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Erbkrankheiten-PDF - Hoffmeister.it

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Kap<strong>it</strong>el 08.16: <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />

30<br />

Genkopplung bei <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong><br />

Genkopplung tr<strong>it</strong>t natürlich nicht nur bei „gesunden“ und funktionierenden Merkmalsausprägungen des<br />

Körpers auf, sondern auch bei defekten Genen, da auch diese we<strong>it</strong>ervererbt werden.<br />

1938: Verschner und Rath wurden aufmerksam, da in einer Familie die Bluterkrankhe<strong>it</strong> und die rot-grün-<br />

Sehschwäche auftraten.<br />

Gesunde Mutter hat 4 Söhne<br />

Bluter X b Y<br />

RGB Xr Y<br />

RGB-Bluter Xr b Y<br />

gesund XY<br />

Ursache für eine unerwartete Verteilung ist ein ebenfalls mögliches Crossing-over während der Meiose!<br />

Genkopplung und Genaustausch im X-Chromosom<br />

Gene für Farbentüchtigke<strong>it</strong> und Blutgerinnung auf X-Chr. Gekoppelt; beide Gene auf dem selben<br />

Chromosom<br />

Annahme Frau Konduktorin für beide <strong>Erbkrankhe<strong>it</strong>en</strong> = Doppelkonduktorin<br />

Möglichke<strong>it</strong>en:<br />

XrX b oder Xr b X<br />

Söhne 50 % RGB; 50 % Bluter<br />

wegen Genkopplung ⇒ Einschränkung der freien Kombinierbarke<strong>it</strong><br />

X-chromosomal dominant: Nystagmus<br />

XNX und XNY gleichermaßen betroffen<br />

19.11.10

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