Anforderung Genetische Diagnostik Lactose-Intoleranz
Anforderung Genetische Diagnostik Lactose-Intoleranz
Anforderung Genetische Diagnostik Lactose-Intoleranz
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Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin<br />
Seite 7: <strong>Anforderung</strong> <strong>Genetische</strong> <strong>Diagnostik</strong> <strong>Lactose</strong>-<strong>Intoleranz</strong><br />
Patient:<br />
Einsender (Stempel) – Unterschrift<br />
Name, Vorname:<br />
Geburtsdatum:<br />
Straße:<br />
PLZ, Wohnort:<br />
Herkunft:<br />
Geschlecht: m w<br />
Auftrag – Diagnose/Verdacht:<br />
Privatpatienten/Selbstzahler:<br />
Der Untersuchungsauftrag ist nur in Verbindung mit einer unterschriebenen<br />
Einwilligungserklärung gültig.<br />
Rechnung an Patient Einsender<br />
Gesetzlich versicherte Patienten*:<br />
Der Untersuchungsauftrag ist bei gesetzlich Versicherten nur in Verbindung mit<br />
einem vollständig ausgefüllten Laborschein 10 (Angabe von Diagnose/ V.a.,<br />
gewünschter Untersuchung als Auftragsleistung, Ausnahmekennziffer 32010) und<br />
einer unterschriebenen Einwilligungserklärung gültig.<br />
Einwilligungserklärung:<br />
Ich wünsche die Durchführung folgender genetischer Untersuchungen bei mir/meinem Kind:<br />
________________________________________________________________________<br />
Ich wurde von meinem behandelnden Arzt Herrn/Frau Dr. med. _____________________________________________________<br />
umfassend über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der angeforderten genetischen Untersuchung informiert und habe zurzeit<br />
keine weiteren Fragen. Sollte ich in Zukunft noch Fragen haben, kann ich mich jederzeit an meine/n behandelnde/n Arzt/Ärztin oder<br />
an einen Facharzt /Fachärztin für Humangenetik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (040/7410-53125/53126) wenden.<br />
Ich bin mit der Durchführung der Untersuchungen sowie der Aufbewahrung des Untersuchungsmaterials für eine Überprüfung der<br />
Ergebnisse und evtl. Zusatzuntersuchungen einverstanden. Ich kann diese Einwilligung jederzeit schriftlich oder mündlich widerrufen<br />
und die Vernichtung der Proben verlangen. Über das Recht auf Nichtwissen einschließlich des Rechts, das Untersuchungsergebnis<br />
oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen und vernichten zu lassen, bin ich aufgeklärt worden. Alle Angaben und<br />
Untersuchungsergebnisse unterliegen der Ärztlichen Schweigepflicht und werden ohne meine schriftliche Zustimmung nicht an Dritte<br />
weitergegeben.<br />
Befunde sollen nur an den veranlassenden Arzt gehen.<br />
außerdem an folgende Ärzte gehen:<br />
<br />
________________________________________________________________________________<br />
Mit der Verwendung von restlichem Probenmaterial in anonymisierter Form, d.h., ohne dass es meiner Person noch zugeordnet<br />
werden kann, für wissenschaftliche Zwecke wie z. B. diagnostische Qualitätskontrolle bin ich<br />
einverstanden<br />
nicht einverstanden.<br />
<br />
<br />
Laut Gendiagnostikgesetz sollen Befunde/Befunddokumentationen nach 10 Jahren vernichtet werden soweit nicht anders bestimmt.<br />
Falls eine Aufbewahrung dennoch gewünscht wird, bitte ankreuzen:<br />
<br />
Befunde/Befunddokumentation sollen aufbewahrt werden, damit sie ggf. meiner Familie zur Verfügung stehen.<br />
<br />
_________________________________________________________________________________<br />
Ort, Datum Unterschrift (bei Kindern beide Sorgeberechtigte)<br />
* Untersuchung wird durch Dr. Bernd Noack, Praxis im Bernhard-Nocht-Institut, durchgeführt.<br />
NATIONALES REFERENZZENTRUM FÜR TROPISCHE INFEKTIONSERREGER
Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin<br />
Seite 7: <strong>Anforderung</strong> <strong>Genetische</strong> <strong>Diagnostik</strong> <strong>Lactose</strong>-<strong>Intoleranz</strong><br />
primär adulte <strong>Lactose</strong>-<strong>Intoleranz</strong> (OMIM 223100)<br />
Abstammung weltweit, in Deutschland sind ca. 15 % der Bevölkerung betroffen.<br />
Vererbung autosomal- rezessiv<br />
Klinik<br />
Nach Genuss von Milchzucker treten gastrointestinale Beschwerden auf.<br />
Ursächlich ist ein Mangel des Enzyms <strong>Lactose</strong>-Phlorizin-Hydrolase (Lactase) im Bürstensaum der Enterocyten<br />
des Jejunums. Aufgenommener Milchzucker (<strong>Lactose</strong>) kann nicht in Glucose und Galactose gespalten und<br />
anschließend resorbiert werden. Die <strong>Lactose</strong> gelangt in den Dickdarm und wird dort von Darmbakterien<br />
vergoren. Die entstehenden Gase führen unter anderem zu Blähungen, die osmotisch aktive Milchsäure zu<br />
einer osmotischen Diarrhoe.<br />
Abhängig von der Ursache des Enzymmangels werden verschiedene Formen unterschieden:<br />
Primär/ hereditär:<br />
• primäre adulte <strong>Lactose</strong>-<strong>Intoleranz</strong> (Laktase-Non-Persistenz): Säuglinge verfügen über das Enzym<br />
Lactase, welches sie benötigen, um Muttermilch verdauen zu können. Der Körper stellt die Produktion<br />
im Regelfall nach etwa drei Jahren ein; die <strong>Lactose</strong>verträglichkeit ist daher nicht die Regel, sondern<br />
eine genetische Abweichung. Grund für das Fortbestehen der Enzymproduktion im Erwachsenenalter<br />
sind Mutationen in der regulatorischen Region des LCT-Gens auf dem Chromosom 2, welche u.a. in<br />
der nordeuropäischen Bevölkerung durch ihren Selektionsvorteil im Zusammenhang mit der Einführung<br />
der Tierzucht vor ca. 10000 Jahren eine hohe Allelfrequenz erreichen.<br />
• kongenitale <strong>Lactose</strong>-<strong>Intoleranz</strong>: Aufgrund von Mutationen in der kodierenden Region des LCT-Gens<br />
ist die Laktasebildung schon bei Neugeborenen stark eingeschränkt, oder es kann überhaupt kein<br />
Enzym gebildet werden. Durch die seltene Erkrankung wird die Wachstums- und Entwicklungsphase<br />
nach der Geburt stark beeinträchtigt und kann unbehandelt zu schwersten Gehirnschäden führen<br />
Sekundär:<br />
• Erkrankungen mit Schädigung der Epithelzellen des Jejunums (z.B. Gastroenteritis, chronische<br />
Darmerkrankungen)<br />
• Medikamentöse Therapie (z.B. Colchicin)<br />
Untersuchung Amplifikation der regulatorischen Region des LCT-Gens mittels PCR, Hybridisierung mit sequenzspezifischen<br />
Sonden<br />
Kosten € 64,14*<br />
*Angaben für stationäre Einrichtungen, auf Anfrage die Steigerungsfaktoren für Wahlleistungs-/Privatpatienten (max. 1,15)<br />
Material 2 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), bitte ungekühlt versenden.<br />
Versandadresse Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin, Labor 8, Britta Liedigk, Postfach 304120, 20324 Hamburg<br />
Labor<br />
Birgit Muntau, Britta Liedigk, Tel.: 040 42818 514, Email: liedigk@bni-hamburg.de<br />
Beratung Dr. med. Christian Timmann, Tel.: 040 42818 516, Email: timmann@bni-hamburg.de<br />
Dr. med. Bernd Noack, Tel.: 01577-1546068, Email: noack@bni-hamburg.de<br />
Prof. Dr. med. Rolf Horstmann, Email: horstmann@bni-hamburg.de<br />
NATIONALES REFERENZZENTRUM FÜR TROPISCHE INFEKTIONSERREGER