Erbkrankheiten-PDF - Hoffmeister.it
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Kap<strong>it</strong>el 08.16: <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />
17<br />
Translokations Trisomie 21<br />
1960 Entdeckung von "normalen" Personen m<strong>it</strong> 45! Chromosomen<br />
das Karyogramm zeigt: ⇒ Chr. 15 ist m<strong>it</strong> Chr. 21 fusioniert<br />
⇒ 15/21 Chromosom m<strong>it</strong> m<strong>it</strong>telständigem Zentromer<br />
Ursache:<br />
kurz nach der Befruchtung kann es zu einer Verklebung zweier Chromosomen kommen<br />
z.B. Chr. Nr. 21 verklebt m<strong>it</strong> Chr. Nr. 15<br />
Für den Organismus selbst ist das ohne Folgen ⇒ balancierte Translokation<br />
Bei einer balancierte Translokation ist weder zuviel noch zu wenig Genmaterial vorhanden. Es<br />
liegt lediglich eine eine falsche Verteilung vor. Die M<strong>it</strong>ose ist dadurch nicht beeinträchtigt.<br />
Problemfall: Meiose<br />
R! + Ä<br />
Tetrade 21<br />
und 21/15<br />
Befruchtung<br />
Monosomie 21<br />
Tetrade 15<br />
und 21/15<br />
Translokationstrisomie<br />
15/21<br />
Chromosom 15<br />
gesund<br />
Chromosom 21<br />
Balancierte<br />
Translokation<br />
Aufgaben:<br />
1. Mädchen m<strong>it</strong> Down-Syndrom sind oft nicht steril. Welche Chromosomenverteilung liegt in den Eizellen<br />
der Frau vor?<br />
19.11.10
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