K dostánà v lékárnách. VÃce na www.alfalekarna.cz - DÄ›tský lékaÅ™
K dostánà v lékárnách. VÃce na www.alfalekarna.cz - DÄ›tský lékaÅ™
K dostánà v lékárnách. VÃce na www.alfalekarna.cz - DÄ›tský lékaÅ™
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
komunikuje částečně adekvátně. Vychází ven<br />
a je svým okolím vnímá<strong>na</strong> jako feťačka. Je<br />
neadekvátně zmalovaná makeupem, bývá<br />
podivně oblečená. Okolí neví, že je téměř<br />
hluchoslepá. Ataxie je vnímá<strong>na</strong> jako vliv drog<br />
či alkoholu. V komunikaci je dívka <strong>na</strong>ivní,<br />
dětinská a milá.<br />
Visus je silně omezen - vidí jen obrysy,<br />
někdy jen světlo a tmu. Má zbytky sluchu,<br />
používá trvale sluchadlo.<br />
Matka jí aplikuje 5 x denně inzulin:<br />
Actrapid Hm: Ve 3 h ráno 7j,<br />
před snídaní 12j, před obědem<br />
12 j, před večeří 12j, <strong>na</strong> noc<br />
Insulatard 16 j. Glykemie jsou<br />
s občasnými výkyvy. Poslední<br />
hodnota glykovaného hemoglobinu<br />
byla 5,2 %. Nedostavuje se,<br />
nebo jen nepravidelně chodí <strong>na</strong><br />
kontroly. Opakovaně pro těžké<br />
hypoglykemie bývá hospitalizová<strong>na</strong><br />
nemocnost je však malá.<br />
Sledová<strong>na</strong> je jen nepravidelně<br />
v odborných ambulancích.<br />
Předkládám výsledky<br />
jednotlivých vyšetření<br />
k posouzení zdravotního stavu<br />
29 leté dívky:<br />
•Retinopatia diabetica proliferativa<br />
oc.utr. (stp FAG<br />
s laser. koagul.)<br />
•Atrophia papillae n.II.oc.utr.<br />
(zhoršení v posledních 3 letech)<br />
(11.08)<br />
•Cataracta secund.oc.sin.<br />
Stp.implantaci čočky.<br />
•Těžký polyneuropatický syndrom<br />
DK. Syndrom zadních<br />
provazců míšních gravis.ataxia<br />
<strong>na</strong> DK i HK.<br />
•Sensorineurální porucha sluchu<br />
bil, výrazné zhoršení více<br />
vlevo.<br />
•Chron. tinnitus aurium billat<br />
•Imperativní mikce, inkontinence uri<strong>na</strong>e,<br />
málo dependentní <strong>na</strong> ADH<br />
•Peroneální parapareza, instabilita<br />
s poruchou polohocitu, pohybocitu.<br />
•Areflexie L2-S2 bil, zkrácená ladička od<br />
kolen distálně.<br />
•Ulcerace <strong>na</strong> prstech DK<br />
•EMG (9.06) m. tib. dx zachyceny denervace.<br />
Závěr: těžká smíšená axonálně demyelinisační<br />
senzorická neuropatie DK.<br />
•MR (05) drobná ložiska zvýšeného signálu<br />
<strong>na</strong> rozhraní šedé a bílé hmoty nejas. etiol.<br />
V o X P E D I A T R I A E<br />
•2006 Poraže<strong>na</strong> autem kontuze PDK, zhoršení<br />
neurol. nálezu <strong>na</strong> PDK<br />
•4/2007 oční klinika 1.LF UK Praha operace<br />
OL …endolaser, exokrinokoagulace….Na<br />
OP výrazné sklerotické změny, flebopatie.<br />
OL: Nad horní temporální arkádou plošná<br />
fibroproliferativní membrá<strong>na</strong>,která je také<br />
v dolním kvadrantu.<br />
•V temp. dolní periferii okludovaná céva.<br />
<strong>na</strong>sálně od papily drobná periferní hemorhagie<br />
a výrazné sklerotické změny.<br />
•Psychologické vyš: IQ: 67 = lehká debilita,<br />
mnestické schopnosti mají kvality těžkého<br />
defektu s výraznými organickými z<strong>na</strong>ky.<br />
Celkově hodnoceno jako organické poškození<br />
CNS rázu těžké poruchy.<br />
Závěr:<br />
Případ těžce postižené pacientky otevřený<br />
po 10 letech potvrzuje rychlou progresi onemocnění,<br />
což odpovídá i literatuře. Kromě<br />
základní poruchy je zde akcelerován <strong>na</strong>víc<br />
progresivní rozvoj tzv. pozdních diabetických<br />
komplikací. Snížené regenerační schopnosti,<br />
dané poruchou mitochondriální DNA půso-<br />
bí ve všech citlivých tkáních jejich menší<br />
odolnost vůči oxydativnímu stresu. Kromě<br />
absolutního nedostatku inzulinu při jeho plné<br />
substituci lze předpokládat větší vulnerabilitu<br />
i poruchu tkáňové citlivosti. To <strong>na</strong>víc<br />
při špatné kontrole diabetu stav zhoršuje.<br />
Je všeobecně známo, že stav očního pozadí<br />
ukazuje často obecně celkový stav cév a tkání<br />
a tím i celkový zdravotní stav pacienta.<br />
Jak bylo již uvedeno, prognoza onemocnění<br />
je špatná, paliativní úlevová léčba, použití<br />
antioxydantů a s<strong>na</strong>ha o zlepšení<br />
kompenzace cukrovky dávají<br />
<strong>na</strong>ději <strong>na</strong> jen trochu lepší délku<br />
přežití.<br />
Diagnóza pacientky byla<br />
původně stanove<strong>na</strong> <strong>na</strong> enzymatické<br />
úrovni (svalová biopsie).<br />
Podařilo se mi získat kontakt<br />
<strong>na</strong> molekulárně genetické pracoviště<br />
ve SRN, (prof. Dr. Julia<br />
Rohayem – Universitats - klinikum<br />
Carl Gustav Carus, Klinik<br />
für Kinder und Jugendmedizin<br />
Dresden) kam byl odeslán materiál<br />
k potvrzení definitivní diagnózy.<br />
Výsledek molekulárně genetického<br />
vyšetření ze 3.2.2009:<br />
Homozygotní mutace byla<br />
<strong>na</strong>leze<strong>na</strong> v exonu 8. genu<br />
WFS 1 (c.1096C T) Mutace je<br />
výsledkem záměny glutathionu<br />
u jednoho stop-kodonu, který<br />
determinuje proteosyntezu:<br />
pGln366X. Tato mutace je<br />
vlastní příčinou onemocnění<br />
Wolframovým syndromem.<br />
Děkuji tímto paní profesorce<br />
Julii Rohayem za laskavost<br />
a vstřícnost při dovyšetření<br />
a potvrzení konečné diagnozy.<br />
P.S. Poruchy mitochondriální DNA jsou<br />
velmi vzdálené Mendelovské genetice a jejím<br />
zákonům,často i povědomí lékařů. Barevná<br />
symptomatologie a variabilita nálezů může<br />
vytvářet zmíněné obrazy a pomýšlí-li PL <strong>na</strong><br />
souvislosti mezi jednotlivými nálezy, může<br />
být <strong>na</strong> stopě některému z výše popsaných<br />
syndromů. Je pravděpodobné, že tyto poruchy<br />
(od lehkých až po těžké) jsou v populaci<br />
zastoupeny mnohem více, než je zatím<br />
diagnostikováno. Věřím že tyto informace<br />
přispějí ke zlepšení diagnostiky těchto onemocnění.<br />
■<br />
VoX PeDiaTriae • březen/2009 • č. 3 • ročník 9 37
Change language