Erbkrankheiten-PDF - Hoffmeister.it
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Kap<strong>it</strong>el 08.16: <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />
30<br />
Genkopplung bei <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />
Genkopplung tr<strong>it</strong>t natürlich nicht nur bei „gesunden“ und funktionierenden Merkmalsausprägungen des<br />
Körpers auf, sondern auch bei defekten Genen, da auch diese we<strong>it</strong>ervererbt werden.<br />
1938: Verschner und Rath wurden aufmerksam, da in einer Familie die Bluterkrankhe<strong>it</strong> und die rot-grün-<br />
Sehschwäche auftraten.<br />
Gesunde Mutter hat 4 Söhne<br />
Bluter X b Y<br />
RGB Xr Y<br />
RGB-Bluter Xr b Y<br />
gesund XY<br />
Ursache für eine unerwartete Verteilung ist ein ebenfalls mögliches Crossing-over während der Meiose!<br />
Genkopplung und Genaustausch im X-Chromosom<br />
Gene für Farbentüchtigke<strong>it</strong> und Blutgerinnung auf X-Chr. Gekoppelt; beide Gene auf dem selben<br />
Chromosom<br />
Annahme Frau Konduktorin für beide <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong> = Doppelkonduktorin<br />
Möglichke<strong>it</strong>en:<br />
XrX b oder Xr b X<br />
Söhne 50 % RGB; 50 % Bluter<br />
wegen Genkopplung ⇒ Einschränkung der freien Kombinierbarke<strong>it</strong><br />
X-chromosomal dominant: Nystagmus<br />
XNX und XNY gleichermaßen betroffen<br />
19.11.10