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Erbkrankheiten-PDF - Hoffmeister.it

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Kap<strong>it</strong>el 08.16: <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />

41<br />

Das Humangenomprojekt (HUGO)<br />

Das Human Genome Project (HGP) wurde im Herbst 1990 gegründet. Das Ziel ist, das Genom des<br />

Menschen vollständig zu entschlüsseln und zu kartieren (d. h. die Abfolge der Basenpaare zu<br />

identifizieren). Als Motivation dient die Idee, dass dann die Grundlage für die Erforschung von<br />

Erbrkrankhe<strong>it</strong>en und für das Verständnis der molekulare Mechanismen der Krebsentstehung gelegt<br />

wäre. Für mögliche zukünftige Therapien wäre so ein Grundstein gelegt.<br />

Als Beispiel wurde 1990 genannt, z.B. die m<strong>it</strong> uns verwandten Schimpansen, welche 96% ihres Erbgutes<br />

m<strong>it</strong> uns gemeinsam haben, auf die bei Ihnen vorliegende Resistenz von Malaria zu untersuchen. Würde<br />

sie entdeckt werden, so könnte dieses Gen evtl. auch beim Menschen aktiviert werden.<br />

Die Dimension des Vorhabens ist gewaltig. Wenn man den genetischen Codes eines Menschen auf DIN<br />

A4 Blätter schreiben würde, so benötigt man davon ca. 220000!<br />

3 Phasen: (1) physikalische Kartierung<br />

(2) Sequenzierung<br />

(3) Identifizierung aller Gene und funktionelle Genomanalyse<br />

zu (1) Humangenom umfasst ca. 3,08 Milliarden Basen (oder 3080 Mb bzw. 3·10 9 bp)<br />

60 Mb entfallen auf die ca. 25.000 Gene (

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