Kasuistiken aus der endokrinologischen Sprechstunde
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Fallbericht R. M.<br />
Das Gen (KAL-X) für die Xchromosomal<br />
vererbte Form des<br />
Kallmann-Syndroms konnte auf dem<br />
distalen kurzen Arm des X-<br />
Chromosoms (Xp22.3) kartiert und in<br />
<strong>der</strong> Folge isoliert werden.<br />
Bei Patienten mit Kallmann-Syndrom<br />
wurden verschiedenste Mutationen<br />
(Punktmutationen, nonsense-<br />
Mutationen, missense- und splicesite-Mutationen)<br />
gefunden.<br />
Patienten mit Deletionen <strong>der</strong> Region<br />
Xp22.3 zeigen im Sinne eines<br />
"contiguous gene syndrome" oft<br />
zusätzliche Symptome wie sie bei<br />
Ichthyosis-X, Chondrodysplasia<br />
punctata, okulärem Albinismus<br />
und/o<strong>der</strong> mentaler Retardierung<br />
gefunden werden. Dies läßt auf den<br />
Verlust weiterer Gene <strong>aus</strong> dieser<br />
Region schließen. Die autosomalen<br />
Kallmann-Gene konnten bisher noch<br />
nicht genau kartiert werden.<br />
In 11 Mitosen<br />
normaler weiblicher<br />
Chromosomensatz<br />
KAL-X Gen-Nachweis noch<br />
nicht abgeschlossen
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