Anforderung Genetische Diagnostik Lactose-Intoleranz

Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin
Seite 7: Anforderung Genetische Diagnostik Lactose-Intoleranz
primär adulte Lactose-Intoleranz (OMIM 223100)
Abstammung weltweit, in Deutschland sind ca. 15 % der Bevölkerung betroffen.
Vererbung autosomal- rezessiv
Klinik
Nach Genuss von Milchzucker treten gastrointestinale Beschwerden auf.
Ursächlich ist ein Mangel des Enzyms Lactose-Phlorizin-Hydrolase (Lactase) im Bürstensaum der Enterocyten
des Jejunums. Aufgenommener Milchzucker (Lactose) kann nicht in Glucose und Galactose gespalten und
anschließend resorbiert werden. Die Lactose gelangt in den Dickdarm und wird dort von Darmbakterien
vergoren. Die entstehenden Gase führen unter anderem zu Blähungen, die osmotisch aktive Milchsäure zu
einer osmotischen Diarrhoe.
Abhängig von der Ursache des Enzymmangels werden verschiedene Formen unterschieden:
Primär/ hereditär:
• primäre adulte Lactose-Intoleranz (Laktase-Non-Persistenz): Säuglinge verfügen über das Enzym
Lactase, welches sie benötigen, um Muttermilch verdauen zu können. Der Körper stellt die Produktion
im Regelfall nach etwa drei Jahren ein; die Lactoseverträglichkeit ist daher nicht die Regel, sondern
eine genetische Abweichung. Grund für das Fortbestehen der Enzymproduktion im Erwachsenenalter
sind Mutationen in der regulatorischen Region des LCT-Gens auf dem Chromosom 2, welche u.a. in
der nordeuropäischen Bevölkerung durch ihren Selektionsvorteil im Zusammenhang mit der Einführung
der Tierzucht vor ca. 10000 Jahren eine hohe Allelfrequenz erreichen.
• kongenitale Lactose-Intoleranz: Aufgrund von Mutationen in der kodierenden Region des LCT-Gens
ist die Laktasebildung schon bei Neugeborenen stark eingeschränkt, oder es kann überhaupt kein
Enzym gebildet werden. Durch die seltene Erkrankung wird die Wachstums- und Entwicklungsphase
nach der Geburt stark beeinträchtigt und kann unbehandelt zu schwersten Gehirnschäden führen
Sekundär:
• Erkrankungen mit Schädigung der Epithelzellen des Jejunums (z.B. Gastroenteritis, chronische
Darmerkrankungen)
• Medikamentöse Therapie (z.B. Colchicin)
Untersuchung Amplifikation der regulatorischen Region des LCT-Gens mittels PCR, Hybridisierung mit sequenzspezifischen
Sonden
Kosten € 64,14*
*Angaben für stationäre Einrichtungen, auf Anfrage die Steigerungsfaktoren für Wahlleistungs-/Privatpatienten (max. 1,15)
Material 2 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), bitte ungekühlt versenden.
Versandadresse Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin, Labor 8, Britta Liedigk, Postfach 304120, 20324 Hamburg
Labor
Birgit Muntau, Britta Liedigk, Tel.: 040 42818 514, Email: liedigk@bni-hamburg.de
Beratung Dr. med. Christian Timmann, Tel.: 040 42818 516, Email: timmann@bni-hamburg.de
Dr. med. Bernd Noack, Tel.: 01577-1546068, Email: noack@bni-hamburg.de
Prof. Dr. med. Rolf Horstmann, Email: horstmann@bni-hamburg.de
NATIONALES REFERENZZENTRUM FÜR TROPISCHE INFEKTIONSERREGER