Erbkrankheiten-PDF - Hoffmeister.it
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Kap<strong>it</strong>el 08.16: <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />
Durch Gendiagnose feststellbare Krankhe<strong>it</strong>en:<br />
- Sichelzellanämie<br />
- Mucoviszidose (CF)<br />
- Thalassämie<br />
- Lesch-Nyhan-Syndrom<br />
- Chorea-Huntington<br />
- Hämophilie B<br />
- Morbus Alzheimer<br />
- Duchenne-Muskeldystrophie<br />
- Down-Syndrom<br />
- Bluterkrankhe<strong>it</strong><br />
- Immundefekte<br />
- Muskelerkrankungen<br />
- Blutarmut<br />
- Ahorsirupkrankhe<strong>it</strong><br />
- Joubert-Syndrom<br />
- Phenylketonurie<br />
- Apert-Syndrom<br />
- Lesch-Myhan-Syndrom<br />
38<br />
Aufgaben:<br />
1. Wie erkannte man die Krankhe<strong>it</strong> im M<strong>it</strong>telalter?<br />
2. Auf welchem Merkmal der Krankhe<strong>it</strong> beruhte dieser Nachweis?<br />
3. Was liegt hier für eine Mutation vor? Wie ist die Basenfolge verändert?<br />
4. Wie wirkt sich diese Deletion hier aus?<br />
5. Wie müsste die Basenfolge einer DNA-Sonde aussehen, m<strong>it</strong> der man gezielt das defekte Allel bei<br />
Mucoviscidose nachweisen kann?<br />
6. Könnte man m<strong>it</strong> DNA-Sonden auch Trisomie 21 nachweisen?<br />
19.11.10
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