Das Kranke Neugeborene - Med-Forum

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• kein Mekonium innerhalb 48h, verzögerte Stuhlentleerung • galliges, fäkulentes Erbrechen • aufgetriebenes Abdomen • Röntgen mit Kaliberdifferenz • Rektumschleimhautbiopsie • Anorektale Manometrie Operative Entfernung DD Ikterus > 60% aller <strong>Neugeborene</strong>n entwickeln „Gelbsucht“ in der 1. Woche Sichtbarer Ikterus ab 5 mg/dl Bilirubin • präcox: Bili >7mg/dl in ersten 24 h • gravis: >15mg/dl reifen NG, >10mg/dl FG • prolongatus: Bilirubinerhöhung >10. Tag Max. unkonjugiertes Bilirubin bei reifen NG am 3.- 5. Tag Differentialdiagnose Hyperbilirubinämie Unkonjugiert Konjugiert 1.Tag Rhesus-Inkompatibilität Kongenitale Infektionen (TORCH) AB0-Inkompatibilität Glukose-6-P-Dehydrogenase-Mangel Sphärozytose 2. bis 14. Tag Pyhsiologisch Gallengangsatresie Muttermilch Neonatale Hep (Stuhl hell,Urin dunkel) Infektion Hämolyse Hämatome Polyzythämie-Hyperviskosität Kongenitale Hypothyreose Crigler-Najjar-Syndrom Hämatoonkologische Erkrankungen Anämie Störungen der Hämatopoese • Nutritiv (Eisen-, Folsäure-, Vitamin B12 - Mangel) • Störungen der Hämoglobinsynthese: Hämoglobinopathien (Sichelzellanämie, Thalassämie) • Hämolyse (Erythrozytenenzym-Defizienz, Membrandefekte, immunhämolytisch) • Blutverlust: GI, Parasiten, Menstruation, Epistaxis, iatrogen, Koagulopathien • Störungen der Neubildung: Aplastische Anämie, transiente Erythroblastopenie • Infektionen, Inflammation, chronische Erkrankung: Malabsorption, chronische Infektionen, Nephropathien, Malignome, Bleivergiftung Allgemeine Symptome: • Haut/Schleimhäute: Blässe, Ikterus • Skleren/Augenfundi: Ikterus, Bilirubin > 2mg/dl • Abdomen: Splenomegalie • Kreislauf: Puls ↑, Herzfrequenz ↑, Atmung ↑ Eisenmangelanämie Außer bei extremen Formen bestehen wenige Symptome wie Blässe, Müdigkeit, 4
Abgeschlagenheit, Tachykardie und systolische Herzgeräusche. Langfristig führt ein chronischer Eisenmangel im Kindesalter zu Entwicklungs- und Intelligenzdefiziten, da Eisen ein Kofaktor der Neurotransmittersynthese ist. • Blutbild: mikrozytäre hypochrome Anämie • Blutausstrich: Hypochromie, Anulozyten • Erythrozytenzahl normal bis erhöht, Retikulozytenzahl normal • Serumeisen erniedrigt, Serumferritin erniedrigt, Eisenbindungskapazität erhöht • Sichelzellanämie, Sphärozytose und Thalassämie • Orale Substitution 2-wertiger Eisensalze über 4 Monate Hämophilie <strong>Neugeborene</strong> mit Hämophie zeigen typischerweise keine vermehrte Blutungsneigung. Der Gurnd ist ein erhöhtes Thrombinbildungspotential.Erste Blutungen terten nach einem Lippenbändchenriss odauf oder manifstieren sich als Kniegelenksblutungen (durch Krabbeln), ausgeprägte Hämatome an den Oberarmen (durch Hochhalten), an den Ellenbogen (durch Anstoßen an „Maxicosi“) oder an der Brust (durch anstoßen an „Gehfrei“) Bei leichter Hämophile: signifikante Blutungen nur nach Traumen Bei mittelschwerer Hämophilie sind Spontanblutungen möglich Bei schwerer Hämophilie sind Spontanblutungen die Regel. Blutungen treten in den großen Gelenken, der Muskulatur, durch Bagatelltraumen und gelegentlich auch Hirnblutungen auf. Die klassische Blutung der schweren Hämophile ist die Gelenksblutung, wobei meistens wenigige, sogenannte Blutergelenke betroffen sind (oberes Sprunggelenk > Ellenbogen > Kniegelenk) Folge ist die „hämophile Arthropathie Charakteristisch für die Hämophilie ist das Fehlen exzessiver Blutungen aus kleinen Schnitt- und Schürfwunden, da die primäre Hämostase intakt ist. Hämophilie A: • Familen- und Blutungsanamnese • Gerinnung: aPTT (=aktivierte partielle Thromboplastinzeit) verlängert (>80 Sekunden ist nahezu beweisend für Hämophilie A oder B), Quick normal, Fibrinogen normal • F-VIII:C-Aktivität ist vermindert • Mutationsanalyse • Pränatale Diagnostik ist möglich Hämophilie B • Diagnose wie bei A, aber F-IX-Aktivität ist vermindert Hämophile A • Blutungsprophylaxe: Keine ASS, keine i.m. Injektionen. Sorgfältige lokale Blutstillung bei Verletzungen • DDAVP (Minirin®): Es erhöht die F-VIII:C-Aktivität um das Zwei- bis Vierfache durch Freisetzung aus dem Endothel. Die Wirkung ist nach zwei- bis dreimaliger Gabe erschöpft. Bei schwerer Hämophilie ist es nahezu unwirksam • Bedarfssubstitution von Faktor VIII bei Blutung • Dauersubstitution von Faktor VIII: Hier ist das Ziel, aus einer schweren Hämophilie eine mittelschwere Hämophilie zu machen, die F-VIII:C-Aktivität nicht unter 2% abfallen zu lassen. Mit der Dauersubstitution wird in der Regel nach der ersten Einblutung in ein Gelenk begonnen. Die Behandlung erfolgt zunächst durch die Eltern, mit 10 Jahren dann lernen die Patienten selbst die i.v. Verabreichung 5
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