FHA Frauenheilkunde aktuell

21/4/2012
Osteogenesis imperfecta
Femur
Auflösung Sonoquiz aus Heft 3/12
Ich nehme an, dass viele an die Differentialdiagnose
thanatophore Skelettdysplasie (TD) gedacht haben. Wir
damals auch! Erst das Röntgenbild, das Babygramm
(s. Abb. 1) nach dem Abbruch der Schwangerschaft
hat zur Revision der Diagnose geführt. Wir sehen dort
multiple, deformierende Extremitäten- und Rippenfrakturen
welche gut zum Bild einer Osteogenesis
imperfecta (OI) Typ II passen. Dies war auch die definitive
Diagnose in diesem Fall.
Die OI ist eine sehr seltene Skelettdysplasie welche autosomal
dominant vererbt wird und auch als Glasknochenkrankheit
bezeichnet wird. Das Problem dabei liegt in der
gestörten Synthese von Kollagen Typ I bedingt durch
eine Punktmutation in kritischen Regionen auf den Chro­
Abbildung Sonoquiz
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Sonoquiz
PD Dr. Luigi Raio
Universitätsfrauenklinik Bern
mosomen 7 und 17. Das Kollagen Typ I ist der wichtigste
Bestandteil der Knochenmatrix (90 %) und besteht aus
4 Tropokollagenketten welche je nach Typ der OI quantitativ
und/oder qualitativ unterschiedlich zusammengesetzt
ist. Entsprechend unterscheidet man heutzutage je
nach klinischem Verlauf, Genetik oder Röntgenbefunden
mittlerweile 7 (I–VII) OI­Typen [1]. Der OI Typ II gehört
zu den eher letal verlaufenden Formen v. a. bedingt durch
eine Lungenhypoplasie infolge multipler Rippenfrakturen
und konsekutiv kleinem Thorax. Die Differentialdiagnose
zur TD ist legitim da diese zwei i. d. R. letalen Dysplasien
viele morphologische Gemeinsamkeiten aufweisen.
Beide haben kurze, gebogene Femora und andere Röhrenknochen
(so wie bei den meisten letalen Dysplasien!
[2]) mit plump imponierenden Extremitäten und einem
engen Thorax. Der OI Typ II zeigt i.d.R. eine Hypomineralisierung
der Schädelkalotte und ein flaches Gesichts­