Zukunft gestalten

WISSEN SCHAFFEN
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8-Jährige,
die wie 80 aussehen
Progerie und der Scyl1-Gendefekt zählen wie viele andere
Krankheiten zu den „Rare Diseases“ – seltene Krankheiten,
die in Summe aber viele Menschen betreffen. Mit einem
neuen Ludwig Boltzmann Institut setzt die MedUni Wien in
diesem wichtigen Forschungsbereich einen Schwerpunkt.
Kleine Kinder gefangen in einem alten Körper –
so könnte man Progerie beschreiben. Im Alter
von ein bis zwei Jahren beginnen die Betroffenen
plötzlich vorschnell zu altern. Die meisten
PatientInnen sterben, noch bevor sie ihren zwanzigsten
Geburtstag erreichen, an einem Schlaganfall oder Herzinfarkt.
EIN PROTEIN ALS URSACHE
Einen Großteil der Symptome verursacht ein Protein namens
Progerin. Wie es seine Wirkung genau entfaltet, untersuchten
Roland Foisner und sein Team an den Max F.
Perutz Laboratories – einem Joint Venture der Universität
Wien und der MedUni Wien. Die Erkenntnisse der Studie
eröffnen neue Wege zur Behandlung von Progerie und
erlauben auch Rückschlüsse auf die zellulären Vorgänge
während des normalen Alterungsprozesses.
GENDEFEKT IDENTIFIZIERT
Die genetische Ursache für eine weitere seltene Erkrankung
entdeckte ein Team der Neuromuskulären Forschungsabteilung
am Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
der MedUni Wien. Die Betroffenen leiden an
lebensbedrohlichen „Leberkrisen“ in der frühen Kindheit
und entwickeln im Schulalter schwere neurologische
Symptome. Dieselben ForscherInnen beschrieben bereits
2007 bei Mäusen mit ähnlichen Symptomen einen Defekt
im Scyl1 Gen. Mittels moderner DNA-Sequenzierungsmethoden
konnten erstmals bei PatientInnen mit vergleichbaren
klinischen Symptomen Mutationen im humanen
Scyl1 Gen identifiziert werden – ein wichtiger Schritt in
Richtung Therapien.
NATIONALER AKTIONSPLAN
Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am
28. Februar 2015 präsentierte Gesundheitsministerin Sabine
Oberhauser den „Nationalen Aktionsplan für seltene
Erkrankungen“, an dessen Entstehung ExpertInnen der
MedUni Wien maßgeblich beteiligt waren. Betroffenen soll
der Aktionsplan eine bessere Versorgung ermöglichen. ●