Erbkrankheiten-PDF - Hoffmeister.it
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Kap<strong>it</strong>el 08.16: <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />
15<br />
Numerische, gonosomale Aberrationen<br />
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Betroffene sind in den meisten Fällen lebensfähig!<br />
Menschen m<strong>it</strong> gonosomalen Chromosomenabweichungen sind meist kaum auffällig.<br />
Organismen können maximal 8 Gonosomen haben.<br />
Ursachen:<br />
- Überzählige X-Chromosomen sind als Barr-Körperchen genetisch inaktiviert<br />
- Überzähliges Y-Chromosome wirkt sich vermutlich wegen geringer Zahl der<br />
Gene nur wenig aus.<br />
1. Turner-Syndrom (45, X0)<br />
- 1 : 2 500 bei -Neugeborenen.<br />
- 95 % sind Aborte / 5 % kommen zur Geburt.<br />
- Betroffene sind geistig normal, die geschlechtliche Reife bleibt fast immer aus!<br />
- einziger Fall für lebensfähige Monosomie.<br />
Nachweis: Barr-Körperchen fehlt.<br />
Ursachen: Unregelmäßigke<strong>it</strong>en bei frühen m<strong>it</strong>otischen Teilungen des Keims oder eine<br />
Nondisjunktion in der Meiose.<br />
⇒ Verlust eines Y-Chromosoms!<br />
Entstehung: z.B. Verschmelzung einer 0-Eizelle m<strong>it</strong> einem X-Spermium.<br />
Phänotyp:<br />
- kleinwüchsig, normalintelligent, normale Lebenserwartung, flügelartig verbre<strong>it</strong>erte<br />
- Nackenmuskulatur, tiefansetzende Ohren,<br />
- infantile Gen<strong>it</strong>alien<br />
- steril (= unfruchtbar)<br />
Zusatzinformationen:<br />
● Neugeborene m<strong>it</strong> YX/X0-Mosaik haben keine eindeutig differenzierten Geschlechtsmerkmale<br />
● http://de.wikipedia.org/wiki/Turner-Syndrom<br />
2. Klinefelter-Syndrom (47, XXY)<br />
⇒ Männer m<strong>it</strong> Barr-Körperchen (darüber erfolgt auch die Diagnose)<br />
3. Triplo-X-Frauen (47, XXX)<br />
⇒Frauen m<strong>it</strong> 2 Barr-Körperchen (darüber erfolgt auch die Diagnose)<br />
4. Diplo-Y-Syndrom (47, XYY)<br />
Phänotyp : - übermäßig groß<br />
- normalentwickelter Hoden (⇒ fertil, fruchtbar)<br />
- Betroffene neigen statistisch eher zu Gewalttätigke<strong>it</strong>en<br />
(das brachte dem Y-Chromosom den Namen Mörderchromosom ein)<br />
19.11.10
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