GHID DE STUDIU PEDIATRIE ÅI PUERICULTURÄ - UMF
GHID DE STUDIU PEDIATRIE ÅI PUERICULTURÄ - UMF
GHID DE STUDIU PEDIATRIE ÅI PUERICULTURÄ - UMF
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL<br />
Camelia Al-Khzouz<br />
Introducere<br />
Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni<br />
tiroidieni, ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei, deficitului de sinteza a hormonilor<br />
tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide, care pe plan clinic se traduce prin<br />
retard psiho- intelectual progresiv pana la dementa.<br />
Epidemiologie<br />
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului. Are o incidenta de<br />
1:4000 nou-nascuti, dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti.<br />
Toate rasele sunt afectate. Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1).<br />
Etiopatogeneza<br />
Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora :<br />
- unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie, hipoplazie glandei tiroide sau localizarii<br />
ectopice, cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos;<br />
- tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de<br />
receptor TSH, defect decapare a iodului, defect de organificare, deficit de iodotirozindeiodinaza,<br />
deficit de tireoglobulina;<br />
- anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide;<br />
- anomalii ale regiunii hipotalamo- hipofizare, deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar);<br />
- medicamente: antitiroidiene, iod, substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor);<br />
- trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor).<br />
Manifestari clinice<br />
Copilul la nastere este asimptomatic. Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de<br />
viata., prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. Acesti sugari sunt<br />
“cuminti”, plang putin, dorm mult, obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit.<br />
Tabloul clinic:<br />
- facies rotund cu trasaturi grosiere<br />
- macroglosie, sialoree, tulburari de deglutitie, voce mai ragusita,<br />
- tegumentele sunt uscate, marmorate, mai reci la extremitati, toleranta scazuta la frig<br />
- bradicardie, zgomote cardiace asurzite,<br />
- abdomen marit, hernie ombilicala, constipatie,<br />
- hipotonia generalizata<br />
- retard psiho-motor progresiv<br />
- retard somatic<br />
- marirea in volum al glandei tiroide - gusa (in formele prin dishormonogeneza)<br />
Paraclinic<br />
1. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH, T 4 , T 3 , free T 4 ,<br />
tireoglobulina, anticorpii anti receptor TSH<br />
2. Examinari imagistice :<br />
- ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii, structurii si localizarea glandei)<br />
- scintigrafie tiroidina<br />
3. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total, HDL si LDL colesterol, trigliceride),<br />
mineralizarea osoasa (Ca, P, FA)<br />
4. Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata)<br />
5. Evaluarea cardiaca:<br />
- EKG (bradicardie sinusala, complexe QRS hipovoltate, PQ prelungit, tulburari de repolarizare:<br />
ST subdenivelat)<br />
- ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva<br />
6. Evaluare neuro-psihica<br />
7. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred )