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Abiturprüfung 2009

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Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI LK HT 2<br />

Seite 3 von 9<br />

Teilaufgabe II.2<br />

Anforderungen<br />

Der Prüfling<br />

1 ermittelt sinngemäß als Art der aufgetretenen Mutation bei Fall 1 eine Deletion im<br />

Leptin-Gen, bei der es zum Verlust der Base Cytosin auf dem codogenen Strang der<br />

DNA kam und die zu einer Verschiebung des Leserasters führt.<br />

2 leitet aus den gegebenen Basensequenzen (Normalallel/mutiertes Allel) die Aminosäuresequenz<br />

des codierten Proteins ab:<br />

AS-Sequenz (Normalallel): – Trp – Gly – Val –<br />

AS-Sequenz (mutiertes Allel): – Trp – Gly – Cys –<br />

3 entwickelt eine Hypothese, wie sich die Mutation auf die Struktur und die Funktion<br />

der gebildeten Proteine auswirken wird, wie z. B.:<br />

Die AS-Kette ist ab der Aminosäure Cystein aufgrund der Verschiebung des Leserasters<br />

(Rasterschub-Mutation) völlig verändert, so dass mit hoher Wahrscheinlichkeit<br />

eine Funktionsveränderung bzw. ein Funktionsverlust des Proteins resultieren wird.<br />

4 ermittelt sinngemäß als Art der aufgetretenen Mutation bei Fall 2 eine Punktmutation<br />

im POMC-Gen, bei der die im Ausschnitt des Normalallels an 7. Stelle positionierte<br />

Base Cytosin durch Adenin auf dem codogenen Strang der DNA ersetzt wurde<br />

(Substitution).<br />

5 leitet aus den gegebenen Basensequenzen (Normalallel/mutiertes Allel) die Aminosäuresequenz<br />

des codierten Proteins ab:<br />

AS-Sequenz (Normalallel): – Asp – Leu – Glu – His –<br />

AS-Sequenz (mutiertes Allel): – Asp – Leu Stop His –<br />

6 entwickelt eine Hypothese, wie sich die Mutation auf die Struktur und die Funktion<br />

der gebildeten Proteine auswirken wird, wie z. B.:<br />

Als Folge des Basenaustausches entsteht eine verkürzte Polypeptidkette (Nonsense-<br />

Mutation), so dass mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Funktionsveränderung bzw.<br />

ein Funktionsverlust des Proteins resultieren wird.<br />

7 ermittelt sinngemäß als Art der aufgetretenen Mutation bei Fall 3 eine Punktmutation<br />

im MC4-Rezeptor-Gen, bei der die im Ausschnitt des Normalallels an 7. Stelle positionierte<br />

Base Cytosin durch Thymin auf dem codogenen Strang der DNA<br />

ersetzt wurde (Substitution).<br />

8 leitet aus den gegebenen Basensequenzen (Normalallel/mutiertes Allel) die Aminosäuresequenz<br />

des codierten Proteins ab:<br />

AS-Sequenz (Normalallel): – Lys – Arg – Val –<br />

AS-Sequenz (mutiertes Allel): – Lys – Arg – Ile –<br />

9 entwickelt eine Hypothese, wie sich die Mutation auf die Struktur und die Funktion<br />

der gebildeten Proteine auswirken wird, wie z. B.:<br />

Als Folge des Basenaustausches entsteht ein Protein mit einem Unterschied in nur<br />

einer Aminosäure. Dies kann schwerwiegende Folgen für die Funktion des Proteins<br />

haben, wenn z. B. das aktive Zentrum eines Enzyms betroffen ist, oder auch weniger<br />

schwerwiegende, wenn z. B. Bereiche außerhalb des aktiven Zentrums betroffen sind.<br />

Es ist aber auch möglich, dass die Struktur des Proteins nur geringfügig betroffen ist,<br />

wenn die Eigenschaften der Aminosäurereste ähnlich sind.<br />

10 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2)<br />

maximal<br />

erreichbare<br />

Punktzahl<br />

(AFB)<br />

2 (II)<br />

2 (I)<br />

3 (II)<br />

2 (II)<br />

2 (I)<br />

3 (II)<br />

2 (II)<br />

2 (I)<br />

3 (II)<br />

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