amedes UPDATE 01/24

Editorial
Medizin und Wissenschaft
Liebe Kolleginnen und Kollegen,
liebe Leserinnen und Leser,
obwohl fast fünf Prozent der in Deutschland lebenden Menschen bereits Genträger von Hämoglobinopathien
sind, wird die erbliche Störung der Blutbildung in der ärztlichen Praxis oft nicht erkannt.
Wir möchten dies zum Anlass nehmen, aktiv aufzuklären. Lesen Sie in diesem Heft deshalb Wissenswertes
über Hämoglobinopathien, die zu den häufigsten Erbkrankheiten der Weltbevölkerung zählen
und wie sie diagnostiziert werden können.
Der gedankliche Sprung von den Hämoglobinopathien hin zur Genetik ist nicht weit und so ist auch
dieses zukunftsweisende Fachgebiet in unserem Heft vertreten. Unter der Leitung von Dr. Ralf Glaubitz
ist amedes genetics in den vergangenen Jahrzehnten kontinuierlich gewachsen und bietet einen umfassenden
genetischen Service für Einsender*innen und Patient*innen. Wir sind stolz darauf, heute
deutschlandweit eine Spitzenposition bei der Analyse von Erbmaterial einzunehmen. Umso mehr freuen
wir uns, dass es uns gelungen ist, mit Prof. Dr. Gudrun Göhring eine versierte Nachfolgerin für die
Leitung von amedes genetics zu gewinnen, die den Bereich engagiert weiterentwickeln wird. Lernen
Sie sie hier im Interview doch einfach mal kennen!
Frau Prof. Göhring gehörte auch zu den Referent*innen auf unserem amedes-internen Tag der Medizin
und Wissenschaft, der Anfang Februar in Hamburg stattfand. Knapp 300 amedes-Ärzt*innen und
Wissenschaftler*innen hörten dort hochaktuelle Fachvorträge und nutzten die Gelegenheit zum
interdisziplinären Austausch sowie zur Entwicklung neuer Ideen.
Ich wünsche Ihnen nun ein erfolgreiches erstes Quartal mit vielen guten Impulsen für neue Ideen.
Wir freuen uns darauf, weiterhin für Sie und Ihre Patient*innen da zu sein.
Ihr Wolf Kupatt
Arzt und Vorsitzender der Geschäftsführung
Diagnostik bei Erbkrankheiten
Hämoglobinopathien erkennen
und behandeln
Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten
der Weltbevölkerung und kamen ursprünglich vor
allem im Mittelmeerraum, Afrika und Asien vor. In Nordund
Mitteleuropa haben sie aber insbesondere durch Zuwanderung
aus den Endemiegebieten in den vergangenen
Jahren erheblich zugenommen. Fast fünf Prozent der in
Deutschland lebenden Menschen sind mittlerweile Genträger
der Hämoglobinopathie – in der ärztlichen Praxis wird der
Defekt des Hämoglobin-Gens jedoch oft nicht erkannt.
Anämien gehören zu den häufigsten Begleiterscheinungen
und Komplikationen zahlreicher Erkrankungen. Hinter
Anämien können sich allerdings auch Hämoglobinopathien
verstecken, also erbliche Störungen des roten Blutfarbstoffs,
welcher für den Sauerstofftransport zuständig ist. Hämoglobinopathien
können je nach zugrundeliegendem Gendefekt
unterschiedlich schwere Krankheitsbilder verursachen.
Die multiethnisch zusammengesetzte deutsche Bevölkerung
weist eine außerordentlich große Vielfalt an Hämoglobinopathien
auf, die von einem breiten Spektrum variabler
Krankheiten gekennzeichnet ist. Damit in der Praxis die
optimalen therapeutischen Maßnahmen eingesetzt werden
können, ist eine qualifizierte Diagnostik erforderlich.
Thalassämien
Thalassämien sind innerhalb der Hämoglobinopathien
eine klinisch und pathophysiologisch heterogene Gruppe
meist autosomal rezessiv vererbter Erkrankungen, bei denen
die Produktion des normalen Hämoglobins aufgrund
einer reduzierten oder fehlenden Globinkettensynthese
gestört ist. Je nach den involvierten Globingenen werden
α-oder β-Thalassämien unterschieden. In Deutschland
und Mitteleuropa sind vor allem die β-Thalassämien von
klinischer Relevanz. Im Rahmen der Diagnostik angeborener
Anämien kann bei bis zu 30 Prozent der Immigrant*innen
in Deutschland mit einer Thalassämie gerechnet werden.
Typisches Symptom der Thalassämien ist die hypochrome,
mikrozytäre Anämie unterschiedlichen Ausmaßes. Milde
Formen (Thalassaemia minima oder minor) sind asymptomatisch
oder zeigen lediglich geringe Veränderungen
des Blutbildes (Mikrozytose, Hypochromie, Erythrozytose).
Sie bedürfen keiner Behandlung oder weiterer Kontrollen.
Schwerere Formen (Thalassaemia intermedia oder major)
gehen zumeist mit einer ausgeprägten hämolytischen
Anämie einher und bedürfen einer intensiveren Betreuung
und Behandlung.
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