GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ - UMF

GHID DE STUDIU
PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ
Domeniul de studiu: Medicină
Program de studiu: Medicină
Titularul cursului:
Conf.Dr. Rodica Manasia – Pediatrie I,
Prof.Dr. Mariana Andreica – Pediatrie II,
Conf.Dr. Angela Butnariu – Pediatrie III
Catedra: Pediatrie I, II, III şi Chirurgie infantilă
Sem. Tipul
cursului
Cursuri Activitǎţi
practice
Cursuri Activitǎţi
practice
Studiu
individual
ore / săpt.
ore / sem (modul)
C LP St C LP St
An V 8 0 17,5 64 0 140 204 Examen scris
Examen oral
C=cursuri; LP=lucrări practice; St=stagii
OBIECTIVE GENERALE
- Însuşirea cunoştinţelor de puericultură, de creştere şi dezvoltare fiziologică şi de patologie a
nou-născutului, sugarului, copilului şi adolescentului.
- Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale
sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător
diagnosticului.
OBIECTIVE SPECIFICE
- Însuşirea cunoştinţelor teoretice şi practice privind patologia cea mai frecventă la nou-născut,
sugar, copil şi adolescent, cu particularităţile legate de vârsta pediatrică, comparativ cu patologia
adultului.
- Însuşirea cunoştinţelor şi dobândirea abilitaţilor practice privind anamneza, examenul clinic,
stabilirea planului de examinări şi a planului terapeutic la copil.
- Însuşirea cunoştinţelor privind creşterea şi dezvoltarea normală, alimentaţia copilului: stabilirea
dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului.
- Dobândirea abilităţilor practice de recoltare a produselor patologice şi de administrare a
tratamentului şi însuşirea cunoştinţelor necesare interpretării buletinelor de laborator şi a
rezultatelor unor explorări diagnostice.
- Exersarea abilităţilor practice prin participarea la activitatea din spital în cadrul gărzilor de
după-amiază şi prezentarea cazului la raportul de gardă.
- Participarea la prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului).
CONŢINUTUL CURSULUI
- Perioadele copilăriei. Creşterea şi dezvoltarea. Nou-născutul la termen. Tulburări de creştere
intrauterină. Copilul mic, preşcolar, şcolar. Alimentaţia sugarului: naturală, artificială, mixtă,
diversificarea alimentaţiei. Alimentaţia copilului mic, între 3–6 ani, şcolar.
- Boli condiţionate prenatal (boli cromozomiale, erori înnăscute de metabolism, embriofetopatii).
- Bolile aparatului respirator (infecţii acute de căi respiratorii superioare, infecţii acute de căi
respiratorii inferioare, astmul bronşic, fibroza chistică, insuficienţa respiratorie acută).
- Bolile aparatului cardiovascular (malformaţii cardiace congenitale insuficienţa cardiacă, şocul).
TOTAL
Credit
Evaluare

- Bolile aparatului digestiv: vărsăturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite
acute, sindromul de deshidratare acută, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinală, icterele
sugarului şi copilului mic, hepatite cronice şi ciroze
- Boli metabolice nutriţionale şi endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriţie,
obezitatea copilului.
- Bolile aparatului reno–urinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul
nefrotic, infecţiile urinare, insuficienţa renală acută, insuficienţa renală cronică.
- Boli hematologice: anemii, tulburări de hemostază, leucemii şi alte malignităţi ale copilului.
- Deficite imune.
- Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenilă idiopatică. Boli autoimune: LES.
- Urgenţe pediatrice.
TEMATICA STAGIILOR
A. Asistenţa medicală a copilului
I. Examinarea copilului bolnav cu întocmirea foii de observaţie
- anamneza
- examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, măsurarea tensiunii arteriale
- stabilirea programului de examinări şi a planului terapeutic
- completarea documentelor la externare
- măsuri de educaţie sanitară
II. Îngrijirea copilului bolnav
III. Alimentaţie
- tehnica alimentaţiei sugarului
- stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului
IV. Tratament:
- administrarea medicamentelor pe cale orală
- tratament injectabil (intramuscular, intravenos)
- instalarea şi supravegherea perfuziilor endovenoase
- tehnica oxigenoterapiei
- respiraţia artificială
- spălătura gastrică
B. Tehnici de recoltare :
- recoltarea secreţiei faringiene (pentru culturi microbiene)
- recoltarea lichidului pleural (puncţie pleurală)
- recoltarea scaunului (pentru coprocultură, examen parazitologic, pH şi examenul digestiei)
- recoltarea de sânge (hemocultură, VSH, glicemie, azot, alte examinări biochimice)
- recoltarea urinii (examen de urină şi urocultură)
- recoltarea lichidului cefalorahidian (puncţie lombară)
C. Interpretarea buletinelor de laborator şi rezultatelor unor explorări diagnostice
- examenul complet de urină (densitate, proteinurie, zahăr, puroi, urobilinogen, pigmenţi
biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogramă urinară, pH)
- lichidul cefalorahidian: reacţia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie şi
clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului
- examinări hematologice din sângele periferic: hemoleucogramă, tablou sanguin, reticulociţi,
timp de sângerare, de coagulare, medulograma
- filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase)
- EKG
- examinări biochimice din sânge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcţionale –
biochimice, hepatice, renale metabolice)
- lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului)
- examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie)
D. Prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE
1. Cursul predat la catedră în cursul anului universitar
2. Behrman RE. Nelson–Textbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004
3. Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureşti, ed. II–a, 2002
4. Ciofu E. sub redacţia. Tratat de Pediatrie, ed. Medicală Bucureşti, 2001
6. Hurgoiu V. Puericultură, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993
7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993–1994
8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Cărţii de Ştiinţă, Cluj
2000
9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj
10. Butnariu A. Puericultură şi pediatrie. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hatieganu“ Cluj, 2006
EVALUARE
Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTURĂ
PERIOADELE COPILĂRIEI
Gabriela Panga
Copilăria este perioada de la naştere până la adolescenţă, caracterizată printr-o evoluţie
progresivă datorată proceselor de creştere şi dezvoltare soldate cu modificări morfofuncţionale.
A. Copilăria I: este cuprinsă între naştere şi 3 ani ( încheierea erupţiei dentiţiei temporare).
Cuprinde etapele de nou născut, sugar şi copilul mic.
1. Perioada de nou-născut (primele 28 zile de viaţă); primele 7 constituie perioada perinatală.
Caracteristici:
- creştere accelerată ponderală şi staturală
- nevoi mari de principii nutritivi, posibilităţi limitate de digestie
- alimentaţie exclusiv lactată
- termolabilitate
- activitate nervoasă subcorticală reflexă fără inhibiţie corticală
- imunitatea transmisă transplacentar şi prin laptele mamei cu tendinţă la infecţii generalizate
- Fenomene caracteristice: scădere iniţială în greutate; icterul neonatal; criza genitală
- dependenţa totală de mamă şi de familie
- patologia reprezentată de malformaţii congenitale, hipoxia neonatală, hemoragia
intracraniană, boala hemoragică, infecţii
- mortalitatea cea mai ridicată
2. Perioada de sugar (1 lună – 1an). Caracteristici:
- creştere ponderală şi staturală accelerată
- nevoi nutriţionale mari
- maturare progresivă a activităţilor enzimelor digestive şi apariţia dentiţiei temporare, fapt ce
permite trecerea la alimentaţie diversificată
- dezvoltare neuropsihică rapidă
- dezvoltarea imunităţii proprii
- patologie dominată de infecţii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriţie
- mortalitate mare
3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) – 1-3 ani. Caracteristici:
- încetinirea ritmului de creştere
- diminuarea nevoilor nutritive
- completarea dentiţiei temporare şi maturarea activităţii tuturor enzimelor digestive,
permiţând o alimentaţie variată .
- perfecţionarea funcţiei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funcţiilor cognitive
şi relaţiilor afective
- dezvoltarea progresivă a imunităţii proprii întărită de vaccinări.
- patologia reprezentată de boli infecţioase , traumatisme, intoxicaţii accidentale.
- mortalitate mică
B. Copilăria II ( preşcolar ) 3-6 ani: este delimitată de încheierea erupţiei dentiţiei temporare
şi apariţia primilor dinţi definitivi.
Caracteristici:
- creştere staturală şi ponderală lentă, dar uniformă
- metabolism bazal scăzut, nevoi nutriţionale reduse
- alimentaţie variată, apropiată adultului
- dezvoltare complexă a SNC, cunoaşterea, înţelegerea şi discernământul
- creşterea capacităţii de apărare antiinfecţioasă, imunizări
- patologia reprezentată de boli infecţioase, imuno-alergice
- mortalitate redusă

C. Copilăria III (şcolar) 6 – 16 ani se împarte în:
Perioada de şcolar mic se întinde până la 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi. Caracteristici:
- creştere-lentă staturo-ponderală, cu accelerare înaintea pubertăţii
- cresc mai ales toracele, membrele superioare
- nevoi nutriţionale mici
- treptat dentiţia de lapte e înlocuită de cea definitivă
- dezvoltate intelectuală intensă
- imunitate deplină întărită prin revaccinări
- patologia reprezentată de infecţii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne
Perioada de şcolar mare ( pubertatea ) durează între 11-14 ani la fete, între 13-16 ani la băieţi.
Caracteristici:
- creştere lentă precedată de saltul prepuberal
- modificările dimensiunilor şi ale raportului dintre segmentele corpului
- apariţia caracterelor sexuale secundare
- dezvoltare intelectuală; labilitate psihică şi vegetativă
- deprimare tranzitorie a apărării antiinfecţioase
- patologia: reprezentată de tulburări ale stării de nutriţie ( malnutriţie, obezitate), tulburări de
refracţie ale globilor oculari
D. Adolescenţa (postpubertate) delimitată între 14 – 18 ani la fete, 16-21 de ani la băieţi
Caracteristici:
- oprirea creşterii staturale,osificarea cartilajelor de creştere
- desăvârşire funcţională a tuturor organelor
CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI
Creşterea şi dezvoltarea sunt fenomene strâns legate între ele, dar diferite.
- Creşterea constituie o modificare măsurabilă a unor dimensiuni, mărirea cantitativă a
celulelor, ţesuturilor şi organelor
- Dezvoltarea reprezintă un proces calitativ, constând în modificări structurale şi funcţionale
ale organelor şi aparatelor.
Mecanismul creşterii
Creşterea are la bază hipertrofia, hiperplazia şi diferenţierea celulară.
- Hiperplazia celulară – constă în diviziunea celulei prin care se realizează distribuirea
materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoză, iar celulele
sexuale prin meioză. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultată va avea de 46
cromozomi.
- Hipertrofia celulară – reprezintă mărirea în volum a celulei, având la bază sinteza proteică.
- Diferenţierea celulară – constă în evoluţia celulelor rezultate din primele diviziuni spre
celule specializate, rezultatul fiind apariţia unei funcţii specifice fiecărui tip de celulă.
Factorii endogeni de creştere
a. Influenţa hormonilor asupra creşterii
După naştere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creşterii copilului,
menţinând un echilibru între glandele endocrine.
Hipofiza prin acţiunea hormonului somatotrop (STH) intervine în sinteza proteinelor,
promovează proliferarea şi diferenţierea celulară, determină creşterea în lungime a oaselor.
Hormonul somatotrop stimulează sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de
creştere “insulin-like growth factor” (IGF-1, IGF-2) cu rol în stimularea creşterii oaselor şi a
ţesutului muscular
Tiroida prin tiroxina şi triiodotironina stimulează sinteza proteică, reglează glicogenoliza,
produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de creştere a osului, favorizează
mineralizarea oaselor şi creşterea dinţilor. Hormonii tiroidieni potenţează acţiunea STH-ului.

Glandele suprarenale
- Hormonii glucocorticoizi inhibă creşterea prin activarea catabolismul proteic, diminuează
pătrunderea aminoacizilor în celule, inhibă proliferarea şi diferenţierea condroblaştilor,
inhibă acţiunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor.
- Hormonii mineralocorticoizi stimulează sinteza de ADN şi ARN şi reabsorbţia tubulară a
apei şi sodiului.
Timusul(cu rol primordial în primele luni de viaţă) are efect sinergic cu STH-ul.
Pancreasul intervine în creştre prin insulina şi glucagon.
- Insulina participă la sinteza ARN, favorizează pătrunderea acizilor aminaţi în celule şi
oxidarea celulară a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteică.
- Glucagonul inhibă creşterea, favorizează catabolismul proteic şi inhibă gluconeogeneza.
Glandele sexuale intervin în creştere prin acţiunea hormonilor androgeni şi estrogeni.
- Hormonii androgeni la pubertate determină calcifierea cartilajului de creştere, dezvoltarea
umerilor, participă la diferenţierea şi maturarea sexuală.
- Estrogenii determină lărgirea bazinului şi calcifierea cartilajului de creştere.
b. Factorii genetici
- acţionează din momentul concepţiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creşterii
- gemenii monozigoţi crescuţi în condiţii diferite din punct de vedere al instruirii, au un
coeficient de inteligenţă apropiat
- recombinarea genetică intercrozomică şi intracrozomică ar explica de ce din părinţi foarte
dotaţi pot proveni copii cu totul nesemnificativi
Factorii exogeni de creştere
Alimentaţia
- Calitatea alimentaţiei are o influenţă semnificativă asupra stării de sănătate şi asupra creşterii
şi dezvoltării copilului.
- Consumul de alimente cu un conţinut proteic scăzut în timpul sarcinii duce la naştrea unor
copii cu greutate mai mică.
- Alimentaţia postnatală prin aportul ei energetic, proteic, mineral şi vitaminic intervine în
sinteza proteinelor, în multiplicarea şi diferenţierea celulelor.
- Copiii din a căror dietă lipsesc elemente nutritive esenţiale au o creştere deficitară.
- Copiii supraalimentaţi, devin obezi şi cu o dezvoltare motorie întârziată.
Nivelul socioeconomic
- Situaţia materială a părinţilor se reflectă în calitatea alimentaţiei, condiţiile de igienă,
ambianţă psihică şi accesul la facilităţile civilizaţiei şi medicinei.
- Apartenenţa la un mediu socioeconomic scăzut este asociată cu: inteligenţă mai scăzută,
nivelul redus al limbajului, achiziţii şcolare reduse, delicvenţă.
Mediul geografic
- Influenţează creşterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumină, temperatură,
umiditate, presiune atmosferică şi raze ultraviolete.
- Clima excesivă (de deşert sau alpină) duce la o statură mai mică.
- Razele X şi ultraviolete în doze mici stimulează creşterea, în doze mari o opresc.
Factorii afectiv-educativi
- Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltării psihice sănătoase a copilului.
Dizarmonia afectează dezvoltarea personal socială a copilului.
- Problemele comportamentale în adolescenţă sunt mai frecvente la copiii din medii
discordante.
Exerciţiul fizic favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului (activează circulaţia
crescând aportul de oxigen şi substanţe nutritive la ţesuturi).
Metodele de evaluare a creşterii
Aprecierea creşterii copilului se face prin determinarea periodică a greutăţii, lungimii/înălţimii şi
a perimetrelor.
Determinarea greutăţii corporale prin cântărirea copilului.

Creşterea ponderală
- În primele patru luni, în medie de 750g lunar. Creşterea ponderală este mai accelerată în luna
2-a de viaţă, până la 1000g.
- Între lunile 5 şi 8, este mai constantă de 500g lunar.
- În intervalul 9-12 luni creştere lunară de 250g.
- După vârsta de 2 ani, creşterea anuală medie este sub 2000g, cu o accelerare înaintea
pubertăţii.
După 2 ani, greutatea ideală a copilului poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Hermann:
G=2x + 9, unde G = greutatea în kg, iar x = vârsta copilului în ani.
Determinarea lungimii (L), înălţimii (Î) sau a taliei (T)
Se măsoară cu pediometrul în poziţie culcată în primii 2 ani, iar ulterior cu statimetrul în
ortostatism. Lunginea sau înălţimea reprezintă distanţa dintre vertex şi plante.
Creşterea staturală
- Creşterea staturală lunară este de 4 cm în prima lună de viaţă, 3 cm în lunile a 2-a şi a 3-a;
2 cm în luna 4-a; iar din luna 5-a - 1 an 1 cm pe lună.
- În al doilea an de viaţă creştrea staturală este de 10-12 cm/an.
- După vârsta de 2 ani creştrea staturală este de 5-6 cm/an.
- Peste vârsta de 2 ani creşterea staturală poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui
Geldrich: Î=80+5x, (Î= înălţimea în cm, iar x= vârsta în ani).
- La debutul pubertăţii se înregistrează un salt statural de 10 cm anual.
- Calcifierea cartilajelor de creştere ale oaselor determină oprirea creşterii staturale.
- Creşterea seculară constă în tendinţa de creştere progresivă, cu fiecare generaţie, a valorilor
medii ale înălţimii, instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei.
Perimetrul cranian
- Perimetrul sau circumferinţa craniană uneşte bosele frontale cu protuberanţa occipitală.
- Măsoară la naştere 34-35 cm.
- Creşte cu 2 cm în fiecare lună în trimestru I, 1 cm lunar în trimestrul II şi 0,5 cm între 6 luni
şi 1 an.
- Circumferinţa craniană ajunge la vârsta de 1 an la 45 cm, la 5 ani la 50 cm şi la 55 cm la 15
ani.
- Diferenţele dintre sexe de 0,8-1,2 cm de la naştere, în favoarea băieţilor, se menţin pe tot
parcursul copilăriei.
Perimetrul mediu al braţului
- Se măsoară la jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran, oferă relaţii asupra dezvoltării
masei musculare şi a ţesutului adipos.
- Reprezintă unul dintre indicatorii cei mai fideli ai stării de nutriţie după vârsta de 1 an.
- Valoarea

- Indicele nutriţional (IN) = Greutatea acutală a copilului (g)/Greutatea ideală
corespunzătoare creşterii sale în lungime (g)
Intrepretare: IN = 0,89-0,81 - malnutriţie de gradul I
IN = 0,80-0,70 - malnutriţie de gradul II
IN 1,1.
B.) Peste vârsta de 2 ani se calculează:
Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutală (kg)/Înălţimea 2 (m).
Interpretare: -Valoarea normală la copil = 18-24
-Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m 2
-Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m 2
- Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m 2
-Obezitatea morbidă sau monstruoasă: IMC>40 kg/m 2
Înregistrarea grafică a măsurătorilor
- După măsurarea greutăţii, lungimii / înălţimii şi a perimetrului cranian, valorile acestora sunt
înregistrate pe hărţi de creştere corespunzătoare, în funcţie de vârsta şi sexul copilului.
- Fiecare hartă cuprinde 7 curbe-percentile reprezentând distribuţia greutăţii, înălţimii sau a
perimetrului cranian pentru o anumită vârstă (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-25-
50-75-90-97).
- Vor fi urmărite creşterea în greutate, lungime sau înălţime până la vârsta de 20 ani şi cea a
perimetrului cranian până la 3 ani.
- Percentila 50 - mediana sau valoarea standard
- 50% dintre copii vor avea valorile greutăţii, taliei şi ale perimetrului cranian cuprinse între
percentilele 25 şi 50, 80% între percentilele 10 şi 90 iar 90% între percentilele 3 şi 97.
- În primele 36 luni de viaţă - hărţile de creştere pentru greutate, lungime, perimetru cranian în
funcţie de vârsta copilului şi greutatea raportată la lungime.
- Între 2 şi 20 ani - greutatea, înălţimea şi indicele de masă corporală (IMC) în raport cu vârsta.
- La un copil sănătos, valorile obţinute prin măsurarea greutăţii, taliei sau a perimetrului
cranian se menţin în interiorul a unui maximum două culoare de creştere (excepţie de-a
lungul primilor 2 ani de viaţă).
- Analiza aspectului curbei de creştere ponderală oferă informaţii esenţiale pentru stabilirea
diagnosticului de faliment al creşterii (când greutatea copilului se află sub percentila 5 sau
când coboară brusc două percentile)
- Greutatea raportată la înălţime, situată sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al
malnutriţiei.
Alţi indicatori ai creşterii
Raportul dintre diferite segmente ale corpului
- La naştere, capul şi trunchiul copilului sunt relativ mari, urmând apoi o creştere progresivă a
lungimii membrelor mai ales în perioada pubertăţii.
- Proporţionalitatea poate fi apreciată prin măsurarea segmentului inferior al corpului (distanţa
dintre pube şi podea) şi a celui superior (diferenţa dintre înălţime şi segmentul inferior).
- Raportul dintre segmentul superior şi inferior al corpului este de 1,7 la naştere, 1,3 la 3 ani şi
1 după vârsta de 7 ani.

NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN
Gabriela Panga
Definiţie: Nou-nǎscutul la termen are vârsta gestatională (VG) cuprinsă între 37 şi 42 săptămâni
(260 – 293 zile) şi greutatea la naştere (Gn) de aproximativ 3200g.
Stabilirea vârstei gestaţionale:
Metode de determinare:
- criterii temporale, anamnestice – data ultimei menstruaţii
- curbele de creştere intrauterină
- criterii neurologice: creşterea tonusului muscular, dezvoltarea reflexelor în relaţie cu VG
- criterii morfologice, aspectul clinic al nou-nǎscutului
- ecografia – ecourile provenite de la vibraţiile fătului după proiecţia unui fascicul de unde
ultrascurte prin peretele uterin. Parametri: VG, diametrul biparieral, toracic, ..
Tabloul clinic al nou-nǎscutului la termen
- Masa corporală medie (G): 3200g (2800-4050g)
- Lungimea la naştere (L): 50cm (48-54cm)
- Perimetrul cranian (PC): 34-35cm
- Capul- ¼ din L
- Pavilioanele urechilor – normal situate, conformate,
- Abdomenul – globulos, ombilicul sub ½ distantei xifopubiene,
- Organe genitale externe: la băieţi: tegumentul scrotal prezintǎ pliuri transversale, testiculi în
scrot; la fete: labiile mari acoperă labiile mici, vulva este situată anterior
Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic şi funcţional, epidermul subţire cu permeabilitate
mare, dermul cu structura conjunctivo-elastică slab dezvoltată, celulele cromatofore în număr
redus, determină următoarele caracteristici:
- eritemul fiziologic: epidermul subţire permite vizualizarea vascularizaţiei dermului, lipsa
pigmenţilor
- vernix cazeoza: înveliş cremos alb-gălbui, secretat de glandele sebacee, abundent la plici,
conţine: colesterol, glicogen, acizi graşi, celule descuamate din stratul cornos cu rol:
protector, emolient, bactericid
- nevi materni: dilataţii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei, buzei superioare, regiunii
occipitale
- lanugo: păr fin, mătăsos pe frunte, umeri, braţe, torace
- milium facial: puncte alb-gălbui la nivelul nasului prin retenţie de sebum
Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la naştere
Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate, secreţia sudorală începe la 2 luni. PH-ul pielii este
neutru.
La nivelul regiunii sacrale, fesiere sunt prezente petele mongoliene, albastre-violacee stigmat
rasial.
Ţesutul celular subcutanat
- prezent la faţă, slab reprezentat pe membre, trunchi
- bogat în acid stearic şi palmitic oferă consistenţă crescută
- grăsimi brune interscapular, axilar, mediastinal, perirenal, cu rol în termogeneză.
Sistemul osos prezintă: diafizele osificate, epifizar nucleii: Beclard şi Tapon, astragal, calcaneu
şi cuboid, cutia craniană incomplet osificată: fontanele deschise, coloana vertebrală rectilinie,
toracele cilindric- coastele orizontale, membrele egale
Sistemul muscular prezintă în primele ore tonus scăzut, apoi hipertonie musculară generalizata
cu hipotonia musculaturii cefei.
Respiraţia are o frecvenţă de 40-60/minut
Frecvenţa cardiacă este de 100-160 bătăi/minut
Sistem nervos: nou-nǎscutul sănătos este liniştit, cu mişcări active spontane ale membrelor
prezente, cu activitate reflexă bulbo-spinală fără inhibiţie corticală.

Stǎri caracteristice nou-nǎscutului
Scăderea fiziologică în greutate
- primele zile –maxim ziua 5-7 cu revenire în ziua 10
- 5-10% din greutatea de la naştere
- datorită:pierderii apei extracelulare prin: urină, meconiu, perspiraţie şi aportului alimentar
insuficient
- combatere: alimentaţie precoce, în primele ore
Icterul neonatal
- ziua 2 –maxim 3 – durează 1 săptămână
- bilirubinemia indirectă: maxim 12 mg%
- fără hepatomegalie
- urini uşor colurice, scaune colorate normal
- somnolenţă, hipotonie.
Cauze:
Hiperbilirubinemie indirectă prin:
- încetarea epurării bilirubinei prin organismul mamei mamei
- hiperhemoliză neonatală
- reabsorbţia bilirubinei deconjugate
Metabolizarea defectuoasă a bilirubinei
- deficit de captare, proteina Y
- deficit de conjugare, deficit al glucoroniltransferazei, uridindifosfoglucodehidrogenazei
- nu necesită tratament
- formele intense beneficiază de fototerapie, fenobarbital, exanguinotransfuzie
Criza genitală apare la 3-6 zile postnatal, durează 2 săptămâni
Clinic la ambele sexe apare milium facial, tumefierea glandelor mamare, secreţie asemănătoare
colostrului
La fete: vulvă, vagin edemaţiate, congestia mucoasei, micǎ secreţie sanguinolentă
La băieţi: tumefierea testiculelor, edem al penisului, hidrocel, edem, hiperemie şi secreţie a
prostatei
Cauza: hormoni materni (foliculina, gonadotrofine coriale, prolactina) trec în circulaţia nounăscutului
şi induc tranzitor activitatea gonadelor.
Se recomandă: igienă riguroasă a organelor genitale externe şi educaţia sanitară a mamei.

PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONALE ALE SUGARULUI ŞI COPILULUI
Gabriela Panga
Introducere. Organismul copilului este în permanenţă supus procesului de creştere şi dezvoltare,
proces determinat genetic dar influenţat de o serie de factori externi. Ca urmare, au loc mai multe
modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale care permit împărţirea copilăriei în mai multe
perioade.
1. Sugarul
Creşterea:
- la sfârşitul primului an de viaţă, copilul va avea de trei ori greutatea de la naştere, iar lungimea
va fi mai mare cu 50%
- creşte rapid creierul şi perimetrul cranian
- perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian
Aparatul cardiovascular:
- frecvenţa cardiacă se reduce la 100-120 bătăi pe minut
- valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg
- şocul apexian se percepe în spaţiul patru intercostal stâng, în afara liniei medioclaviculare
- în primele 2-3 luni are loc distrugerea progresivă a hematiilor fetale - anemie secundare
Aparatul respirator: frecvenţa respiraţiilor se reduce la 30 respiraţii pe minut; diametrul căilor
respiratorii este mic iar secreţia de mucus este insuficientă
Aparatul digestiv
- abdomenul este globulos
- activitatea hepatică este imatură
- se îmbunătăţeşte activitatea enzimatică digestivă
Funcţia renală rămâne imatură cu o capacitate de concentrare redusă
Sistemul imun: devine funcţional după două luni; secreţia de IgG şi IgM devine eficientă în
jurul vârstei de un an
2. Copilul mic
Creşterea
- creşterea ponderală este cuprinsă între 2 şi 2.5 kg pe an
- în jurul vârstei de doi ani, copilul va avea jumătate din înălţimea finală
- scade cantitatea de ţesut celular subcutanat (copilul devine mai suplu)
Aparatul cardiovascular: scade frecvenţa cardiacă şi cresc valorile tensiunii arteriale; are loc
verticalizarea cordului iar şocul apexian coboară în spaţiul cinci intercostal
Aparatul respirator - scade frecvenţa respiraţiilor
Aparatul digestiv
- abdomenul rămâne proeminent
- are loc completarea dentiţiei temporare
- creşte capacitatea stomacului, secreţia gastrică devine acidă
- lipaza şi amilaza pancreatică ating nivelul normal în jurul vârstei de doi ani
Sistemul nervos - se încheie procesul de mielinizare de la nivelul măduvei spinării şi se
instalează autocontrolul sfincterian
3. Preşcolarul
Creşterea staturo-ponderală este constantă şi mai lentă (aproximativ 5-6 cm şi 2 kg anual)
Aparat cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 90-100 bătăi/minut; zgomotele cardiace se
percep mai puternic
Sistemul imun: se dezvoltă ţesutul limfatic (mai ales cel amigdalian); creşte nivelul seric al
anticorpilor de tip IgG şi IgM
4. Şcolarul mic
Creşterea - continuă în ritm lent şi relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg şi 4-6 cm
Aparatul cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 80-90 bătăi/minut; se măreşte ventriculul
stâng al inimii

Sistemul nervos - dezvoltarea creierului este completă în jurul vârstei de 10 ani
5. Pubertatea şi adolescenţa
Pubertatea
- se caracterizează prin apariţia caracterelor sexuale secundare şi prin maturizarea funcţiilor
organelor genitale
- dezvoltarea psihointelectuală este intensă şi are loc conturarea personalităţii
Adolescenţa
- este o etapă de tranziţie, între copilărie şi vârsta de adult, caracterizată printr-o serie de
modificări fiziologice şi psihologice
- osificarea cartilajelor de creştere duce la oprirea creşterii staturale
- continuă maturizarea sexuală
- se dezvoltă capacitatea de gândire abstractă

ALIMENTAŢIA - NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI
Gabriela Panga
1. Nevoile energetice
Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal)
Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal,1g de glucide sau proteine
eliberează 4 kcal)
Nevoile energetice ale copilului trebuie sǎ acopere cheltuielile zilnice pentru: întretinere,
termoreglare, activitate fizică şi creştere –creşterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal
Nevoile energetice de întreţinere reprezintǎ consumul energetic pentru metabolismul bazal şi
necesitaţi pentru acţiunea dinamicǎ specificǎ a alimentelor (ADS)
Necesităţi energetice globale
- 80 kcal/kg/zi la nou-născutul la termen,140 kcal/kg/zi la prematur
- 120kcal/kg/zi in primele 2 luni
- 110 kcal/kg/zi între 3-6 luni
- 100kcal/kg/zi între 7-12 luni
- 90kcal/kg/zi la copilul mic
- 80kcal/kg/zi la preşcolar
- 60kcal/kg/zi la şcolar
Excesul caloric prin raţii hiperglucidice şi/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al
lipidogenezei cu generarea obezitaţii precoce exogene
La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigurǎ doar nevoile de întretinere, creşterea înceteaza
2. Nevoile hidrice
- Conţinutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion, la 75% la nou-născut, la 65%
la copil. Repartiţia este diferită în compartimentele organismului: la nou-născut apa
extracelulară este 45%, la 1 an este 30%, iar ulterior 20-25%.
- Sursa de apă: exogenă 90%-apă de baut, endogenă 10%-prin arderea a 100kcal rezultă 12ml
apă.
- Pierderile de apă: prin tegumente şi aparat respirator – 40-50%, prin excreţie renală – 40-
50%, prin materii fecale – 3-10%.
Necesităţi hidrice:
- 1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi
- 1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi
- trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi
- trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi
- 6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi
- 1-3 ani = 100ml/kg/zi
- preşcolar = 80 ml/kg/zi
- şcolar = 60 ml/kg/zi
1,5 ml pentru o kcal
Cresc în: febră, mărirea temperaturii şi scăderea umiditaţii mediului ambiant
Deshidratarea se realizează uşor la sugar datorită volumului mare al apei extracelulare şi
controlului neuro-hormonal redus
3. Nevoile de proteine
- Aportul proteic să fie 8-10% din raţia energetică
- Se asigură prin alimente de origine animală: carne, lactate, ouă, viscere şi alimente de origine
vegetală: fasole, mazare, soia
Necesarul de proteine:
- primele 6 luni: 1,8-2,3 g/kg/zi
- peste 6 luni: 2-1,5 g/kg/zi
- minim la sugar = 1,8 g/kg/zi
Carenţa de proteine:
- cu raţie normocalorică se asigură nevoile de întreţinere, creşterea înceteaza
- cu raţie hipocalorică se utilizează rezervele, apare malnutriţia, carenţa de durata va
determina depleţia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice.

Excesul de proteine: creşterea ureei determină încărcare osmotică renală cu creşterea filtrării
prin deturnarea apei extracelulare. În intestin, ureea eliminată în exces creşte flora de putrefacţie
4. Nevoile de lipide
Aportul lipidic – 30% din raţia energetică
Surse: uleiuri vegetale, carne, lapte, ouă, peşte
Biochimic: 98% trigliceride (TG), 2% acizi graşi (AG) liberi, colesterol, fosfolipide
TG sunt cu AG cu lanţ lung, mediu, scurt de atomi de carbon
TG sunt cu AG saturaţi sau nesaturaţi mono- sau polinesaturaţi: omega-3 şi omega-6
AG esentiali pentru că ţesuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3, n6:
acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA),
acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producţia ARA.
Necesarul de lipide:
- sugar = 3,5g/kg/zi
- copil mic = 4-5g/kg/zi
- preşcolar, şcolar = 2-3g/kg/zi
- minim = 1,5g/kg/zi, calitativ :AG saturaţi/nesaturaţi =1
Carenţa: tulburări trofice tegumentare, tulburări de mielinizare
Excesul: obezitate, ateroscleroza, hipertensiune arterială
5. Nevoile de glucide
Aportul 40-50% din raţia energetică
Sursa: vegetală: fructe, zarzavaturi, cereale şi animală: lapte, ficat, carne
Clasificare: intrinseci (încorporate în structura celulelor), extrinseci (adăugate în cursul preparării
hranei), glucidele laptelui
Biochimic: mono-, di- polizaharide
Necesarul de glucide:
- 12g/kg/zi la sugar, copil mic
- 10g/kg/zi la preşcolar
- 8g/kg/zi la şcolar
Calitativ: lactoza în primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor, amidon din graminee
numai după 6 luni
Fibrele alimentare: celuloza, hemiceluloza, pectinele, lignina în cereale, fructe, zarzavaturi
Acţiuni:reglează apetitul, au efect de saţietate, măresc volumul bolului alimentar, accelerează
tranzitul, modifică flora intestinală prin scaderea pH-ului, reduc absorbţia mineralelor prin
chelare de către acidul fitic,scad absorbtia glucozei, modulează sensibilitatea ţesuturilor la
insulină
6. Minerale
Sodiul – cation extracelular, cu rol în reglarea presiunii osmotice şi a echilibrului acidobazic.
Aportul zilnic de 0,25-2g se realizează prin lapte, carne, legume, sare.
Potasiu- cation intracelular cu rol în contracţia musculară, inclusiv a miocardului, în
transmiterea impulsurilor nervoase şi menţinerea echilibrului hidro-electrolitic
Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi
Surse: legume (morcovi), fructe (banane, piersici), carne, peşte, lapte, oua
Clorul-anion extracelular cu rol menţinerea echilibrului acido-bazic , intra în structura acidului
clorhidric din sucul gastric, nevoile sunt de 0,3-0,5g/zi
Calciul-element mineral esenţial în structura oaselor, are rol în conducerea nervoasă, contracţia
musculară, coagularea sângelui
Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar, 800-1000mg/zi la copil
Surse: lapte şi derivate, peşte, carne, zarzavaturi
Fierul- intră în componenţa hemoglobinei, mioglobinei, unor enzime
Asigură transportul O2, respiraţia celulară
Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. Absorbţia Fe alimentar este de 10%
Surse: ficatul, laptele, legumele verzi, fructele

Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor, stimulează imunitatea
Fluorul-în structura dentară şi osoasă
Nevoia de fluor: 0,2-1mg/zi
Surse: vegetale, apa de băut
Iodul- rol în sinteza hormonilor tiroidieni
Sursă: sarea de bucătărie cu iod
Necesarul zilnic: 40-100microg/zi
Seleniu- acţiune antioxidantă
Cromul- cofactor al factorului de toleranţă la glucoză
7. Vitamine
Vitamina A (retinol):
Are rol în menţinerea vederii, integrităţii tegumentelor şi mucoaselor
Surse: ficat, peşte, carne, lapte,morcovi,spanac, dovlecei, caise, prune
Nevoi: 1500UI/zi la sugar, 2000-4000UI/zi la copil
Deficitul: hemeralopie, hiperkeratoză
Excesul:fragilitate osoasă, hipertensiune intracraniană
Vitamina D:
Ergosterol în plante şi dihidrocolesterol în piele sub acţiunea razelor UV se transformă în
colecalciferol, vitamina D3
Rol în metabolismul fosfo-calcic
Surse alimentare: lapte, ouă, ulei de peste, unt
Nevoile diferă în raport cu climatul care influenţează sinteza endogenă 400-800 UI/zi
Vitamina E (tocoferol):
Rol antioxidant, previne peroxidarea AG
Surse: uleiuri vegetale, cerealele (porumbul)
Nevoi: 5-10mg/zi
Vitamina K
Rol in coagularea sângelui
Surse: zarzavaturi: spanac, urzici, ficat
Nevoi: 1-2mg/zi
Vitaminele din grupul B:
Coenzime cu rol reglator în metabolismul proteic, lipidic, glucidic
Surse: cereale, legume verzi, viscere, peşte
Necesarul de vitamine B1, B6 = 0,5-1mg/zi, vitamină B12 = 10-20gama/zi
Vitamina C
- 30-50mg/zi, în fructe (citrice)

ALIMENTAŢIA SUGARULUI
Gabriela Panga
ALIMENTAŢIA NATURALĂ
Definiţie. Alimentaţia naturală este alimentaţia exclusiv cu lapte de mamă în primele 4-6 luni de
viaţă.
Compoziţia laptelui matern prezintă variaţii de la un supt la altul, de la un sân la altul, şi în
funcţie de vârsta gestaţională, alimentaţia mamei, momentul zilei, momentul suptului şi stadiul
lactaţiei: colostru, laptele de tranziţie, şi laptele matur
a. Colostrul
- este secretat în ultimul trimestru de sarcină până la 6 zile după naştere
- este adaptat imaturităţii renale şi deficitului tranzitoriu de lactază ale noului-născut
- compoziţia: - bogat în proteine
- conţinut redus de lactoză, lipide şi vitamine hidrosolubile
- mai bogat în vitamine liposolubile şi imunglobuline decât laptele matur
b. Laptele de tranziţie
- se secretă din ziua 4-6 până în ziua 10-30 de la naştere
- se caracterizează prin modificări constând în: creşterea concentraţiei de lactoză, fosfor,
vitamine din grupul B şi scăderea concentraţiei de proteine şi săruri minerale
c. Laptele de mamă matur
Conţine 85-95% apă şi 5-13% reziduu uscat
Proteinele reprezintă 9-13 g/l, din care: Cazeină (40%): α, β, κ; Proteinele lactoserului (60%).
Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoză (60 g/l); oligozaharidele (10 g/l)
Lipidele (38-40 g/l) sunt alcătuite din: trigliceride (98%), fosfolipide, colesterol, acizi graşi liberi
Sărurile minerale (2 g/l) realizează osmolaritatea scăzută a laptelui matern (80 mOsm/l)
Vitaminele
Factorii de protecţie antiinfecţioasă
Modulatorii creşterii din laptele matern
Alte substanţe ale laptelui matern
Valoarea energitcă a laptelui matern:700 kcal/l
Avantejele alimentaţiei naturale
Pentru sugar:
- asigură nevoile energetice şi nutritive, creşterea şi dezvoltarea fizică, neuropsihică şi
senzorială optimă
- oferă echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui
- asigură protecţie antiinfecţioasă şi antialergică
- previne apariţia „ sindromului morţii subite”
- reduce riscul apariţiei malnutriţiei, obezităţii, a diabetului zaharat şi a bolilor cardiovasculare
- asigură un aliment proaspăt, aseptic, cu temperatură ideală, imediat accesibil
- favorizează dezvoltarea cavităţii bucale şi a dentiţiei
Pentru mamă:
- induce involuţia uterului postpartum – scade riscul de hemoragie postpartum
- are efect contraceptiv
- scade riscul apariţiei cancerului de sân, ovarian şi a osteoporozei premenopauzal
- consolidează legătura afectivă mamă-sugar prin contactul fizic nemijlocit („skin to
skin”) şi reacţiile emoţionale pozitive pe care le generează
- beneficii economice şi sociale
Durata alimentaţiei exclusiv la sân este de 6 luni (minimum 4 luni în cazurile în care nu se
poate face altfel), cu prelungirea alăptării până la vârsta de 1-2 ani, concomitent cu introducerea
alimentelor solide.

Contraindicaţiile alăptării: materne: permanente (septicemia,TBC activă, boli psihice,
epilepsia, casexia, insuficienţă cardiacă, insuficienţă renală, tratament cu citostatice,
anticoagulante, sarcina > 20 săptămâni) sau temporare (infecţiile sânului, ragade sângerânde ale
mamelonului, infecţii tratate cu antibiotice, infecţia HIV) şi din partea copilului (fenilcetonuria,
galactozemia, intoleranţa ereditară la lactoză).
Obstacole şi incidente în alimentaţia naturală: materne (malformaţiile mamelonare,
angorjarea sânilor, ragadele mamelonare, mastita şi galactoforita, hipogalactia) şi din partea
sugarului (malformaţiile orale, prematuritatea, regurgitările, vărsăturile, refuzul sânului, „diarea”
postprandială, colicile abdominale)
ALIMENTAŢIA ARTIFICIALǍ
Definiţie: alimentaţia sugarului în primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP), având ca sursă
laptele de vacă (LV). Se recomandă acest tip de alimentaţie atunci când alimentaţia naturală nu
este posibilă din cauze obiective: secretie lactată insuficientă sau din cauze subiective: senzatie
de jenă, disconfort, oboseală sau durere.
Compoziţia laptelui de vacǎ
Conţinut hidric: 87%, densitate: 1034
Proteine: 34g/l; cazeina 80%, proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina, lactoferina,
imunoglobuline, enzime heterospecifice)
Glucide: 48g/l; lactoza LV eliberează o cantitate mai mică de galactoza necesară mielinizarii
Lipide: 36g/l; Acizii graşi (AG) saturaţi (butiric, capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive şi
chelatori de calciu
Săruri minerale: 7-8g/l, Ca/P=1,2, absorbţie redusă
Vitamina D şi vitamina C sunt deficitare
Pentru a corespunde nevoilor nutritive şi posibilităţilor de digestie ale sugarului se impune:
- reducerea cantităţii de proteine, săruri minerale
- îmbunătăţirea calitativă a proteinelor
- adaosul de glucide
- înlocuirea parţială a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali
- adaosul de vitamine şi oligoelemente
Conţinut bacterian mare chiar în condiţii igienice de recoltare şi manipulare: germeni
saprofiţi (acidifianti şi de putrefactie), patogeni( stafilococ, brucela, b Koch), impun sterilizarea
laptelui de vacă.
Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102°C timp de 10 min, pasteurizare, autoclavare sau
uperizare.
Criterii pentru stabilirea compozitiei LP:
- compoziţia laptelui de mamă (LM), mame sănătoase, cu stare de nutriţie bună
- efecte similare cu cele obţinute prin alimentaţia naturală, LP să asigure: creşterea în greutate şi
lungime, dezvoltarea psihomotorie, ritmicitatea somnului, maturarea imunitatii, reducerea
riscului infectios, prevenirea/minimalizarea manifestărilor alergice, prevenirea unor obiceiuri
alimentare care pot produce obezitate/anorexie.
Standarde pentru compoziţia LP
Aport caloric = 600-700kcal/l, la aport mai mare există risc de obezitate
Proteine = 12-20g/l, sursele sunt: LV, hidrolizatele din LV, soia
Lipide = 30-40g/l, să asigure 50% din aportul energetic, AG saturaţi/nesaturaţi=1/1, acid
linoleic/acid linolenic=5-15/1
Glucide = 60-70g/l, să asigure 56% din aportul energetic, reprezentate de: lactoză, dextrin
maltoză, zaharoză, amidon
Minerale: Fe = 2mg/l, LP cu proteine din soia ceva mai mult, azi, produse cu Fe cu
biodisponibilitatea Fe ca LM, raportul Ca/P sa fie maxim 2/1, Fluor discutabil, fluoroza
Vitamine:
- vitamina D obligatoriu, se va reduce doza pentru profilaxie

- Vitamina K previne boala hemoragica a nou-născutului
Ingrediente opţionale:
- taurina cu rol în dezvoltarea creierului
- alfalactalbumina pentru aminoacizi esenţiali
- seleniu pentru efecte antioxidative
- oligozaharide pentru efectul prebiotic
- probiotice
- nucleotide pentrut rolul în creştere, răspuns imun
- fosfolipide ca sursă de AG polinesaturaţi cu lanţ lung
- acizi graşi polinesaturaţi cu lanţ lung de atomi de carbon (AGPLC)
LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dacă este păstrat la cald.
Recomandări pentru pregatire şi păstrare: la domiciliu - pregatire extemporanee a mesei cu apă
fiartă şi răcită, nu se pastrează LP cald în termos; la spital - păstrarea LP resuspendat la frigider
maxim 24h
Istoricul LP:
- până în 1940 s-a folosit LV
- rapid s-au adus transformări: sterilizare, îndulcire, diluare, degresare, acidifiere
- 1950 s-a realizat transformarea în LP
- 1970 se modifică continutul proteinelor, glucidelor, sărurilor minerale
- 1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vârstă şi de vârsta a
doua
- 1978 apare termenul de “formula” LP care semnifică evoluţia transformării LV pentru a se
apropia de LM. Formule adaptate (maternizate, umanizate) şi parţial adaptate
- - 1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite
“preparat pentru sugari”
Clasificarea formulelor de lapte praf:
După adresabilitate:
- formule de început: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an
- formule de continuare: după 4-5l până la 8-10 luni
- formule de creştere: după 8-10 luni
- formule speciale, terapeutice
- formule pentru prematuri
După compoziţia proteică:
- formule derivate din LV
- preparate pe baza de proteine de soia
Formule de lapte praf de început: Inscripţionate “1” sau “A”
Formule de lapte praf de continuare: Inscripţionate “2” sau “B”
Formule de lapte praf de creştere: Inscripţionate cu “3” sau “1+”, “2+”
Formule de lapte praf speciale:
- Hipoalergenice (HA) au proteinele parţial hidrolizate
- Hipolactozate sau delactozate în diareea cronică
- Antireflux (AR) îngroşate cu amidon
- Acidifiate favorizeaza digestia
- Pe baza de proteină vegetala (soia) sunt fără lactoză şi fără zaharoză
- Hidrolizate proteice sau formule sintetice în alergia la proteinele LV, diareea cronică,
malabsorbtia intestinală
Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripţionate cu “0” sau “pre”. Se oferă nounăscutului
cu greutate < 2500g
Alegerea formulei de lapte praf
Laptele praf convenţional: Are compoziţia LV şi gustul particular datorită caramelizarii
glucozei în procesul de sterilizare şi transformare în praf. Lichide de diluţie: apa fiartă şi răcită
sau decoctul de orez 2%. Necesită zaharare 5%

Se oferă sugarului preparat în următoarele concentraţii:
- LP 8%, zaharat 5% pentru primele 2 săptămâni de viată
- LP 10%, zaharat 5% între vârsta de 2 săptămâni şi 4 luni
- LP 13%, zaharat 5% peste vârsta de 4 luni
Laptele de vacă. Nu se recomanda sub vârsta de 1 an datorită:
- conţinutului crescut de proteine, minerale:sodiu
- conţinutului scăzut de glucide
- absenţei nutrienţilor biologici activi
În caz de necesitate se va oferi fiert, zaharat 5% şi diluat pentru primele 4 luni de viaţă:
- LV diluat ½ (50 ml LV+50 ml lichid de diluţie-apa, ceai, decoct de orez 2%-) pentru primele
2 săptămâni
- LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluţie) între 2 săptămâni şi 3 luni
- LV diluat ¾ ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluţie) între 3 şi 4 luni
- LV integral peste vârsta de 4 luni
Incidente în alimentaţia artificialǎ:
- Subalimentaţia - la raţii insuficiente sau concentraţii mici ale formulei de LP
- Supraalimentatia – la raţii sau concentraţii mari ale formulei de LP
- Regurgitările – eliminarea unor cantităţi mici de lapte proaspăt, nedigerat după alimentaţie
datorita aerofagiei
- Vărsăturile – eliminarea cu efort a laptelui digerat
- Colicile abdominale – crize de plâns, agitaţie, frecarea picioarelor. S-ar datora aerofagiei,
supraalimentaţiei, imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic. Se
recomandă: masaj, comprese calde abdominale, antispastice.
DIVERSIFICAREA ALIMENTAŢIEI SUGARULUI
Definiţie: Diversificarea alimentaţiei sau alimentaţia complementară, reprezintă trecerea de la o
alimentaţie exclusiv lactată la alimente nelactate, prin înlocuirea progresivă a unor mese de lapte
cu alimente de consistenţă solidă sau semilichidă, după vârsta de patru luni.
Regulile diversificǎrii
- Diversificarea se va începe cel mai devreme la vârsta de patru luni pentru sugarii alimentaţi
artificial şi cel mai târziu la şase luni pentru cei alimentaţi natural.
- Primul aliment de diversificare se alege întotdeauna în funcţie de starea de nutriţie a sugarului.
- Noul aliment se administrează cu linguriţa, la începutul mesei (sugar flămând), în cantitate
progresiv crescândă, până când înlocuieşte complet o masă de lapte.
- Nu se introduc două sau mai multe alimente noi deodată, ci la un interval de 4-7 zile.
- Nu se începe diversificarea dacă sugarul este bolnav.
- În cazul în care apar tulburări digestive (colici abdominale, diaree, vărsături), se întrerupe
administrarea noului aliment, urmând a se reintroduce după vindecarea copilului.
- Se respectă preferinţele alimentare ale copilului (nu va fi forţat să mănânce).
- Alimentele nu se vor săra până la vârsta de 12 luni şi nu se vor îndulci cu zahăr pentru a le
modifica gustul.
Dacă se folosesc anumite aspecte ale dezvoltării copilului, se consideră că acesta este pregătit
pentru a primi alimente nelactate atunci când:
- şi-a dublat greutatea de la naştere
- are un bun control al muşchilor gâtului şi îşi poate susţine capul
- stă în şezut cu sprijin
- este capabil să comunice cu persoana care-l hrăneşte, manifestându-şi refuzul atunci când nu
doreşte să mănânce (întoarce capul şi nu deschide gura)
- manifestă interes faţă de alimente
Alimentele utilizate în diversificare (legume, fructe, cereale, carnea, gălbenuşul de ou, produse
lactate - brânză de vaci, iaurt)

După vârsta de opt luni este bine să se modifice textura alimentelor, care nu vor mai fi mixate, ci
tăiate în bucăţele mici pentru a obişnui sugarul să mestece.
Produsele industriale de diversificare
Diversificarea alimentaţiei reprezintă un pas important care vine în sprijinul asigurării nevoilor
nutritive ale sugarului, o perioadă în care copilul experimentează noi gusturi şi texturi
alimentare, iar atitudinea relaxată a părinţilor şi selectarea atentă a alimentelor sunt elemente de
bază pentru realizarea ei cu succes.

ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC, PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI
Gabriela Panga
1. ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC
Nevoi nutritive:
- energie: 90 kcal/kg/zi
- proteine: 2 g/kg/zi
- lipide: 4 g/kg/zi
- glucide: 12 g/kg/zi
- lichide: 90-100 ml/kg/zi
Grupele nutriţionale de bază:
- carne, peşte, ouă
- produse lactate
- fructe şi legume
- cereale, cartofi, orez
Aportul de calciu:
- aportul alimentar corespunzător de calciu la vârsta de copil mic, asigură un sistem osos
puternic şi sănătos pentru etapele viitoare ale vieţii
- între unu şi trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu în fiecare zi
- sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate, legumele (varza,
conopida, brocoli), peştele (somon, sardină, etc)
Este de preferat ca atunci când se cumpără produse alimentare pentru copii (cereale, sucuri,
produse de patiserie) să se aleagă preparatele “îmbogăţite cu calciu” sau “cu adaos de calciu”,
care pot furniza până la 200 g de calciu la o masă.
Aportul de fier
Modificările alimentaţiei copilului care pot avea ca şi consecinţă apariţia carenţei de fier:
- trecerea de la laptele de mamă sau de la o formulă îmbogăţită cu fier la laptele de vacă
integral
- folosirea cerealelor de tip “adult” (fără adaos de fier)
- consumul zilnic al unei cantităţi mari de lapte (peste 700 ml)
Modalitatea cea mai bună de a preveni carenţa de fier în primii trei ani de viaţă, este
aceea de a-i oferi copilului o dietă bogată în fier, în special alimente care conţin fier hematic
(carne de vită, pasăre, peşte), acesta fiind mult mai uşor de absorbit.
Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi,
fructele uscate, păstăioasele.
Deoarece vitamina C stimulează absorbţia fierului, consumul de fructe crude sau sucuri
de fructe naturale după mese, poate fi benefic. De asemenea, se recomandă limitarea consumului
de lapte la maximum 700 ml/zi.
2. ALIMENTAŢIA PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI
Nevoi nutritive:
- energie: 70-80 kcal/kg/zi
- proteine: 1-2 g/kg/zi
- lipide: 2-3 g/kg/zi
- glucide: 8-10 g/kg/zi
- lichide: 80-60 ml/kg/zi
Pentru a avea o alimentaţie variată, copilul trebuie să consume zilnic:
- fructe şi legume (crude şi gătite)
- cereale (de preferinţă integrale)
- proteine de origine animală (produse lactate, ouă, carne, peşte) sau vegetală (soia, mazăre,
fasole etc)
- grăsimi în cantitate limitată (mai ales uleiuri vegetale presate la rece)

Dieta prudentă - include:
1. Existenţa unui program regulat a meselor.
2. Alimentaţia să fie cât mai variată şi bogată în legume şi fructe.
3. Hidraţii de carbon să furnizeze cel puţin 60% din aportul caloric zilnic. Zaharurile simple să
reprezinte sub 10% din aportul energetic şi să se consume cantităţi mai mari de cereale
integrale şi alimente bogate în fibre.
4. Grăsimile să aducă mai puţin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol
să nu fie mai mare de 300 mg/zi. Restricţia grăsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor
trebuie evitată deoarece afectează procesul de creştere.
5. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete în locul celor
ultraprocesate.
6. Evitarea consumului regulat de alimente bogate în calorii şi sărace în elemente nutritive.
3. NUTRIŢIA ADOLESCENTULUI
Nevoi energetice: fete: 2.000 kcal/zi; băieţi: 2.500 – 3.000 kcal/zi
Aportul de proteine:
- Proteinele sunt substanţe nutritive esenţiale pentru procesul creştere şi pentru dezvoltarea
masei musculare.
- Adolescenţii au nevoie, în medie, de 45g până la 60g proteine zilnic, acestea putând
reprezenta 7% până la 10% din aportul aportul energetic total.
- În estimarea necesarului proteic ar trebui să se ţină seama de sexul, vârsta şi starea de nutriţie
a adolescentului, precum şi de calitatea proteinelor din alimentaţie.
- Cantitatea necesară de proteine se obţine uşor cu o dietă echilibrată, deficitul proteic fiind rar
întâlnit, cu excepţia adolescenţior care au ales să urmeze o dietă vegetariană.
Aportul de lipide:
- Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui să depăşească 30% din aportul caloric zilnic, iar
maximum 10% să fie grăsimi saturate.
- Important este consumul de acizi graşi polinesaturaţi reprezentaţi de cele două grupe
importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) având ca precursor acidul α-linolenic şi grupul
omega-6 (C18:2n-6), cu precursor acidul linoleic.
- Acizii graşi polinesaturaţi au un rol esenţial în cadrul procesului de creşte şi dezvoltare, în
prevenirea apariţiei bolilor cardiovasculare şi se pare că există o legătură între aportul
insuficient de acid α linolenic şi apariţia tulburărilor de comportament.
- Indiferent de vârstă, grăsimile alimentare ar trebui să conţină în medie 3,5-5% din energia
totală sub formă de acid linoleic şi 0,5-1% sub formă de acid α linolenic, iar recomandările
nutriţioniştilor indică un raport între cei doi de 4-6/1.
Aportul de glucide:
- Glucidele sunt componente de bază ale alimentaţiei adolescentului; ele constituie o
importantă sursă de energie, astfel că cel puţin 55% din aportul caloric zilnic trebuie să
provină din metabolizarea hidraţilor de carbon.
- Consumul de alimente bogate în hidraţi de carbon şi sărace în grăsimi este calea cea mai
sănătoasă de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului.
- Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare, asigură realizarea unui tranzit intestinal normal şi
menţinerea în echilibru a florei intestinale.
- O dietă care conţine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grăsimi la nivelul
organismului.
Dieta vegetariană în adolescenţă
- În cazul adolescenţilor, opţiunea pentru un astfel de stil de viaţă este motivată cel mai adesea
de preferinţe sau antipatii alimentare, preocuparea pentru drepturile animalelor, apartenenţa
la o anumită cultură sau religie, decizia familiei sau dorinţa de menţinere a stării de sănătate.
- Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricărui tip de dietă restrictivă, poate anunţa apariţia,

în viitor, a unei tulburări de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale.
- Dieta vegetariană poate conduce, în cazul adolescenţilor, la deficite nutriţionale care să le
afecteze procesul de creştere şi dezvoltare.
- Tinerilor care au ales să elimine complet din alimentaţie unul sau mai multe grupe alimentare
de bază, trebuie să li se asigure consiliere nutritivă şi o evaluare periodică a creşterii şi
dezvoltării.
- Întocmirea dietei vegetariene trebuie făcută cu mare atenţie pentru a include acele elemente
nutritive (fier, calciu, zinc, proteine, vitamina D şi B12,) care pot lipsi prin excluderea din
alimentaţie a cărnii, lactatelor şi ouălor.

2. BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL
BOLI CROMOZOMIALE
Paula Grigorescu-Sido
TRISOMIA 21
Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în
forma de trisomie 21 omogenă, prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21.
Incidenţa: 1/800 n.n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan.
Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John
Langdon Down (1866).
Etiologie: Cea mai frecventă formă, trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a
perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. Nondisjuncţia este favorizată
de vârsta înaintată a părinţilor, fără ca aceasta să constituie o regulă.
Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea
ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a
creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental.
Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial, sindromul
malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare.
Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă, plată (turtită în treimea de mijloc); fante
palpebrale înclinate supero-extern; epecantus medial uni sau bilateral; hipotelorism; strabism;
macroglosie; palat îngust; pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate; gât scurt; dentiţia
apare cu întârziere şi prezintă distrofii ; vocea este guturală. Trăsăturile sunt atât de constante,
încât pacienţii seamănă între ei, ca fraţii.
Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). Retardul neuromotor
este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la
2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani). Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6
luni); 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa
meserii simple. Comportamental, sunt copii liniştiţi, afectuoşi. Unii prezintă o înclinaţie evidentă
pentru muzică şi dans.
Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată, bărbaţii sunt sterili.
Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu
shunt stg. - dr.); digestive: (boala Hirschprung, stenoză duodenală, hernie diafragmatică);
renale: (agenezie, hipoplazie); respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală). Unele malformaţii au
valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia, brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al
mâinii - dintre malformaţiile osoase - şi şanţul palmar transvers unic, ca modificare esenţială de
dermatoglif.
Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47, XX, 21+);
mozaicism (47, XY, 21+ / 46, XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21
pe un cromozom din perechea 13, 14, 15 sau 21 la: 92%; 2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre
pacienţi. Ecografia cardiacă, abdominală şi radiografii: osoase (mână, picior, coloană lombosacrată,
toracică), urografia, sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii.
Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune
exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.
Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.
Tratament: Nu există un tratament specific. Tratamentul existent se adresează diferitelor
malformaţii (în primul rând celor cardiace).
Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă.
Există o prevalenţă crescută a leucozelor, iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut
precoce.
Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare
(pielonefrită cronică, insuficienţă renală).

Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă; 2–3%
pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare, cu menţiunea că pentru
translocaţiile 21; 21, riscul este de 100%. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate
gravidele în vârstă de peste 35 ani. În trisomia 21, se constată: scăderea α- fetoproteinei şi a
estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. Diagnosticul citogenetic prenatal
(indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua
pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin
amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină).
SINDROMUL TURNER
Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic, la cele
mai multe paciente, prin absenţa unui cromozom X. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui
Morgagni (1768), iar descrierea clinică, lui Turner (1938).
Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu
organe genitale externe feminine.
Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică, monosomia X rezultă din pierderea unui
cromozom X la un zigot XX.
Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor, care sunt
înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice.
Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip:
• Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului), asociază edeme în jumătatea
superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare.
• Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor, dismorfism facial
(macrostomie, fante palpebrale înclinate inferior-extern, pavilioanele auriculare mari, deformate,
mai jos inserate, gât scurt-palmat, sau pterygium coli, cardiopatie congenitală (predominat
coarctaţia de aortă).
• Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. Asociază: modificări fenotipice la nivelul
extremităţii, cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus), la care se adaugă: inserţia „în trident”
a părului pe ceafă; torace scurt, cu diametrul biacromial mărit, distanţa intermamelonară
crescută; nevi pigmentari;
• Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură), pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare),
amenoree, sterilitate: din punct de vedere intelectual, se remarcă performanţe mai reduse pentru
ştiinţe exacte;
• Sindromul malformativ: malformaţii cardiace, renale, osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V,
brahimetatarsie IV sau IV şi V, cubitus valgus, exostoză medială tibială).
Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ); cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau
(45X/46 XX); ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor); examinări hormonale la
pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute, hormoni gonadotropi (FSH, LH) cu valori
crescute (insuficienţă ovariană periferică, hipergonadotropă); examinări radiologice şi imagistice
(radiografie torace, eco cord, ecografia aparatului reno-urinar, radiografie mână şi pumn,
genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile.
Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice, citogenetice şi
hormonale.
Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători, cariograma
46, XX).
Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de
creştere (Norditropin, Genotropin, Zomacton, Nutropin, Omnitrope), 50 μg/kg/zi, administrate
injectabil subcutanat zilnic, seara; se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce
pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani; b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. În primul an: se efectuează
tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic, per os în doze progresive crescute, (0,25 mg/zi în
primele 6 luni, 0,5 mg/zi, în următoarele 6 luni). În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni), apoi 1

– 1,5 mg/zi/ alte 6 luni, în zilele 1 – 25 din lună, asociind progesteronul (Duphaston) 5 – 10
mg/zi în zilele 14 – 25. Ulterior, se poate administra un singur preparat estro-progestestiv
(exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauză).
Evoluţie, complicaţii, prognostic: Sub tratament corect, pacientele pot atinge o talie normală şi
prezintă caractere sexuale secundare feminine, dar nu pot procrea.
În evoluţie, pot apare: obezitate, hipercolesterolemie, diabet zaharat tip 2, osteoporoză, psoriazis,
alopecie areată, vitiligo, boala Crohn, ciroză hepatică, boli autoimune (tiroidită Hashimoto), şi
maligne.
Profilaxia nu este posibilă.
SINDROMUL KLINEFELTER
Introducere: Este o cromozomopatie gonozomală numerică, caracterizată prin prezenţa a doi
cromozomi X într-un cariotip masculin 47, XXY.
Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al
organelor genitale externe.
Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică,
în gametogeneză la unul dintre părinţi, sau mitotică, la un zigot XY. Nondisjuncţia este
favorizată de vârsta înaintată a genitorilor.
Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului, cu
apariţia hipoplaziei testiculare. Hipogonadismul consecutiv detrmină o secreţie
hipergonadotropă, responsabilă de apariţia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi.
Manifestări clinice: Prepupertar, se constată: testiculi mici, statură înaltă, cu aspect eunocoid şi
retard mental moderat. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menţionat deja
al OGE, esenţială fiind hipoplazia testiculară, statură înaltă, cu membre inferioare lungi şi cu
dispoziţie ginoidă a ţesutului celular subcutanat realizând un aspect, eunucoid, ginecomastie şi
retard mental (IQ = 52 – 85) performanţă verbală redusă, tulburări comportamentale.
Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv); cariograma: (47, XXY sau mozaicism 47
XXY/46 XY); examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse, gonadotropi (FSH,
LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop).
Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe criterii clinice, citogenetice şi hormonale.
Diagnosticul diferenţial: diferite variante citogenetice care determină acelaşi fenotip
Klinefelter: 48,XXXY; mozaicism, etc.
Tratamentul: Testosteron retard, administrat i.m, la interval de 4 săptămâni, începând de la
vârsta de 10 – 11 ani, în doze progresive crescute de la 50 mg/doz şi ajungând la vârsta de 15 –
17 ani la 200 – 300 mg/doză. Se poate indica, în continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido
1000 mg).
Evoluţie: Pacienţii sunt sterili. Pot dezvolta neuroze, schizofrenie, diabet zaharat, unele
malignităţi (leucemie, carcinom mamar) şi pot fi implicaţi în acte antisociale.

BOLI MONOGENICE
Paula Grigorescu-Sido
BOALA GAUCHER
Introducere: Boala Gaucher, cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, este o sfingolipidoză,
transmisă autozomal recesiv, determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza
acidă) şi caracterizată prin: visceromegalie, osteopatie, anemie, trombocitopenie, semne clinice
asociate sau nu cu suferinţă neurologică.
Epidemiologie: Incidenţă: 1/50.000 – 1/200.000 nou născuţi la populaţia caucaziană; 1/500 – la
evreii Ashkenazi
Etiologie: Este o boală monogenică, datorat unor mutaţii în gena glucocerebrozidazei, situată pe
1q cu deficit consecutiv al acestei enzime.
Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate în
lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducând la alterări structurale şi funcţionale
potenţial severe, la nivelul măduvei osoase, ficatului, splinei, scheletului şi plămânului.
Manifestări clinice: Cele 3 tipuri reprezentative diferă în funcţie de tipul bolii:
• tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacienţi: debut la orice vârstă; splenohepatomegalie;
suferinţă hematologică: sindrom hemoragipar: echimoze, peteşii; paloare;
suferinţă osoasă: dureri osoase cronice; „crize” osoase; fracturi patologice; necroză aseptică;
retard de creştere şi pubertar; posibil – suferinţă pulmonară; durată de viaţă: variabilă;
• tipul II (nonneuronopat acut) – debut la copilul mic; suferinţă neurologică grav; splenohepatomegalie;
suferinţă hematologică; durată de viaţă: aproximativ 2 ani;
• tipul III (neuronopat cronic) – debut în copilărie/adolescenţă; manifestările clinice ale tipului I;
suferinţă neurologică lent progresivă.
Explorări paraclinice:
Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie, anemie, +/- leucopenie);
examinări bio-umorale: teste funcţionale hepatice – posibil alterate, determinări enzimatice:
fosfataza acidă tartrat rezistentă ↑; chitotriozidaza ↑; radiografii osoase: radiografie femur,
coloană vertebrală; examinări imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie, TC, RMN;
pentru evaluarea osteopatiei: RMN, scintigrafie, osteodensimetrie.
Specifice: dozarea β-glucozidazei acide ↓; analiza ADN – diagnostic molecular (cele mai
frecvente mutaţii sunt: N370S, L444P, 84GG). În ţara noastră, diagnosticul specific este posibil
în cadrul Centrului de Boli Genetice care funcţionează în Clinica Pediatrie I Cluj.
Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic, şi confirmat prin diagnosticul enzimatic şi
molecular.
Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei, anemiei, trombocitopeniei,
osteopatiei.
Tratament:
Măsuri nespecifice: pentru suferinţa hematologică: transfuzii (masă trombocitară, eritrocitară;
androgeni anabolizanţi; eritropoietină; vitamine; splenectomie parţială (indicaţii mult restrânse în
prezent); pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor; artroplastie de şold: +/- calciu,
vitamina D 3.
Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme, 30-60 U/kg/doză (perfuzie i.v.) la 2
săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră; reducerea cantităţii de
glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os), transplant medular
(indicaţii reduse, în situaţia în care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv); terapia
genică (în perspectivă).
Complicaţii ale suferinţei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice,
complicaţii mecanice locale, ale suferinţei hematologice: hemoragii cu diferite localizări
(inclusiv retiniană), ale suferinţei osoase: fracturi, tasări vertebrale, deformări osoase,
invaliditate.

Evoluţie: În absenţa tratamentului, evoluţia este progresivă, cu apariţia complicaţiilor cu posibil
risc vital.
Sub tratament specific, evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun.
DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZĂ
Definiţie: Este o boală monogenică transmisă autozomal recesiv în care se realizează hiperplazia
glandei corticosuprarenale (CSR), hiperandrogenism, responsabil de ambivalenţa organelor
genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) şi de pseudo-pubertatea precoce
heterosexuală la acestea şi izosexuală la băieţi şi hipoaldosteronism frust sau manifest prin
sindrom de pierdere de sare. Există două forme clasice (evidente din copilărie) şi o formă
neclasică.
Epidemiologie: Incidenţa formelor clasice la populaţia caucaziană este de 1/14.000 nou născuţi.
Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaţii (deleţii, mutaţii punctiforme (I 2 G, I 172 N, P 30 L) la
nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A 2 ) situată pe 6p 21.3.
Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesară în sinteza hormonilor glucocorticiozi şi
mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul şi aldosteronul). Deficitul enzimatic detemină
hipocortizolism şi hipoaldosteronism (care în formele uşoare poate fi frust, compensat prin
hiperreninemie iar în cele severe - manifest, deteminând un sindrom de „pierdere de sare”).
Hipersecreţia de ACTH secundară hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei
corticosuprasenale şi la creşterea sintezei de glucocorticoizi, precursori ai blocului metabolic,
care vor fi utilizaţi în sinteza de hormoni androgeni determinând un hiperandrogenism. Acesta
este manifest din luna a III-a de viaţă intrauterină (după încheierea ontogenezei CSR)
determinând masculinizarea parţială a organelor genitale externe la un făt de sex genetic feminin.
Tablou clinic: Cele două forme clinice de boală (forma simplă virizantă şi cea cu pierdere de
sare prezintă elemente comune şi particulare).
Manifestările clinice comune sunt în esenţă cele generate de hiperandrogenism:
a) evidente la naştere: ambivalenţa organelor genitale externe la fetiţe; (pseudohermafroditism
feminin) realizând diferite grade de severitate (Prader I→ Prader V), hiperpigmentarea OGE la
băieţi; şi b) instalate postnatal: creştere staturală alertă în primii 5-6 ani cu încetinirea ulterioară
şi talie finală mică; pubarhă precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv, absenţa caracterelor
sexuale secundare la fete cu amenoree şi sterilitate. Elementele particulare specifice formei cu
pierdere de sare, sunt consecinţa hipoaldosteronismului manisfest; sindromul de pierdere de sare
fiind una dintre urgenţele majore în Pediatrie. Prima manifestare apare la nou născut de obicei
între ziua a V-a şi a X-a de viaţă. Sunt prezente semne: generale: inapetenţa; scădere ponderală
mai mare decât cea fiziologică; apatie; letargie; digestive: vărsături, colici, diaree; urinare:
poliurie (deobicei nesesizată). Se constituie un sindrom de deshidratare acută cu
diselectrolitemie, cu agravare rapidă spre S.D.A. gr. III, cu: colaps, respiraţie acidotică, posibil
convulsii (hiponatremie, hipoglicemice) şi tulburări de ritm cardiac (prin hiperkaliemie).
Reechilibrarea hidro electrolitică corectă este ineficientă în absenţa substituţiei hormonale!
Tabloul clinic poate apare la orice vârstă, declanşat deobicei de infecţiile acute intercurente.
Examinări paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenţial pentru diagnostic
!), reninina (crescută), ACTH (crescut), cortizol (scăzut); b) bio-umorale (în forma cu pierdere de
sare) decompensată metabolic: glicemia (scăzută), ionograma (hiponatremia, hiperkaliemie),
parametrii Astrup (acidoza metabolică); c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (după
vârsta de 6 luni) arată vârsta osoasă avansată, genitografia indicată la fetiţe cu ambivalenţa
organelor genitale externe ( ≥ Prader III); ecografia CSR (hiperplazia la cei netrataţi); d)
moleculare: (pentru precizarea genotipului).
Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menţionate, valoare înaltă a 17-OH-progesteronului seric.
Diagnosticul diferenţial: a) pentru forma simplă virilizantă: deficitul de 11-β-hidrozilază care
evoluează însă cu hipertensiune arterială şi în care valoare crescută are 11-doxi-cortizolul;
b) pentru forma cu pierdere de sare – alte cauze de deshidratare acută severă (gastro-enterocolită,
diabet insipid, acidoza metabolică.

c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de
pseudohermafroditism feminin, pseudohermafroditism masculin, digenezii gonadale cu fenotip
mixt al organelor genitale externe.
Tratamentul:
Tratamentul acut, de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare
A. Reechilibrare - hidro-electrolitică si acido-bazică
1) 100 - 150 ml/kgc la nou născut şi 150 - 200 ml/kgc la sugar în SDA gr.II şi respectiv gr.III,
constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5,85%,
necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max. 12-14 mEq/kg/24h). Din total se
scade cantitatea de Na, administrată sub forma de NaHCO 3
2) Tratamentul acidozei: NaHCO 3 - sol. 4,2% (2 ml = 1 mEq); NaHCO 3 (mEq) = D.B. x Gr(kg) x
0,3 (b) (de obicei necesar aprox. 3 mEq/kg)
3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg, Mg = 1mEq/kg/24 ore
Obs.: Nu se administreaza K + (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac –
oprire cord!
4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO 3 corectează acidoza, determinând astfel
trecerea K + în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc
(clismă); dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient).
B. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid); 1 mg/kgc (n.n.); 3-5
mg/zi (alte vârste) i.m. doza unică/24 ore; glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat, i.v. - la
interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza, copil mic: 25 mg/doză, şcolar: 50 mg/doză, adolescent:
100 mg/doză;
- sau: 5 - 10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus; ½ doză / 24 ore )
Tratament cronic:
a) hormonal: Hidrocortizon 10 - 20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze, în funcţie de ritmul circadian
(în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0,05-0,15 mg/zi, monodoza);
b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor
genitale externe; c) alegerea sexului social (feminin, cu foarte rare excepţii); d) tratamentul
psihologic.
Evoluţie, complicaţii, prognostic: În absenţa tratamentului, în forma cu pierdere de sare
evoluţia este severă şi prognosticul infaust. În forma simplă, virilizantă, se constituie:
hipostatură, hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete - cu absenţa caracterelor
sexuale, amenoree şi sterilitate), şi izosexuală la băieţi, cu apariţia posibilă a unor tumori
testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi). Sub tratament, evoluţia este favorabilă.
Profilaxia:
a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge; b) diagnostic prenatal - stabilirea la
embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă
părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a
diagnosticului enzimatic (17-OH- progesteron crescut în lichidul amniotic).
b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona
din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic
feminin, homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă; c)
sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%).
FENILCETONURIA
Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de
fenil-alanin-hidroxilază (FAH), manifestată prin suferinţă neuro psihică severă, retard somatic şi
uneori pigmentaţie redusă.
Incidenţa: 1/10.000 în Europa de Vest
Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q, R408W, etc.) la nivelul genei FAH (localizată 12q22.24)
determină un deficit de FAH, enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA).

Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora, produşi
pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic, fenil-lactic, orto-hidroxi-fenil-acetic), a
căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. Acumularea FA şi a acestor
metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice.
Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică, retard mental (IQ mediu = 40%) autism; sindrom
convulsiv; hipertonie, spasticitate; lipsa controlului sfincterian; iritabilitate, ROT vii, mişcări
stereotipe, limbajul foarte sărac, ecolalie; retard somatic (talie, greutate) marcat;
hipopigmenataţie (tegumente albe, păr blond, ochi albaştri), în forma clasică. Nou născutul este
indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei), primele semne apărând după vârsta de 3 luni.
Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl); cromatografia acizilor
plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA.
Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut, înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după
vârsta de 3 zile, (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv;
acesta este un test calitativ, care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice.
b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută.
Diagnosticul diferenţial la nou născut, cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin
deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid); în prezenţa tabloului clinic
constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic.
Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru
organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. Preparate comerciale dietetice
pentru sugar: Lofenolac, Aponti PKU, Minafen. Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi,
mere, morcovi, roşii, amidon, ovăz, zahăr, ulei vegetal. Dieta este în esenţă: vegetariană,
hipoproteică, trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie
ţinută toată viaţa.
Evoluţie, complicaţii, prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun, în condiţii de
dietă, iniţiată precoce.
În absenţa dietei, evoluţia este gravă, dominată de suferinţă neurologică, cu prognostic infaust
prin complicaţii (sindrom convulsiv, infecţii severe). Descendenţii unei paciente care nu a
respectat dieta în cursul sarcinii, prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia
fenilpiruvică).
Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav, în baza diagnosticului
prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când
acesta nu este posibil, în baza riscului de recurenţă (25%); b) secundară: diagnosticul prin
screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei.

2. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR
INFECŢII ACUTE DE CĂI RESPIRATORII SUPERIOARE:
RINOFARINGITA, FARINGOAMIGDALITA, ADENOIDITA, OTITA, LARINGITA
Paraschiva Cherecheş-Panţa
Introducere: Infecţiile respiratorii acute reprezintă cea mai frecventă patologie acută a
copilăriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului şi 30-40% din afecţiunile
preşcolarului şi şcolarului
Epidemiologie: În primii ani de viaţă copiii prezintă anual 3-4 episoade de infecţie respiratorie
acută dacă sunt îngrijiţi la domiciliu, respectiv până la 5-7 episoade dacă frecventează
colectivitatea.
.
Etiologie
1) virusală
Rinofaringita
răceala
comună, rinita
acută
95% virală:
rhino-, adeno-,
corona-,VSR, v.
gripale, v.
paragripale
Faringoamigdalita
60-85%
Idem + v.Epstein
Barr
(1-2%)
2) bacteriană Rar Streptococ de
grup A β hemolitic
SBHGA
(Streptococcus
pyogenes)
b. difteric,
anaerobi,
Mycoplasma
pneumonie
Manifestări
clinice
Simptome
incubatie: 1-3
zile
- comune:
obstrucţie
nazală, strănut,
rinoree, febră
- severe:
alterarea
generale,
mialgii
- la sugar:
stării
DR, dificultăţi
în alimentaţie
- comune
durere faringiană
hipertrofie şi
hiperemie,
amigd. febra,
sugestive pt
SBHGA:
febra >39 0 C,
alterarea stării
generale, adenopatie
cervicală,
picheteu
hemoragic pe
palat, stâlpi
amigdalieni
rash
scarlatiniform
false membrane:
difterie,
fuzospirili;
microvezicule
palat, stâlpi
amigdalieni: v.
Cocxakie A
Adenoidita
majoritatea
posibil
suprainfecţie
bacteriană
obstrucţie
nazală,
respiraţie
orală, zgomotoasă
(sforăitoare)
dificultăţi la
supt.
- la inspecţia
bucofaringe:
secreţii muco
-purulente se
scurg din
cavum pe
peretele
posterior al
faringelui.
Otita medie
(OM)
VRS, rinov.,
adenov. ±
bacterii
20%
Streptococus
pneumoniae 25-
50%
H. influenzae
15-30%
Moraxella
catarhalis
3-20%
otalgii 80%
febră - 50%
iritabilitate
otoree (rar)
scăderea acuităţii
auditive
în special dacă
este bilaterală
Examen fizic -
timpanul
pierde
strălucirea,
repere osoase
şterse/invizibile
bombează
imobil
(otoscopie
pneumatică)
Laringita
acută (LA)
Majoritatea: v.
paragripale
VSR, v gripale
adenov.
Haemophilus
influenzae,
b. difteric (rar)
LA simplă:
prodrom
răceală,
disfonie, tuse
lătrătoare
LA obstructive
Stridor,
disfonie, tuse
lătrătoare,
dispnee
inspiratorie,
tiraj superior
- semne de
gravitate:
cianoză, SDA,
obnubilare,

Examinari
paraclinice
Diagnostic
diferenţial
Clasificare
Tratament
Complicaţii
Evoluţie
Prognostic
NU necesită SF* SF Rgf toracică:
susp aspiraţie
corp străin
boli infectocontagioase
(la
debut)
coriza serosanguinolentă:
corp străin, lues
congenital
difteria
rinita alergică
sindroame:
rinita,
rinofaringita,
faringita
-hidratare,
-antipiretice,
-instilaţii vasoconstrictoare
(SF, efedrină
0,5%, fenilefrină)
-îndepartarea
secreţiilor
(pompa),
-etiologic: NU
antibiotice de
prima intenţie
Convulsii
febrile (CF)
Otita medie
acută
Febra cedează
în 1-3 zile
Simpt. durează
7-14 zile
-etiologic:
Penicilina V
50000- 100000
UI/kg/ zi, 3 prize
-alternativa:
Eritromicina la
alergici;
-antipiretice
Loco-regionale:
adenită,flegmon
periamigdalian,
Generale: RAA,
GNAPS
identic cu cel
al
rinofaringitei.
Adenoidita se
poate complica
cu otita medie,
laringita acută,
abces
retrofaringian.
otita medie
LA, abces
retrofaringian
vindecare în 5-
7 zile.
evoluţia prelungită:suprainfecţie
sau
hipertrofia
reactivă a
vegetaţiilor
adenoide
Otita externă
OM acută
OM seroasă
OM recurentă
OM cronică
- ABT - de
primă intenţie:
amoxicilină
80-90 mg/kg/zi
- alternative
terapeutice:
amoxicilină -
clavulonat
(oral)
cefuroxim axetil
(oral)
ceftriaxon (i.m.)
-antipiretice
-DNF
Cronicizare,
perforaţie
timpanică,
mastoidită,
colesteatom,
supuraţie i.c.
Clasificare:
Fără DR:
-LA simplă
Cu DR
(obstructive):
a) LA spastică
(striduloasă)
b) LA
edematoase:
supraglotică
(epiglotita),
glotică
(difteria),
subglotică
c) traheita
bacteriană
-liniştire copil
-hidratare
-atmosferă
umedă
-aerosoli cu
Adrenalină
0,5ml/kg/doză
+ în LA
edematoasă:
-GCC: oral sau
dexametazona
IM 0,3-0,6
mg/kg/zi sau/şi
CSI
- LA cu stridor
în repaus sau
epiglotita: ABT
i.v.: ampicilină
+ cloramfenicol
sau
cefalosporine
generaţia III
-IT: epiglotita

De reţinut:
1. în răceala comună nu sunt indicate investigaţii, terapie antiinfecţioasă sau spitalizare
(cu excepţia sugarului cu hipertermie, sau evoluţiei peste 7 zile)
2. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doză la 4-6 ore interval;
ibuprofen 10 mg/kg/ doză la 8 ore interval, timp de 24 ore după ce febra a cedat
3. faringoamigdalita acută streptococică se tratează cu penicilina pe cale orală de primă
intenţie; nu este recomandată determinarea ASO în cursul episodului infecţios (creşte
după 2-3 săptămâni)
4. majoritatea pacienţilor cu LA cu DR au indicaţie de internare în spital
DR - detresa respiratorie; CF - Convulsii febrile; SF - secreţie faringiană; RAA - reumatism
articular acut; GNAPS – glomerulonefrita acută poststreptococică; SBHGA - Streptococ de grup
A β-hemolitic, v – virus; SDA sidnrom de deshidratare acută; GCC – glucocorticoizi, CSI -
corticosteroizi inhalatori; ABT antibioterapie; IT – intubaţie traheală; i.c. – intracraniană; DNF
dezobstruante nazofaringiene

BRONŞIOLITA ACUTĂ
Angela Butnariu
Definiţie: Proces inflamator acut al căilor aeriene mici tradus clinic prin manifestări de
obstrucţie a tractului respirator inferior.
Etiologie: Virală (virusul sinciţial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri).
Epidemiologie
Interesează predominent copiii din primii 2 ani de viaţă. În primele 24 luni de viaţă aproape
fiecare copil are cel puţin o infecţie cu virus sincitial respirator (VSR). După primul an de viaţă,
severitatea clinică a infecţiei cu VSR diminuă treptat.
Tablou clinic
- Prodrom: 1- 2 cu zile cu febră, rinoree, tuse
- Perioada de stare: tuse persistentă, tahipnee, de obicei cu hipopnee, bătăia aripioarelor nazale,
tiraj intercostal, wheezing, expir prelungit, raluri subcrepitante diseminate pe ambii câmpi
pulmonari, deshidratare secundară aportului lichidian deficitar şi vărsăturilor.
Investigaţii paraclinice
- pulsoximetria evidenţiază scăderea SatO 2 (în cazuri medii şi severe)
- scăderea paO 2 cu/fără creşterea paCO 2 (în cazurile cu insuficienţă respiratorie)
- detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR)
- radiografia toracică evidenţiază desen interstiţial pulmonar accentuat şi hiperinflaţie
pulmonară bazală bilaterală.
Complicaţii
- otita medie (complicaţie comună)
- pneumonia (la mai puţin de 1% dintre cazuri)
- criza de apnee (în stadiile precoce ale bolii)
- insuficienţa respiratorie.
Tratament
Formele uşoare şi moderate de boală - tratament la domiciliu: hidratare adecvată
Formele grave (detresă respiratorie severă şi/sau hipoxemie, deshidratare) – internare:
- izolarea în saloane speciale
- monitorizarea funcţiilor vitale
- oxigenoterapie
- hidratare orală (eventual cu sondă nasogastrică) şi/sau parenterală. Medicaţia
antivirală se va lua în considerare la pacienţii cu risc crescut de boală severă sau
fatală.
Bronhodilatatoarele nu şi-au dovedit eficienţa (se recomandă totusi un triaj terapeutic cu
bronhodilatatoare timp de 24 ore; dacă răspunsul este favorabil, se continuă cu această
medicaţie, ex. salbutamol sau adrenalina in aerosoli).
Corticosteroizii se încearcă la pacienţii spitalizaţi care nu răspund la bronhodilatatoare.
Imunoprofilaxie (imunoglobulinăRSV intravenoasă)
Se administrează cu cel puţin 6 luni înainte de începutul sezonului de infecţii VSR-induse.
Evoluţie
- ameliorare în 3 – 5 zile
- tusea poate persista până la 14 zile
- cei mai mulţi pacienţi se vindecă complet
- 30-40% dintre copiii care au prezentat bronşiolite severe cu VSR dezvoltă episoade recurente
de wheezing.

PNEUMONII BACTERIENE ACUTE. BRONHOPNEUMONII
Angela Butnariu
Definiţie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce interesează în mod
predominent structurile alveolare.
Etiologia
- Nou-născut: streptococul de grup B, germeni gram-negativi
- Copii de 1 lună–3 luni: Chlamydia, Streptococul de grup B, Haemophilus Influenzae tip B
- Copii de 3 luni–3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ), Haemophilus Influenzae B
- Copii de 3–5 ani: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus Influenzae tip B, Staphiloccocus
- Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae, bacterii anaerobe, Staphiloccocus aureus.
Tablou clinic
- tuse, febră, junghi toracic, uneori dureri abdominale.
- polipnee, tiraj, submatitate la percuţie, raluri crepitante, deshidratare, conjunctivită
granulomatoasă (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia).
Investigaţii paraclinice
Radiografia toracică evidenţiază:
- opacităţi multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar şi copilul mic)
- opacităţi bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobară, segmentară, la copilul
mare)
- abces, pneumatocel, pneumotorace, colecţie pleurală.
Gazele sanghine: hipoxemie şi retenţie de dioxid de carbon,
pH-metrie Astrup: acidoză
Pulsoximetrie: reducerea SatO 2
Hiperleucocitoză cu neutrofilie
Pentru diagnostic etiologic se determină aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). Culturi din
aspirat traheobronşic sunt necesare în cazurile greu responsive la terapia antibiotică iniţiată.
Complicaţii: insuficienţa respiratorie, pleurezia, abcesul pulmonar, pneumotoracele, septicemia.
Tratament
Criterii de spitalizare
- insuficienţă/detresă respiratorie
- deshidratare
- vârsta mică
- lipsă de răspuns după 24–72 ore de terapie ambulatorie
Oxigenoterapie
Hidratare
Terapia antibiotică: Durata - minim 7 zile pentru copilul mare; 10–14 zile pentru copilul mic
Nou-născuţi: ampicilină asociată cu gentamicină
Copii: cefuroximă sau ampicilină sau ceftriaxonă.
Ulterior, dacă situaţia clinică o impune, antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei
germenului microbian izolat.
- Eritromicină pentru Mycoplasma si Chlamydia
- Aminoglicozide pentru gramm negativi
Profilaxia:
- vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B
- vaccinare anti-pneumococică pentru organismele imunocompromise.
Evoluţie şi prognostic
Modificările radiologice toracice persistă încă 1–2 săptămâni după vindecarea clinică. Prognostic
bun în pneumoniile pneumococice necomplicate. Prognostic rezervat în pneumoniile nounăscutului.

Aspecte particulare în pneumoniile copilului
Pneumonia cu Chlamydia trachomatis
- cea mai frecventă pneumonie în primele luni de viaţă
- germenul se transmite direct, de la mamă, intrapartum
- asocierea conjunctivită de tip granulomatos – pneumonie afebrilă, la un sugar mic –
sugestiva pentru diagnostic
- radiologic - pneumonie interstiţială
- tratament etiologic – eritromicină
Pneumonia stafilococică
- modificări radiologice stadiale sugestive: a) plămîn hipoaerat, granitat datorat unor multiple
microabcese stafilococice; b) stadiul de abcedare cu imagini micro- şi macronodulare; c)
stadiul de pneumonie buloasă cu imagini aerice unice sau multiple, care îşi modifică forma şi
mărimea de la o examinare la alta. Se asociază colecţie pleurală şi/sau pneumotorace.
- terapia etiologică: antibiotice a căror activitate nu este influenţată de penicilinază (ex.
oxacilina) timp de 14 - 21 zile.
Pneumonia pneumococică
- tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar şi copilul mic şi de pneumonie francă
lobară la copilul mare.
- asociază des pleurezie parapneumonică
- tratament: penicilină sau cefalosporine.
Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B
- aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie, pneumonie lobară sau segmentită.
- Iniţial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilină; în prezent există multe tulpini rezistente
la acest antibiotic; se recomandă cefalosporine.
PNEUMONIILE VIRALE ACUTE
Angela Butnariu
Definiţie: Procese inflamatorii acute al plămânilor, ce interesează predominent interstiţiul
pulmonar.
Etiologie: virusul sinciţial respirator (la copilul mic), adenovirusuri, virusul Influenzae A şi B,
virusul Parainfluenzae tip 1,2 şi 3, Citomegalvirusul.
Tablou clinic
- coriză, tuse, mialgii, febră sau afebrilitate
- polipnee, tiraj, wheezing, raluri bronşice, murmur vezicular înăsprit.
Investigaţii paraclinice
- Radiografia toracică - desen interstiţial pulmonar întărit
- Leucocite - număr normal sau uşor crescut
Tratament
Spitalizare: copiii cu deshidratare, hipoxie sau detresă respiratorie severă şi vârstă mică
Mijloace terapeutice:
- oxigenoterapie (pentru a menţine SatO 2 la valori de peste 92-95%)
- aport lichidian oral sau parenteral
- antitermice
- antitusive
Profilaxie
- vaccinare antigripală
- imunogloguline specifice VRS.
Prognostic
Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindecă; pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot
fi severe cu prognostic mai puţin favorabil.

ASTMUL BRONŞIC
Paraschiva Cherecheş-Panţa
Introducere: Astmul bronşic reprezintă o problemă de sănătate publică datorită prevalenţei
crescute, a dificultăţilor de diagnostic la vârste mici, şi a evoluţiei cronice cu nevoi de îngrijire
speciale.
Epidemiologie
Astmul debutează de obicei în primii 5 ani de viaţă. Studii epidemiologice la nivel mondial au
evidenţiat că 5% până la 32% dintre copii prezintă astm, prevalenţa având un trend de creştere în
ultimele 2 decade. În prezent se estimează că în lume trăiesc aproximativ 300.000.000 de
pacienţi cu astm bronşic. În România prevalenţa bolii este de 6-7% în populaţia pediatrică.
Definiţia actuală precizată de ultimul Consens de management al astmului bronşic (GINA,
Global Initiative for Asthma, 2008) este următoarea:
- afecţiune cronică inflamatorie a căilor aeriene, în care sunt implicate celule şi elemente
celulare;
- Inflamaţia cronică determină creşterea hiperreactivităţii căilor aeriene (HRCR/HRB)
responsabilă de episoadele recurente de wheezing, scurtarea respiraţiei, dispnee şi tuse, în
special în cursul nopţii şi dimineaţa devreme;
- Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucţia extinsă dar variabilă a căilor aeriene,
obstrucţie reversibilă spontan sau după tratament.
Etiologie
Astmul bronşic este o boală genetică multifactorială. A fost demonstrată existenţa unor locusuri
genetice care favorizează producerea astmului bronşic. Astfel, cr. 5q este responsabil de HRB,
având un situs pentru IL4 cytokine gene cluster; cr. 11q13 este responsabil de afinitatea crescută
a receptorilor pentru IgE; iar cr.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell. Aceste date
reflectă heterogenitatea tabloului clinic al astmului.
Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt:
Factori interni, variabili de la un
Factori de mediu
pacient la altul
predispoziţia genetică
atopia
HRCR
sexul
etnia
alergeni de interior
alergeni de exterior
fumat
poluare
infecţii respiratorii
numărul membrilor de familie
infestaţii parazitare
factori socioeconomici
dieta, medicaţie
obezitatea
După instalarea bolii, factorii declanşatori (triggeri) ai exacerbărilor pot fi:
Alergeni
Factori non-alergenici
praful de casă: acarieni (Dermatophagoides infecţii respiratorii virusale
pteronyssinus, Der.farinae)
gândaci de bucătărie;
părul, saliva şi fanerele animalelor de casă (câine,
pisică);
fungi.
polenuri
fumul de ţigară;
mirosuri puternice;
aerul poluat;
exerciţiul fizic;
plâns, râs; emoţii puternice;
medicamente (β-blocante, AINS).
Fiziopatologie
Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică, parţial reversibilă. Sindromul bronşic
obstructiv se poate produce prin convergenţa mai multor mecanisme:
- spasmul musculaturii bronşiolare;
- congestia şi edemul în peretele bronşiolar;
- hipersecreţia de mucus vâscos;
- descuamarea epiteliului bronşic.
Manifestari clinice: Astmul bronşic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei
prin trei tipuri de manifestări clinice specifice: A. Exacerbarea astmului bronşic (episoade de

wheezing); B. Starea de rău astmatic (obstrucţie bronşică severă şi/sau de lungă durată); C.
Perioada intercritică.
A. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regăsită în diferite tratate ca
atacul acut de astm, episod acut de astm, acutizare sau criza (termen mai vechi, abandonat).
Caracteristicile exacerbării :
- survine la cele mai multe cazuri vesperal, în a doua jumătate a nopţii, sau în cursul primelor
ore ale dimineţii.
- durată scurtă, de 3 până la maxim 7 zile.
- semne prodromale: agitaţie, somn neliniştit, senzaţie de sufocare, de compresie toracică, de
arsură în trahee, rinoree, tuse, strănut, lăcrimare sau chiar tulburări dispeptice.
- triada caracteristică: dispneea expiratorie, tusea şi wheezingul.
Dispneea: expiratorie, cu agravare progresivă, însoţită de tiraj, bătăi ale aripioarelor nazale,
polipnee, tahipnee + wheezing: difuz, polifonic, bilateral, preponderent expirator (în obstrucţii
uşoare - perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraţie forţată) + tusea iniţial uscată,
iritativă, apoi devine productivă, umedă.
Există 3 grade de severitate a exacerbării: uşoară, medie sau severă în funcţie de intensitatea
dispneei, comportament/afectarea stării generale, FR, utilizarea musculaturii accesorii
/amploarea tirajului, intensitatea şi prezenţa wheezingului şi ralurilor, FC, prezenţa pulsului
paradoxal, modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO 2, PaCO 2 , SatO 2 ).
Examenul obiectiv :
- inspecţie: nelinişte, anxietate, tegumente transpirate, ortopnee, diminuarea amplitudinii
mişcărilor respiratorii, bombarea foselor supraclaviculare, tiraj subcostal, hipomobilitate
pulmonară, torace mărit anteroposterior datorită retenţiei de aer.
- percuţie: hipersonoritate, diminuarea ariei matităţii cardiace.
- ascultaţie: MV înăsprit cu expir prelungit, wheezing, doar în expir sau pe toată durata
respiraţiei, raluri bronşice, la început sibilante şi apoi subcrepitante, tahicardie sinusală.
Dispariţia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugerează diminuarea
schimbului gazos alveolar şi iminenţa insuficienţei repiratorii. se instalează la pacienţii cu
hipoxemie persistentă.
B. Starea de rău astmatic sau astmul grav acut reprezintă atât o complicaţie a astmului cât şi o
formă particulară de prezentare. Se defineşte ca un acces astmatic de o deosebită gravitate, cu
durata de minim 24 de ore, care nu răspunde la medicaţia bronhodilatatoare curentă, administrată
în doze adecvate (β 2- agonişti, corticoizi pe cale sistemică şi teofilină) şi care se însoţeşte variabil
de tulburări cardiocirculatorii, neurologice şi gazometrice caracteristice.
C. Starea intercritică (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronşic.
- În formele clinice uşoare pacientul este asimptomatic între crize.
- În formele severe de boală intercritic persistă tusea, raluri bronşice, dispneea de efort şi în
timp pot să apară semne de insuficienţă respiratorie cronică: deformări toracice, hipocratism
digital, nanism, retard pubertar sau excepţional cord pulmonar cronic. La majoritatea
pacienţilor cu forme persistente de boală sunt prezente semnele hiperinflaţiei, cu sau fără
wheezing.
Examinari paraclinice. Obiectivele planului de investigaţii sunt:
1. evaluarea generală a pacientului: a) evaluarea funcţiei pulmonare; b) precizarea şi
cuantificarea inflamaţiei; c) investigarea atopiei
2. evaluarea copilului în cursul exacerbării: d) aprecierea gradului de deteriorare a funcţiei
pulmonare bazale; e) aprecierea consecinţelor modificărilor ventilaţiei; f) investigarea
posibilelor complicaţii
a) Evaluarea funcţiei pulmonare se face cu scopul: precizării limitării fluxului de aer cu
ajutorul spirometriei, a pletismografiei şi a peak-flow-metriei; şi aprecierii HRB cu ajutorul
testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin; sau test bronhoconstrictor: după
efort, soluţii saline concentrate, triggeri nespecifici (histamină, methacolina) sau specifici
(alergeni).

Principalele volume şi debite funcţionale respiratorii:
- FVC = capacitatea vitală forţată: cantitatea totală de aer care poate fi vehiculată în cursul
unui inspir profund urmat de expir forţat
- VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim în prima secundă: cantitatea de aer care este
expirată în prima secundă a unui expir forţat (după un inspir profund)
- DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirată de la nivelul CR mici
- şi mijlocii, înregistrată la 25-75% din capacitatea vitală
- IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 şi FVC
Obstrucţia bronşică se caracterizează prin: FVC N sau↓ ; FEV1 ↓; FEV1/FVC N sau ↓ -
disfuncţie ventilatorie de tip obstructiv; FEF25-75 N sau ↓
b) Metodele utilizate pentru precizarea şi cuantificarea inflamaţiei sunt: analiza sputei (obţinută
spontan sau indusă prin nebulizare de soluţii saline hipertone), bronhoscopie şi analiza lichidului
de LBA, analiza unor markeri din aerului exhalat (NO, LT, etc), biopsia pulmonară.
c) Investigarea atopiei: testări cutanate alergologice, eozinofilia sanguină, IgE serice totale, IgE
specifice.
d) Repetarea spirometriei, a pletismografiei şi a peak-flow-metriei în exacerbare.
e) pH, gaze sanguine: SatO2 ≤ 91% necesită spitalizare
f) Radiografia toracică este recomandată la primul episod (pentru dg diferenţial cu aspiraţia corp
străin, etc) sau în exacerbare pentru dg. unor complicaţii: pneumotorace, pneumomediastin,
atelectazie, pneumonie, bronşiectazie.
Diagnosticul pozitiv de astm bronşic presupune parcurgerea următoarelor etape: anamneza şi
patternul simptomelor; examenul obiectiv; probe funcţionale respiratorii; evaluarea statusului
alergic şi identicarea factorilor de risc.
Dg. diferenţial se face cu afecţiunile care se manifestă prin dispnee expiratore sau mixtă.
1. Bronşita acută şi bronşiolita - caracteristice sugarului şi copilului mic, de etiologie virală;
2. Refluxul gastroesofagian –cele 2 afecţiuni se pot asocia ;
3. Pneumoniile bacteriene, virale, cu Mycoplasma pneumoniae, parazitare, micotice ;
4. Obstacole diverse ale căilor aeriene, cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraţia de
corpi străini sau mai rar stenoza traheală sau bronşică, arcuril vasculare anormale, adenopatie,
malformaţiilor (chiste bronhogene), sau compresiunilor mediastinale ;
5. Vascularite sistemice. Sindromul Churg - Strauss cuprinde: astm, eozinofilie semnificativă,
vasculita sistemică granulomatoasă afectând două sau mai multe sedii extrapulmonare ;
6. Hemosideroza pulmonară idiopatică şi secundară sau asociată cu alte afecţiuni: boală
cardiacă, glomerulonefrita, colagenoze, sindrom hemoragipar ;
7. Alte boli: alveolita alergică extrinsecă; traheobronhomalacia; cardiopatii congenitale cu
şunt stânga-dreapta; fistula esofagotraheală; sechele ale pneumopatiilor virale; sechele ale
displaziei bronho-pulmonare; manifestări respiratorii din cadrul unor colagenoze, LES, ARJ;
sarcoidoza; fibroza chistică; tromboembolismul pulmonar; sindrom carcinoid; sindrom de
hiperventilaţie etc.
Clasificare. Pe baza frecvenţei şi a severităţii simptomelor astmul se clasifică în prezent în 3
grade de control al bolii:
CONTROLAT
PARTIAL NECONTROLAT
CONTROLAT
(toate criteriile de mai (unul din criteriile de mai
jos)
Simptome diurne Fără (≤2 / săptămână) > 2 / săptămână
Limitări ale activităţii Fără Oricare
Simptome nocturne Fără Oricare
jos in orice saptamana)
Utilizarea medicaţiei de Fără (≤2 / săptămână) > 2 / săptămână
3 sau mai multe din
criteriile de astm
partial controlat
(in orice săptămână)
criză
Funcţie pulmonară
(PEF sau FEV1)
Normală
< 80% din prezis
Exacerbări Fără ≥ 1 / an ≥ 1 / săptămână

Tratament. Obiectivele terapiei în astm sunt multiple:
1. controlul manifestărilor acute;
2. prevenirea exacerbărilor şi prevenirea dezvoltării unei obstrucţii aeriene ireversibile;
3. menţinerea funcţiei pulmonare cât mai aproape de nivelul normal, şi a unui grad optim de
activitate.
Componentele terapiei: A. educaţia pacientului; B. controlul mediului şi triggerilor
acceselor astmatice; C. tratamentul farmacologic; D. imunoterapia (controversată).
A. Informarea şi educaţia bolnavului. Educaţia bolnavului astmatic este de cea mai
mare importanţă pentru îngrijirea pacientului. În orice împrejurări, bolnavul astmatic trebuie
educat pentru a deveni un partener esenţial în procesul terapeutic, adesea prelungit pe mai mulţi
ani sau zeci de ani.
B. Controlul mediului şi a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin
instrucţiuni simple de recunoaştere şi metode de evicţie a factorilor declanşatori ai excarebărilor.
C. Tratamentul farmacologic cuprinde în principal: medicaţia bronhodilatatoare şi
medicaţia antiinflamatoare.
Bronhodilatatoare
Agonistele β2-adrenergice - cu durata de
acţiune: - scurtă: izoproterenol, epinefrina
- medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin),
terbutalina (Bricanyl), fenoterol (Berotec),
metoproterenol, albuterol şi pirbuterol
- lungă (12 ore): salmeterol, formoterol
(LABA)
Anticolinergice : bromura de ipratropium
Metilxantine : teofilina/ aminofilina
Antiinflamatoare
Corticosteroizi
- sistemici : Prednison, prednisolon,
- inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat,
fluticasona propionat, budesonida, flunisolid
acetonid, ciclesonida, triamcinolon,
mometazona furoat
Modificatori de LT : montelucast
Cromone: cromoglicat disodic, nedocromil
sodic
Terapia exacerbării: se iniţiază cât mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol)
inhalator, 2 puff/doză, la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (în funcţie de
intensitatea manifestărilor). Dacă răspunsul este parţial se va asocia corticoterapie orală
(Prednison) după primele 2 ore. În statusul astmatic se adminsitrează asociat ipratropuim bromid,
izoprotrenol, oxigenoterapie, aminofilina în PEV continuă.
Terapia de fond în trepte
Treapta 1 Treapta 2 Treapta 3 Treapta 4 Treapta 5
Ventolin la nevoie
Oricare opţiune
CSI doze mici CSI doze mici +LABA CSI doze mici Prednison
+LABA
Fără Modificatori de LT CSI doze medii sau mari Modificatori de LT antiIgE
CSI doze mici +
Modificatori de LT
Teofilină
CSI doze mici + Teofilină
Complicaţii
A. Complicaţii legate de boală:
- starea de rău astmatic – complicaţia cea mai frecventă şi care poate duce la deces
- pneumonia
- pneumotorace, pneumomediastin, atelectazie
- cord pulmonar acut sau cronic, insuficienţa respiratorie
- deshidratare prin aport insuficient şi pierderi crescute.
B. Complicaţii legate de medicaţia administrată:

- în tratamentul cronic cu teofilina retard: greaţă, vărsături, cefalee, convulsii, aritmii
ventriculare.
- tratamentul de lungă durată cu CSI: disfonie, candidoza orofaringiana, tuse.
- folosirea abuzivă a corticosteroizilor oral: supragreutate, diabet steroid, osteoporoza în special
vertebrală, aspect cushingoid, întârzierea creşterii la copil, corticodependenţa.
Evoluţia naturală a bolii
Astmul este o afecţiune care tinde să devină cronică şi să aibă o evoluţie imprevizibilă.
Vindecarea este rară; ea este posibila în astmul recent instalat după o infecţie virală sau în astmul
alergic, sau profesional, în care factorul de sensibilizare a fost precis identificat şi complet
îndepărtat.
Prognostic
Mortalitatea prin astm bronşic este redusă. Adesea însă, astmul cu accese sporadice tinde
să devină un astm cronic, cu accese prelungite sau mai ales repetate, cu perioade intercritice
libere scurte sau numai cu tuse şi cu răspuns incomplet la medicaţia bronhodilatatoare şi
antiinflamatoare. Frecvent, mai ales in condiţiile unei terapii corecte, astmul rămâne ca un astm
cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece, infecţii virale, efort, etc.
Profilaxia primară şi secundară:
1. Încurajatul alăptatului în primele 4 - 6 luni
2. Preparate de lapte hipoalergizante şi evitarea alimentelor solide în primele 4 (6) luni
3. Evitarea expunerii pasive la fumul de ţigară în perioada IU şi de sugar
4. Reducerea expunerii la alergeni în perioada de sugar – ou > 12-18 luni
Aspecte/puncte cheie
Astmul este o boală inflamatorie cronică ce evoluează cu perioade de exacerbare şi
perioade de acalmie. Terapia exacerbării este cu atât mai eficientă cu cât este iniţiată mai rapid
după debutul simptomelor. Terapia de fond este eficientă şi poate conduce la controlul bolii.
Educaţia pacientului este esenţială.

FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA
Mirela Filip
Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal
recesivă a populaţiei de origine caucaziană, cu evoluţie cronică, potenţial letală. Boala este
descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber, care introduce şi noţiunea de
“mucoviscidoză”(MV), iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din
sudoarea copiilor cu MV. În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al
cromozomului VII.
FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică:
- boală pulmonară cronică
- insuficienţă pancreatică exocrină
- creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare.
Epidemiologia
Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi,
cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane.
Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită
achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii, dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor.
Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu - de la 16 ani în 1970, la peste 40 de ani
la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 .
Etiopatogenie
FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII, în
poziţia 7q31, ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa, ce funcţionează ca un
reglator al canalelor de clor (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ), ce aparţine
familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”. CFTR este localizată la nivelul membranei
apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului, criptelor intestinale, căilor biliare,
glandelor salivare şi sudoripare, căilor respiratorii, vaselor deferente, epididimului.
- La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza, colipaza,
fosfolipaza), înregistrându-se o maldigestie a lipidelor. Insuficienţa pancreatică exocrină se
înregistrează la 85-90% dintre pacienţi.
- La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol, creşte rolul
hepatotoxic al ac. biliari, creşte deficitul de ac. graşi esenţiali.
- La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos, meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine,
malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază, zaharază).
- La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice, urmată de
obstrucţie bronşică, dilatare, stază şi infecţie cu floră selecţionată.
- La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare.
- La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor
deferente, cu sterilitate în 99% din cazuri.
Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii, substituţii), responsabile de
sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică.
Mutaţii genetice: ΔF508 - cea mai frecventă - deleţie fenilalanină, poziţia 508, variabilă
în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ); W1282X - frecventă 48% în populaţia
Ashkenazi, oprirea codării la triptofan – poziţia 1282; 2183AA-G - frecventă în nordul Italiei
Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 - homozigot - formă severă de boala; G542X -
evoluează frecvent cu ileus meconial; G91R - suficienţă pancreatică; R117H - suficienţă
pancreatică; ΔF508/W1282X - formă severă de boala, care evoluează cu ileus meconial
Manifestări clinice
Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică, la care se adaugă
falimentul creşterii. Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu
FC. Prima manifestare o constituie tusea, la început intermitentă şi iritativă, ce devine zilnică, cu
exacerbări nocturne multiple, productivă, paroxistică şi cu spută abundentă. Această evoluţie a

tusei este legată de episoadele infecţioase multiple. Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la
apariţia pneumopatiei cronice obstructive.
Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial, sau icter
colestatic. La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu
caracter steatoreic.
Manifestări clinice în funcţie de vârstă
- nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi), icter prelungit – obstructiv,detresă
respiratorie, gustul sărat al sudorii şi lacrimilor
- sugar: wheezing recurrent, tuse cronică, bronşite si bronşiolite recidivante, bronhopneumonii
recidivante, atelectazii fugace şi recidivante, diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie
trenantă, edeme hipoproteinemice, ocluzii şi invaginaţii, prolaps rectal, falimentul creşterii,
şoc la caldură
- copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic, polipoză nazală recidivantă, sinuzite
recidivante, diaree cronică cu steatoree, ciroză hepatică, infecţii respiratorii recidivante şi
trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas, hipocratism digital
- copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie, BPOC, ciroză biliară cu
HTP, diabet zaharat, rectocolită hemoragică, calcificări scrotale, aspergiloză
bronhopulmonară, azoospermie obstructivă, ocluzii intestinale recidivante
Diagnostic
Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. precoce (primul an de viaţă), test screening
–TIR, corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice, bilanţ steatoreic, ORL, etc.), creşterea
NaCl în sudoare, analiza ADN, dg. anatomopatologic.
Diagnostic antenatal
1. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt.17-19 de sarcină.
2. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt.10-12 de sarcină şi analiza ADN
3. examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale, calcificări peritoneale, intestin fetal
hiperecogen
Diagnostic neonatal
1. BM test - meconial (multe rezultate fals pozitive)
2. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile
interval în test +)
TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant
Diagnostic postnatal
1. explorarea funcţiei pancreasului exocrin
2. explorarea suferinţei hepatobiliare
3. explorarea suferinţei intestinale
4. explorarea suferinţei pulmonare
5. evaluarea sindromului carenţial
6. testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea
conductivităţii); Metoda Wescore - aparat Nanoduct - valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l,
valoare echivocă între 60-80 mmol/l; valoare diagnostică certă
Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie, astm bronşic alergic, fibroze pulmonare,
alte bronsiectazii, alte atelectazii,TBC, malnutriţie severă, enteropatie trenantă etc.
Complicaţii
- sindrom de obstrucţie intestinală distală, colonopatie fibrozantă, sialolitiază, osteopenie şi
osteoporoză, ciroză biliară, HTP.
- pneumotorax, hemoptizie, cord pulmonar cronic
Tratament
Principii:
1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase

- fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii, drenaj
autogen, presiune expiratorie pozitivă, drenaj postural şi percuţie); exerciţii fizice; terapie
inhalatorie (aerosoloterapie)
- mucolitice: Alfa Dornază (Pulmozyme)
2) controlul infecţiei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin, Tobramicină, Flucloxacilină),
imunoterapie, antiinflamatoare (corticoterapie, Ibuprofen, acizi Omega 3)
3) menţinerea stării de nutriţie optime: tratament substitutiv cu fermenţi pancreatici: Kreon -
copiii sub 6 ani: doza se va stabili în funcţie de greutate: iniţial 1.000 U-2.000U lipază/120 ml
aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10.000U sau 1000U lipază/kg/masă); copiii peste 6 ani:
2000-2500 U/kg/masă +1000U/kg/gustare şi dietă hipercalorică, suplimente vitaminice
(vitaminele A, D, E, Zn, Se)
4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. ursodeoxicolic (ursofalk), alte hepatoprotectoare
5) tratamentul complicaţiilor: transplant pulmonar, hepatic, triplutransplant
6) susţinere psihologică a bolnavului şi familiei
7) dispensarizare + sfat genetic.
Bolnavii sunt cuprinşi în finanţarea Programului Naţional 6/4.
Evoluţie şi prognostic
Evoluţia depinde de severitatea bolii şi, în special, de afectarea pulmonară.
Prognosticul depinde de: calitatea vieţii, precocitatea diagnosticului (sub 1 an), ileusul meconial
(corelat cu infecţia cronică cu pseudomonas şi ciroza biliară), evoluţia după 1 an de la diagnostic,
statusul nutriţional, sexul, genotipul etc.

INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ LA COPIL (IRA)
Mireştean Stefan
Definiţie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O 2 pentru necesităţile
metabolice şi de a elimina CO2 produs în organism.
Aportul insuficient de O2 = hipoxemie → ea reduce nivelul de oxigen la nivelul
mitocondriei şi este modificarea obligatorie în IRA.
Perturbarea eliminării de CO2 = hipercapnie, ea nu este constant prezentă
Există 2 tipuri de IRA, în funcţie de modificările gazelor sangvine:
1. IRA parţială, tip I, sau IRA de oxigenare arterială, care evoluează doar cu hipoxemie, PaCO2
fiind normală sau scăzută
2. IRA globală, tip II, sau IRA ventilatorie, în care hipoxemia se asociază cu hipercapnie
Fiziologie
Concentraţia normală de O2 în sânge şi aportul de O2 la ţesuturi, presupun un “aparat
efector” integru, în condiţiile unei concentraţii de O2 normală, în atmosfera înconjurătoare.
Trebuie îndeplinite cinci condiţii:
1. O concentraţie adecvată de O2 la alveole, pentru care sunt necesare:
a). Compoziţie normală a aerului atmosferic;
b). Integritatea morfofuncţională a CR din bulb;
c). Transmisie bună între centrii respiratori şi aparatul ventilator;
d). Integritatea aparatului efector (cutie toracică, plămân, pleură);
2. Difuziune eficientă a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare;
3. Cantitate normală de hemoglobină în sânge;
4. Circulaţie adecvată a O2 prin intermediul sângelui la ţesuturi ( la mitocondria celulară);
5. Capacitatea normală a mitocondriei de a utliza oxigenul;
Fiziopatologie
Orice cauză, care perturbă una din cele cinci etape, poate detremina IRA:
a). Scăderea concentraţiei O2 în aerul alveolar sau arterializarea insuficientă a sângelui
perialveolar determină IRA peumogenă sau hipoxia hipoxică;
b). Scăderea cantităţii de hemoglobină normală (anemii, hemoragii, toxice methemoglobinizante,
intoxicaţii cu CO2) va determina hipoxia hipoxică
IRA pneumogenă ( hipoxia hipoxică). Mecanisme de producere:
1. Dezechilibrul raportului ventilaţie / perfuzie;
2. Reducerea difuziunii alveolo-capilare;
3. Hipoventilaţie alveolară globală;
4. Scurt circuit anatomic dreapta-stânga;
Raportat la condiţiile etiologice, care pot realiza IRA pneumogenă, se disting 3 forme:
a). IRA pneumogenă obstructivă: spasm, edem, mucus
b). IRA pneumogenă restrictivă: boli ale parenchimului pulmonar; boli ale pleurei; boli ale cutiei
toracice
c). IRA pneumogenă prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite, fibroze pulmonare,
supradozaj sedative, hipogenezii pumonare, edem pulmonar acut
Etiologia IRA în funcţie de vârstă
A). Nou-născut
1). Hemoragie cerebrală;
2). Asfixie la naştere;
3). Deprimarea SNC (administrare excesivă
de sedative la mamă);
4). Aspiaţie de meconiu, vărsătuiri sau
alimente;
5). Fistulă traheo-esofagiană;
6). Atrezie choanală;
7). Inel vascular;
8). Laringospasm;
9). Agenezie, hipogenezie pulmonară;
10). Boala membranelor hialine;
11). Brohopneumonie;
12). Pneumotorace;
13). Hemoragie pulmonară;
14). Hernie diafragmatică;

B). Sugar şi copil mic
1). Pneumonie;
2). Pleurezie;
3). Pneumotorace;
4). Laringite edematoase;
5). Bronşite, bronşiolite;
6). Astm bronşic;
7). Aspiraţie de corp străin;
8). Laringo-traheo-bronhomacia;
9). Traumatisme craniene;
10). Intoxicaţii cu depresive;
11). Amiotonia;
12). Polinevrite;
13). Miastenia;
Tablou clinic
Se exteriorizează prin simptome respiratorii, neurologice, cardio-circulatorii.
1. Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee
a). Dispneea obstructivă exteriorizată clinic prin tiraj cu diferie localizări;
- obstacol supratraheal - dispnee inspiratorie
- obstacol traheal – dispnee mixtă
- obstacol subtraheal - dispnee expiratorie
b). Dispneea pulmonară se caracterizează prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min)
c). Cianoza – nu este un semn fidel pentru că poate fi prezentă o anemie anterioară
d). Mişcări respiratorii paradoxale
e). Tulburări respiratorii de tip central: bradipnee, apnee, gasping
f ). Tulburări de deglutiţie →atenţie, pericol de aspiraţie
2. Simptome neurologice - traduc suferinţa SNC, sectorul cel mai afectat de hipoxemie
- la sugar: hiporeactivitate, cu alterarea senzoriului, întreruptă de perioade de agitaţie psihomotorie;
- la copil mare: cefalee, modificări ale personalităţii, stare confuzională;
- în stadii avansate convulsii şi comă.
3. Simptome cardio-circulatorii
- Suferinţa miocardului, cu scăderea consecutivă a debitului cardiac;
- Hipertensiune arterială pulmonară (secundară hipoxemiei) → obstacol în faţa inimii drepte →
cordul pulmonar acut; tahicardie; cianoză; hepatomegalie.
Examinări de laborator
Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie), aprecierea hipercapniei (facultativă),
aprecierea acidozei (facultativă)
Dozarea gazelor sangvine - parametri astrup
1) PaO 2 -valori scăzute: sub 60 mmHg la nou-născut; sub 85 mmHg după 1 an
2) PaO 2 - valori variabile - crescută în IRA cu hipoventilaţie alveolară
- normală, când se încearcă compensarea hipoxemiei
- scăzută - sub 30 mmHg la sugar
- sub 35mmHg la peste 1 an
3) Acidoză: iniţial compensată, ulterior decompensată, care poate fi:
- reaspiratorie, secundară hipercapniei
- metabolică, secundară metabolismului în condiţii de hipoxie
- mixtă
Diagnosticul pozitiv
Se va preciza caracterul IRA, iar pentru IRA pneumogenă:
a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburări de difuziune;
b) asociere sau nu a mdificărilor facultative: hipercapnia şi acidoza
Tratament
1. Ameliorarea oxigenării sângelui - oxigenoterapia
Indicaţii stabilite în funcţie de criterii clinice şi de laborator; necesară la valori PaO2

Administrarea în concentraţie optimă - 40 -60%
Modul de administrare: izoletă, incubator, mască, canulă, cort de oxigen
2. Ameliorarea ventilaţiei
Permeabilizarea căilor respiratorii prin:
- aspiraţia mecanică a secreţiilor
- fluidificarea secreţiilor traheo-bronşice
- drenajul postural
- terapia cu aerosoli
- bronhodilatoare şi cortizon
- intubaţia traheală şi traheostomia
Ventilaţia mecanică: dacă bolnavul prezintă bradipnee, apnee prelungită sau stop respirator;
- tehnici convenţionale → ventilaţia cu presiune intermitent pozitivă
- tehnici cu frecvenţă crescută
3. Terapia adjuvantă
- include corectarea acidozei; corectarea diselectolitemiilor; corectarea deshidratării; combaterea
febrei; combaterea agitaţiei.
Se administrează sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este
hiperexcitat prin hipoxemie şi hipercapnie. Administrarea este iraţională !!! Rezultatul?
Convulsii. Analepticele (Karion ¼ fiolă, i.m.,i.v.) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee
sau apnee!!!

4. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR
CARDIOPATII CONGENITALE
Rodica Manasia
Definiţie: sunt anomalii de structură a inimii sau a vaselor mari, prezente la naştere, decelabile
sau nu la această vârstă; constituie cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă la nounăscut,
sugar şi copilul mic.
Frecvenţa:
- 9‰ nou născuţi vii (Braunwaldt)
- în 25% din cazuri există una sau mai multe malformaţii extracardiace asociate: scheletice,
digestive, uro-genitale, neurologice.
- în 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparţin unui complex malformativ.
Sexul:
- masculin: stenoza aortică, boala Fallot, transpoziţia de vase mari;
- feminin: defect de sept ventricular, defect de sept atrial, persistenţa de canal arterial.
Etiologia:
5% aberaţii cromozomiale
8% factori primari genetici
3% mutaţii monogenice
2% factori primari de mediu
- infecţii: virusul rubeolei, coxackie B, urlian, citomegalic, herpetic, gripal;
- toxice: alcool, amfetamine, anticonvulsivante, săruri de litiu, hormoni sexuali,
thalidomida;
- maladii materne: diabet zaharat, hipertiroidism, lupus eritematos diseminat,
fenilcetonurie, radiaţii, hipoxia.
90% interacţiunea factorilor genetici cu cei de mediu
Embriologie:
- la sfârşitul săptămânii a 2-a de viaţă intrauterină se vizualizează prima formaţiune a
aparatului cardio-vascular, numită tubul cardiac primitiv.
- din acesta, printr-un proces complex de segmentare (săptămâna 3), cloazonare (săptămâna 4-
5) şi torsiune (săptămâna 6-8) ia naştere inima definitivă (săptămâna 3-8).
- cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonări sau torsiuni deficitare.
- de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitaţi în primele 2 luni de sarcină.
Circulaţia fetală (fig. 1) are 3 caracteristici anatomice:
- circulaţia ombilicală (oxigenarea sângelui se face la nivelul placentei)
- comunicaţiile vasculare (canalul venos Arantius şi canalul arterial) şi comunicaţia
intracardiacă (foramen ovale);
- hipertensiunea pulmonară;
La naştere, circulaţia fetală se transformă în circulaţie definitivă, şi anume:
- oxigenarea sângelui se face la nivelul plamânului; presiunea pulmonară devenind sub valorile
presiunii sistemice
- gaura Botal şi canalul arterial se închid (la naştere sau până la 2-4 luni)
Clasificarea cardiopatiilor congenitale
Cea clinică este cea mai larg folositã, pornind de la criteriul clinic uşor de apreciat: cianoza.
I. Fără cianoză (şunt stânga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial, defect de sept
ventricular, persistenţă de canal arterial, fereastra aorto-pulmonară, întoarcere venoasă
pulmonară anormală, canal atrio-ventricular comun.
II. Cu cianoză (şunt dreapta-stânga sau veno-arterial): tetralogia Fallot, trilogia Fallot, trunchi
arterial comun, transpoziţia de vase mari, boala Ebstein, atrezia tricuspidei, hipoplazia cordului
stâng.

III. Fără şunt: coarctaţia aortei, stenoza aortică, stenoza pulmonară, anomalii ale arcurilor
aortice, anomalii de poziţie a cordului.
Clasificarea segmentară a lui Van Praagh: clasificare anatomică care se bazează pe împărţirea
cordului în 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler):
- atrii (stâng şi drept)
- ventriculi (stâng şi drept)
- vasele mari (aorta şi artera pulmonară) legate prin segmentele de joncţiune: canal atrioventricular
şi infundibulul sau conul arterial.
Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificări sunt:
• situsul
• alinierea segmentară
• conexiunile segmentare
• relaţiile spaţiale segmentare
• anomalii asociate
Diagnosticul cardiopatiilor congenitale
Impune două etape:
1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic, radiografic, electriocardiografic şi
echocardiografic
2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordială),
cateterism cardiac şi angiografie (în cardiopatii deosebit de complexe)

CARDIOPATII CONGENITALE CU ŞUNT STÂNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE
(ARTERIO-VENOS DOMINANT)
= sunt date de defecte anatomice prin care se realizează un şunt între circulaţia sistemică şi cea
pulmonară.
Frecvenţa: DSV = 20-25%; DSA = 15-18%; PCA = 12-15%; CAV = 2-6%; Fereastra aortopulmonară
= 0,3%; Întoarcerea venoasă pulmonară anormală: totală = 2%; parţială = 0,3%.
Pot fi: - izolate
- asociate
- sindroame: trisomia 21; Ellis Van Creveld (defect de sept atrial, defect de sept
ventricular, canal arterio-ventricular, atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii
ectodermice), Holt – ORAM (defect de sept atrial + malformaţii ale membrelor superioare + TR
+ anomalii ale dermatoglifelor).
Fiziopatologie:
- şunt stânga-dreapta → supraîncărcarea inimii drepte
dilatarea arterei
pulmonare
scăderea debitului sistemic
încărcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare → hipertensiune
pulmonară de ‘’hiperdebit’’ sau cinetică → creşterea rezistenţei pulmonare (≥
resistenţa sistemică) → hipertensiune pulmonară ‘’fixă’’ ( inversarea şuntului).
Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene întâlnite în practică şi mai uşor de
rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial, defect de sept ventricular şi persistenţă de canal
arterial.
Clinic, poate prezenta:
- suflu sistolic,
- poate fi asimptomatic, sau
- cu tulburări funcţionale cardiace, determinate de HTP: dispnee de efort, palpitaţii, infecţii
pulmonare recidivante, hipotrofie staturo-ponderală.
DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA)
Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) şi DSA parţiale care după
localizare sunt: înalte (ale sinusului venos); mijlocii (DSA ostium
secundum) şi joase (DSA tip ostium primum).
Diagnostic pozitiv:
- clinic: în majoritatea cazurilor se depistează întâmplător; SS gradul II,
spaţiul 2-3 ic stâng, secundar SP relative; dedublarea zgomotului II la
pulmonară;
- radiografic: cardiomeaglie, circulaţie pulmonară crescută, TAP bombat
- ECG: HVD; hipertrofie biatrială; BRD.
- Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial; sept interventricular cu mişcări
paradoxale.
DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV)
Anatomie:
- DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian)
- DSV de „admisie” (contact cu valvele atrio-ventriculare)
- DSV infundibulare (sub valvele sigmoide)
- DSV trabeculare (antero-inferioare)

Diagnostic pozitiv:
- clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaţiul 4-5 intercostal stâng, ± freamăt cardiac, zgomot II
accentuat şi dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare
- radiologic: mărirea ventriculului stâng – drept, atriu stâng, circulaţie pulmonară crescută
- ECG: hipertrofie ventriculară stângă sau biventriculară
- echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular.
PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL (PCA)
Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung
Diagnostic pozitiv:
- clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stâng, tensiunea arterială
divergentă, puls săltăreţ, ± freamăt sistolic
- ECG: hipertrofie ventriculară stângă, uneori şi dreaptă (hipertensiune
pulmonară)
- echocardiografic: mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, evidenţierea şi măsurarea
canalului arterial
- radiografic: circulaţie pulmonară crescută, trunchiul arterei pulmonare bombat, mărirea
atriului stâng, a ventriculului stâng, a ventriculului drept
Evoluţia şi prognosticul:
- în general favorabile;
- complicaţiile: insuficienţa cardiacă (IC), endocardita infecţioasă (EI), embolii, hipertensiune
pulmonară (HTP), infecţii pulmonare recidivante, întunecă prognosticul.
Tratamentul:
1) complicaţiilor
2) anomaliei = chirurgical
DSA: vârsta optimă 3-6 ani; sutură, plastie sau închiderea endocavităţilor prin sistemul
umbreluţei deschise în atriul stâng (risc embolic)
DSV: vârsta optimă 6-12 luni în cazul debitului mare; 3-5 ani în DSV cu plămâni protejaţi.
PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doză (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi,
po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile.
- chirurgical - 2 tipuri:
- rezecţia la cele două capete şi suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock
- închiderea canalului arterial pe cale percutană, cu un ‘’occluder’’ in timpul cateterismului.
Vârsta optimă: 3-8 ani, iar in cazul şuntului mare sub 1 an.
CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE
Cianoza: coloraţia albăstruie a tegumentelor şi mucoaselor când cantitatea de hemoglobină
redusă din sângele capilar depăşeşte 5 g%.
Cauze:
- defect de hemostază a sângelui venos la nivelul plămânilor prin tulburări de ventilaţie,
difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcţionale sau anatomice arterio-venoase;
- amestec sangvin la nivelul cordului prin şunt dreapta-stânga sau bidirecţional (cardiopatii
congenitale cianogene şi potenţial cardiogene);
- consum crescut de oxigen la nivelul ţesuturilor ca urmare a scăderii vitezei de circulaţie sau a
unor tulburări vaso-motorii (insuficienţă cardiacă, colaps);
- formarea unor cantităţi crescute de hemoglobină anormală ( methemoglobină,
sulfhemoglobină).
Se disting 2 tipuri principale de cianoză:
- centrală (arterială) datorată unei insuficiente arterializări a sângelui la nivelul plămânului sau
a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferică (capilară sau venoasă) datorată desaturării crescute a sângelui capilar, în condiţiile
în care sângele arterial este normal saturat.
Aspecte clinice
- coloraţia albastruie a tegumentelor şi mucoaselor;
- aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii
reacţionale (gingivită, degete hipocratice);
- tulburări funcţionale: cefalee, somnolenţă, lentoare ideaţiei, tahipnee, squatting.
Aspecte biologice
- saturaţia în O 2 din sângele arterial este sub 80% sau PaO 2 sub 40 mmHg → CIANOZĂ
- hipoxia cronică → POLIGLOBULIE
- testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O 2
100% nu creşte semnificativ saturaţia sau PaO 2 din sângele arterial.
Complicaţii
- Starea de rău hipoxică: accident critic şi pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea
cunoştinţei, convulsii, accentuarea cianozei, TH→sincopă, AVC, moarte subită.
- AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari ), risc când hematocritul >70% şi
SaO 2 70-75% → sângerări repetate + plasmă sau soluţii
macromoleculare + fier; anticoagulante în accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire)
3. tratamentul complicaţiilor:
- AVC : O 2 , rehidratare hidro-electrolitică şi acido-bazică, antibiotice;
- abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral;
- tratamentul sechelelor.
B. Chirurgical
- corecţia completă
- tratament paliativ :
- anastomoza Taussig- Blalock
- anastomoza cavo-pulmonară (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonară)
- atrioseptotomie Rahskind şi Blalock – Hanlon în transpoziţia de vase mari
- conservarea şuntului stânga –dreapta prin canal arterial la nou-născuţii cu atrezie
pulmonară cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 µg/kg/min până la
intervenţie.
Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziţia de vase mari (TVM) şi
trunchiul arterial comun (TAC).
TETRALOGIA FALLOT
Reprezintă 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene.
Se caracterizează:
anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic;
- stenoză pulmonară (SP) valvulară şi/sau infundibulară;
- aorta călare pe septul interventricular (SIV);
- HVD
fiziopatologic
SP: creşte presiunea în ventriculul drept →supraîncărcarea VD
scade debitul pulmonar → hipoxie → cianoză

clinic: suflu sistolic de ejecţie grad III–IV , sp. 3 i.c. stâng + freamăt (50% din cazuri)
DSV → egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi
diastolic: stânga-dreapta
* şunt bidirecţional
sistolic: dreapta - stânga
- clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic
- alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecţie aortic; zg. II accentuat; zg. III şi/sau IV.
TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM)
Se cunosc două tipuri:
- TVM completă (D – transpoziţia)
- TVM corectată (L – transpoziţia)
TMV COMPLETĂ (D-transpoziţia) se caracterizează:
- anatomie:
- emergenţa aortei din ventriculul drept;
- emergenţa arterei pulmonare din ventriculul stâng;
- aorta situată anterior, superior şi la dreapta arterei
pulmonare;
- foramen ovale permeabil.
- fiziopatologie:
- sângele desaturat → AD → VD → Ao → circulaţia sistemică
- sângele oxigenat → AS → VS → AP → circulaţia pulmonară
Pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA.
TMV CORECTATĂ ( L-transpoziţia) = malformaţie cardiacă rară
- AD → VM → V cu morfologie de VS → AP situată posterior , la dreapta aortei.
- AS → VT → V cu morfologie de VD → aorta situată anterior şi la stânga.
- arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus decât orificiul arterei
pulmonare.
Se asociază cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonară.
ATREZIA TRICUSPIDIANĂ
1 = persistenţa foramenului ovale
2 = canal arterial
3 = stenoză pulmonară
4 = defect de sept ventricular
5 = atrezie tricuspidiană
Sunt descrise 2 forme:
a) absenţa conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent);
b) cu conexiune prezentă dar cu imperforatie izolată a valvei tricuspide ( mai rară ).
CARDIOPATII CONGENITALE FĂRĂ ŞUNT
COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo)
– 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; întâlnită mai ales la
sexul masculin.
Definiţie: stenoză de grade variate a istmului aortei, în vecinătatea
inserţiei canalului arterial.
Anatomie: 2 forme: - preductală (tip infantil),
- postductală (tip adult).
Fiziopatologie:
- hipertensiune arterială (HTA) în amonte de coarctaţie;
- hipotensiune arterială (hTA) în aval de coarctaţie;

- suflu sistolic la nivelul stenozei;
- hipertrofie ventriculara stângă (HVS);
- circulaţie colaterală în arterele subclavii şi mamare interene;
- creşte presiunea telediastolică în VS → creşte presiunea în AS şi capilarele pulmonare →
HTP.
Clinic:
- la sugar → IC
- la copilul mare : diagnostic întâmplător;
tulburări funcţionale
HTA în ½ superioară hTA în ½ inferioară
a corpului
a corpului
- suflu sistolic
Radiografic:
- cord mărit prin HVS;
- esofag baritat cu aspectul cifrei 3 întoarse;
- eroziuni costale ( marginea inferioară 3-6 ).
ECG: HVS sau normal.
Oscilometrie: la membrele inferioare mai scăzută
Echocardiografia: gradient de presiune si sediul.
Diagnostic: două elemente
- scăderea pulsului femuralei;
- diferenţe de TA între membrul superior unde e crescută şi inferior.
Diagnostic diferenţial : - cu sufluri sistolice şi HTA de alta etiologie.
Evolutia: - nefavorabila in tipul infantil
- favorabila in tipul adult
Complicatii: EI; IC; ateroscleroza; rupturi ale Ao sau colateralelor.
Tratament: - medical: IC, HTA si profilaxia EI.
- chirurgical (6 luni–1 an): metode:
- rezecţie;
- anastomoza subclavie-aortică sau grefă;
- dilatare percutană în restenozări.

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale

INSUFICIENŢA CARDIACĂ
Angela Butnariu
Definiţie: Insuficienţa cardiacă (IC) reprezintă condiţia patologică în care inima este incapabilă
de a asigura cantitatea de sânge necesară organismului, în raport cu necesităţile metabolice.
Fiziopatologie
Tulburarea majoră din ICC este reprezentată de diminuarea performanţei cardiace cu
reducerea debitului cardiac. Debitul cardiac se exprimă prin produsul dintre debitul sistolic şi
frecvenţa cardiacă.
Debitul sistolic este condiţionat de contractilitatea miocardică, presarcina şi postsarcina.
Deprimarea contractilităţii conduce la insuficienţa de pompă a inimii. Se reduce presiunea
necesară deschiderii sigmoidelor aortice şi pulmonare iar fibrele miocardice se scurtează
insuficient generând mărirea perioadei de contracţie izometrică şi alungirea preejecţiei având ca
rezultat scăderea fracţiei de ejecţie şi a debitului sistolic. Presarcina reprezintă tensiunea la care
este supus muşchiul ventricular la şfârşitul diastolei. Se estimează prin volumul telediastolic care
este în relaţie cu întoarecerea venoasă (presiunea venoasă centrală) împreună cu complianţa
ventriculară. Creşterea moderată a presarcinii duce la o creştere a volumului telediastolic şi deci
a volumului de ejecţie sistolic. O creştere marcată a presarcinii duce la hipoxemie şi edem
pulmonar acut. Scăderea presarcinii duce la insuficienţă cardiacă prin scăderea volumului
telediastolic şi deci prin scăderea volumului de ejecţie sistolic. Postsarcina reprezintă tensiunea
sub care se află miocardul ventricular în perioada de ejecţie, respectiv forţa ce se opune scurtării
fibrelor miocardice sau forţa de care are nevoie ventriculul stâng pentru a realiza un volum de
ejecţie sistolic corespunzător. Presiunea arterială împreună cu suprafaţa ventriculului sunt
responsabile de tensiunea miocardică sistolică sau postsarcina. Aceasta este crescută în IC.
Frecvenţa cardiacă influenţează debitul cardiac conform relaţiei prezentate mai sus.
Ca urmare a instalării insuficienţei cardiace, organismul intervine iniţial prin declanşarea
unor mecanisme de compensare a deficitului funcţional cardiac: tahicardia, dilatarea şi
hipertrofia. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive, dar peste un anumit prag
dezvoltă efecte negative de suprasolicitare cardiacă.
În relaţie cu aceste mecanisme principale, în insuficienţa cardiacă intervin tulburări
secundare, hemodinamice, hormonale, de schimb între capilare şi ţesuturi, metabolice celulare şi
funcţionale.
Tulburările hemodinamice secundare interesează segmentul vascular retrograd şi pe cel
anterograd inimii. În segmentul vascular retrograd se produce stază, hipovolemie, hipertensiune,
iar în segmentul anterograd, hipovolemie şi hipotensiune. Ca mecanism compensator, se produce
o redistribuţie a circulaţiei în favoarea organelor vitale, cu vasoconstricţie periferică, inclusiv
renală. Scăderea debitului renal determină ischemie juxtaglomerulară cu stimularea
mecanismului renină-angiotensină-aldosteron, cu accentuarea resorbţiei de sodiu. Hipovolemia
declanşează secreţia de ADH, amplificând retenţia hidrică.
Tulburarea schimbului capilar-ţesuturi interesează apa, electroliţii şi proteinele care trec
în spaţiul interstiţial (edem) gazele respiratorii şi căldura, a căror schimburi se reduc (cianoza şi
răcirea extremităţilor).
Toate aceste modificări se reflectă în ultimă inatanţă asupra metabolismului celular.
Supraîncărcarea hidrosalină cu antrenarea creşterii presiunii venoase şi a volumului circulant
determină creşterea presarcinii şi a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac şi
instalarea unui cerc vicios.
Etiologie: În funcţie de mecanismul de producere se descriu două categorii de cauze:
1. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal în cadrul unor boli
congenitale sau dobândite (malformaţii cardiace congenitale, valvulopatii reumatice sechelare,
hipertensiune arterială);

2. boli cu afectare primitiv miocardică, cu imposibilitatea cordului de a asigura o
activitate circulatorie normală (miocardite, cardiomiopatii).
Tablou clinic
Particularităţi clinice la nou-născut şi la sugar
La nou-născut şi la sugarul mic există dificultăţi în alimentaţie. Sugarul nu poate face faţă
efortului de sucţiune şi suptul este prelungit, lipsit de vigoare şi asociat cu tahipnee şi transpiraţii.
Sugarul transpiră abundent (nu numai în timpul efortului de alimentaţie) discordant cu
temperatura ambientală şi cu îmbrăcămintea.
La examenul obiectiv se constată tahicardie (peste 160/min la nou-născut şi peste
130/min la sugar) şi tahipnee (peste 60 respiraţii/min la nou-născut şi peste 40/min la sugar). În
formele severe de boală se asociază bătăia aripioarelor nazale şi/sau tiraj intercostal.
Există hepatomegalie de stază şi meteorism abdominal. Apare o creştere paradoxală în
greutate (în ciuda stării generale alterate şi a dificultăţilor de alimentaţie) prin retenţie
hidrosalină. Edemele periferice sunt neobişnuite la vârsta de sugar.
Particularităţi clinice la copilul mare
La copilul mai mare, simptomtatologia IC este uşor de recunoscut, este asemănătoare cu
cea a adultului. Se constată tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie, zgomote
cardiace modificate, ritm de galop, sufluri cardiace, cardiomegalie. Staza pulmonară este tradusă
prin tuse, polipnee cu hipopnee, ortopnee, raluri crepitante, de stază, la baza plamânilor. Se
asociază anorexie, hepatomegalie cu reflux hepatojugular, meteorism, edeme la nivelul
membrelor inferioare, dure, reci, cianotice, ce se accentuează vesperal.
Investigaţii paraclinice
Se determină gazele şi pH-ul sangvin, ionograma serică, electrocardiograma, examenul
radiologic cardiopulmonar, ecocardiografia. În formele grave cu edeme semnificative există
hipoxemie cu saturaţia hemoglobinei în oxigen scăzută, acidoză metabolică, eventual,
hiponatremie de diluţie. Radiografia toracică evidenţiază stază pulmonară şi cardiomegalie,
electrocardiograma tahicardie, eventual tulburări de ritm, iar ecocardiografia reducerea fracţiei
de ejecţie a ventriculului stâng. Suplimentar, există modificări imagistice în funcţie de etiologia
insuficienţei cardiace. Măsurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evidenţiază concentraţii
crescute în IC. Se consideră a avea un rol compensator datorită efectului diuretic, natriuretic,
vasodilatator şi inhibitor al sintezei reninei şi a secreţiei de aldosteron. Facilitează diagnosticul
etiologic al dispneei în serviciul de urgenţă, în special la pacienţii nediagnosticaţi anterior cu IC.
Tratament
Tratament igieno-dietetic
1. Limitarea efortului fizic. Repausul absolut la pat este obligatoriu în formele severe de boală.
Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil în poziţie de semidecubit. Din acest motiv,
copilul, inclusiv sugarul, trebuie aşezat cu capul şi toracele ridicat la 30° faţă de planul orizontal.
2. Dieta
- Restrângerea aportului de sodiu, atât la copilul mare cât şi la sugar. Pentru vârstele mici, la
care alimentaţia este predominent lactată, se preferă preparate de lapte hiposodate. În lipsa
acestor preparate, se preferă laptele de mamă sau lapte praf adaptat care, comparativ cu
laptele praf convenţional sau cu cel de vacă, conţine mai puţin sodiu.
- Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinţei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC.
- Asigurarea aportului caloric necesar în funcţie de vârsta şi greutatea corporală, fără a se
omite administrarea necesarului vitaminic, se va face enteral sau enteroparenteral.
- Restrângerea aportului de lichide. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi.
Dacă se utilizează calea endovenoasă, nu se va depăşi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. La
copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi.
3. Oxigenoterapia administrată prin sondă nazală, nazo-faringiană, mască, sub izoletă sau în
incubator este indicată în toate formele de IC cu hipoxemie.
Tratament medicamentos: Există trei mari clase de medicamente utilizate în terapia IC. Sunt
prezentate mai jos în ordinea opţiunii.

1. Vasodilatatoarele: Se utilizează inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril,
enalapril. Pentru formele severe se indică nitroprusiatul de sodiu i.v. în perfuzie continuă,
controlată.
2. Diureticele acţionează prin eliminarea excesului hidrosalin din organism şi reducerea
congestiei venoase viscerale şi a edemelor periferice. Se utilizează furosemidul, se asociază
spironolactona, ca economizator de potasiu.
3. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardică. Se utilizează glicozidele digitalice,
reprezentate de digoxin.
Controlul eficienţei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu
ameliorarea simptomelor de IC, pe traseul ECG, prin urmărirea semnelor de saturaţie
(impregnare) digitalică şi prin dozarea digoxinemiei în plasmă (nivelul terapeutic seric eficient).
Terapia digitalică se sistează dacă frecvenţa pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic şi sub
60 pe minut la şcolar.
Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina, dobutamina (utilizate în
formele grave, acute de IC) şi inhibitorii de fosfodiestează miocardică (amrinona, milrinona -
puţin folosite).
4. În unele formele de insuficienţă cardiacă neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai
angiotensinei, tonicardiac, diuretic se utilizează beta-blocante tip carvedilol.
Prognosticul este dependent de afecţiunea ce generează IC.

ŞOCUL
Mariana Andreica, Simona Căinap
Definiţie: Şocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin
circulant, scăderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfăşurării proceselor metabolice
obligatorii.
Clasificarea etiopatogenetică a tipurilor de şoc
Şoc hipovolemic Reducerea volumului vascular
determină scăderea întoarcerii
venoase şi a output-ului cardiac
Şoc cardiogenic
Inabilitatea cordului de a asigura
oxigenarea adecvată a ţesuturilor
secundar disfuncţiei de pompă sau a
insuficienţei cardiace
Şoc distributiv Modificarea tonusului vascular
determină vasodilataţie şi
hipovolemie relativă
Şoc obstructiv
Manifestări clinice. Diagnostic
Obstrucţia mecanică a outflow-ului
cardiac determină reducerea
întoarcerii venoase şi a output-ului
cardiac
Hemoragii, traumatisme
Pierderi gastrointestinale/renale,
arsuri
Cardiomiopatii, miocardite, aritmii,
infarct miocardic, boli cardiace
congenitale, boli cardiace obstructive
(coarctaţie de aortă, stenoza aortică)
Sepsis, anafilaxie
Şoc neurogenic
Pneumotorax, tampondă cardiacă,
embolii pulmonare masive
Semne clinice
Valori
hemodinamice
Criterii de
diagnostic
Anamneza !!!
Ex. paraclinice:
pH, ASTRUP
Hemoluecograma
TQ, APTT
Parametri hepatici
şi renali, probe
inflamaţie
Şoc hipovolemic Şoc septic Şoc cardiogen Şoc obstructiv
Paloare, tegumente Iniţial tegumente Paloare, tegumente Tamponada: reducerea
reci, puls slab, calde, +/-rash, puls reci, +/- cianoză, intensităţii zgomotelor
tahipnee, letargie, puternic, tahipnee, tahipnee, galop, cardiace;
reducerea diurezei febră, agitaţie sufluri, raluri, Pneumotorax/
scăderea diurezei anxietate, agitaţie, embolism pulmonar:
hepatomegalie tahipnee, reducerea
intensităţii zgomotelor
pulmonare, anxietate,
agitaţie, cianoză
Obstrucţie inima stg:
+/-cianoza, abs. Zg.
Tahicardie,
↓↓↓ PVC,↑ RVS,
↓CO
scădereaHb şi Ht
modificare Na,
acidoză metabolică,
creşte creatinina
creşterea densităţii
urinare
Tahicardie,
hipotensiune
Precoce:
N/↓ PVC, ↑CO,
Tardiv:
↓CO, ↓↓↓RVS,
↓SVO2
SIRS -2 criterii din 4
- febra>38,5/,36
- tahicardie
- copii 2SD
- nr. leucocite↑/↓
Sepsis: SIRS în
prezenţa sau ca şi
consecinţă a infecţiei
+ disfuncţie cardiovasculara
Tahicardie,
hipotensiune,
puls paradoxal
↓↓CO, ,FE
↑↑RVS, ↑PVC
Enzime miocardice
Acidoză metabolică
Cardiace la extremitati
Tahicardie,
hipotensiune
↑ PVC,↑RVS,↓CO
Necesită recunoaştere
rapidă, terapie de
urgenţă

Evaluare
diagnostică
Rgr: torace,
abdomen, os;
ecografii/CT
Culturi: sânge,
urină, LCR, PCR
ECG, ECHO, RX,
Enzime miocardice,
electroliţi, pH,
Astrup, fct. tiroidă
Echo, ECG, CT,
angiografie
Tratament
I. Măsuri generale:
1. Creşterea conţinutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen, transfuzii)
2. Creşterea volumului vascular şi a output-ului cardiac (administrare de lichide)
3. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii, sedare)
4. Corectarea tulburărilor metabolice
5. Medicaţie utilizată: antibiotice, inotrope
II. Măsuri specifice
Şoc hipovolemic Şoc septic Şoc cardiogen Şoc obstructiv
Soluţii cristaloide
până la 60ml/kg,
ritm rapid (30min)
Transfuzie în caz
de hemoragii
- antibiotice
Şoc cald, BP↓,SVO 2 >70%:
- bolus lichide
- norepinefrina/vasopresina
Şoc cu BP=N şi
SVO 2 10g%
- vasodilatatoare
Şoc rece: BP↓, SVO 2

5. BOLILE APARATULUI DIGESTIV
VĂRSĂTURILE
Dorin Farcău
Introducere/Definiție
Vărsătura este eliminarea forțată, explozivă, a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Este un
semn nespecific, apărând în: ingestia unor toxice sau după erori dietetice (mecanism de apărare),
afectarea centrului vomei (hipertensiune intracraniană), obstrucții intestinale, afecțiuni ale
mucoasei tractului digestiv, diferite afecțiuni sistemice/metabolice.
Regurgitația este eliminarea fără efort a conținutului gastric prin cavitatea bucală.
Sunt prezentate două dintre cele mai frecvente afecțiuni manifeste în patologia pediatrică prin
vărsături: stenoza hipertrofică de pilor şi boala de reflux gastroesofagian.
STENOZA HIPERTROFICĂ DE PILOR
Epidemiologie
Afecțiunea este extrem de rară la nou-născuți şi după vârsta de 6 luni. Apare cu frecvența de
1:950 născuți vii, mai frecvent la rasa caucaziană. Aproximativ 5% dintre pacienți asociază
atrezie esofagiană sau malrotație intestinală.
Etiologie
Necunoscută, mai probabil multifactorială. Deficitul local de NO-sintetază este mai nou
incriminată ca una dintre cauze.
Fiziopatogenie
Ȋngustarea antrului gastric este consecința hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului.
Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociată nivelului crescut al
prostaglandinelor şi deficitul de NO (neurotransmițător la nivelul muşchiului neted).
Manifestări clinice
Clasic apar vărsături fără bilă, proiectate la distanță, cu debut între 4 şi 8 săptămâni de viață.
Asociază stagnare/pierdere în greutate, letargie şi deshidratare. La examenul obiectiv sunt
vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. Ȋn special după vărsătură se poate palpa „oliva
pilorică”, masă palpabilă dură în hipocondrul drept.
Examinări paraclinice
- imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evidențiază întârzierea
evacuării gastrice şi îngustarea canalului piloric; ultrasonografia confirmă diagnosticul dacă
grosimea muscularei este > 4 mm şi lungimea canalului piloric este > 16 mm.
- ionograma serică/parametrii Astrup evidențiază alcaloză hipocloremică, hipopotasemia.
Diagnostic pozitiv
Se bazează pe criterii clinice şi imagistice.
Diagnostic diferențial
Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos), atrezie pilorică, diafragmul (inelul) antral.
Tratament
Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). Se corectează tulburările hidroelectrolitice şi acidobazice.
Complicații
Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice marcate (alcaloza
hipocloremică).
Evoluție/Pronostic
Morbiditatea şi mortalitatea sunt reduse şi intervenția chirurgicală este curativă. Vărsăturile pot
persista câteva zile postoperator datorită edemului local.

BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN
Epidemiologie
Trebuie făcută distincția dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului, care nu afectează
starea generală sau procesul de creştere şi boala de reflux gastroesofagian, determinată de o
frecvență crescută a episoadelor de reflux şi care se manifestă clinic prin complicațiile acestora.
Dacă refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari, incidența bolii
de reflux gastroesofagian este estimată între 2-5% din totalul copiilor, mai crescută la pacienți cu
unele afecțiuni neurologice, sclerodermie, boli respiratorii cronice.
Fiziopatogenie
Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvența crescută a relaxărilor
tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior, accentuată de vicii anatomice (hernie hiatală) sau
funcționale (evacuare gastrică întârziată). Consecința este o frecvență crescută a episoadelor de
reflux gastroesofagian. O altă componentă patogenetică importantă este reprezentată de
nocivitatea lichidului de reflux. Pe lângă componenta acidă (gastrică) se acordă o mare
importanță celei non-acide (de proveniență bilio-duodenală), astăzi discutându-se de un reflux
duodeno-gastro-esofagian. Mecanismele patogenetice menționate duc la inflamarea mucoasei
esofagiene şi apariția esofagitei de reflux, cu impact asupra stării de nutriție. Manifestările
respiratorii sunt consecința aspirației în căile respiratorii sau bronhoconstricției reflexe mediată
vagal, secundară inflamației mucoasei esofagiene.
Manifestări clinice
Sunt digestive şi extradigestive, diferite în funcție de categoria de vârstă.
- manifestări digestive:
- sugar, copil mic: vărsături, hematemeză, regurgitații, falimentul creşterii
- copil mare, adolescent: epigastralgii, pirozis, vărsături, hematemeză
- manifestări extradigestive:
- sugar, copil mic: wheezing/tuse cronică, pneumonii de aspirație, anemie, sindrom
Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate, mişcări vermiculare ale trunchiului/capului), crize de
apnee.
- copil mare, adolescent: tuse cronică/wheezing
Examinări paraclinice
- pH-metria esofagiană distală/24h: identifică frecvența crecută a episoadelor de reflux,
procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar şi copil mic şi > 6% peste
această vârstă). Procedura menționată se asociază cu impedanța electrică intraluminală pentru
evidențierea episoadelor de reflux non-acid.
- manometria esofagiană: evidențiază presiunea bazală şi frecvența relaxărilor tranzitorii ale
sfincterului esofagian inferior.
- endoscopia digestivă superioară: evidențiază severitatea esofagitei de reflux şi a viciilor
anatomice asociate (hernia hiatală).
- investigații imagistice care evidențiază aspirația în căile respiratorii inferioare (scintigrafia),
respectiv evacuarea gastrica întârziată (scintigrafia şi ultrasonografia).
Diagnostic pozitiv
Se bazează pe evaluarea clinică şi rezultatele investigațiilor paraclinice în ceea ce priveşte
diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic şi a complicațiilor sale.
Diagnostic diferențial
Se face cu alte cauze de vărsături, precum şi cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la
proteinele laptelui de vacă, sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul Roviralta-
Astoul). Manifestările respiratorii impun diagnosticul diferențial cu astmul bronşic, cele două
afecțiuni putând coexista.
Tratament.
- igieno-dietetic: la vârsta de sugar se preferă formule de lapte praf antireflux şi terapie
posturală (decubit dorsal cu extremitatea cefalică elevată la 10-15 grade față de orizontală);

la vârsta de copil mare/adolescent se „evită dieta de risc” (condimente, grăsimi, preparate cu
cacao, băuturi carbogazoase).
- farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pompă protonică 1-1,5 mg/kgc/zi, 1-2
doze/zi; antagonişti ai receptorilor H 2 : ranitidină 5-10 mg/kgc/zi, 2-3 doze/zi. b) prokinetice:
domperidone 0,5-1 mg/kgc/zi, eritromicină 3-5 mg/kgc/zi, cisaprid 0,5-0,8 mg/kgc/zi, câte 3
doze/zi. c) protectoare de mucoasă (sucralfat, alginat de sodiu) dacă componenta non-acidă
este marcată. Se recomandă o durată a terapiei de 2-3 luni.
- chirurgical: fundoplicatura Nissen clasică sau laparoscopică. Se recomandă în cazul
rezistenței sau dependenței de terapia farmacologică.
Complicații
Se poate înregistra evoluția esofagitei de reflux spre esofag Barrett. La vârsta de sugar boala de
reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subită.
Evoluție/Prognostic
Persistența bolii după vârsta de 1 an sugerează un potențial crescut de recurența a
simptomatologiei, impunându-se o justă discriminare între opțiunile terapeutice farmacologice
sau chirurgicale.

GASTRITELE ACUTE
Alexandru Pîrvan
Definiție: Gastritele sunt afecțiuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni
inflamatorio induse de factori etiologici și patogenetici multipli, care pot fi, din punct de vedere
clinic, asimptomatice sau însoțite de simptome clinice nespecifice.
Etipatogenie
Poate fi infecțioasă, neinfecțioasă-imună, necunoscută, chimico-toxică, vasculară, secundară
diferitor boli de metabolism sau secundară acțiunii unor agenți fizici.
Clasificare
Conform sistemului Sydney care cuprinde două secțiuni: endoscopică (în funcție de topografie,
tipul leziunilor, imaginea endoscopică) și histologică.
Patologie
Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv, modificările patologice la nivelul
stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie, creșterea nivelului de gastrină și creșterea
nivelului de pepsinogen.
Clinic
Datorită diversității simptomatologiei gastritei și neomogenității simptomatologiei au fost
diferențiate mai multe forme de gastrită: forma dispeptică, forma dureroasă, forma caşectică,
forma hemoragică. Simptomatologia gastrică este diferită în funcție de substratul patogenetic:
stomac iritabil, hipomobilitate gastrică, boală de reflux, dispepsie gazoasă, dispepsie acidă sau
poate fi nespecifică. La aceste manifestări se asociază și simptome extragastrice diverse.
Diagnostic
Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc următoarele explorări: endoscopia digestivă
superioară cu prelevarea de biopsii, testul ureazei, examenul microscopic, teste respiratorii cu
C13, C14 sau cultura cu antibiogramă.
Tratament
Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos, în funcție de
etiopatogenia decelată:
- tripla terapie (în cazul gastritelor H.p. pozitive, utilizând Ampicilină, Amoxicilină,
Claritromicină sau Metronidazol),
- medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni, Inhibitorii receptorilor H2),
- antiacide (Hidroxid de aluminiu și magneziu),
- citoprotectoare (Sucralfat, Bismut coloidal),
- stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol, Emprostil).

ENTEROCOLITA ACUTĂ
Nicolae Miu
Definiție: Diareea acută este definită ca fiind emisia unor „scaune anormal de lichide şi
frecvente pentru vârsta şi tipul alimentaţiei, la un copil care până atunci avea scaune normale”.
(R. Edelman).
Etiopatogenie
Transmiterea se realizează cel mai frecvent pe cale fecal-orală, dar și prin alimente, apă
contaminată sau contact interuman. Agenții infecțioși responsabili de diaree la copil sunt bacterii,
virusuri sau protozoare.
În funcție de agentul enteropatogen se descriu diferite particularități în ceea ce privește patogenia
diareei infecțioase: mecanism enteroinvaziv, citotoxic, toxigen sau prin aderență pentru bacteriile
enteropatogene. Paraziții enteropatogeni și virusurile enteropatogene prezintă mecanisme
specifice de acțiune.
Clinic
Este obligatorie prezența scaunelor frecvente, de consistență scăzută, cu elemente patologice
prezente și de volum mare. Acestea atrag apariția stagnării ponderale, a anorexiei sau
varsăturilor, mergând până la deshidratare acută. Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale,
în funcție de agentul etiologic.
Paraclinic
Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului, culorii,
consistenței, prezenței de produse patologice) cu coprocitogramă, coprocultură, determinarea phului,
acestea fiind importante în determinarea agentului etiologic. Se mai pot efectua
hemoleucograma și examenul sumar de urină, fără a avea modificări caracteristice.
Diagnostic diferențial
Se realizează în funcție de vârsta pacientului și de frecvența altor posibile patologii pentru vârsta
respectivă.
Complicații: Principalele consecințe ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu frevență
mai mare la sugar) și malnutriția (cu atât mai severă cu cât există o succesiune repetată a
episoadelor diareice).
Tratament:
- Regimul igieno-dietetic este foarte important: cât mai rapid după înlocuirea pierderilor hidroelectrolitice
se începe realimentarea (dieta corespunzătoare), continuarea administrării
laptelui de mamă la sugarul alimentat la sân.
- Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacteriană
demonstrată, fiind specifică în funcție de agentul etiologic decelat.
- Tratamentul patogenetic și simptomatic cuprinde medicamente ce ameliorează motilitatea
intestinală (Scopolamină, Loperamid), adsorbante (Kaolin-pectin), ce ameliorează flora
intestinală (probiotice, prebiotice), ce scad secreția intestinală (Subsalicilatul de bismut).

SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA)
Eva Kiss, Radu Şerban, Romanţa Barbu
Introducere: SDA reprezintă una din complicaţiile gastroenterocolitei acute şi a altor afecţiuni
ale copilului. Se datoreşte pierderii, în cantităţi variabile, de apă şi electroliţi.
Epidemiologie
SDA poate surveni la orice vârstă, frecvenţa şi gravitatea maximă fiind înregistrate la sugar şi
copilul mic, din cauza particularităţilor echilibrului hidro-electrolitic la vârstele mici.
Etiologie
SDA poate fi cauzat de:
- aport insuficient de lichide şi electroliţi
- vărsături
- sindroame diareice
- pierderi urinare (sindroame poliurice)
- pierderi cutanate (arsuri extinse, transpiraţii abundente)
- pierderi pe cale respiratorie (polipnee)
Etiopatogeneza
- Pierderile de apă determină hipovolemie, în formele grave colaps şi insuficienţă renală acută
- Pierderile de electroliţi cauzează diselectrolitemie şi tulburări acidobazice:
Clasificarea SDA:
- În funcţie de gravitate: SDA gr.I (scădere în greutate < 5%), SDA gr.II (scădere în greutate =
5 – 10%), SDA gr.III (scădere în greutate > 10%)
- În funcţie de sediul prevalent al deshidratării: SDA extracelulară, intracelulară, mixtă
- În funcţie de nivelul sodemiei şi de osmolaritatea plasmei: SDA normotonă
(normoosmolară), hipotonă (hipoosmolară), hipertonă (hiperosmolară)
Manifestări clinice
1. Scădere în greutate de amploare variabilă, în funcţie de gravitatea SDA
2. Simptome ce orientează spre sediul prevalent al deshidratării:
- Semne de deshidratare extracelulară (facies încercănat, globi oculari hipotoni, înfundaţi
în orbite, fontanela anterioară deprimată – la sugar, pliul cutanat leneş sau persistent,
semne de colaps – în SDA gr.III)
- Semne de deshidratare intracelulară (buze usacate, febră, sete vie)
3. Simptome datorate diselectrolitemiilor
- Semne de hiposodemie (letargie, adinamie, ROT diminuate, greaţă). Formele severe de
deshidratare hipotonă se pot complica cu hiperhidratare intracelulară (semne de
hipertensiune intracraniană secundare edemului cerebral)
- Semne de hipersodemie (manifestările clinice ale hiperhidratării intracelulare ± semne de
hemoragie intracraniană)
- Semne de hipopotasemie (anorexie, ileus dinamic, glob vezical, hipotonie musculară,
pareze, paralizii)
- Semne de hiperpotasemie (scăderea forţei musculare, pareze, paralizii)
- Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromusculară, convulsii, spasm laringian,
wheezing, crize de apnee-cianoză)
- Semne e hipercalcemie (adinamie, obnubilare, comă, hipertensiune intracraniană)
4. Simptome datorate tulburărilor acido-bazice:
- Simptome de acidoză metabolică (respiraţie acidotică, obnubilare, comă, semne clinice
de hiperpotasemie)
- Simptome de alcaloză metabolică (semne clinice de hipopotasemie)
Examinări paraclinice
Ionogramă serică, parametrii acidobazici (Astrup), uree, creatinină, glicemie, hemogramă,
monitorizare ECG (modificări datorate hipo sau hiperpotasemiei, hipo sau hipercalcemiei)
Diagnosticul pozitiv

Include precizarea următoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratării, gravitatea (gr. I, II sau III),
sediul prevalent (extracelulară, intracelulară sau mixtă), diselectrolitemiile asociate, tulburările
acidobazice, funcţia renală
Diagnosticul diferenţial
SDA trebuie diferenţiată de alte afecţiuni care determină scădere ponderală, tulburari
hemodinamice, cardiace, renale şi neurologice similare.
Tratamentul: Rehidratarea are ca şi obiective: înlocuirea pierderilor de apă şi electroliţi, aport
caloric adecvat, corectarea tulburărilor acidobazice.
1. Rehidratarea orală:
- recomandată în SDA gr. I, II;
- cu soluţii de rehidratare orală;
- durata 4-6h
2. Rehidratarea parenterală:
- obligatorie în SDA gr.III;
- indicată în SDA gr. I şi II numai în cazul asocierii vărsăturilor frecvente sau/şi ileusului
care nu permit rehidratarea orală
- aportul de lichide, electroliţi şi glucoză se calculează în funcţie de gravitatea SDA,
vârsta şi greutatea copilului, rezultatul inogramei serice şi al parametrilor Astrup
- durata 24-72 ore
Complicaţii
- Cardiace (tulburări hemodinamice, colaps),
- Renale (IRA funcţională, secundară hipovolemiei şi hipoperfuziei glomerulare; IRA
organică, datorată trombozei de arteră renală sau necrozei de corticală renală (în SDA gravă
şi prelungită),
- Neurologice (datorate tulburărilor electrolitice, acidobazice, hipoglicemiei, hemoragiilor
intracraniene, trombozei vaselor cerebrale – în SDA gravă)
- Iatrogene (prin greşeli de rehidratare)
Evoluţie, pronostic
Favorabile (de obicei). În SDA gravă şi în caz de tratament tardiv există riscul sechelelor renale
şi neurologice.

ENTEROPATIILE CRONICE
Nicolae Miu, Bianca Simionescu
Definiţie: Diareile cronice (DC) se caracterizează atât printr-o creştere a volumului excreţiei
fecale (>200 ml/m 2 suprafaţă corporală), cu o durată peste 15 zile, cât şi prin răsunetul nutriţional
cu evoluţie rapidă.
Clasificarea diareilor cronice:
- Diarei severe prelungite, la care nu se poate găsi o etiologie precisă
- Enteropatii cronice specifice, caracterizate printr-o etiologie clară
Fiziopatologie
În DC intervin alterări structurale şi funcţionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbţie.
- Malabsorbţia hidraţilor de carbon
- Malnutriţia şi malabsorbţia proteinelor.
- Malabsorbţia grăsimilor.
- Sensibilizarea la proteinele alimentare
Entităţi responsabile de diaree cronică:
1. Anatomice: boala Hirschprung; sindromul intestinului scurt; stenozele congenitale sau
dobândite; malrotaţia; microcolonul, hipoperistaltica; limfangiectazia intestinală.
2. Infecţii enterice persistente: virusuri; bacterii; Giardia; Cryptosporidium.
3. Infecţii extraintestinale: infecţia urinară; otita supurată cronică (otomastoidita); sepsisul.
4. Intoleranţa dobândită la glucide: intoleranţa la lactoză; intoleranţa la glucoză-galactozăfructoză;
5. Intoleranţa dobândită la proteine: intoleranţa la proteinele laptelui da vacă; intoleranţa la
proteinele de soia şi orez;
6. Fibroza chistică de pancreas
7. Sindromul Shwachmann
8. Erori înnăscute de absorbţie (selective): deficitul de sucrază-izomaltază; malabsorbţia
glucozei-galactozei; diareea clorată congenitală; defectul congenital al absorbţiei sodiului;
malabsorbţia primară a acizilor biliari;
9. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativă; boala Crohn); enterocolita
necrotizantă;enterocolita pseudomembranoasă; gastrita cu eozinofile.
10. Diareea indusă de hormoni şi peptide intestinale: neuroblastom, ganglioneurinom;
sindromul Zollinger-Ellison; tumori secretante de VIP; sindromul MEN (sdr.neoplaziei
endocrine multiple); mastocitoza.
11. Dezordini endocrine: insuficienţa suprarenală; sindromul adreno-genital; tireotoxicoza.
12. Deficite şi dezordini imune: imunodeficienţa combinată severă; deficitul în IgA; boala
granulomatoasă cronică; candidoza cronică muco-cutanată; SIDA; enterocolita autoimună
13. Variate: boala celiacă ; histiocitoza X; a-β-lipoproteinemia; boala retenţiei chilomicronilor;
acrodermatitis enteropathica; deficitul de enterokinază; boala Wolman; atrofia congenitală a
microvililor; enterocolita chistică superficială cu fibroză hepatică congenitală; enterocolitele
de etiologie nedeterminată.
BOALA CELIACĂ
Nicolae Miu, Alexandru Pîrvan
Definiție: Boala celiacă este consecinţa unei hipersensibilităţi digestive la gluten, legată de o
anomalie a imunităţii celulare, survenind la subiecţii genetic predispuşi.
Etiopatogenie: foarte puțin cunoscută.
Clinic
Pe baza manifestărilor clinice, există următoarea clasificare a pacienților cu boală celiacă:
pacienţi cu boală celiacă clasică, pacienţi cu manifestări “constituţionale” sau simptome

gastrointestinale nespecifice, pacienţi cu boală celiacă monosimptomatică, pacienţi cu boli
asociate bolii celiace, pacienţi cu boală celiacă “asimptomatică”, pacienţi cu boală celiacă atipică
(de ex:constipaţie rebelă). Aspectul clinic depinde și de vărsta de debut. Forma clasică se
caracterizează, la copilul mic, prin sindrom diareic steatoreic și sindrom carențial.
Paraclinic:
- endoscopia digestiva superioară cu biopsie duodenală (golden standard),
- serologia specifică pozitivă (Atc antitransglutaminază, Atc antiendomisium IgA și IgG,
Atc antigliadină Ig A și Ig G, Atc. Antireticulină IgA și IgG),
- carențe diverse evidențiate prin hemoleucogramă (anemie microcitară), biochimie
(proteinemie), ionogramă (calcemie, sideremie),
- examenul de scaun cu evidențierea steatoreei și a maldigestiei.
Diagnostic
Criterii conform ESPGHAN: mucoasă aplatizată sau atrofie vilozitară totală în prezenţa
glutenului + cripte adânci + infiltrat limfo-plasmocitar în corion, remisia netă a leziunilor
histologice după excluderea glutenului din alimentaţie, reapariţia stigmatelor specifice la
reintroducerea glutenului.
Complicații: Boli auto-imune, osteoporoza, infertilitate, complicaţii maligne.
Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentație.
INTOLERANŢA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACĂ
Nicolae Miu, Kinga Slăvescu
Definiție: Intoleranța la proteinele laptelui de vacă (IPLV) și alergia la proteinele laptelui de
vacă (APLV) reprezintă incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vacă.
Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este β-lactoglobulina, deși
polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienții cu IPLV. IPLV este non-IgE mediat,
limfocitele T sunt crescute, efectele adverse sunt mai atenuate decât în APLV.
Clinic
Manifestări digestive (mai frecvent diareea acută, vărsături în jet, diaree cronică, uneori scaune
sanguinolente) și extradigestive (cutaneo-mucoase, respiratorii, generale - șoc anafilactic,
retardul creșterii).
Paraclinic
Teste biochimice și hematologice (anemie microcitară, hipoproteinemie, hipoalbuminemie,
hipovitaminoze, hipoglicemie, etc.), teste imunologice pozitive, endoscopie digestivă cu biopsii
jejunale.
Diagnostic
- Diagnostic pozitiv prin prezența simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV, teren atopic
prezent, prezența IgE specifice.
- Diagnostic diferențial cu boala de reflux gastro-esofagian, colici abdominale, gastroenterocolită
acută, stenoză pilorică, boală Crohn, boala celiacă.
Complicații: șoc anafilactic, malnutriție.
Tratament
- regim dietetic cu suspendarea din alimentație a LV și a produșilor din LV,
- tratament medicamentos antialergic
- tratamentul complicațiilor bolii.
Prognostic
Copiii cu APLV IgE-mediat prezintă risc mai crescut de a dezvolta mai târziu în viață alergie la
alergenii de mediu.

SINDROMUL DE MALABSORBŢIE
Nicolae Miu, Bianca Simionescu
Definiţia sindromului de malabsorbţie. Malabsorbţa intestinală este un sindrom, nu o boală şi
reuneşte boli în care există o insuficientă asimilare a nutrienţilor ingeraţi, datorită fenomenului
de maldigestie şi/sau malabsorbţie.
Clasificarea sindromului de malabsorbţie
1. Anomaliile fazei intraluminale
2. Anomalii ale fazei intestinale
- Boli ale mucoasei
- Tulburări circulatorii
- Anomalii structurale al tractului gastrointestinal
- Defecte înnăscute selective de absorbţie
- Boli endocrine
3. Defecte ale fazei de eliberare
4. Diverse
Clinica sindromului de malabsorbţie
- Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree, diaree cronică sau scaun normal.
- Sindromul carenţial
Explorarea sindromului de malabsorbţie
Se recomandă:
- Examinări ale scaunelor
- Analiza urinii + urocultură
- Evaluare hematologică
- Evaluari biochimice (pt.sindrom carenţial)
- Imagistică
Căutarea sistematică a unor parametri alteraţi, care pot constitui cheia diagnosticului.
Teste ţintite pentru:
- Absorbţia grăsimilor:
- Absorbţia şi pierderea proteinelor :
- Absorbţia hidraţilor de carbon
- Absorbţia vitaminelor liposolubile
- Absorbţia acidului folic şi a vitaminei B12
- Absorbţia fierului
- Căutarea infecţiilor bacteriene şi a infestaţiilor parazitare
- Explorarea funcţiei pancreasului exocrin
- Explorarea funcţiei hepatice
- Verificarea integrităţii structurale şi enzimatice a mucoasei intestinului subţire
- Biopsia de mucoasă jejunală (sau duodenală distală) prin endoscopie digestivă superioară â
Entităţi în care apare sindromul atrofiei vilozitare

BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRONICĂ
Daniela Şerban
Introducere
Boala inflamatorie intestinală cronică (BII) este clasic reprezentată de colita ulcerativă (CU) şi
boala Crohn (BC). Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice, nespecifice, cu manifestări
predominant gastro-intestinale, uneori şi extradigestive, evoluând într-o succesiune de pusee şi
acalmii.
Epidemiologie
Frecvenţa BII este foarte diferită pe glob: crescută în ţările industrializate din zona nordică
temperată şi foarte redusă în zonele tropicale şi subtropicale. Aproximativ 25% dintre BII sunt
diagnosticate până la 21 ani (în special la adolescent), dar vârsta medie de debut (clasic 12 ani)
este în scădere. Nu există o netă predominanţă a afectării sexelor.
Etiopatogenie
Cauza BII este necunoscută, dar sunt descrise numeroase interacţiuni complexe între factori:
genetici, de mediu (bacterii comensale, fumat), imunologici.
Patologie
BII evoluând într-o succesiune de pusee/remisiuni, prezintă leziuni macroscopice şi
microscopice acute/active şi cronice.
1. Colita ulcerativă: Inflamaţia este continuă, începând din rect, limitată la mucoasa (±
submucoasa superficială a colonului şi rectului)
- forme topografice: E1 (rectită), E2 (colită stângă), E3 (pancolită)
Macroscopic: leziuni esenţiale sunt fragilitate şi hemoragii ale mucoasei
Microscopic: inflamaţie cronică difuză, activă sau inactivă:
- leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreţiei
criptelor), abces criptic, criptită, ulceraţii
- leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale, suprafaţă neregulată, de
aspect pseudovilozitar, plasmocitoză bazală
2. Boala Crohn: Inflamaţia este transmurală şi segmentară, posibilă pe oricare segment al
tubului digestiv
- forme topografice: L1 (ileită), L2 (colită), L3 (ileocolită); leziuni asociate: digestive superioare
(L4), perianale (p).
Macroscopic: leziuni esenţiale sunt ulceraţiile discontinue (aftoide, serpiginoase, în hartă
geografică, piatră de pavaj)
Microscopic: distribuţia leziunilor este focală sau parcelară; leziunea patognomonică este
granulomul epitelioid şi giganto-celular fără necroză, inconstant prezent.
Clinic
Simptome/semne intestinale (durere abdominală, diaree, hematochezie, tenesme, proctalgii,
urgenţă la defecare greţuri, vărsături), generale (anorexie, febră, stare generală alterată, astenie,
slăbire în greutate / retard de creştere staturo-ponderală, retard pubertar, anemie), extraintestinale
(artralgii/artrite, cutaneo-mucoase, oculare, hepato-biliare, pancreatice, tromb-embolii).
Colita ulcerativă: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet:
hematochezie, tenesme, proctalgie, dureri abdominale difuze sau în hemiabdomenul stâng, diaree
muco-purulentă, frecvent sanguinolentă, nocturnă, cu defecaţie imperioasă) sau atipic
constipaţie, precum şi manifestări generale (febră, slăbire în greutate) şi extradigestive.
Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominală ± masă palpabilă, diaree apoasă,
hematochezie), simptome generale şi extraintestinale.
Paraclinic
Investigaţii pentru diagnosticul pozitiv şi diferenţial al BII: examinări coprologice, examinări
sanguine (markeri inflamatori, anticorpi: pANCA, ASCA, genetice, alte teste), explorări
imagistice: endoscopie digestivă (clasică sau cu capsula), tranzit baritat, scintigrafie, echografie,
tomografie computerizată, rezonanţă magnetică nucleară, examen histopatologic.

Diagnostic
Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC), extindere, severitate, stadiul de activitate,
complicaţii.
1. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii), sindrom
recto-sigmoidian cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6
luni), prezenţa pANCA în ser (neobligatorie), sindrom inflamator (inconstant prezent), aspectul
endoscopic cu afectare colică de tip continuu, începând din rect (clasic), aspectul microscopic de
inflamaţie cronică activă difuză cu abcese criptice şi este stabilit după infirmarea altor cauze mai
frecvente de colită (mai ales infecţii).
2. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii), sindrom
dureros abdominal, frecvent cu anorexie rebelă ± diaree, retard de creştere ± pubertar, boală
perianală, semne extraintestinale cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2
episoade în 6 luni), prezenţa ASCA în ser (neobligatorie), sindrom inflamator (în general,
prezent), aspectul endoscopic de colită segmentară şi discontinuă ± afectare ileală terminală
(eventual radiologic sau echografic - îngroşare, neregularitate parietală) ± gastro-duodenală,
aspectul histologic de inflamaţie focală sau parcelară, posibil cu granuloame şi este stabilit după
excluderea altor cauze de granulomatoză intestinală (în cazul prezenţei granuloamelor).
Complicaţii (exceptând cele generale şi sistemice, prezentate anterior): colită fulminantă (cu
risc de perforaţie), stenoze, fistule, abcese, risc crescut de cancer colo-rectal.
Tratament
Scop: inducerea şi menţinerea remisiunii (ideal, cu vindecarea mucoasei), cu prevenirea
recăderilor, a complicaţiilor bolii, dar şi a reacţiilor terapeutice adverse; corectarea deficitelor
nutriţionale; restaurarea creşterii şi maturării.
Principii: tratamentul este patogenetic şi simptomatic; trebuie individualizat şi selectat, în raport
de condiţia bolnavului, complicaţiile şi toleranţa bolii.
A. Regimul igieno-dietetic şi terapia nutriţională: repaus fizic, psihic (indicate în puseu),
alimentaţie (funcţie de starea bolnavului şi severitatea bolii), tratamentul nutriţional
B. Mijloace medicale: preparate cu acţiune antiinflamatoare ± imunosupresoare (acid 5-
aminosalicilic - 5-ASA (Mesalazină), corticoizi, imunosupresoare (Imuran, Ciclosporina A,
Tacrolimus, Mycophenolate Mofetil; anticorpi anti TNFα), medicamente antiinfecţioase
(Metronidazol, Ciprofloxacină, Rifaximin), probiotice (VSL#3, E. coli Nissle 1917), alte
medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina, uleiul de peşte)
C. Mijloace chirurgicale
D. Psihoterapia
Prognostic:
Este grevat de posibilitatea recăderilor şi a complicaţiilor, evoluţia BII fiind imprevizibilă. Deşi
majoritatea recăderilor nu au factori favorizanţi, sunt implicaţi: stressul/depresia, infecţiile
digestive, antibioterapia masivă per os, antiinflamatoarele nesteroidiene, tehnicile brutale
(irigografie, colonoscopie), oprirea fumatului în CU, introducerea fumatului în BC.

ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILULUI
Tudor L. Pop
Definiţie: Icterul reprezintă coloraţia gălbuie a sclerelor, tegumentului şi a mucoaselor, ca semn
clinic al hiperbilirubinemiei şi este un simptom frecvent întâlnit la nou-născut.
Fizopatogenie
Metabolismul bilirubinei. Concentraţia bilirubinei depinde de balanţa dintre producţia acestui
pigment, în cadrul catabolismului hemoglobinei şi posibilităţile de epurare hepatică. Nivelul
normal al bilirubinei serice este între 0,3-0,6 mg/dl, majoritatea fiind bilirubină indirectă.
Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare când BT >1,5mg%. Icterul devine vizibil când BT>5
mg/dl (85umol/l) la nou-născuţi şi >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii şi adulţi.
Nou-născutul se caracterizează prin: producţie crescută a bilirubinei, durata de viaţă a
hematiilor mai mică de 120 zile; imaturitate hepatică cu diminuarea captării hepatocitare a
bilirubinei şi deficit al sistemelor de conjugare; accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei;
absenţa florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate în urobilinogen; nivel al
bilirubinei ne-legate care creşte în hipoalbuminemie (prematuritate), acidoză, anoxie (care
agravează permeabilitatea hemocerebrală), hipotermie, pauza între mese, hipoglicemie sau
administrare de medicamente.
Tablou clinic
Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut în zilele 2-3 de viaţă; persistă maxim 8-10 zile;
nivelul BT nu creşte foarte mult, apoi scade fără a fi necesară intervenţia; nivelul maxim al BT
10-12 mg/dl; fără alte modificări la examenul clinic.
Caracteristicile icterului patologic la nou-născut: debut în primele 24-36 ore; nivelul BT
creşte cu >5 mg/dl/zi; nivelul BT creşte peste 12 mg/dl (nou-născut la termen) sau peste 10-14
mg/dl (prematur); persistă peste 10-14 zile; nivelul BD peste 2 mg/dl în orice moment; altă
simptomatologie asociată, precum şi urină hipercromă, scaune acolice.
Icter nuclear: apare când BT>20 mg/dl; afectează ganglionii bazali, hipocampus, corpii
geniculaţi, nucleii nervilor cranieni; apare mai frecvent la prematuri; foarte rar la nou-născutul la
termen, dacă nu este o hiperbilirubinemie severă (infecţie, acidoză severă)
Scara Kramer = corespondenţa între extinderea icterului şi valoarea bilirubinei indirecte
Etiologie
- Producţie crescută de bilirubină: hemoliză patologică cu test Coombs pozitiv
(incompatibilitate Rh, ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare:
sferocitoză ereditară; deficite enzimatice eritrocitare: deficit în glucozo-6-fosfat
dehidrogenază, deficit în piruvat-kinază; hemoglobinopatii); metabolizarea sângelui
extravascular (cefalhematom, echimoze, peteşii, hemoragii), policitemia, inducerea naşterii
cu oxitocin.
- Diminuarea excreţiei de bilirubină: circulaţie enterohepatică accentuată, icter la laptele
matern / icterul sugarului alimentat la sân, conjugare hepatică diminuată (sindrom Crigler-
Najjar tip I şi tip II, sindrom Gilbert, hipotiroidism congenital, prematuritate, sindrom Lucey-
Driscoll), medicamente, hipoperfuzie hepatică, colestaza neonatală.
- Creşterea producţiei combinată cu diminuarea excreţiei: sepsis, infecţie intrauterină,
ciroza congenitală
Clasificarea icterelor după vârstă de apariţie
A. Ictere cu creşterea bilirubinei indirecte
- Prima săptămână: icterul fiziologic al nou-născutului, incompatibilitatea Rh, ABO,
supradozajul vitaminei K, anomalii eritrocitare congenitale
- Icter până la 4 săptămâni: în alimentaţia cu lapte de mamă, icterul din hipotiroidism
congenital, sindromul Crigler-Najjar tip I şi tip II, stenoza hipertrofică de pilor sau în ocluzie
duodenală neonatală.
- Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile, sindrom Gilbert

B. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă)
- În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică;
septicemiile nou-născutului.
- În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E.coli) sau virale (CMV, virusul
hepatitei A, virusul rubeolic), hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină; galactozemia
congenitală; intoleranţa la fructoză; tirozinoză; boli de stocaj - boala Gaucher, boala
Niemann-Pick), reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială, colestaze pure: fără anomalie
de căi biliare în hepatite colestatice, sindromul de bilă groasă, colestaza intrahepatică
familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară, chistul de coledoc).
- Copilul mare: hepatita virală, toxice şi medicamentoase, metabolice, hepatita autoimună,
pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală, icterele colestatice din pancreatită,
chist de coledoc, hipoplazia căilor biliare intrahepatice, angiocolitele, colestaza intrahepatică
familială progresivă, icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor.
Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată, cronică sau recurentă, dobândită
ereditar asociată cu funcţie hepatică normală, fără hemoliză, caracterizat prin scăderea cu cel
puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). Debut este mai ales la adolescenţă, la
sexul masculin, cu icter moderat, recurent, care se intensifică în condiţii de deshidratare, post,
infecţii intercurente, oboseală, asociat cu dureri abdominale vagi, letargie, stare de maleză fără o
cauză anume. Nu este necesar nici un tratament. A se evita eforturile fizice intense,
deshidratarea, obiceiuri alimentare anormale, postul prelungit.
Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei, boală genetică rară, cu
transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin sindrom icteric persistent cu
hiperbilirubinemie indirectă. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază,
iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. Cele
două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia
reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului
seric al bilirubinei.
Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei
neconjugate, în ciuda fototerapiei; nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu
maxim între 15-50 mg/dl), faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl).
Tratament: în tipul 1 - fototerapie sau exsanguino-transfuzie, pe termen lung, transplant
hepatic, plasmafereza (după vârsta de un an); în tipul 2 - fenobarbital mai ales pentru
îmbunătăţirea aspectului fizic.
Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice, rare, cu transmitere
autosomal recesivă, caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei
şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson),
cu hiperbilirubinemie directă, cu teste hepatice normale, care nu necesită nici o terapie specifică,
fiind în general asimptomatice.

COLESTAZA NEONATALĂ
Tudor L. Pop
Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea
fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei.
Etiologie
Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut, astfel:
1. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie, tirozinemie, infecţii
congenitale sau dobândite: bacteriene, virale (herpes virus, virus Coxackie, virus ECHO, virus
hepatitic B, adenovirus, citomegalovirus), toxoplasmoza, sifilis, hemocromatoza neonatală, boli
mitocondriale,
2. Nou-născut la termen (stare generală bună)
- Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină, fibroza chistică, colestază intrahepatică
familială progresivă (PFIC1, PFIC2, PFIC3), sindrom Alagille, endocrinopatii, boli de
stocare, hepatita neonatală idiopatică, defecte de sinteză a acizilor biliari, colestaza asociată
nutriţiei parenterale totale, infecţia de tract urinar, ischemia (ficat de şoc), cromozomopatii
(Trisomia 18, Trisomia 21).
- Cauze extrahepatice: atrezia biliară, chist de coledoc, sindrom de bilă groasă.
Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson, deficit în α1-antitripsina,
fibroza chistică, intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1), boli infecţioase (hepatita
virală A, B, C, E, virus Epstein-Barr, citomegalovirus, enterovirus), boli autoimune (hepatita
autoimună, colangită sclerozantă primară, ciroză criptogenetică), cauze chirurgicale (chist de
coledoc, litiază biliară, sindrom Budd-Chiari), alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară,
talasemia, sindromul de imunodeficienţă dobândit, anemie hemolitică, sindroame histiocitare)
Manifestări clinice. Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept
consecinţe:
- clinic: icter, prurit, consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului
subţire;
- biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară;
- histologic: bilirubinostază în colestaza acută, modificări histologice de colestază cronică.
Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată
(directa), scaune acolice variabile, urini închise la culoare, hepatomegalie.
Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază.
Colestază intrahepatică: prematur, mic pentru vârsta gestaţională, aparent bolnav,
hepatosplenomegalie, alte organe implicate, colestază incompletă (scaune de deschise la
culoare), cauză identificată (infecţii, boli metabolice).
Colestază extrahepatică: nou-născut la termen, aparent sănătos, hepatomegalie, ficat ferm spre
dur la palpare, colestază completă (scaune acolice).
Explorări paraclinice
Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza
alcalină - FA, gama-glutamil-transpeptidaza - γGT), bilirubina totale şi directă (conjugată), acizii
biliari în ser
Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT, AST);
proteinograma alterată, timp Quick prelungit; tablou sanguin, markeri de inflamaţie;
hipoglicemie; teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH, serologie EBV,
CMV, HBV, HCV, determinarea α1-antitripsinei, TSH).
Explorarea imagistică: ecografia abdominală, scintigrafia hepato-biliară, colangiografia
retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP)
Caracteristicile histologice, evidenţiate prin biopsia hepatică, cresc acurateţea diagnosticului la
95% din cazuri, cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică
Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală, colestaza intrahepatică prin
erori înnăscute de metabolism, boli genetice - PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă),
cauze „toxice”, sindromul de bilă groasă, hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule

gigante), paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille, paucitatea nonsindromatică).
Cauze specifice de colestaza extrahepatică: atrezia biliară, chistul de coledoc
Tratamentul colestazei
1. Tratamentul bolii de fond - măsuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce
vizează cauza care determină colestaza (vezi anterior).
2. Tratamentul colestazei şi a pruritului: fenobarbital, acidul ursodeoxicolic (UDCA),
colestiramina, rifampicina, carbamazepina, antagoniştii serotoninei (odansetron), antihistaminice
3. Tratamentul consecinţelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu
expresie clinică:
dieta, suplimentarea vitaminelor liposolubile, vitaminele hidrosolubile, fier, calciu
4. Suportul psihologic şi al familiei.
5. Transplantul hepatic.

HEPATITELE CRONICE
Daniela Iacob
Definiţie
Hepatita cronică este o boală inflamatorie hepatică care se caracterizează prin transaminaze
crescute şi modificări histologice specifice, de tip infiltrat inflamator, care persistă mai mult de 6
luni.
Epidemiologie
Incidenţa hepatitei cronice variază în funcţie de etiologie şi arealul geografic.
Etiologie
Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronică virală (B, C, B şi D, G, sau
asocieri), hepatita autoimună, hepatita din boli genetice, hepatita cronică medicamentoasă,
hepatita idiopatică.
Fiziopatogenie
Patogeneza hepatitei cronice virale B are la bază un mecanism imunologic: virusul se ataşează
iniţial de suprafaţa hepatocitelor; ulterior virusul penetrează şi se multiplică în celulă, eliberând
antigene virale; răspunsul imun al gazdei constă din activarea limfocitelor B şi T, dar şi a
interferonului, complementului şi interleukinelor. Consecutiv interferenţelor dintre virusul
hepatitic şi sistemul imunologic al gazdei, genomul viral poate fi integrat în genomul gazdei,
rezultând persistenţa virusului în organism. În hepatita cronică virală C, virusul hepatitic C
acţionează în plus atât prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor, cât şi prin implicarea sa
într-un proces autoimun.
Leziunile histopatologice din hepatita cronică sunt necroinflamaţia şi fibroza. Leziunile
necroinflamatorii indică gradul de activitate al bolii, iar fibroza indică stadiul de evoluţie al bolii.
Actualmente se utilizează indicele de activitate histologică Knodell-Ishak modificat, scorul
necroinflamator putând fi între 1-18, iar scorul pentru fibroză putând fi între 1-6.
Manifestări clinice
Debutul hepatitei cronice este insidios, hepatita acută fiind adesea asimptomatică. Simptomele
constau din: astenie, oboseală la efort, curbă ponderală staţionară, inapetenţă, greţuri, vărsături,
senzaţie de saţietate precoce, balonare. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. Semnele
decelabile în hepatita cronică sunt: hepatomegalia, splenomegalia, uneori icterul, mialgii,
artralgii.
Examinări paraclinice
Testele funcţionale hepatice sunt cele care explorează sindromul de hepatocitoliză (TGO,TGP),
sindromul hepatopriv (albumina, colinesteraza, timp Quick), sindromul bilioexcretor (bilirubina),
funcţia de detoxifiere hepatică (amoniemia). Ecografia hepatică, splenică, interogarea Doppler a
axului splenoportal sunt utile în diagnosticul diferenţial cu ciroza hepatică.
Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de hepatită cronică, permiţând încadrarea într-un
anumit grad de necroinflamaţie şi stadiu de fibroză. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B
sunt: AgHBs, Ac antiHBc totali, AgHBe, ADN-VHB şi ADN-polimeraza. În hepatita cronică
virala C sunt prezenţi Ac-VHC şi ARN-VHC.
Diagnosticul pozitiv se formulează pe persistenţa valorilor crescute ale transaminazelor şi a
markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatită, a gradului de activitate şi a
stadiului de fibroză.
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu hepatita acută virală, alte hepatopatii, ciroza.
Tratamentul este: igieno-dietetic, etiologic (Interferon, Lamivudina, Ribavirina, Adefovir),
patogenetic. Monitorizarea pacienţilor implică repetarea TGP şi a markerilor serologici în timpul
terapiei şi la sistarea acesteia.
Complicaţiile potenţiale sunt: ciroza, insuficienţa hepatică, carcinomul hepatocelular şi
sindromul hepatorenal.
Evoluţia şi prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic, vârsta
contractării bolii, substratul histologic, răspunsul imun al gazdei, medicaţia antivirală
administrată.

CIROZA HEPATICĂ
Daniela Iacob
Definiţie: Ciroza hepatică este o boală hepatică difuză caracterizată histologic prin necroză,
fibroză şi noduli de regenerare, iar clinic prin hipertensiune portală persistentă.
Epidemiologie
Incidenţa cirozei hepatice este diferită, în funcţie de etiologia sa şi zona geografică.
Etiologie
Etiologia cirozelor la copil recunoaşte cauze infecţioase (virale – hepatitele cronice B, C sau D,
bacteriene), inflamatorii (hepatita autoimună), metabolice (fibroza chistică), toxice (ciuperci),
vasculare (sindrom Budd-Chiari), malformaţii ale căilor biliare (fibroza hepatică congenitală).
Fiziopatogenie
Patogeneza cirozei hepatice recunoaşte, independent de etiologie, proliferarea ţesutului
conjunctiv şi formarea nodulilor de regenerare hepatică. Aceste două procese depind de
severitatea şi persistenţa agresiunii hepatice şi de regenerarea hepato-celulară. Substratul
fiziopatologic esenţial al cirozei constă din hipertensiunea portală şi insuficienţa hepato-celulară.
Manifestări clinice
Debutul cirozei poate fi insidios, dar progredient. Simptomele constau din: astenie, apetit
diminuat, greţuri, vărsături, dureri abdominale postprandial, hepatalgii postalimentare sau după
efort.
Semnele decelabile în ciroză sunt: semne de hipertensiune portală (meteorism abdominal, ascită,
circulaţie venoasă colaterală – cutanată abdominală în ”cap de meduză” sau în flancuri, varice
esofagiene, hemoroizi), semne de insuficienţă hepatică (icter, sindrom hemoragipar, eritem
palmar, foetor hepatic, edeme, encefalopatie hepatică), ficat ferm, cu dimensiuni crescute sau
reduse.
Examinări paraclinice
Testele funcţionale hepatice indică alterarea funcţiei de sinteză hepatică (hipoalbuminemie,
scăderea colinesterazei, a ceruloplasminei, prelungirea timpului Quick), retenţie biliară
(hiperbilirubinemie, fosfataza alcalină şi gamma-GT crescute). Ecografia hepatică, splenică,
interogarea Doppler a axului splenoportal evidenţiază dimensiunile ficatului şi splinei, diametrul
crescut al venei porte, dispariţia variaţiei respiratorii a diametrului venei porte. Endoscopia
digestivă superioară relevă varice esofagiene. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de
ciroză, evidenţiind: necroză hepatocelulară, fibroză, noduli parenchimatoşi, dezorganizarea
arhitecturii hepatice prin procesul de fibroză, conexiuni arteriovenoase anormale. Investigaţiile
virusologice, imunologice, metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. Modificările
clinice şi bioumorale permit stadializarea evolutivă a cirozelor hepatice, conform scorurilor lui
Child şi Pugh, în clasa A, clasa B sau clasa C.
Diagnosticul pozitiv se bazează pe hipertensiunea portală permanentă şi dezorganizarea
arhitecturii hepatice (prin fibroză extensivă şi noduli de regenerare). Ciroza poate fi compensată
(hepatomegalie dură) sau decompensată (parenchimatos – semne de insuficienţă hepatocelulară,
sau vascular – semne de hipertensiune portală).
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alte cauze de hipertensiune portală: obstrucţia venei
porte, a venelor suprahepatice, obstrucţie intrahepatică a fluxului venos.
Tratamentul este: igieno-dietetic, etiologic (Interferon), patogenetic (imunosupresoare în forma
autoimună), al complicaţiilor (ascita, anemia, sindromul hemoragipar, hemoragia digestivă
superioară, peritonita bacteriană spontană, encefalopatia hepatică).
Complicaţiile principale sunt: hemoragia digestivă superioară, encefalopatia hepatică, peritonita
bacteriană spontană, sindromul hepatorenal şi carcinomul hepatocelular.
Evoluţia şi prognosticul cirozei hepatice sunt variabile, depinzând de etiologia cirozei, stadiul
evolutiv şi tratamentul administrat.

6. BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE ŞI ENDOCRINE
DIABETUL ZAHARAT TIP 1
Mariana Andreica, Simona Căinap
Definiţie: boala autoimună, cu predispoziţie genetică, caracterizată prin hiperglicemie cronică şi
glicozurie, datorită deficitului total sau parţial de insulină.
Clasificare:
Tipul 1: formele idiopatice şi cele mediate imun ale disfuncţiei celulelor β ⇒ deficit total de
insulină.
Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistenţa la insulină; deficitul relativ de insulină; defect
în secreţia de insulină (insulino-rezistent; insulino-deficient)
Tipul 3: subtipuri specifice, defecte genetice ale funcţiei celulelor β, defecte în acţiunea
insulinei, afecţiuni ale pancreasului.
Tipul 4: diabetul gestaţional
Epidemiologie:
- cea mai frecventă tulburare metabolică a copilului şi adolescentului
- frecvenţa în creştere
Etiopatogenie:
1. Factori genetici: se asociază cu HLA DR3 şi DR4
2. Factori de mediu: precipitanţi - infectioşi (v. urlian, HAV, Coxsackie B4, reovirusuri, CMV),
alimentari, chimici
3. Factori imunologici: prezenţa anticorpilor: ICA, IAA, GAD 65
! Se asociază cu alte boli autoimune: boala celiacă, tiroidita, boala Addison, etc.
Semne clinice:
Diabetul manifest = 4 clase de severitate
1. G↑ + glucozurie ↑ = poliurie, polidipsie, polifagie, Gr↓
2. G↑+ Glic↑+c.c.+ = – dureri abdominale, anorexie, vărsături, cetonurie
3. G↑+Glic↑ + c.c + Ph ↓= hiperpnee;
4. G↑+Glic↑ +c.c.+ acidoză metabolică →comă.
Examinari paraclinice:
1. glicemie, glicozurie, cetonurie, TTGO
2. HbA1c
3. insulinemie, peptid C
4. parametrii metabolism lipidic, functie renala
5. autoanticorpi, HLA
Diagnostic pozitiv:
- glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau
- glicemie >200mg% în orice moment al zilei în prezenţa simptomelor specifice (sunt
necesare 2-3 determinări în zile diferite) sau
- TTGO >200mg%
Diagnostic diferential:
- alte cauze de poliurie-polidipsie
- alte cauze de cetonurie
- alte cauze de glicozurie
Tratament
I. Regim alimentar
Formula lui Kempe:
1000kcal + 100x vârsta < 8ani; Ex. 8 ani=1800kcal/zi
1400kcal + 50x vârsta > 8ani; Ex. 10 ani=1900kcal/zi (max. F=2200cal/zi, M=2800cal/zi)
- din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%, lipidele 30-33%, proteinele< 15%
- „meal planning”

II. Insulinoterapia
- la debut se administrează 1 UI/kg/zi → profil glicemic;
- la remisie se administrează 0,5 UI/kg/zi;
- la externare necesarul scade cu 10 %;
- la pubertate, intercurenţe se administrează 1,5-1,8 UI/kg/zi, injecţii multiple;
- numărul de injecţii/zi = 3-4/zi până la remisie (3x1/3);
= 2/zi la remisie (2/3+1/3).
Atenţie: determinarea glicemiei şi la ora 3 dimineaţa pentru interpretarea efectului Somogy şi
Dawn;
Debut Peak Durata de actiune
Insuline rapide (Novorapid)

RAHITISMUL CARENȚIAL ȘI NECARENȚIAL
Lucia Slăvescu
Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere, determinată de o
perturbare a metabolismului calciului şi fosforului, cu raport Ca/P inadecvat. Este caracteristic
perioadelor de creştere (sugar, şcolar şi pubertar). Osteomalacia apare când există o tulburare de
mineralizare a osului matur. Rahitismul și osteomalacia pot fi prezente în același timp.
Etiopatogenie
Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut
osteoid) şi mineralizarea țesutului osteoid. Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie adecvată
de calciu şi fosfor în fluidul extracelular. Metabolismul fosfo-calcic se află sub dependenţa a trei
factori importanţi: vitamina D activă, parathormonul (PTH) şi calcitonina, a căror stimulare este
produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. Carenţa de vitamina D duce la
deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie, cu diminuarea calcifierii
metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). Hipocalcemia declanşează un
hiperparatiroidism secundar reacţional. Osul rahitic suferă alterări: mineralizare insuficientă a
matricei cartilaginoase, metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat, care se pot
comprima şi deforma; ţesutul osteoid exuberant și matricea osoasă insuficient mineralizată nu au
suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului; în formele grave de boală pot
apărea fracturi spontane.
1. Rahitismul carențial este cea mai frecventă cauză este carența de vitamina D. Necesarul
zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) și 1000-1200UI (în
regiunile reci) şi variază după ritmul de creștere, regimul de însorire, factorii individuali.
Surse de vitamina D: provitamina D (piele), alimentare (ficat, gălbenuș, pește), preparatele
moderne de lapte îmbogățite cu vitamina D, laptele de mamă.
2. Rahitismul congenital apare la nou-născuții cu mame au deficit de vitamina D și
hipocalcemie;
3. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la naștere (gr.
IV);
4. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de
deficiența renală de α-1-hidroxilază (mutația genei P450c1α); clinic apare rahitism sever în
primii 2 ani de viață. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent)
este o boală AR, determinată de mutația genei pentru receptorul vitaminei D cu
rezistența la vitamina D;
5. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală;
6. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă, cel mai frecvent X-
linkat, datorită deficitul de reabsorbție tubulară a fosforului și defectului de hidroxilare a
vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi, acidoza renală tubulară,
medicamente nefrotoxice).
7. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată, medicamentele
anticonvulsivante (fenobarbital, fenitoin), excesul de antiacide.
Epidemiologie
Frecvență: în România frecvența bolii continuă să fie crescută, aceasta reprezentând un factor de
risc important în morbiditatea și mortalitatea sugarului.
Clinic
Debutul între 3-6 luni, cu o evoluţie până la 2 ani;
Anamneză: mamă (alimentația din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de
sarcină), la copil (naștere prematură, profilaxie absentă/incorectă, expunere insuficientă la soare,
hiperpigmentație, exces de făinoase, dureri osoase, adoptarea mai târziu a poziției ortostatice, a
mersului, anorexie, convulsii, factori care influențează absorbția/excreția calciului, istoric
familial de rahitism)

Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal,
bose frontale, aplatizarea oaselor parietale/occipitale, frunte olimpiană, macrocranie), toracelui
(torace turtit latero-lateral, şant submamar Harrison, baza evazată, mătănii costale, cifoscolioză,
stern înfundat/proeminent, deformarea claviculelor, fracturi spontane ale coastelor) membrelor
(deformarea metafizelor “brăţări rahitice”, tibie în “iatagan”, genu valgum, genu varum, genu
recurvatum, fracturi spontane), bazinului și coloanei vertebrală, nanism rahitic. Pot apare
modificare la nivelul feței, semne musculo-ligamentare, semne neuro-musculare sau semne
asociate.
Paraclinic
Laborator – biochimic
FAZA Forma Ca P Fosfataza alcalină
I Rahitism biochimic N/↓ N N/ ↑
II Clinic incipient N ↓ ↑
III Rahitism florid ↓ ↓↓ ↑ ↑
IV Vindecare ↓ ↑ N
Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare, metafizare şi
diafizare. Se ia ca referinţă radiografia pumnului, unde modificările apar precoce.
Diagnostic diferenţial
- Craniotabes: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie;
- Modificări toracice: condrodistrofie, scorbut, pectus excavatum, boala Morquio (cifoza
rahitică);
- Leziuni epifizare: sindrom Jansen, sifilis, rubeolă, infecție cu virusul citomegalic, deformații
congenitale;
- Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount).
Tratament profilactic
Profilaxia este obligatorie în țara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi postnatal
- igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi
medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni, doza 400-800 UI/zi po; Vigantol,
Vigantoletten; profilaxia stoss în situații excepționale, 200.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni).
Tratament curativ
- Forme ușoare și medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi, po, 6-8 săptămâni, cu revenire la
dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile,
apoi 200.000 UI după 30 zile im, la cei cu complianța scăzută.
- Forme severe (cu hipocalcemie manifestă și copii cu malabsorbție): 3 doze stoss a
100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi 200.000 UI după 30 zile im; calciu
50-80 mg/kg/zi.
- Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25.000-100.000 UI/zi.
- Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0,5-1 g/zi-copil; 2g/zi-adolescent).
- Supradozarea vitaminei D: inapetență, vărsături, poliurie, polidipsie, constipație, agitație /
apatie, hipertensiune arterială, hipertensiune intracraniană. Tratamentul supradozării
vitaminei D: întreruperea aportului de calciu și vitamina D, hidratare abundentă, prednison
po 1-2 mg/kg/zi, furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore, calcitonina 1 U/kg/zi.
Evoluţie /prognostic
Evoluția rahitismului carențial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea semnelor
clinice în 2-4 săptămâni, normalizare biochimică 1-2 în săptămâni, normalizare/ameliorare
radiologică în 3-4 săptămâni. Vindecarea poate fi completă sau cu sechele-lărgire metafizară,
deformări osoase, macrocranie persistentă, nanism rahitic.
Complicaţii: imediate (infecții recurente, mai ales IACRS, retard psiho-motor, tetanie,
laringospam, convulsii, chiar moarte subită, anemie microcitară hipocromă, hiposideremică,
fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum, genu valgum, coxa vara→tulburări de mers,
deformări scheletale, tulburări de creștere, defecte de dentiție).

MALNUTRIŢIA
Mariana Mureşan
Introducere. Malnutriţia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate şi mortalitate la
copiii din întreaga lume.
Definiţii
- Malnutriţia reprezintă o stare patologică datorată unui aport insuficient caloric şi/sau proteic.
Distrofia este un termen folosit în trecut ca sinonim pentru malnutriţie.
- Falimentul creşterii se referă la o creştere în greutate sub percentila 5 sau viteza creşterii
ponderale nu este pe măsura potenţialului expectat pentru vârsta respectivă.
Epidemiologie
Malnutriţia este direct responsabilă de peste 300.000 decese/ an la copiii sub vârsta de 5 ani în
ţările în curs de dezvoltare şi contribuie indirect la peste jumătate din decesele copilului pe plan
mondial.
Etiologie
- Aport nutritiv insuficient: hipogalactia maternă, raţie calorică insuficientă, diluţii
necorespunzătoare ale laptelui de vacă sau concentraţii necorespunzătoare ale laptelui praf,
diete restrictive prelungite, anorexie secundară unor boli cronice, dificultăţi de alimentaţie.
- Pierderi crescute: digestive (vărsături persistente, diaree cronică), urinare (sindrom nefrotic,
diabet zaharat, diabet insipid, tubulopatii), nevoi energetice crescute (infecţii cronice,
neoplazii), boli genetice (de metabolism, cromozomopatii), alte boli cronice (cardiopatii,
nefropatii, pneumopatii, boli neurologice).
- Condiţii necorespunzătoare de îngrijire: condiţii ambientale nefavorabile, carenţe afective
(absenţa mamei), nerespectarea regulilor de alimentaţie
Diagnosticul se bazează pe:
- Date anamnestice: evoluţia prenatală şi perinatală, antecedentele fiziologice şi patologice,
mediul social şi condiţii de îngrijire.
- Examenul obiectiv: semne de malnutriţie şi semne pentru o anumită etiologie: malformaţii
ale cavităţii bucale , semne ale unor boli cronice.
- Evaluarea stării de nutriţie se face prin comparare cu valori de creştere standard, stabilite
la copii sănătoşi. Curbele de creştere se referă la creşterea în lungime, greutate şi perimetru
cranian pe cele două sexe.
- Gradul deficitului nutritiv în funcţie de indicii antropometrici
Indice ponderal Indice nutriţional Indice statural
normal 1,10-0,91 1,10-0,91 1,05-0,96
uşor 0,90-0,75 0,90-0,80 0,95-0,90
mediu 0,74-0,60 0,79-0,70 0,89-0,85
sever

TALIA MICĂ
Mariana Mureşan
Introducere. Creşterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici,
rasă, talia genitorilor.
Definiţii. Talia mică este talia sub limita inferioară pentru vârstă şi sex, sub percentila 5.
În funcţie de amploarea retardului de creştere există:
- Hipotrofia staturală: talie mai mică cu 2 DS faţă de media pentru vârstă sau o rată de creştere
necorespunzătoare (sub 4,5cm/an peste vârsta de 4 ani).
- Nanismul = talie mai mică cu 3 DS faţă de media pentru vârstă.
Etiologie :
- debut prenatal: cromozomopatii, osteocondrodisplazii, embriofetopatii, sindroame genetice
(Russel-Silver, Laurence-Moon-Biedl, progeria), boli genetice de metabolism, statura mica
familială
- debut postnatal: boli cronice severe, boli endocrine, malnutriţie, medicamente
Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de creştere staturală (hipotrofie
staturală sau nanism) în funcţie de morfogramă.
Date anamnestice: talia părinţilor , pubertatea fraţilor şi părinţilor, factori prenatali (infecţii,
toxice), vârsta gestaţională, greutatea şi talia la naştere, suferinţă fetală.
Semne şi simptome sugerând boli cronice: cardiace, digestive, renale, pulmonare, neurologice,
infecţii cronice.
Viteza de creştere: înregistrată pe diferite perioade ale copilăriei permite aprecierea momentului
debutului.
Examenul obiectiv
A. Greutatea, talia, raportul între segmentele corpului
Compararea acestora cu curbele de creştere normale în funcţie de sex şi vârstă (morfograme).
1. Starea nutriţională
- deficitul ponderal sugerează malnutriţie, boli cronice neendocrine
- exces ponderal sugerează boli endocrine (hipotiroidism, hipercorticism, deficit de STH)
2. Proporţia între segmentele corpului
- disproporţie: osteocondrodisplazii, rahitism, hipotiroidism, cromozomopatii
- proporţie: variante normale, boli endocrine, boli cronice neendocrine, malnutriţie
B. Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii, sindroame dismorfice congenitale
C. Tiroida: guşa
D. Sistem nervos: reducerea câmpului vizual - tumoră cerebrală
Examinări paraclinice
- Radiografia de pumn pentru determinarea vârstei osoase. Vârsta osoasă normală sugerează
o cauză cu debut prenatal, iar o vârstă osoasă întârziată o suferinţă postnatală.
- Investigaţii pentru talia mică cu debut prenatal: cariograma, testul Barr, determinarea
titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma, antirubeolă, antivirus citomegalic) confirmă o
infecţie congenitală (sindrom TORCH).
- Investigaţii pentru talia mică cu debut postnatal: hemogramă,VSH, electroliţi, TGO,
TGP, uree, creatinină, radiografii de schelet, hormoni tiroidieni, STH cu stimulare, test de
sudoraţie.
Diagnosticul diferenţial se face între diferitele cauze de statură mică.
Tratament
Terapia cu hormon de creştere - indicată atâta timp cât cartilagiile de creştere sunt deschise.
Terapia este considerată eficace dacă se înregistrează o accelerare a ratei de creştere staturală de
peste 4-5 cm/an

OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI
Lenuţa Popa
Definiţie:
Obezitatea defineşte tulburarea stării de nutriţie rezultată din dezechilibrul balanţei energetice
caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în ţesutul celular subcutanat (ţesutul adipos)
şi în alte ţesuturi şi/ sau organe.
Importanţa medico-sociala a problemei
Este o problemă importantă de sănătate publică în ţările dezvoltate. Antrenează probleme de
sănătate în copilarie şi adolescenţă, scade calitatea vieţii şi creste costurile asistenţei medicale
Reprezintă un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea după vîrstă şi
dislipidemie), diabetul zaharat tip 2 şi cancere cea mai frecventă cauză evitabilă de deces (dupa
fumat).
Prevalenţa
Prevalenţa obezitaţii a crescut de o manieră epidemică în ultimele decenii inclusiv la copii.
Afectează peste 10 milioane de copii şi aproape 10 % din populaţia globului.
Etiopatogeneza
- Obezitatea, boală multifactorială, recunoaste implicarea factorilor genetici (crează
predispoziţia la obezitate) şi a factorilor de mediu si comportamentali (determină expresia
fenotipică a obezităţii).
- Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice. Formele severe şi rare de obezitate cu
debut timpuriu pot fi determinate de mutaţii ale unei singure gene (monogenice) implicată în
controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei, genele
neuropeptidelor proopiomelanocortin, cocaine- amphetamine-regulated transcript - CART,
melanocortin – 4 şi a receptorului de tip 4 a melanocortin - MC4R, neuropeptidului Y) sau de
anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi,
Bardet-Biedl, Alstorm si Cohen.
- Factorii de mediu includ modificările rapide în alimentaţia şi stilul de viaţă modern
(afectează adulţii şi copiii) suprapuse pe predispoziţia genetică şi metabolică la câstig
ponderal.
- Pentru copii şi adolescenţi un anumit nivel al balanţei energetice pozitive este necesar pentru
asigurarea creşteri şi dezvoltării. Excesul aportului energetic (alimente cu densitate calorică
mare) şi limitarea nivelului activităţii fizice determină dezechilibrul balanţei energetice.
- Preferinţele şi disponibilitatea alimentară, obezitatea parentală (determină persistenţa
supraponderii şi/sau obezitaţii copilului, dublează riscul obezitaţii la varsta adultă pentru
copiii sub varsta de zece ani) se asociază cu creşterea în greutate.
- Debutul aterosclerozei în perioada copilariei este o realitate bine documentată. Legăturile
potenţiale între obezitate şi creşterea riscului pentru ateroscleroză sunt reprezentate de:
rezistenţa la insulină, hiperinsulinemie, hiperleptinemie, dislipidemie şi HTA.
Clasificarea etiologică
- obezitatea primară exogenă (nutriţională) sau intrinsecă (monogenică şi /sau sindromatică)
- obezitatea secundară (hipotalamică, endocrină, metabolică).
Tabloul clinic include semne clinice esenţiale pentru diagnostic şi simptome şi semne asociate.
Semnele clinice esenţiale sunt reprezentate de aparenţa generală (trăsăturile individuale) care
caracterizează fenotipul obez, excesul de ţesut subcutanat adipos cu dispoziţie generalizată sau
specifică (regională) şi excesul ponderal raportat la talie.
Simptomele şi semnele posibil asociate cu valoare etiologică (dismorfisme, retard mental,
malformaţii) sau sugestive pentru prezenţa complicaţiilor obezităţii: genuvarum, dureri osoase
şi/sau articulare, şchiopatare; respiraţie dificila, tulburari de somn, sforait, somnolenţa diurna,
cefalee; vergeturi; hipertensiune arteriala; achantosis nigricans.

Tabel 1. Criterii clinice utile în diferenţierea diferitelor forme etiologice de obezitate
Caracteristici clinice evocatoare
Tipul etiologic de obezitate
Talia înaltă
Obezitate exogenă, nutriţională
Obezitate monogenică
Ritm lent de creştere staturala
Obezitatea endocrină
Semne specifice disfuncţiei glandulare
Obezitate severa cu debut precoce
Talia mică (de regulă) sau înaltă (exceptional) Obezitate genetică sindromatică
Retard mental
Sindrom Prader Willi
Dismorfism
Sindrom Bardet Biedel
Malformatii diverse
Hipogonadism hipogonadotrop şi / sau
Ectopie testiculară
Retinita pigmentară
Surditate
Microcefalie
Sindrom hipotalamic (diencefalic)
Hipotalamică primară sau secundară
Evaluarea diagnostică se bazează pe anamneza familială, antecedentele personale fiziologice şi
patologice, evaluarea comportamentală, istoricul acumularii de grasime şi al cresterii în greutate,
tabloul clinic şi datele antropometrice, investigaţiile paraclinice.
Are ca scop precizarea gradului de severitate şi a dispoziţiei topografice a adipozitaţii, stabilirea
etiologiei obezitaţii şi identificarea complicaţiilor asociate excesului de ţesut adipos.
Evaluarea antropometrică constă în măsurarea greutăţii corporale (G), înălţimii (I) şi calcularea:
indicelui masei corporală (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m 2 ) = G
(kg) / I 2 (m 2 ) şi a indexului greutăţii (raportul dintre greutatea actuală şi greutatea ideală)
Măsurarea circumferinţelor taliei, şoldului şi stabilirea rapoartului dintre acestea permite
determinarea distribuţiei regionale a adipozităţii.
Tabel 2. Semnificaţia valorilor parametrilor antropometrici
Tipul excesului nutriţional Suprapondere* Obezitate
IMC percentila 85 - 95 ≥ percentila 95
Parametrul Exces ponderal ** 10% 20%
Greutatea raportata la talie > percentila 95
Indexul greutăţii > 1,2
* Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcţie de talia şi vârsta subiectului
Investigaţiile paraclinice permit cuantificarea masei grase şi identificarea complicaţiilor.
Analiza impedanţei bioelectrice, metodă simplă, rapidă, neinvazivă şi relativ necostisitoare de
evaluare a compoziţiei corpului permite estimarea procentului mediu de grăsime a corpului.
Determinarea concentraţiilor a jeun a lipidelor plasmatice, glucozei şi insulinei se recomandă
pentru toţi copiii obezi.
Testarea toleranţei la glucoză administrată oral se recomandă la copii supraponderali sau obezi
cu vârsta ≥ 10 ani şi cel puţin alţi doi factori de risc asociaţi.
Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 şi 2).
Diagnosticul diferenţial se impune între suprapondere şi obezitate pe de o parte şi între formele
etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 şi 2).
Complicaţiile posibile la copii şi adolescenţi dependendente de vârsta instalării şi gradul de
severitate al obezitaţii constau în complicaţii ortopedice, metabolice, cardio-vasculare,
respiratorii, hepato-biliare, infecţioase şi psihologice. Boli considerate cu doar trei decenii în
urma apanajul vârstelor avansate sunt din ce în ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului şi
adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi), hipertensiunea
arterială, hiperlipidemia sau steatoza hepatică cauză redutabilă a cirozei hepatice nonalcoolice.

Tratamentul obezitaţii se individualizează în funcţie de vârsta subiectului, gradul de severitate
al obezitaţii, valorea IMC şi prezenţa şi tipul complicaţiilor asociate.
- Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc şi a cauzelor
excesului ponderal, asigurarea scăderii lente în greutate şi menţinerea noii greutăţi corporale
(IMC < percentila 95), evitarea restricţiilor calorice mari.
- Constă în modificarea dietei şi a nivelului de activitate fizică (combaterea sedentarismului si
încurajarea activităţii fizice zilnice), terapie comportamentală, educaţie specifică, suport
psihlogic şi familial.
- Tratamentul farmacologic în asociere cu schimbarea stilului de viaţa se adresează formelor
severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat, blocant al absorbţiei intestinale
a lipidelor, recomandat peste vârsta de 12 ani şi Sibutramine recomandat peste vârsta de 16
ani pentru controlul rezistenţei la insulina.
- Tratamentul chirurgical (bandarea gastrică) este rezervat adolescenţilor cu forme severe de
obezitate.
Profilaxia supraponderii şi obezitaţii copilului si adolescentului este posibilă prin promovarea
alimentaţiei sănătoase şi a modului de viaţă activ.

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL
Camelia Al-Khzouz
Introducere
Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni
tiroidieni, ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei, deficitului de sinteza a hormonilor
tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide, care pe plan clinic se traduce prin
retard psiho- intelectual progresiv pana la dementa.
Epidemiologie
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului. Are o incidenta de
1:4000 nou-nascuti, dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti.
Toate rasele sunt afectate. Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1).
Etiopatogeneza
Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora :
- unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie, hipoplazie glandei tiroide sau localizarii
ectopice, cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos;
- tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de
receptor TSH, defect decapare a iodului, defect de organificare, deficit de iodotirozindeiodinaza,
deficit de tireoglobulina;
- anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide;
- anomalii ale regiunii hipotalamo- hipofizare, deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar);
- medicamente: antitiroidiene, iod, substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor);
- trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor).
Manifestari clinice
Copilul la nastere este asimptomatic. Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de
viata., prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. Acesti sugari sunt
“cuminti”, plang putin, dorm mult, obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit.
Tabloul clinic:
- facies rotund cu trasaturi grosiere
- macroglosie, sialoree, tulburari de deglutitie, voce mai ragusita,
- tegumentele sunt uscate, marmorate, mai reci la extremitati, toleranta scazuta la frig
- bradicardie, zgomote cardiace asurzite,
- abdomen marit, hernie ombilicala, constipatie,
- hipotonia generalizata
- retard psiho-motor progresiv
- retard somatic
- marirea in volum al glandei tiroide - gusa (in formele prin dishormonogeneza)
Paraclinic
1. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH, T 4 , T 3 , free T 4 ,
tireoglobulina, anticorpii anti receptor TSH
2. Examinari imagistice :
- ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii, structurii si localizarea glandei)
- scintigrafie tiroidina
3. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total, HDL si LDL colesterol, trigliceride),
mineralizarea osoasa (Ca, P, FA)
4. Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata)
5. Evaluarea cardiaca:
- EKG (bradicardie sinusala, complexe QRS hipovoltate, PQ prelungit, tulburari de repolarizare:
ST subdenivelat)
- ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva
6. Evaluare neuro-psihica
7. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred )

Diagnostic pozitiv
Criterii clinice: - dismorfism cranio-facial
- retard mental progresiv→demenţă
- bradicardia
- constipatia
- retard somatic sever
- +/- gusa
Criterii hormonale:
a) TSH↑, free T 4 , T 4 , T 3 ↓ (in forma primara)
b) TSH↓, free T 4 , T 4 ,T 3 ↓ (in forma secundara)
Criterii imagistice:
a) aplazie, hipoplazie sau tiroida ectopica - in formele disgenetice
b) tiroida marita de volum - in formele prin dishormonogeneaza
Diagnostic diferential
- alte cauze de retard psiho-motor
- miopatii
- glicogenoze
- mucopolizaharidoze
Complicatii
- tulburari de comportament
- hipostatura severa si retardul pubertar
Tratament
Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza :
- sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi ;
- intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi
- intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi
- peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi
Evolutie
Evolutia naturală este spre agravare progresivă, retardul mental se accentueaza ajungandu-se
pana la cretinism. Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna.
Prognostic
Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata.
Profilaxia
Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar, recoltat de la nou nascut
la varsta de 3-5 zile. TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism. Pentru
confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii, cu determinarea
nivelul seric TSH, T 3, T 4 total si freeT 4, din sange venos.

7. BOLILE APARATULUI RENO-URINAR
SINDROMUL NEFRITIC
Aurel Bizo
Definiție:
Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice,
având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal, preponderent glomerulară, exprimată
prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale, epiteliale şi/sau mezangiale cu
depozite de imunglobuline, complement şi fibrinogen la nivel glomerular, caracterizat prin
proteinurie asociată cu hematurie, cilindrurie (cilindri hematici, granuloşi), edeme, hipertensiune
arterială cu sau fără insuficienţă renală.
Etipatogenie
În pediatrie, cea mai comună cauză de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentată de
glomerulonefrita poststreptococică.
Mai există și alte cauze de glomerulonefrită acută: bacterii, virusuri, ricketsii, fungi, paraziți.
Patologie
Clinic
În faza completă a bolii, tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalată acut: edeme
periferice, edem pulmonar, insuficienţă cardiacă congestivă, hipertensiune arterială, hematurie
(microscopică + macroscopică), proteinurie, disfuncţie renală, oligurie, creşterea creatininei
serice, tulburări electrolitice şi acido-bazice.
Paraclinic:
- teste urinare (hematurie microscopică, cilindri hematici, proteinurie), teste bacteriologice
(urocultură, exsudat faringian),
- teste imunologice (ASLO, atc. antistreptokinază, atc. antihialuronidază, C3, C4, ANCA,
AADN, Atc anti MBG),
- explorarea funcției renale (uree, creatinină, echilibru acido-bazic, proteine plasmatice, calciu,
fosfor seric),
- teste hematologice.
Diagnostic
Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex, cu interesare şi a altor
organe şi sisteme, localizările primare fiind excepţional de rare.
De asemenea excluderea infecţiei streptococice de primă intenţie totdeauna poate fi un argument
pentru alte etiologii.
Complicații: glomerulonefrită rapid progresivă, insuficiență renală cronică.
Tratament
Tratamentul manifestărilor (HTA, sindrom edematos, oligurie, sdr. de retenție azotată, anomalii
electrolitice) – restricție hidrică, diuretice, antihipertensive, antibiotice (Penicilină, Moldamin)
Prognostic: Favorabil în 3-6 luni.

SINDROMUL NEFROTIC
Aurel Bizo
Definiție:
- Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie, hipoproteinemie, sindrom edematos,
hiperlipidemia fiind inconstant prezentă.
- Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50 mg/kg/zi
(echivalentul a 100 mg/m 2 /oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinină
urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv.
- Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l, sau o
valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l, uzual sindromul edematos se instalează la
valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l.
Etipatogenie:
- sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime, glomeruloscleroză focalsegmentară,
glomerulonefrită membranoasă, glomerunonefrită membrano-proliferativă,
glomerunonefrită mezangio-proliferativă, nefropatia cu IgA, glomerunonefrita rapid
progresivă)
- sindroame nefrotice secundare (de cauză metabolică, neoplazii, toxică, alergică sau
infecțioasă).
Clinic:
Dominant este sindromul edematos cu edeme moi, albe, pufoase, cu semnul godeului prezent,
revărsate pleurale, ascită, hidrocel, anasarcă. Tensiunea arterială variază în funcție de gradul
hipovolemiei. Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic.
Paraclinic:
- examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv, raport proteine/creatină
urinară > 600 mg/mmol, indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de
0,10, hematurie microscopică),
- examinări sanguine (hipoproteinemi, hipoalbuminemie, IgG scăzute, hipercolesterolemie,
hipertrigliceridemie, hiponatremie, hipopotasemie, hipocalcemie, funcție renală normală,
trombocitoză, modificări ai timpilor de coagulare),
- examinări specifice pentru alte etiologii (C3, C4, ASLO, AAN, AADN, serologia pentru
virusuri hepatice),
- puncția biopsie renală (conform indicațiilor).
Diagnostic diferențial: cu alte cauze ale sindromului edematos.
Complicații:
Infecțioase, manifestări trombotice, IRA de cauză prerenală, malnutriție severă, anemie
hipocromă, hipotiroidism.
Tratament:
- Regim dietetic (hiperproteic, hiposodat, restricție hidrică),
- Tratament simptomatic (diuretice, substitutiv cu albumină umană, suplimentare cu Vitamina
D și Calciu),
- Tratament patogenetic (glucocorticoizi, Ciclosporina A, Tacrolimus, Mycofenoal demofetic,
Levamisol).

INFECŢIILE URINARE
Lavinia Popescu
Definiţie:
Infecţia de tract urinar (ITU) este o infecţie bacteriană care interesează tractul urinar sau doar un
segment al acestuia şi care se manifestă prin simptome clinice şi bacteriurie în titru semnificativ
(> 100000 colonii/ml). Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism.
Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat; datorită formelor asimptomatice există riscul
minusului de diagnostic, iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic. Există
diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul, astfel la n.n. şi sugarul mic ITU simptomatică
este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin. După acestă vârstă ea este mai frecventă la sexul
feminin (2,8%). Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare.
Etiologie
ITU este produsă de bacterii: Bacili Gram-negativi: E.Coli (75-90% la fete), Enterobacter (5-
10%), Klebsiella, Proteus, Citrobacter, Pseudomonas.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae,
Coci Gram-pozitivi: Staphylococ, Enterococ fecalis, Streptococ grup B, alte bacterii: Chlamydia
trachomatis; fungi, virusuri (Adenovirusuri- cistită hemoragică)
Factori favorizanţi
RVU (20-70%); Fimoza/ lipsa circumciziei; Disfuncţii micţionale, vezica neurogena; Uropatii
obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale, ureterocel valve de uretra
posterioară, stenoza meatului urinar, fuziune labiala, litiaza urinară.; Anomalii renale: hipoplazie
si displazie renală, rinichi polichistic, duplicaţie renală, rinichi în potcoavă; Constipaţia cronică;
Cateterizare VU
Clasificare
In funcţie de simptome şi localizare:
- Simptomatică: înaltă (pielonefrită - scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită)
- Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin)
În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA, sepsis)
În funcţie de evoluţie: ITU acută; ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie); ITU persistentă
(cronică).
Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală
Manifestări clinice
Sugari si copii3 ani: febră, frison, cefalee, disurie, polakiurie, urgenţă micţională, dureri în flancuri sau
suprapubian.
Examinări paraclinice
- Examenul de urină (densitate, pH), urocultura (colector steril, jet mijlociu, cateterism vezical,
puncţie suprapubiană)
- Hemogramă, VSH, PCR, Uree, Creatinină
- Ecografia ap.urinar +/- Scintigrafia renală cu DTPA sau DMSA, Cistografia mictională,
Urografia IV, Radiografia abdominală pe gol
Diagnostic diferenţial
Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale,alte cauze de tablou“pielonefritic”, apendicita,
anexita, cu alte cauze de febră sau disurie: uretrita, vaginita, hematurie
Tratament: antibioterapie i.v, i.m sau p.o după antibiogramă, timp de 7- 14 zile
Profilaxia: igiena locală, combaterea constipaţiei, eliminare factorilor favorizanţi.

INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ
Aurel Bizo
Definiție:
Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale, alterarea funcţiei renale
împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină, creatinina, potasiu, iar
pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi:
edem pulmonar, hipervolemie, hipertensiune arterială, insuficienţă cardiacă, aritmii cardiace,
pericardită, letargie, vărsături, convulsii, comă, etc.
Etipatogenie:
- Cauze prerenale: cauze ce determină scăderea reală a volumului intravascular, cauze ce
determină scăderea efectivă a volumului circulant.
- Cauze renale: diferite cauze de Necroză tubulară acută, diferite cauze de Nefrite interstițiale,
diferite cauze de Glomerulonefrite, diferite cauze de Leziuni vasculare, cauze infecțioase,
cauze de infiltrație a parenchimului renal
- Cauze postrenale: obstrucții la diferite nivele (ureteral, vezical, uretral)
Clinic:
- scăderea volumului circulant (paloare, puls, TA, status neurologic, etc.)
- stare de hidratare (deshidratare, hiperhidratare)
- evaluarea semnelor vitale (tahipnee, hipo/hipertensiune arterială, tahicardie, ritm cardiac)
- evaluare neurologică obligatorie
- Febră, rash, peteșii, purpură, echimoze, colecții abdominale, colecții pleurale, pericardice
- HDS/HDI
Paraclinic:
- Indici urinari: diureză, aspect macroscopic, densitate urinară, alte elemente prezente în urină,
sediment urinar, analiză biochimică urinară
- Biochimie: uree, creatinină, acid uric, ASTRUP, ionogramă sanguina, creatininemia,
osmolaritate sanguină, clearence creatininic, glicemie, proteinemie, transaminaze, CPK,
amilazemie, lipazemie
- Hematologie: Hemoglobină, leucocite, trombocite, frotiu sanguin, reticulocite, test Coombs,
hemostaza
- Imunologie: AAN, AADN, Atc antimitocondriali, C3, C4
- Imagistic: Radiografie toracică, abdomen pe gol, Echografie abdominală, DTPA Tc 99 ,
DMSA Tc 99 , + angiografie, NU UROGRAFIE I.V. !!
Diagnostic:
- oligurie (< 0,5 ml/kg/oră sau 500 ml/1,73 m 2 /zi)
- creatininemie crescută
- clearence creatininic diminuat
Complicații:
- comune (EPA, ICC, pericardită uremică, HTA + ECA, comă, convulsii, HDS/HDI, poliurie,
hiperK, hipoNa, hiperP, hipoCa, acidoză metabolică decompensată, infecţie, deces)
- MSOF (insuficienţă respiratorie, insuficienţă cardiacă, insuficienţă hepatică, pancreatită,
pericardită uremică, coma uremică)
Tratament:
Tratamentul complicațiilor, tratamentul IRA în funcție de etiologie.
Prognostic:
Depinde de vârstă, sexul subiectului, gravitatea IRA, etiologie, boli asociate. În pediatrie nivelul
de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri, fiind mult mai mare la copilul supus unei
intervenţii pe cord.

INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ
Aurel Bizo
Definiție:
Sindrom clinic cu debut lent, cu etiologie multiplă, caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea
rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice, ireversibile, localizate
bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic congenital sau
chirurgical, având evoluţie ireversibilă către exitus în ani.
Etipatogenie:
Uropatii malformative + Pielonefrită cronică, GNP, Pielonefrită cronică fără uropatie, Nefropatii
ereditare, GN secundare, Nefropatii tubulointerstiţiale, Tumori, Rinichi vascular, alte cauze.
Clinic și Paraclinic:
- Urinar: oligurie/anurie, nicturie, proteinurie, leucociturie, infecţii urinare, litiază
- Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă, vărsături, stomatită, gingivită, gastrită,
colită, anorexie uremie, insuficienţă pancreatică, suferinţă hepatică, hepatită B, C
- Respirator: plămânul uremic, pneumopatii acute, pleurezii
- Cardio-vascular: hipertensiune arterială, pericardită uremică şi/
sau infecţioasă, cardiomiopatia uremică/ metabolică, aritmii cardiace, insuficienţă cardiacă,
HVSICAEPA, ateroscleroză
- Neurologic: cefalee, encefalopatie uremică, somnolenţă, obnubilare, convulsii, comă
uremică, sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC, AVC,
encefalopatie hipertensivă
- Hematologic: anemie normocromă-normocitară, trombocitopenie/trombocitopatie,
leucocitoză moderată, sindrom hemoragipar mixt
- Neuropatie: asterixis, parestezii, picioarele neliniştite, contracturi muscular, sindrom de
tunel carpian
- Metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriţie, hiperlipoproteinemie, intoleranţă la
glucide, hipotermie
- Alte manifestări endocrine, dermatologice, oculare, musculare.
Paraclinic:
- Biochimic: Anemie normocromă normocitară, Ionograma serică, Acidoză metabolică,
Glicemie, Funcţia hepatică, Funcţia pancreatică, Sindromul de retenţie azotată, ODR –
hiperparatiroidism (Ca, P, Ca x P, Hipocalcemie, PTH ↑ , FA ↑ ), Disfuncţie endocrină,
Imunitate umorală - celulară
- Urinar: ionograma urinară, uree urinară ↓ , creatinină urinară ↓ , clearence cr endogenă ↓ ,
proteinurie ↑, acid uric ↓ , sediment urinar, bacteriologie
- Imagistic: Echografie cardiacă, renală, abdominală, Radiologie (osoasă, cardiacă,
pulmonară), Urografie/cistografie, Tomografie renală şi/sau cerebrală, Scintigrafie renală
Diagnostic: pe baza proteinuriei, tensiunii arteriale, FGR, sedimentului urinar, sonografiei renale
Tratament: hemodializă, dializa peritoneală, transplant renal
Complicații:
- Ale hemodializei: mecanice (trombi, emboli), acces vascular compromis (șunturi, fistule),
hemodinamice (hipotensiune, aritmii cardiace, tamponada cardiacă, AVC sau coronariene),
pulmonare (embolii), neurologice (tulburări de echilibru, demență de dializă), infecțioase
(septicemii, infecții cu virusuri hepatitice, HIV, CMV), metabolice (hiperglicemie,
amiloidoză), atropatia de dializă.
- Ale dializei peritoneale: infecțioase, mecanice, metabolice

8. BOLILE HEMATOLOGICE
SINDROMUL ANEMIC
Lazăr Călin
Definiţie : Valori ale Hb, H, Ht sub limita inferioară a normalului pentru vârstă ( sub -2DS).
Vârsta
Valoare minimă normală
a Hb (g/dl)
Valoare minimă normală
a hematocritului (%)
6 luni-4 ani 11 32
5-10 ani 11 33
Fete-11-14 ani 11,5 34
Băieţi 11-14 ani 12 35
Fete 14-18 ani 12 35
Băieţi 14-18 ani 13 37
Clasificare
1. Morfologică: normocromă (HEM 27-36pg; CHEM 30-36%) sau hipocromă (HEM

Profilaxie:
1.Alimentaţia: naturală în primele 6-12 luni, sugarii alim. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/
Kg/zi, până la vârsta de 1 an; sugarii alimentaţi artificial vor primi preparate de lapte praf
îmbogăţite cu Fe; laptele de vacă va fi fiert şi nu se vaor depăşi 500ml/zi; diversificarea corectă
(suc de fructe, fructe, carne albă, gălbenuş de ou).
2.Medicamentos (fier p.o.până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi);
sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi).
Tratament curativ:
1.Corectarea greşelilor alimentare;
2. Trat. bolilor de fond (enterocolite, inf. cr., etc.);
3. Preparate de fier: p.o. 5 mg Fe ++ /Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++ /zi), în 2-3 prize zilnice, între
mese; durata tratamentului: în anemii uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună, în următoarele 2
luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză); în anemii medii/severe- 5 luni (zilnic timp de 2 luni,
în următoarele 3 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză); tratamentul va fi suspendat temporar
pe durata infecţiilor. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară” (20- 30%o) după 7 – 10 zile de
tratament, după 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. Răspuns nesatisfăcător: diagnostic
incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore).
La sfârşitul tratamentului se determină: H,Hb, Ht, sideremia ± feritina.
Tratamentul cu Fe ++ parenteral (i.m, i.v) doar la tulburările de absorbţie, intoleranţă digestivă
sau slabă complianţă la tratamentul oral.
Transfuzia : indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%; Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă cardiocirculatorie.
Preferabil ME izogrup –izoRh , 5 – 10 mi/Kg/ priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză.
Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). După transfuzie
se aplică schema de trat . a anemiei severe.
Complicaţii: retard staturo-ponderal şi neurospihic (forme severe cu evoluţie cronică), infecţii
recidivante.
Evoluţie, prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect.
ANEMIA MEGALOBLASTICĂ.
Definiţie: anemie normocromă, macrocitară (VEM >95μ3), normoregenerativă, secundară
deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12.
Cauze: aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră), necesităţi crescute (sugar, anemii hemolitice,
boli maligne), pierderi crescute (dializă cronică), malabsorbţie, tulburări de utilizare (hepatopatii
cronice, metotrexat, anti-convulsivante, hidrazidă).
Diagnostic:
I. Clinic: paloare cu tentă gălbuie, stomatită angulară, ± hepatosplenomegalie (sugar),
simptomele bolii de bază (ex.: diaree în malabsorbţie).
II. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb, Ht, nr. eritrocite, frotiu sanguin cu
macrocitoză, reticulocitele ↓, uneori leucopenie cu neutropenie, ± acid folic seric ↓.
Tratament:
1. Dietetic: ficat vegetale verzi,carne, peşte, lactate,etc,( bogate în acid folic);
2. Medicamentos (acid folic,1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi, 1-6 ani :10 mg/zi, şcolar : 15 mg/zi. Se
poate asocia vit C 1-3 tb/zi.
3. Tratamentul bolii de bază.
Evoluţie, prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect.
ANEMIA APLASTICĂ
Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare având ca şi
consecinţă hematologică periferică bi- sau pancitopenia.
Clasificare:
I. Genetice: A. Fanconi (asociază aplazie de radius/police, anomalii renale, cardiace, retard
somatic);

II. Dobândite: idiopatice (50%), toxice, prin iradiere, secundare infecţiilor (hepatită B,
mononucleoză infecţioasă, etc).
Diagnostic:
I. Clinic: paloare, sdr. hemoragipar, infecţii recidivante/severe;
II. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie), reticulocite sub
20.000-30.000/mmc, sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare; măduvă: aplazie cu
afectarea celor 3 linii celulare.
Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică, leucemia acută, hipersplenism, infecţii severe,
complicaţii post-transfuzionale.
Tratament: transplant medular, trat. substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară), stimulare
medulară (androgeni, factori de stimulare granulocitară -G-CSF), tratament imunosupresor
(limfo/timo-globulină, metil-prednisolon, ciclosporină, etc.), tratamentul infecţiilor asociate.
Complicaţii: hemoragii, infecţii severe şi recidivante, complicaţiile anemiei severe.
Evoluţie, prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament
imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular.
ANEMIA HIPOPLASTICĂ
Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică, având ca şi
consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite).
Clasificare.
I. Acute: infecţii, toxice, eritroblastopenie (parvovirus B19);
II. Cronice: LES, timom, forme genetice (Blackfan – Diamond).
Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond:
Clinic: anemie, hipotrofie staturală, sdr. malformativ (osoase, cardiace, renale).
Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă, sideremie crescută (prin
neutilizare Fe), leucocite şi trombocite normale, măduvă cu hipoplazia seriei roşii.
Tratament: substitutiv(masă eritrocitară), prednison, androgeni, tratament chelator, transplant
medular.
Complicaţii: complicaţiile anemiei severe, infecţii recidivante, hemosideroză, complicaţii posttransfuzionale.
Evoluţie, prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de
transplant medular; unele forme prezintă remisie completă spontană.
MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD
Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată
prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară, responsabilă de morfologia
sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor.
Clinic : paloare, subicter/icter, urini hipercrome, splenomegalie.
Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite, anizocitoză),
reticulocitoză (50–150%o), rezistenţa globulară scăzută -0,3-0,6 % ClNa (N=0,34–0,44% ClNa),
bilirubina indirectă crescută, valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor
intraeritrocitare.
Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii, deficite enzimatice) sau cauze de icter
(Gilbert).
Tratament: acid folic (5-10 mg/zi, a la long), + transfuzie, splenectomie (forme severe, cu
necesar transfuzional crescut). Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ,
H. Influenzae, meningococ) cu revaccinare după 5 ani; post-operator profilaxia infecţiilor
(Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani, 2x250mg/zi peste 7 ani).
Complicaţii: crize hemolitice, litiază biliară, complicaţii post-splenectomie.
Evoluţie, prognostic: în general favorabile, inclusiv formele severe (după splenectomie).

BETA THALASSEMIA
Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD, având la bază absenţa sintezei de
lanţuri beta ale Hb.
Forme clinice: 1. Forma majoră (homozigoţi βo); 2. Forma intermediară (homozigoţi β+ ); 3.
Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+).
Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză), subicter sau icter, hepato-splenomegalie, facies
mongoloid, hipotrofie staturo-ponderală, retard pubertar.
Laborator: anemie severă hipocromă, microcitară, hiperegenerativă; frotiu periferic cu hematii
în semn de tras la ţintă, eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză), posibil leucopenie şi
trombocitopenie (prin hipersplenism), rezistenţă globulară crescută, modificări ale electroforezei
Hb (forma majoră HbF > 90%, forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3,5%, forma minoră
HbF < 30% + Hb A2 ↑),
Radiologic : osteoporoză marcată, îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”), calculi
biliari, cardiomegalie, hemosideroză pulmonară.
Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia),alte cauze de hemoliză.
Tratament:
1. Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%);
2. Tratament chelator (Desferal i.v. sau s.c zilnic, sau Deferipron p.o.);
3. Splenectomie (hipersplenism, creşterea necesarului transfuzional);
4. Transplant medular;
5. Terapie genică (de perspectivă).
Complicaţii: ale bolii (hemosideroză, ciroză hepatică, retard pubertar, cardiomiopatie cu
tulburări de ritm cardiac, pericardite, litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari, hepatită
cronică B sau C, infecţie HIV).
Evoluţie, prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior
instalării hemosiderozei.
ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ
Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi
faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii.
Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată, urini colurice, febră, ±subicter/icter, tahicardie,
splenomegalie ± hepatomegalie. Laborator : anemie normocromă severă, hiper-regenerativă
(reticulociţii 100-300%o), bilirubina indirectă crescută, test Coombs + (direct ± indirect),
trombocite normale sau scăzute (sdr. Evans).
Forme clinice.
1. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG);
2. AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM);
3. Hemoglobinuria paroxistică la frig.
Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară, talasemii, alte anemii
extraeritrocitare), hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
Tratament:
1. Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg./priză;
2. Hemisuccinat hidrocortizon i.v.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la
stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile, apoi sevraj lent;
3. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile)
4. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi);
5. Tratament imunosupresor (azatioprină, ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi
splenectomie;
6. Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei.
Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie, şoc).
Evoluţie, prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică
şi suportul transfuzional au fost instituite prompt; mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%.

ANOMALIILE HEMOSTAZEI
Gheorghe Popa, Cristina Blag
Definiţie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau
preponderent timpul vascular (vasopatii), timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul
plasmatic al hemostazei (coagulopatii).
Metode de explorare:
- timpul vascular: timpul de sângerare (TS)
- timpul trombocitar: trombociţi, timp de sângerare
- timpul plasmatic: timpul de coagulare, timpul Howell (TH, timpul de coagulare al plasmei
recalcificate) sau TPT (timpul parţial de tromboplastină) investighează factorii de coagulare
XII, XI, IX, VIII, X şi V, timpul Quick sau TP (timpul de protrombină) investighează factorii
coagulării VII, X, V, II şi I.
PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ
Definiţie: Cea mai frecventă anomalie a hemostazei la copil caracterizată prin: trombocitopenie
acută, recurentă sau cronică; purpură, în esenţă peteşială; absenţa hepato-splenomegaliei şi a
altor manifestări de boală care să orienteze spre o cauză secundară a trombocitopeniei
Etiologia PTI nu este cunoscută.
Patogenia: dezordine autoimună realizată prin apariţia de anticorpi antitrombocitari
Tablou clinic.
Debutul bolii este frecvent brusc, la orice vârstă, în plină stare de sănătate sau după o vaccinare,
în convalescenţa unei infecţii acute virale.
Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin, după vârsta de 10 ani şi sugerează o formă
cronică de boală.
Intensitatea manifestărilor hemoragice este variată. În PTI nu apare splenomegalie.
Corelaţia numărului de trombocite cu severitatea sângerării:
- Tr > 80.000/mm 3 , pacient total asimptomatic;
- Tr > 40.000/mm 3 , hemoragii prelungite după traumatisme minore;
- Tr < 40.000/mm 3 , hemoragii spontane cutanate şi mucoase dominate de peteşii şi riscul unor
hemoragii abundente (epistaxis, melenă, hematemeză);
- Tr < 20.000/mm 3 , riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebrală.
Date paraclinice:
- trombocite scăzute până la 1.000/mm 3 ;
- TS ↑; TC, TH, TQ normale;
- Hb normală sau anemie posthemoragică
- leucocitoză cu limfocitoză, eozinofilie
- Pe frotiu: agregate trombocitare >100.000; megatrombocite izolate 40 – 100.000; absenţa
trombocitelor < 40.000
- anticorpi antitrombocitari, metoda RIA
- nu sunt alte dereglări imune
- medulograma: măduva este normală dar se poate constata un număr crescut de megacariocite
tinere netrombocitogene
Forme clinice.
- PTI acută reprezintă 90% din cazurile de PTI care se vindecă într-un interval de maximum 6
luni, indiferent de metoda terapeutică aplicată.
- PTI cronică se defineşte ca persistenţa trombocitopeniei pentru o perioadă mai lungă de 6
luni şi rareori are evoluţie autolimitată, necesitând tratament patogenetic.
- PTI acută recidivantă este o forma cronică cu perioade lungi de normalizare a numărului de
trombocite.
Clasificarea trombocitopeniilor imune.
- PTI primare: forma clasică; forma legată de infecţia HIV

- PTI secundare: LES, boli limfoproliferative, tumori solide, indusă de medicamente, indusă
de infecţii, purpura posttransfuzională, PTI neonatală izoimună, PTI alloimună
Tratament.
Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe.
Monitorizarea terapiei se bazează pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) şi pe TS şi nu pe
normalizarea numărului de trombocite.
Măsuri generale de prevenire a hemoragiilor:
- repaus la pat pentru evitarea traumatismelor, evitarea gratajului, a injecţiilor intramusculare,
a manoperelor chirurgicale, a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucală sau esofagiană
- sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. aspirina)
- administrarea de capilarotrofice: vitamina C, rutosid
- corectarea unor minime tulburări de coagulare: fitomenadionă, calciu
- hemostaza locală: efedrină, pulbere de trombină, bureţi de fibrină îmbibaţi cu trombină
Măsuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe şi scurtarea duratei
trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv, 1-2/kg, PEV 4 ore, divizată în 1-5 zile consecutive;
Metilprednisolon în doze mari, 1g/m 2 /zi, 1-3 zile; Prednison 0,5-2 mg/kg/zi, 14 zile, sevraj la 7
zile
Măsuri de rezervă: plasmafereza, splenectomia “eroică” cu scop hemostatic
Terapia transfuzională:
- masa eritrocitară, 10-15 ml/kg, indicată pentru corectarea anemiei severe posthemoragice
- masa trombocitara, 8-10 ml/kg are eficacitate redusă, nu este urmată de creşterea numărului
de trombocite, dar are efect hemostatic în PTI severe cu hemoragii abundente.
Tratamentul patogenetic în PTI cronică, severă
- corticoterapia de lungă durată
- splenectomia - indicată după 1 an de evoluţie nefavorabilă: la copiii peste 5 ani; este eficace
în 80% din cazuri, fapt ce califică această opţiune ca tratament de elecţie în PTI cronică.
- citostaticele: Vincristina
- Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20)- a dat rezultate bune în formele cronice
rezistente la splenectomie
- trombopoetina este în studiu ca alternativă terapeutică
Prognosticul este bun. Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie), 2% hemoragie cerebrală.
HEMOFILIA A
Definiţie: Este o coagulopatie ereditară datorată deficitului de factor VIII al coagulării. Boala se
transmite X-linkat recesiv. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28.
Tablou clinic.
Debutul poate fi: la naştere prin sângerare ombilicală, cefalhematom; cu ocazia erupţiei dentare;
odată cu apariţia mersului.
Ulterior apar: sângerări prelungite posttraumatice; hematoame profunde; hemartroze (10% din
adolescenţi şi 75% din adulţi au artropatie hemofilică)
Cu vârsta, frecvenţa şi severitatea hemoragiilor scade, deşi nivelul bazal al FVIII nu se modifică
în timp (bolnavul învaţă să se ferească de traumatisme).
Forme clinice. După nivelul F VIII: gravă (0-2%), medie (2-5%), uşoară (5-25%)
Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6’), TPT sau timpul Howell prelungit, TGT
(testul de generare a tromboplastinei) precizează factorul VIII:C deficient, dozarea imunologică a
F VIII C precizează gravitatea deficitului.
Pentru diagnostic diferenţial:
- Valoarea trombocitelor este normală (scăzută în trombocitopenii)
- TS este normal (crescut în boala von Willebrand)
- TQ este normal (VN 12-15”, crescut în coagulopatii dobîndite cu deficit de vitamina K)

Principii de tratament. Prevenirea şi oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor
VIII:C. T 1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore; 1 u.i. F VIII este egală cu cantitatea de
FVIII conţinută în 1 ml plasmă proaspătă şi administrarea 1 u.i./kg creşte nivelul FVIII cu 2%.
Preparate:
- plasmă proaspătă congelată, PEV, 1 ml aduce 1 u.i. FVIII
- crioprecipitatul de FVIII, PEV, 1 ml conține 5-10 u.i. FVIII
- concentratul de FVIII, iv, în ser fiziologic, 1 ml conține 20-100 u.i. FVIII
- Preparate medicamentoase care stimulează sinteza FVIII, indicate în hemofilia A, boala von
Willebrand: DDAVP, Desmopresin acetat, analog sintetic al hormonului antidiuretic
(vasopresina), doză de 0,3 μg/kg/50 ml SF, pev 3 ore; Danazol, androgen de sinteză
Administrarea repetată de FVIII poate duce la apariţia de anticorpi, boala devenind rezistentă la
tratament. În aceste cazuri se aplică tratament cu F VIIa.
HEMOFILIA B (Boala Christmas)
Definiţie: Este o coagulopatie ereditară X-linkată recesivă datorată deficitului de FIX. Gena FIX
este situată la nivelul braţului lung al cromozomului X şi este considerabil mai mică decât gena
FVIII. F IX se sintetizează în ficat în prezenţa vitaminei K. Este de 10 ori mai rară decât
hemofilia A.
Clinic şi paraclinic: aproape identică cu hemofilia A, dar FVIII este normal iar FIX este scăzut.
Tratament: plasma proaspătă congelată; concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII, VII,
IX, X); concentrat liofilizat de FIX
BOALA VON WILLEBRAND
Definiţie: Este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă dar cu expresivitate
variabilă ce asociază o tulburare de coagulare datorată deficitului de factor VIII şi o tulburare
funcţională a trombocitelor. Gena factorului von Willebrand se află pe cromozomul 12.
S-a descris şi o formă dobîndită în colagenoze, tumora Wilms. etc.
Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII şi
reprezintă proteina transportoare a F VIII:C
În raport cu preponderenţa coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boală: I, IIa,
IIb, tipul trombocitar, III.
Clinic manifestările sunt asemănătoare hemofiliei, dar sunt mai rare hemartrozele. Există variaţii
în timp ale severităţii manifestărilor. Boala apare la ambele sexe.
Biologic: TS prelungit, TC prelungit, TH prelungit, TPT prelungit, TQ normal, număr de
trombocite normal, poate fi scăzut în tipul trombocitar, FVIII scăzut, testul de agregare
trombocitară la ristocetină este alterat
Tratament. Se face cu aceleaşi preparate ca în hemofilie. Tipul I răspunde la stimularea cu
vasopresină (DDAVP). Tipul trombocitar necesită transfuzii de trombocite.

LEUCEMII ŞI ALTE MALIGNITĂŢI ALE COPILULUI
Gheorghe Popa, Cristina Blag
LEUCEMIA ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL (LAL)
Definiţie: Leucemiile sunt boli maligne ale ţesutului limfopoetic, generalizate de la debut, cu
evoluţie naturală constant letală, caracterizate prin oprirea diferenţierii şi maturării precursorilor
leucocitari care infiltrează măduva osoasă şi alte organe.
Tablou clinic
LAL este mult mai frecventă la grupa de vârstă 2-10 ani. Debutul este insidios, cel mai frecvent
la un copil anterior sănătos.
Modalităţi de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis, gingivoragii, purpură), sindrom anemic
(paloare progresivă), sindrom febril (angină ulcero-necrotică, febră paraneoplazică), sindrom
dureros osos (pseudoreumatismal), sindrom hepato-spleno-adenomegalic, sindrom mediastinal,
sindrom de hipertensiune intracraniană, etc.
Perioada de stare - sindromul de insuficienţă medulară şi sindromului de infiltraţie blastică:
Insuficienţa medulară:sindrom anemic (paloare cu nuanţă ceroasă, astenie, tahicardie, suflu
sistolic), sindrom febril prelungit şi neregulat, izolat (febra “leucemică”) sau asociat
manifestările infecţiei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotică, stare septică,
pneumonii), sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis, gingivoragii, purpură).
Sindromul de infiltraţie blastică: splenomegalie, hepatomegalie, adenopatii generalizate de talie
medie, tumoră timică (mase mediastinale pe radiografia toracică, sugerează LAL cu celule T),
infiltraţia blastică medulară ( durerile osoase şi osteoporoza sau osteoliza difuză sau lacunară pe
radiografii), infiltraţia blastică a SNC (rar la debut, frecvent sursă de recăderi: semne de HIC -
cefalee, vărsături matinale, edem papilar -, convulsii, paralizii de nervi cranieni), alte manifestări
ale infiltraţiei blastice (testiculare, renale, pulmonare, miopericardice, gingivale).
Cinetica celulară
Masa totală de ţesut tumoral reprezintă ~ 1 kg şi este formată din ~ 10 12 blaşti. Evoluţia naturală
a bolii este spre deces în scurt timp. Sub tratament citostatic de inducţie a remisiei se obţine
remisia completă (RC) într-un interval mediu de 4 săptămâni. Numărul de blaşti în RC scade de
la 10 12 la 10 9 -10 8 (masă de celule tumorale de 0,1-1 g), ce nu mai poate fi detectată în organism
cu nici o metodă, bolnavul în RC fiind total asimptomatic.
Toate manifestările patologice la un bolnav în RC sunt determinate de complicaţii legate de
terapie. Apariţia oricărui simptom caracteristic leucemiei denotă o recidivă (recădere a bolii).
Investigaţii de laborator:
- Hemoleucograma: Hb constant scăzută ~ 5 g%; H 1-2 milioane/mm 3 ; Ht scăzut, anemia
normocitară; reticulocite scăzute (0-2‰), hiporegenerare; trombocitele scad, dar rareori
ajung sub 50.000/mm 3 ; numărul de leucocite variabil (sub 10.000/mm 3 -leucemie aleucemică;
10.000-50.000/mm 3 -leucemie subleucemică; peste 50.000/mm 3 -leucemie leucemică)
- Tablou sanguin: neutropenie, anomalii morfologice eritrocitare şi trombocitare, prezenţa
neobligatorie de blaşti leucemici, concentratul leucocitar se exameninează în caz de
leucopenie.
- Medulograma evidenţiază monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate
malign, alături de rare elemente mature şi lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic).
Seria roşie este săracă cu elemente de diseritropoeză, iar seria megacariocitară este adesea
absentă. Caracterele morfologice ale blaştilor permit precizarea tipului morfologic.
Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 μ. Nucleul este rotund sau oval, uneori incizat, cu
cromatina omogenă şi nucleoli slab vizibili. Citoplasma este redusă, intens bazofilă, fără
granulaţii, separată de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar.
Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblaşti:
- L1, microlimfoblaşti, cel mai frecvent întâlniţi la copil
- L2, prolimfoblaşti;

- L3 (2%), tip Burkitt, celule mari, egale, cu citoplsma bazofilă, cu numeroase vacuole,
imunofenotip B.
- Reacţiile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acută: reacţia
PAS este pozitivă datorită prezenţei glicogenului, reacţia peroxidazei este negativă, fosfataza
acidă leucocitară este pozitivă în LAL-T.
- Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafaţă şi citoplasmatici,
evidenţiaţi cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fără
markeri de suprafaţă), LAL comună CALLA pozitivă, LAL-T, LAL-pre-pre-B, LAL-pre-B,
LAL-B.
- Studiul modificărilor citogenetice la nivelul limfoblaştilor poate releva:
- cariotip normal
- pseudodiploidie: translocaţii: t(9:22) reprezentată de fuziunea BCR/ABL, t (4:11)
reprezentată de fuziunea MLL/AF4, t (8:14)
- cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi, prognostic favorabil
- cariotip hipodiploid, prognostic nefavorabil
Factori prognostici în LAL la copil
Favorabili
Nefavorabili
Vârsta 2-9 ani 10 ani
Sex feminin masculin
Numărul iniţial de leucocite 50.000/mm 3
Trăsături limfomatoase (organomagalii şi
mai ales mase mediastinale)
absente
prezente
Hb 10 g%
Trombocite >100.000/mm 3 20.000/mm 3 , răspuns bun la
Prednison
- Grupa de risc înalt (HRG): răspuns slab la Prednison, fără remisie completă în ziua 33,
t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4
Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002):
Inducţa remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi; VCR 1,5 mg/m 2 /săptămînă x 4 iv;
DNR 30 mg/m 2 /săpt. x 4 iv; L-ASP 10.000 u.i./m 2 i.v. de 2/săptămână x 8
*Tratamentul de susţinere: rehidratare + alcalinizarea urinii; Allopurinol, antibiotice,
antimicotice, MER, masă trombocitară
*Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11; Radioterapia craniană cu 12 Gy în LAL-T şi HRG
Intensificare: ARA-C, Ciclofosfamida HD, MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu)
Întreţinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m 2 /zi per os, MTX 25 mg/m 2 /săpt. per os
Tratamentul recăderilor leucemice: chimioterapie intensivă; transplant de celule stem
hematopoetice

LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII
Definiţie: Sunt boli maligne ale ţesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonală a
limfocitelor B şi T relativ mature.
Faţă de adulţi, LNH la copii prezintă câteva particularităţi: sunt întotdeauna difuze, sunt cu
grad ridicat de malignitate, debutează frecvent multicentric, iar diagnosticul se stabileşte în stadii
avansate.
Etiopatogenie. Cauze:
- radiaţii
- infecţii urmate de integrarea genomului viral în genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu
ADN (ex. VEB, integrarea se realizează prin transfecţie), retrovirusurile-virusuri cu ARN
(ex. HIV, HTL-V1, produc în prezenţa enzimei reverstranscriptaza copii complementare
numite AND-C şi care se integrează în genomul celulelor gazdei)
- deficitele imune: sindromul de deficienţă în reparaţia ADN (anemia Fanconi, sdr.Bloom,
ataxia-teleangiectazia, xeroderma pigmentosum, sdr.Chediak-Higashi), sindroamele
imunodeficitare înnăscute
Patogenie.
- În limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate şi imunofenotip B) oncogena c-myc de pe
cromozomul 8 poate fi translocată pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanţurilor
grele ale Ig. La nivelul cromozomului 2 se află gena lanţurilor uşoare k, iar la nivelul
cromozomului 22 este gena lanţurilor uşoare λ. 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar
mai rar t(8:2) sau t (8:22).
- Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleţiei 14q11, locusul receptorului celulei T (TCR
α) sau a translocaţiilor cu punct de ruptură 7q32-36 ce afectează gene TCR β.
Clasificarea LNH. Este extrem de dificilă datorită multiplelor variante citologice, a
nomenclaturii extrem de sofisticate şi a lipsei de consens în ceea ce priveşte diagnosticul şi
prognosticul diferitelor tipuri histologice. În plus, nu există o concordanţă între clasificările
bazate pe criterii morfologice şi imunologice.
Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a împărţi LHN după gradele de
malignitate:
• grad scăzut
• grad intermediar
• grad înalt
REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face
distincţia între LNH-B şi LNH-T.
Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din
clasificarea WF):
• LNH cu celule mici neclivate
• LNH Burkitt: african, sporadic
• LNH non-Burkitt
• LNH cu celule mari tip B
• LNH cu celule mari anaplastic
• LNH limfoblastic
• Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL:
• LNH-B matur: CD19, CD20, CD22, IgS
• LNH-nonB
• T: CD7
• precursori ai LB: CD10, CD19
Tablou clinic.
LNH-B debutează în majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal în 60-70%). În limfomul Burkitt
african este caracteristică asocierea tumorii mandibulare.

LNH-T debutează frecvent supradiafragmatic şi îi este caracteristică tumora timică. În foarte
multe cazuri debutul este multicentric, “exploziv”, dar în toate cazurile diseminarea este rapidă şi
imprevizibilă.
Diagnosticul LNH.
Se face pe baza:
- biopsiei ganglionare
- examenului citologic al lichidului pleural, ascitei, LCR
- markeri cu semnificaţie prognostică: LDH, receptorul IL-2
- imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali
- examen citogenetic
Stadializarea după Murphy:
- stadiul I: tumoră unică (ganglionară, extraganglionară), excepţie mediastin, abdomen
- stadiul II: două sau mai multe localizări ganglionare şi/sau extraganglionare de aceeaşi parte
a diafragmului, tumoră abdominală unică rezecabilă sau nerezecabilă.
- stadiul III: două/mai multe localizări de ambele părţi ale diafragmului, tumoră mediastinală
- stadiul IV: atingere SNC şi infiltraţia măduvei osoase
Diagnosticul diferenţial LNH-LAL: limita este neconvenţională
Tratament
Este diferenţiat pentru LNH-B, fiind intensiv şi scurt (12 săptămâni) în timp ce pentru LNHnonB
durează 2 ani, ca și pentru LAL.
Principii:
- Polichimioterapia este de elecţie
- Chirurgia se reduce la biopsie, rezecţia unor tumori abdominale mici şi complicaţii (ocluzie
intestinală, perforaţii ale tractului digestive)
- Radioterapie: profilaxia SNC, mase reziduale, complicaţii (compresiune mediastinală,
comprimare medulară în localizări paraspinale)
Prognostic. Vindecarea este de 70-80%.

9. DEFICITE IMUNE
Mariana Marc
Definiţie: Deficitele imune (D.I.) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale
sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente, cât şi funcţia acestora.
Clasificarea: I.primare (genetice) şi II: secundare (dobândite)
I. Deficitele imune primare (DIP)
DIP sunt congenitale, cu transmitere ereditară. Majoritatea sunt transmise , recesiv.
Incidenţa: 1 / 10.000 de subiecţi din populaţia generală ,exceptând deficitul de IgA, care este
mult mai frecvent, 1/700
Diagnostic
Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral:
1. Infecţii bacteriene grave, cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ, Streptococ,
Meningococ, Stafilococ,Gonococ, Piocianic, Haemophilus)
2 Infecţii virale, mai frecvent cu virus herpetic, enterovirusuri, Echovirusuri
3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP.
Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive:
1. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch, Salmonella, Brucella, Listeria,
Pneumocystis jiroveci, Toxoplasma, Candida şi Citomegalovirus
2. Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat)
3. Hemopatii maligne şi alte neoplazii
4. Infecţii virale (virus herpes, CMV ), deseori cu evoluţie sistemică.
5. Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida
6. Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ), cu malabsorbţie secundară.
Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor, predispun la:
1. Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi
2. Complicaţii micotice, deseori cu tendinţă la generalizare.
Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare
a infecţiei, respectiv compromite localizarea procesului infecţios.
Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al
fracţiunilor complementului se manifestă prin :
1. Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3)
2. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5, C6, C7,
C8).
Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă:
- Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich
- Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job
- Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie
- Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie
- Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie
- Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George
- Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich
- Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi
Clasificarea deficitelor imune primare
Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie, defectul genetic, caracteristicile
sindromului imunologic, tablou clinic, tratament, evoluţie şi complicaţii)
A. Imunodeficienţe umorale
- Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)*
- Agamaglobulinemia A.R.
- Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM
- Deficitul selectiv de IgA. (seric sau/şi secretor)*

- Hipogamaglobulinemia comună variabilă*
- Deficitul de IgM*
- Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG*
- Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie.
- Hipogamaglobulinemia X-linkată asociată cu deficit de STH.
- Hipogamaglobulinemia tranzitorie
- Hipogamaglobulinemia cu timom.
- Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamină.
B. Imunodeficienţe celulare
- Anomalia Di George. *
- Deficienţa de limfocit T-CD4.
C. Imunodeficienţe mixte
- Hipogamaglobulinemia cu albinism parţial.
- Sindromul Wiskott-Aldrich.*
- Ataxia-teleangectazia*
D. Imunodeficienţe diverse
- Sindromul Purtillo, Sindromul Job, Sindromul Nijmegen, Sindromul Bloom.
E. Imunodeficienţe combinate şi severe (IDCS)
- Disgenezie reticulară.(absenţa celulelor stem limfoide)
- IDCS cu insuficienţa celulelor stem limfoide (tipul elveţian).
- IDCS cu deficit de adenozin de aminază (ADA).
- IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilază (PNF).
- Sindromul limfocitelor “nude”.
- IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T.
F. Deficienţe ale complementului
- Deficitul de C1q; Deficitul de C1r; Deficitul de C3; Deficitul de C4.
- Deficitul altor componente: C2, C5, C6, C7, C8, C9.
- Deficitul de C1 inhibitor. Edem angioneurotic ereditar
- Deficitul de factor I; de factor H; deficitul de properdină.
G. Deficite primare ale fagocitozei
Cantitative.
- Agranulocitoza genetică (boala Kostmann). *
- Neutropenia ciclică. *
- Neutropenia familială severă. *
Funcţionale
- Boala granulomatoasă cronică. *
- Deficit în proteine de adeziune leucocitară.
- Sindromul leucocitului leneş.
- Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE
- Sindromul Chediak-Higashi.
Diagnosticul prenatal al deficitelor imune
II. Deficite imune secundare
• Boli infecţioase: a)infecţii virale acute: EBV, CMV, v. rujeolei, HIV-1, HIV-2 etc,
b)infecţii bacteriene: tuberculoza miliară
• Malnutriţia severă; boli neoplazice; tratamente imunosupresoare
Algoritm de diagnostic in deficitele imune

10. BOLI REUMATISMALE
REUMATISMUL ARTICULAR ACUT
Rodica Manasia, Cecilia Lazea
Definiţie: Boală inflamatorie nesupurativă, poststreptococică a ţesutului conjunctiv, cu
manifestări multiorganice şi caracter autolimitat, care evoluează în pusee
Incidenţa crescută în ţările în curs de dezvoltare, redusă în ţările dezvoltate economic
Etiologie
a) factorul determinant = Streptococul β-hemolitic grup A
b) factorii favorizanţi: vârsta (5-15 ani); sexul (masculin - valvulopatii aortice, feminin –
valvulopatii mitrale); climatul; condiţiile socio-economice precare; factori genetici
Patogenie: reacţie de sensibilizare de tip întârziat faţă de antigenele streptococice
Anatomie patologică
- faza exudativă
- faza proliferativă (nodul Aschoff)
- faza de organizare scleroasă
Tablou clinic
Etape evolutive
1. Angina streptococică
2. Perioada de latenţă (1-5 săptămâni; 2-6 luni în coree)
3. Perioada de stare (atacul de reumatism)
Semne majore
a) Artrita: cea mai frecventă manifestare; afectează articulaţiile mijlocii; carater migrator;
răspuns favorabil la tratament antiinflamator; vindecare fără sechele
b) Cardita: frecventă la vârstă mică; în absenţa terapiei → sechele; afectează miocardul,
endocardul şi pericardul
c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecţia streptococică; tulburări de comportament, afectivitate,
modificarea scrisului, ataxie, incordonare; titrul ASLO negativ
d) Nodulii subcutanaţi Meynet apar în formele grave, se localizează periarticular, la nivel
apofizar
e) Eritem marginat Leiner apare în formele grave, localizat pe trunchi, membre
Semne minore: febră, artralgii
Examinări paraclinice
1. Dovada infecţiei streptococice: secreţia faringiană: Streptococ β-hemolitic, titrul ASLO↑, alţi
Ac antistreptococici
2. Teste inflamatorii: VSH, fibrinogen, PCR, leucocite, PMN↑
3. Alte examinări
- ECG: PR prelungit, tahicardie, bradicardie
- ecocardiografie: regurgitare mitrală, aortică, colecţie pericardică
- radiografie toracică: cardiomegalie, colecţie pericardică
- EEG: unde lente, de mare amplitudine
Diagnostic pozitiv (Jones, AHA 1992)
- 2 criterii majore + dovada infecţiei streptococice sau
- 1 criteriu major şi 2 criterii minore + dovada infecţiei streptococice
Criterii majore: artrita, cardita, coreea, nodulii subcutanaţi, eritemul marginat
Criterii minore: febra, artralgiile, interval PR prelungit, VSH↑, PCR↑
Dovada infecţiei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul
ASLO↑
Diagnostic diferenţial
1. Artrita: AJI, LES, artrita septică, artrita TBC, artrita gonococică, artrita din purpura
Henoch-Schonlein, osteomielita, leucemia, afecţiuni ortopedice, traumatisme

2. Cardita: sufluri funcţionale, cardiopatii congenitale, valvulopatii preexistente,
endocardita, miocardita, pericardita de altă etiologie
3. Coreea: ticuri, mioclonii, tumori cerebrale, boli vasculare cerebrale, encefalite
Evoluţie: autolimitare; recădere
Prognostic: favorabil în absenţa carditei la primul puseu; rezervat în prezenţa carditei
Complicaţii: valvulopatii
Tratament
1. Curativ
- Antiinfecţios: la toţi bolnavii, indiferent de rezultatul secreţiei faringiene: Penicilină G,
Eritromicină în cazul alergiei la Penicilină
- Antiinflamator: aspirina (forme articulare, forme uşoare de cardită), prednison (cardită)
- Tratamentul coreei: simptomatic, fenobarbital, valproat
- Repaus la pat
2. Profilactic
- profilaxia primară: tratamentul corect al anginei streptococice
- profilaxia secundară (prevenire recurenţe): Benzathin Penicilină, Penicilină V, Eritromicină
ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ
Rodica Manasia, Cecilia Lazea
Definiţie: Grup heterogen de boli cu debut în copilărie care afectează structura ţesutului
conjunctiv, manifestate prin sinovită cronică şi / sau simptome sistemice extraarticulare.
Epidemiologie. Incidenţa: 7-13 cazuri/100.000 copii
Etiologie
a) factori genetici (predispoziţie): HLA-DR4, HLA-B27
b) factori declanşatori: infecţii, traumatisme
Patogeneză
- inflamaţia cronică a sinovialei, de tip exsudativ şi proliferativ
- eliberarea din ţesuturi de autoantigene care determină întreţinerea autoinflamaţiei sinovialei
cu evoluţie cronică
- activarea macrofagelor, limfocitelor B, T → stimularea producţiei de substanţe
proinflamatorii (IL1, IL6, TNFα)
- în final se produce distrugerea structurii articulare
Anatomie Patologică : inflamaţia cronică, nesupurativă a sinovialei
Taboul clinic
Forme clinico-biologice
Forma
sistemică
Forma poliarticulară
(>4 articulaţii)
Forma
pauciarticulară
(≤4 articulaţii)
FR- FR+ Tip I Tip II
Incidenţa 10-15% 30% 8% 22-37% 15%
Sex M=F F>M F>M F>M M>F
Vârsta la debut mică mică mare mică Mare
Articulaţii afectate oricare mici şi mijlocii; mici şi mijlocii; mari mari
simetric simetric
Iridociclită rară rară rară 40-50% 10-20%
Manifestări sistemice + ± ± rare rare
FR - - + - -
Evoluţie invalidantă (Clasa
Steinbrocker)
Examinări paraclinice
- reactanţi de fază acută ↑
- anemie hipocromă
25% 10% 50% 10-20%

- FR, AAN, C3, CIC, HLA, IL1, IL6, TNFα
- lichid sinovial: ragocite
- radiografii articulare, ecografie articulară şi de părţi moi, RMN articular, artroscopie
- examen oftalmologic
Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara, 1995 modificate)
1. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 3 luni
2. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 6 săptămâni, dacă se asociază cu: febră
neregulată, rash, pericardită, pleurezie, iridociclită, tenosinovită, redoare matinală, afectarea
coloanei vertebrale, seropozitivitate (FR, AAN)
3. Monoartrită, în cazul în care biopsia sinovialei evidenţiază: hipertrofia vilozităţilor, necroză
fibrinoidă, infiltrat inflamator
Diagnostic diferenţial
a) artrita: reumatismul articular acut, boala Lyme, artrita infecţioasă, artrita reactivă, LES,
dermatomiozita, sclerodermia, artrita din purpura Henoch-Schonlein, hemopatii maligne,
coagulopatii, osteomielita, afecţiuni ortopedice, boala Crohn, osteoartropatia hipertrofică
b) forma sistemică de AJI: infecţii virale, bacteriene, boala Kawasaki, febra mediteraneană
familială, febra recurentă cu hiperIgD
Tratament
1. Igieno-dietetic
2. Farmacologic (terapie “în trepte”): AINS; cortizon; medicaţie remisivă (Metotrexat,
Sulfasalazina, săruri de aur, Dpenicilamina, Ciclosporina, Azatioprina); agenţi biologici
(Etanercept)
3. Nefarmacologic: kinetoterapie, chirurgie ortopedică
4. Tratamentul iridociclitei
Evoluţie: lineară, sau ondulantă, remisiuni
Prognostic: nefavorabil: debut la vârstă mică, FR pozitiv
Complicaţii
- amiloidoza
- sindromul de activare fagocitară
- tulburări de mineralizare osoasă, retard de creştere
- afectare renală
- boli hematologice
- complicaţii oculare.

LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC
Simona Bucerzan
Definiţie
Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene
imune, cu evolutie mai severa la copil decat la adult.
Epidemiologie
Incidenta reala nu este cunoscuta. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in
copilarie, de obicei dupa varsta de 8 ani. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate
varstele (sex ratio = 8:1). Toate rasele sunt afectate, cu o incidenta crescuta la populatia de
culoare, latino-americani si asiatici.
Etiopatogeneza
Cauzele sunt necunoscute. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de
factori: genetici si de mediu (in special infectiosi, de natura virala).
Manifestari clinice
Debutul este brusc sau insidios, cu: febra, stare generala modificata, artralgii (sau artrita) si rash
cutanat.
In perioada de stare:
- simptome de ordin general: stare generala modificata, anorexie, cu scadere in greutate si
retardul cresterii;
- manifestari cutaneo-mucoase: rash ”in aripi de fluture” (caracteristic) la nivelul zonelor
malare, eritem sau macule la nivelul palmelor, plantelor sau trunchiului, rash vasculitic,
livedo reticularis, eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata; leziuni ulcerative la
nivelul mucoaselor (bucala, nazala); par friabil, uscat si alopecie localizata sau generalizata;
- modificari hematologice (vezi examinari paraclinice);
- febra (permanenta sau intermitenta);
- nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur, cu hipertensiune arteriala);
- afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau
artrita; b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural); c) tenosinovite,
miozita, fenomen Raynaud;
- afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta; hemoragie pulmonara; fibroza pulmonara
cronica; infiltrate parenchimatoase pulmonare; pleurita/pleurezie – in cadrul poliserozitei ce
poate asocia peritonita/pericardita;
- hepato-splenomegalie;
- limfadenopatie (adesea generalizata);
- manifestari neurologice: convulsii, accidente vasculare cerebrale, coree, nevrite periferice,
modificari de personaliate;
- suferinta cardio-vasculara: miocardita, infarct miocardic, pericardita izolata sau in cadrul
poliserozitei, endocardita verucoasa (Libman-Sachs), tromboze arteriale/venoase,
hipertensiune arteriala;
- afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral, iridian/retinian, insotite de
hemoragii/exsudate;
- manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale, varsaturi, diaree, melena, infarcte
intestinale secundare vasculitei;
Paraclinic
8. Examen hematologic periferic: anemie; leucopenie cu limfopenie; trombocitopenie.
9. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic
impur la pacientii cu nefrita.
10. Examinari imunologice: AAN; Ac antiDNA (marker de severitate al bolii); Ac antifosfolipidici;
Ac anticoagulanti; Alfa 2 si gamma globuline crescute; C 3 scazut.
11. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe, de culoare rosie-purpurie
(material extracelular) – la coloratia hematoxilina-eozina; material celular, eozinofilic – in

tesutul conjunctiv/in peretii vaselor; vasculita; fibroza perivasculara (”onion rings”) – in
splina; depunere de complexe imune, imunglobuline si fractiuni ale complementului (in
rinichi, tegumente, perete vascular); leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala, GN
focala proliferativa, GN difuza proliferativa, GN membranoasa.
Diagnostic pozitiv
Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente:
1. Rash in regiunea malara
2. Rash discoid
3. Fotosensibilizare tegumentara
4. Ulceratii bucale/nazofaringiene
5. Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii)
6. Serozita: pleurita/pleurezie, pericardita
7. Afectare renala: proteinurie >0,5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in
sedimentul urinar
8. Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice), psihoze (in absenta
tulburarilor metabolice)
9. Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4.000/mmc (minimum 2
determinari) sau limfopenie sub 1.500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie
sub 100.000/mmc
10. Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism
sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia
Ac anti-Treponema pallidum)
11. Ac antinucleari pozitivi.
Diagnostic diferential
- Alte cauze de rash, ulceratii, alopecie;
- Alte cauze de anemie (in special hemolitica), leucopenie, trombocitopenie;
- Infectii (in special stari septice);
- GN de alta etiologie;
- ARJ, artrita septica, boli maligne (in special leucemia acuta), septicemii;
- Alte cauze de convulsii, tumori cerebrale;
- Pericardita, miocardita, endocardita de alte etiologii;
- Gastro-enterocolitebinfectioase;
- Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara;
- AAN indusi de medicamente (”drug-induced ANA”);
- Lupusul indus de medicamente (”drug-induced lupus”).
Complicatii
Insuficienta renala; Complicatii la nivelul sistemului nervos central; Infarct miocardic, HTA;
Hemoragie pulmonara; Infectii.
Tratament
Nu exista tratament specific. Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea
imuna. Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat, regim hiposodat in caz de corticoterapie),
tratament simptomatic, tratamentul complicatiilor, evitarea administrarii de medicamente cu
potential de producere a ”drug-induced lupus syndrome”, suport psihologic.
LES fara nefrita:
- forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare,
corticoterapie topica, +/- antimalarice (clorochina, hidroxiclorochina)
- forma medie de boala: salicilati/alte AINS
- forma severa: corticoterapie, imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care
nu raspund la corticoterapia izolata, +/- antimalarice, anticonvulsivante
LES cu nefrita: corticoterapie, azathioprina, puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe
de nefrita), plasmafereza, dializa, transplant renal (insuficienta renala cronica).
Prognostic: Bun, in formele usoare si medii de boala; Rezervat in formele cu nefrita.

11. URGENŢE PEDIATRICE
CONVULSIILE COPILULUI
Lucia Slăvescu, Kinga Slăvescu
Definiţie
- Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale, datorate unei activităţi excesive şi hipersincrone
a neuronilor corticali şi subcorticali. Se caracterizează prin contracţii musculare involuntare:
tonice, clonice sau, mai frecvent, tonico-clonice, cu sau fără tulburări ale conştiinţei.
- Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic în cursul
unui episod febril, fără să fie vorba de o infecţie intracraniană.
Etiologie
Clasificarea etiologică a manifestărilor convulsivante:
a) Accidentale (ocazionale, în general neepileptice, unele cu potenţial evolutiv spre convulsii
cronic-recidivante) denumite şi “acute”.
1. Febrile – cele mai frecvente
2. Metabolice: hipocalcemice, hiperamoniemice; hipomagneziemice, hiperpotasemice;
hiperfosfatemice, alcaloza; hipo şi hipernatremice; hipoglicemice; hipoxice şi hiperoxemice;
deficit de piridoxină (vitamina B6).
3. Boli ale SNC: infecţii acute: meningite şi encefalite; hemoragii cerebrale: CID şi alte
sindroame hemoragipare, posttraumatice; boli vasculare; procese expansive: tumori, abces
cerebral.
4. Infecţii cu alte localizări şi unele boli cu răsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic şi
edem cerebral acut);
5. Intoxicaţii medicamentoase şi alte toxine endogene , miofilin, efedrina, atropina,
organofosforice, alcool, salicilat, D.D.T., oxid de carbon, parathion, stricnina;
b) Crize epileptice
Etiologia convulsiilor pe categorii de vârstă
Convulsiile febrile (CF)
Fiziopatogenia: susceptibilitate genetică; markerii inflamaţiei (IL-1ß, TNF- α, IL-6) care survin
în declanşarea CF
Factori de risc pentru apariţia CF
Epidemiologia CF: Frecvenţă, mortalitate / morbiditate, particularităţi legate de rasă, sex, vârstă
Diagnosticul clinic al CF: Anamneză; Examen obiectiv
Criterii pentru definirea unei convulsii febrile
Există convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiţialitate sau pot conduce la
comiţialitate (convulsii maligne)
Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod în CF simplă sau CF complicată
Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine, puncţie lombară, imagistică (CT sau RMN)
Elemente de diagnostic pozitiv în CF
Diagnosticul diferenţial al CF
Complicaţiile CF
Tratamentul CF
Criza > 5 minute are o probabilitate crescută de a dura în jur de 30 minute.
• benzodiazepină (Diazepam0,3-0,5 mg/kg/d) → persistenţa crizei → internarea de urgenţă
!
• Dacă Diazepam-ul a fost administrat intrarectal → injecţie de 0,5mg/kg (max. 10 mg)
• Diazepam= Midazolam intranazal (0,2mg/kg) sau sublingual (0,5mg/kg)
Tratamentul preventiv al CF: Prevenţia recurenţelor crizelor
- Tratamentul antipiretic (paracetamol şi antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace în
prevenţia CF (care apar „imprevizibil”)

- Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepină (Diazepam 0,33mg/kg la 8h, 2-3 zile)
eficace numai intrarectal, dar nu schimbă prognosticul
- Tratament preventiv continuu
CF complicate:
- Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi, riscant din punct de vedere cognitiv şi comportamental
- Valproat 30-60 mg/kg/zi
Conduita în 3 timpi în prezenţa unei stări de rău convulsiv
1. (pe loc): injecţie i.v. de 0,25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectală de Desitin 0,5
mg/kg;instalarea pacientului în decubit lateral; pregătirea pentru a practica o scurtă asistenţă
respiratorie.
2. (în spital)
a) asigurarea funcţiilor vitale
b) căutarea rapidă a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic
- edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi;
- hipoglicemie: 1 ml glucoză/minut din sol. 20% până la cantitatea aproximativă de 0,5-1 g
glucoză, după care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoză/ kg/minut, timp de 2-3 zile;
- hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluţia 10%, ritm de 1 ml/minut i.v;
3.
a) tratamentul anticonvulsivant în ordinea alegerii:
- Diazepam i.v. sau Desitin intrarectal;
- Fenobarbital;
- Fenitoină 15-20 mg/kg/d, i.v.;
- Clormetiazol soluţie 1,5% 40 picături/minut până la oprirea crizelor, apoi 10 picături/minut;
- Xilocaină 4 mg/kg/oră, i.v. cu pompa.
b) în cazul utilizării unor produşi cu semiviaţă scurtă, un tratament anticonvulsivant de fond.
Evoluţie / Prognostic:
- Factori care cresc riscul recidivelor
- Criterii pentru a estima evoluţia CF spre o epilepsie

COMELE
Daniela Iacob
Definiţie:
Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea stării de conştientă, reducerea
reactivităţii sistemului nervos central la stimulii externi şi tulburarea funcţiilor vegetative.
Epidemiologie:
Incidenţa comei variază în funcţie de etiologie: meningo-encefalită - 25%, traumatisme craniocerebrale
- 25%, coma hipoxic-ischemică - 15%, coma postictală – 10%, tumori intracraniene -
1%.
Într-o prima etapă se efectuează:
- depistarea elementelor de gravitate imediată
- măsuri terapeutice nespecifice: de maximă urgenţă = vizează stabilizarea pacientului
- aprecierea profunzimei comei
În a doua etapă se impun:
- precizarea diagnosticului etiologic
- completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic şi cu alte măsuri terapeutice
nespecifice.
Clasificarea stadială a comelor se bazează pe funcţiile de relaţie, funcţiile vegetative şi aspectul
pupilar.
1. Coma de gradul I (coma uşoară, vigilă):
- somn profund; reacţionează la stimulii verbali, dureroşi - intenşi şi insistenţi
- tonus muscular păstrat
- funcţii vegetative nemodificate
- pupile reactive: reflex fotomotor normal; reflex de clipire prezent
- reflex deglutiţie prezent
- traseu EEG - încetinire a traseului de fond
2. Coma de gradul II (coma tipică):
- constienţa abolită; reflexe motorii la stimuli dureroşi sau verbomotori abolite
- funcţii vegetative păstrate
- mioză; reflex de clipire abolit
- reflex de deglutiţie păstrat, se declanşează cu dificultate
- EEG: ritmuri lente (delta şi theta), cu periodicitate, prezente la diverşi excitanţi
3.Coma de gradul III (coma carus):
- reactivitatea la stimuli abolită
- starea de decorticare şi de decerebrare
- tonus muscular mult diminuat
- dispare reflexul de deglutiţie
- tulburări vegetative: bronhoplegie, tulburări tranzitorii de ritm respirator, circulatorii şi de
termoreglare, care sunt reversibile
- midriază; reflexul corneean mult diminuat sau absent
- controlul micţiunilor abolit
- EEG: prezenţa de unde delta, de amplitudine mare sau traseu aplatizat
4. Coma de gradul IV (coma depăşită):
- abolirea tuturor reflexelor
- prăbuşirea tonusului muscular
- apnee; funcţia cardiacă este menţinută numai în condiţiile în care se asigură ventilaţia
artificială; funcţia de termoreglare prăbuşită
- pupile midriatice, areactive
- prăbuşirea TA
- EEG: traseu plat

Scorul Glasgow permite aprecierea intensităţii comei:
Standard Copil < 5 ani Scor_______
Deschiderea ochilor
spontan spontan 4
la vorbire la vorbire 3
la durere la durere 2
absentă absentă 1
Răspuns motor (membrul inferior)
execută la comandă execută la comandă 6
localizează durerea localizează durerea 5
retrage membrul retrage membrul 4
flexie la durere flexie la durere 3
extensie la durere extensie la durere 2
absent absent 1
Răspuns verbal
orientat orientat 5
confuz confuz 4
cuvinte inadecvate vocale 3
neinteligibil strigăt 2
absent absent 1________
Valori normale : 9 (0-6 luni); 11 (6-12 luni); 12 (1-2 ani); 13 (2-5 ani); 14-15 (>5 ani).
Etiologie
A. Come prin leziuni ale S.N.C.: traumatice, prin tulburări ale circulaţiei cerebrale, în cadrul
infecţiilor S.N.C., tumorale, prin obstrucţia căilor de drenaj al LCR.
B. Come metabolice: anomalii în metabolismul glucidelor, anomalii ale aminoacizilor din ciclul
ureei, acidemii genetice, aciduriile organice, sindromul Reye, hipoxiile tisulare, şoc (cardiogen,
hipovolemic, infecţios), insuficienţa renală acută şi cronică, comele hepatice,
hipo/hipernatremiile, hipo/hipercalcemiile, hipotermia, socul caloric.
C. Come endocrine
D. Come toxice exogene - în intoxicaţiile acute de diferite etiologii
E. Coma postictală (epilepsia)
Investigaţii: fund de ochi, examenul LCR, examinări biochimice din sânge, CT, RMN, ecoTF.
Diagnostic pozitiv: pierdere a conştientei de durată, nu poate fi trezit prin stimuli verbali.
Diagnostic diferenţial: cu sincopa, hipersomnia, somnul fiziologic.
Tratament
- susţinerea funcţiilor vitale, terapia HTIC, terapia convulsiilor
- tratamentul etiologic: tratamentul antiifecţios în meningită, tratamentul neuro-chirurgical în
comele structurale, măsuri nespecifice de eliminare a toxicului în intoxicaţii, insulină şi
reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică în diabet, glucoză în coma hipoglicemică,
corectarea diselectrolitemiilor
- alte măsuri terapeutice (cu caracter nespecific): menţinerea unui echilibru hidro-electrolitic
şi nutriţional adecvat, evitarea stazei secreţiilor bronşice, profilaxia escarelor, profilaxia
ulcerelor corneene (instilaţii de ser fiziologic, ocluzia pleoapelor), corectarea tulburărilor de
termoreglare, combaterea agitaţiei.
Complicaţii: retard psiho-motor, sechele neurologice, senzoriale, deces.
Evoluţie/Prognostic – în funcţie de etiologia comei, intensitatea comei şi terapia aplicată.

INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE
Angela Butnariu
Definiţie: Stări patologice produse în urma pătrunderii acute în organism, în mod accidental sau
voluntar, a unor substanţe toxice.
Etiologie
- medicamente - produc peste 50% dintre intoxicaţiile acute (IA) la copii;
- substanţe de uz casnic (detergenţi, sodă caustică etc.)
- substanţe de uz agricol (insectofungicide, ratidice)
- toxice vegetale (ciuperci necomestibile, toxine ale unor plante)
- alcoolul etilic
- monoxidul de carbon
Factorii favorizanţi ai IA: vârsta mică de 1- 4 ani (instinct de conservare diminuat), sexul
masculin (băieţii sunt mai “activi“ decât fetiţele), nivelul cultural şi de educaţie redus al familiei.
Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale
Tablou clinic
Anamneza oferă următoarele posibilităţi:
- identifică substanţa toxică, calea de pătrundere, cantitatea, momentul intoxicaţiei şi al primelor
manifestări, intervenţiile de prim-ajutor şi caracteristicile biologice ale intoxicatului
- manifestări similare şi concomitente la mai multe persoane aflate în acelaşi mediu (ex.
intoxicaţie cu monoxid de carbon, intoxicaţie cu ciuperci la mai mulţi membri ai familiei ce au
consumat aceeaşi mâncare etc.)
- anamneză negativă (nu se recunoaşte intoxicaţia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal, în
plină sănătate a tulburărilor.
Examenul obiectiv evaluează funcţiile vitale (căile respiratorii, ventilaţia, circulaţia), starea de
conştienţă, profunzimea comei , toxindroamele (grup de semne şi simptome sugestive pentru un
anumit tip de intoxicaţie), alte semne de îmbolnăvire.
Investigaţii paraclinice
- examinări toxicologice
- investigaţii pentru evaluarea stării organismului: pHmetrie, ionogramă serică, glicemie, gaze
sanguine, investigaţii funcţionale ale organelor vitale (insuficienţă hepatică, renală, tulburări
cardiace, tulburări hematologice).
Tratament
Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de:
- susţinerea funcţiilor vitale
- decontaminarea externă şi internă (îndepărtarea toxicelor neabsorbite în sânge)
- eliminarea toxicelor pătrunse în organism
- neutralizarea toxicelor prin antidoturi
- reechilibrarea homeostaziei organismului
Tratamentul suportiv al funcţiilor vitale: eliberarea căilor aeriene, menţinerea permeabilităţii
căilor respiratorii prin poziţie de siguranţă, sondă orofaringiană sau intubaţie endotraheală,
administrarea de oxigen
Decontaminarea se face în funcţie de poarta de intrare a toxicului.
Decontaminarea externă
- toxice pătrunse tegumentar: îndepărtarea hainelor şi spălare abundentă cu apă, minim 10 min
- toxice pătrunse prin mucoasă conjunctivală: spălături oculare cu ser fiziologic 15-20 minute
- toxicele injectate sau pătrunse prin înţepături şi muşcături: se aplica garou deasupra locului
de pătrundere şi pungă cu gheaţă.
Decontaminarea internă se realizează prin următoarele proceduri:
a) Producerea emezei (provocarea de vărsături) prin: stimularea vălului palatin sau a peretelui
posterior al faringelui cu o spatulă; sirop de ipeca pe cale orală.
- Indicatii: bolnav vigil, cu reflexe laringiene intacte.

- Contraindicatii: stări comatoase, convulsii (risc de aspiraţie pe căile aeriene), intoxicaţia cu
hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraţie şi pneumonie chimică), intoxicaţia cu
detergenţi (spumează cu apă şi pot fi inhalaţi),ingestia de substanţe corozive (risc de
perforaţie esofagiană sau gastrică).
b) Spălătura gastrică - obligatorie în primele 6 ore de la intoxicaţie
Contraindicaţii: aceleaşi ca şi pentru inducerea vărsăturilor, putându-se totuşi efectua în stările
comatoase după prealabilă intubaţie traheală cu sondă prevăzută cu manşetă cu balonaş.
c) Administrarea de cărbune activat
d) Administrarea de purgativ. Este contraindicată după substanţe corozive şi în caz de ileus
paralitic.
Eliminarea toxicelor absorbite se realizează prin;
a) diureză forţată
b) epurare extrarenală respectiv dializă peritoneală, hemodializă, hemoperfuzia, plasmafereză,
exanghinotransfuzia.
Administrarea de antidot.
Există puţine antidoturi specifice, dintre care cele mai importante sunt redate în tabelul de mai
jos.
Toxicul
Benzodiazepine
Beta-blocante
Cianuri
Dicumarinice
Digoxina
Etilenglicol
Heparina
Monoxid de carbon
Metanol
Opiacee
Organofosforice
Paracetamol
Antidotul sau tratamentul specific
Flumazenil
Glucagon
Cobalt-EDTA şi
Tiosulfat de sodiu i.v.
Vitamina K
Plasma proaspătă congelată
Fragmente fab ale anticorpilor specifici
Etanol i.v.
Protamina
Oxigen hiperbar
Etanol i.v.
Naloxon
Atropina şi
Pralidoxina
N-acetil cisteina
Alte măsuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului, combaterea
complicaţiilor (convulsii, edem pulmonar etc.), nutriţia pacientului, profilaxia infecţiilor.
Evoluţia şi prognosticul: dependente de tipul toxicului, de calitatea şi precocitatea aplicării
tratamentului.