Erbkrankheiten-PDF - Hoffmeister.it
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Kap<strong>it</strong>el 08.16: <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />
14<br />
Chromosomenaberrationen<br />
Je nach wissenschaftlicher Meinung (ja, auch die variieren :-) ) zählen die Chromosomenabberrationen<br />
zu den <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong>, oder nicht.<br />
Chromosomenaberrationen = Änderung der Zahl oder Gestalt der Chromosomen<br />
Drei mögliche Typen von Chromosomenaberrationen:<br />
EUPLOIDIE<br />
ANEUPLOIDIE<br />
⇒ Änderung den ganzen Chromosomensatz betreffend.<br />
(Haploid, Diploid, Triploid ... Polyploid)<br />
⇒ Änderung betrifft nur ein Chromosom.<br />
- Monosomie<br />
- Trisomie<br />
GENOMMUTATION ⇒ strukturelle Veränderung.<br />
Beachte folgende Defin<strong>it</strong>ionen:<br />
Symptom:<br />
Syndrom:<br />
krankhaftes Erscheinungsbild (ein Merkmale ist auffällig!).<br />
Komplex vieler krankhafter Merkmale (viele Symptome geben ein Syndrom).<br />
19.11.10
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