Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Jahresbericht 2004 35. Patau-Syndrom (Trisomie 13): Das Fehlbildungssyndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 bzw. durch eine unbalancierte Translokation oder ein Mosaik des Chromosoms 13 hervorgerufen. 28 36. Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Das Edwards- Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, dessen Ursache ein zusätzliches Chromosom 18 ist. Die unbalancierte Translokation und das Mosaik sind dabei eingeschlossen. Anmerkung: Die Prävalenzberechnungen beziehen sich nur auf Geborene, deren Mütter ihren Wohnort in Sachsen-Anhalt. Bei der Analyse der Indikatorfehlbildungen besteht ein Diagnosebezug. Es ist möglich, dass ein Kind mehr als eine Indikatorfehlbildung gleichzeitig haben kann, was sich auf die absoluten Zahlen auswirkt.
12.1 Neuralrohrdefekte (Q00./Q01./Q05.) Städte Dessau, Halle und Magdeburg: 1 x Dessau 2 x Halle 4 x Magdeburg Landkreise: 1 x Anhalt-Zerbst 2 x Bernburg 1 x Bitterfeld 2 x Burgenlandkreis 1 x Halberstadt 1 x Köthen 3 x Merseburg/ Querfurt 1 x Quedlinburg 1 x Saalkreis 1 x Sangerhausen 2 x Schönebeck 1 x Stendal 1 x Wernigerode 1 x Wittenberg Anzahl Prävalenz /10.000 Geborene Trend im Vergleich zur Basis- prävalenz 7 16,3 19 14,4 Sachsen-Anhalt 26 14,9 Neuralrohrdefekte (1994 bis 2003) Basisprävalenz /10.000 Geborene Konfidenzintervall (CI 95%) /10.000 Geborene Großstädte 11,5 7,5 - 15,6 Landkreise 10,0 8,1 -12,0 Region 10,3 8,6 - 12,1 EUROCAT 8,57 2,59 25,25 ECEMC (Spain)* Mainz (Germany)** */** Zentren mit niedrigster bzw. höchster Prävalenz/10.000 Geborene Im Jahr 2004 wiesen 26 Geborene einen Neuralrohrdefekt auf. Im Vergleich zu den Vorjahren ist ein erneuter Prävalenzanstieg deutlich, insbesondere bedingt durch die Zunahme der Spina bifida. Ein ausgeprägter Stadt- Land-Unterschied lässt sich nicht nachweisen. Die ermittelte Jahresprävalenz liegt im europäischen Vergleich im mittleren Bereich. zusätzliche Angaben: Schwangerschaftsausgang Geschlecht Anzahl isolierter Fehlbildungen/MCA 10 x Lebendgeborene 14 x induzierte Aborte 2 x unbekannt 10 x männlich 12 x weiblich 4 x unbekannt 9 x isoliert 17 x MCA Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt Seit nunmehr zehn Jahren existiert die Empfehlung deutscher medizinischer Fachgesellschaften bezüglich einer perikonzeptionellen Folsäureprophylaxe. Die Beobachtung der Vorjahre, insbesondere jedoch auch der weitere Anstieg der Prävalenzraten 2004, unterstreicht die Tatsache, dass mit dieser Strategie der Primärprävention nur ein geringer Teil der Bevölkerung erreicht wird. Aus eigenen Studien in Sachsen-Anhalt wissen wir, dass nur ca. 5-7 % der Schwangeren eine effiziente Folsäuresupplementation im empfohlenen Zeitraum betreiben. Daten aus anderen Ländern, wie z. B. den USA, Kanada und Chile zeigen, dass durch eine obligate Anreicherung von z. B. Mehl mit Folsäure die Fehlbildungsraten, insbesondere die Neuralrohrdefekte, zurückgehen. Auch andere Fehlbildungen, wie z. B. Herzfehler treten seltener auf. Es bleibt abzuwarten, wie sich die Situation in Deutschland in den nächsten Jahren entwickelt, ob auch hier Bestrebungen einer Folsäureanreicherung von Grundnahrungsmitteln erfolgreich umzusetzen sind. Prävalenz/10.000 Geborene 16,0 14,0 12,0 10,0 8,0 6,0 4,0 2,0 0,0 `94 `95 `96 `97 `98 `99 `00 `01 `02 `03 `04 P 7,9 9,1 14,5 11,4 10,7 8,7 9,0 10,4 8,4 13,5 14,9 BP 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 Abb. 7: Entwicklung der Prävalenz/10.000 Geborene bei Neuralrohrdefekten in der Erfassungsregion seit 1994 Prävalenz/10.000 Geborene 16,0 14,0 12,0 10,0 8,0 6,0 4,0 2,0 0,0 `94 `95 `96 `97 `98 `99 `00 `01 `02 `03 `04 P 7,9 9,1 14,5 11,4 10,7 8,7 9,0 10,4 8,4 13,5 14,9 P LG 2,7 2,6 4,5 3,1 2,0 2,6 2,1 0,6 1,7 1,8 5,8 BP 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 10,3 Abb. 8: Entwicklung der Gesamtprävalenz der Neuralrohrde- fekte und der Prävalenzen bei Lebendgeborenen in der Erfassungsregion seit 1994 Im Jahr 2004 wurde in Sachsen-Anhalt ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt pro 673 Geborene beobachtet. 29