Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati – fulde rapport

England (53), og foretages således ikke kun i områder med høj prævalens af hæmoglobinopati.
Denne screeningsprocedure kan være relevant i England, hvor prævalensen af seglcelleanæmi
i nogle områder er relativt høj, men i Danmark er incidensen af nyfødte med
seglcelleanæmi så lav (19), at man både i Århus- og Københavnsområdet har vurderet,
at det på nuværende tidspunkt ikke vil være relevant i Danmark.
5.2.1.2 Undersøgelse af gravide for hæmoglobinopati
Formålet med at undersøge gravide for hæmoglobinopati er at identificere graviditeter,
hvor der er risiko for et sygt foster. Denne viden kan danne et informeret grundlag,
som de kommende forældre kan bruge til at tage stilling til, om de ønsker prænatal
diagnostik og eventuel afbrydelse af svangerskabet eller ønsker at få det syge barn.
I England undersøges alle gravide kvinder (universel screening) for seglcelleanæmi og
talassæmi i områder med høj prævalens af hæmoglobinopatier. Høj-prævalensområder
defineres som områder, hvor prævalensen af børn født med seglcellesygdom er højere
end 1,5 pr. 10.000 graviditeter (58). I områder med lav prævalens af hæmoglobinopatier
undersøges kun kvinder, som er i høj risiko på baggrund af etnisk oprindelse
(selektiv screening) (53, 58).
I høj-prævalensområderne analyseres ved første blodprøve MCV og middelcellehæmoglobin,
og kvantiteterne af hæmoglobin A2 og hæmoglobin F bestemmes (7, 59). Hvis
HPLC benyttes, undersøges samtidigt for de øvrige relevante hæmoglobinvarianter
(Hb S, Hb C, Hb D-Punjab, Hb O-Arab og Hb E). I lav-prævalensområderne kan der
udføres en minimums screeningsstrategi ved undersøgelse for talassæmi, hvor der kun
udføres HPLC til undersøgelse af hæmoglobinvarianter, hvis middelcellehæmoglobin er
nedsat (58).
Hvis både den kommende moder og fader er bærere af en hæmoglobinopati, tilbydes
prænatal diagnostik med molekylærgenetisk undersøgelse af moderkageprøve fra graviditetsuge
10, som fostervandsprøve fra graviditetsuge 15 eller som føtal blodprøve fra
uge 16-18.
Den initiale screeningsundersøgelse (fx HPLC) udføres lokalt, men der er tre laboratorier,
som varetager de molekylærgenetiske analyser og den prænatale diagnostik af
hæmoglobinopatier. De udfører ca. 300 prænatale diagnostiske undersøgelser om året
(53). Retningslinjer for, hvornår disse undersøgelser skal udføres, kan læses af brugerne
på hjemmesiden for NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme (http://
www.kcl-phs.org.uk/haemscreening). Her er ligeledes retningslinjer for rådgivning og
uddannelse af forældre til børn med hæmoglobinopati-sygdom.
Både screeningsprogrammet af de nyfødte og af de gravide understøttes af to økonomiske
analyser, som konkluderede, at strategierne var cost-effective (60, 61), jævnfør kapitel
6 om økonomi.
5.2.2 Organisationen i Københavnsområdet
Siden 1995 er der i det tidligere Københavns Amt foretaget screening af gravide indvandrere
(2). Der er dog aldrig publiceret en MTV af dette screeningsprogram.
Diagnostikken af hæmoglobinopati foretages dels på Medicinsk Hæmatologisk
Afdeling, Herlev Hospital, hvor Københavns Amts Videncenter for Hæmoglobin-
29 Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati