro da célula
com perda excessiva do íon, e consequentemente
também do sódio. Tratase
de doença sistêmica, crônica, que
leva a desidratação das secreções, com
obstrução das vias aéreas, insuficiência
pancreática, síndrome de malabsorção,
esterilidade, diabetes e infecções. Quadros
graves de bronquiolite aguda viral
no lactente levam à suspeita diagnóstica.
A dificuldade de conservação do cloro
e do sódio, com perda excessiva no
suor, pode causar desidratação e hiponatremia,
como no caso em questão.
No período neonatal, íleo meconial,
também sugere o diagnóstico. O teste
do suor pode confirmar o diagnóstico:
Cl> 60mEq/l.
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