download - Westdeutsches Tumorzentrum Essen
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Institut für Humangenetik<br />
Direktor: Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke<br />
Sekretariat: Frau L. Freimann-Gansert<br />
Telefon: 02 01 / 7 23 - 45 60<br />
Fax: 02 01 / 7 23 - 59 00<br />
Klinische Forschergruppe<br />
Ophthalmologische Onkologie und Genetik<br />
Prof. Dr. med. D. R. Lohmann<br />
Telefon: 02 01 / 7 23 - 45 60<br />
Schwerpunkte und Forschung<br />
• Das Institut betreut Ratsuchende und Patienten mit genetischen<br />
Erkrankungen, insbesondere auch Erkrankungen mit erhöhtem<br />
Krebsrisiko. Schwerpunkt der Forschung und Krankenversorgung<br />
auf diesem Gebiet ist das Retinoblastom, ein bösartiger Augentumor<br />
des Kindesalters. In der genetischen Beratung und Diagnostik wird<br />
geklärt, ob bei Angehörigen eines Patienten ein erhöhtes Risiko für<br />
das Auftreten dieses Tumors besteht. Dazu sind aufwändige, hoch<br />
spezialisierte Laboruntersuchungen erforderlich.<br />
Im molekulargenetischen Labor des Instituts werden molekulargenetische<br />
Untersuchungen zur Bestimmung der krankheitsursächlichen<br />
Mutationen im Retinoblastom-gen (RB1) durchgeführt.<br />
Dies ist die Voraussetzung für die möglichst genaue Risikoprognose<br />
bei Angehörigen. Die genetische Diagnose ist insbesondere erforderlich,<br />
um die Vorsorgeuntersuchungen, die für die optimale Therapie<br />
erforderlich sind, auf die Angehörigen zu fokussieren, die tatsächlich<br />
gefährdet sind.<br />
• Ein zweiter onkologischer Schwerpunkt der klinischen Forschergruppe<br />
-Ophthalmologische Onkologie und Genetik- beschäftigt sich mit dem<br />
Melanom der Aderhaut des Auges.<br />
Bei etwa der Hälfte der Patienten hat diese Tumorerkrankung infolge<br />
von Metastasierung eine ungünstige Prognose. Untersuchungen am<br />
Universitätsklinikum <strong>Essen</strong> haben ergeben, dass Metastasen fast nur<br />
von Primärtumoren ausgehen, die ein Chromosom 3 verloren haben.<br />
In aktuellen Forschungsvorhaben werden die dafür verantwortlichen<br />
Mechanismen aufgeklärt.<br />
Auf diese Weise sollen insbesondere auch tumorbiologisch begründete<br />
Ansatzpunkte für die Therapie identifiziert werden.<br />
Spezialsprechstunde<br />
Retinoblastom-Sprechstunde<br />
Prof. Dr. Lohmann<br />
Termin nach Vereinbarung<br />
02 01 / 7 23 - 45 60<br />
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