GHID DE STUDIU PEDIATRIE ÅI PUERICULTURÄ - UMF
GHID DE STUDIU PEDIATRIE ÅI PUERICULTURÄ - UMF
GHID DE STUDIU PEDIATRIE ÅI PUERICULTURÄ - UMF
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
B. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă)<br />
- În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică;<br />
septicemiile nou-născutului.<br />
- În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E.coli) sau virale (CMV, virusul<br />
hepatitei A, virusul rubeolic), hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină; galactozemia<br />
congenitală; intoleranţa la fructoză; tirozinoză; boli de stocaj - boala Gaucher, boala<br />
Niemann-Pick), reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială, colestaze pure: fără anomalie<br />
de căi biliare în hepatite colestatice, sindromul de bilă groasă, colestaza intrahepatică<br />
familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară, chistul de coledoc).<br />
- Copilul mare: hepatita virală, toxice şi medicamentoase, metabolice, hepatita autoimună,<br />
pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală, icterele colestatice din pancreatită,<br />
chist de coledoc, hipoplazia căilor biliare intrahepatice, angiocolitele, colestaza intrahepatică<br />
familială progresivă, icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor.<br />
Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată, cronică sau recurentă, dobândită<br />
ereditar asociată cu funcţie hepatică normală, fără hemoliză, caracterizat prin scăderea cu cel<br />
puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). Debut este mai ales la adolescenţă, la<br />
sexul masculin, cu icter moderat, recurent, care se intensifică în condiţii de deshidratare, post,<br />
infecţii intercurente, oboseală, asociat cu dureri abdominale vagi, letargie, stare de maleză fără o<br />
cauză anume. Nu este necesar nici un tratament. A se evita eforturile fizice intense,<br />
deshidratarea, obiceiuri alimentare anormale, postul prelungit.<br />
Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei, boală genetică rară, cu<br />
transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin sindrom icteric persistent cu<br />
hiperbilirubinemie indirectă. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază,<br />
iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. Cele<br />
două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia<br />
reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului<br />
seric al bilirubinei.<br />
Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei<br />
neconjugate, în ciuda fototerapiei; nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu<br />
maxim între 15-50 mg/dl), faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl).<br />
Tratament: în tipul 1 - fototerapie sau exsanguino-transfuzie, pe termen lung, transplant<br />
hepatic, plasmafereza (după vârsta de un an); în tipul 2 - fenobarbital mai ales pentru<br />
îmbunătăţirea aspectului fizic.<br />
Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice, rare, cu transmitere<br />
autosomal recesivă, caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei<br />
şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson),<br />
cu hiperbilirubinemie directă, cu teste hepatice normale, care nu necesită nici o terapie specifică,<br />
fiind în general asimptomatice.