GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ - UMF

Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora, produşi
pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic, fenil-lactic, orto-hidroxi-fenil-acetic), a
căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. Acumularea FA şi a acestor
metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice.
Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică, retard mental (IQ mediu = 40%) autism; sindrom
convulsiv; hipertonie, spasticitate; lipsa controlului sfincterian; iritabilitate, ROT vii, mişcări
stereotipe, limbajul foarte sărac, ecolalie; retard somatic (talie, greutate) marcat;
hipopigmenataţie (tegumente albe, păr blond, ochi albaştri), în forma clasică. Nou născutul este
indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei), primele semne apărând după vârsta de 3 luni.
Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl); cromatografia acizilor
plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA.
Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut, înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după
vârsta de 3 zile, (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv;
acesta este un test calitativ, care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice.
b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută.
Diagnosticul diferenţial la nou născut, cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin
deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid); în prezenţa tabloului clinic
constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic.
Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru
organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. Preparate comerciale dietetice
pentru sugar: Lofenolac, Aponti PKU, Minafen. Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi,
mere, morcovi, roşii, amidon, ovăz, zahăr, ulei vegetal. Dieta este în esenţă: vegetariană,
hipoproteică, trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie
ţinută toată viaţa.
Evoluţie, complicaţii, prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun, în condiţii de
dietă, iniţiată precoce.
În absenţa dietei, evoluţia este gravă, dominată de suferinţă neurologică, cu prognostic infaust
prin complicaţii (sindrom convulsiv, infecţii severe). Descendenţii unei paciente care nu a
respectat dieta în cursul sarcinii, prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia
fenilpiruvică).
Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav, în baza diagnosticului
prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când
acesta nu este posibil, în baza riscului de recurenţă (25%); b) secundară: diagnosticul prin
screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei.