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Rolle der Aminosäuren im Stoffwechsel - s .uni-sb.d

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Hyperaktive GLDH führt zu<br />

Hypoglykämischer Hyperinsulinämie<br />

Mutationen <strong>im</strong> GLDH-Gen: „gain-of-function“:<br />

erhöhter Umsatz von Glu<br />

keine Hemmung durch ATP/GTP<br />

↓<br />

a) ATP-Synthese =<br />

ATP/ADP-Quotient steigt<br />

↓<br />

Insulin-Ausschüttung<br />

↓<br />

Blutglucosespiegel sinkt<br />

b) erhöhter NH 3 -Spiegel<br />

(Hyperammonämie)

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