Weekly Rummors

Un nuevo estilo de
vida o uno
diferente
Por Arianna Arias
¿Sabes qué son las malformaciones y por
qué se producen? Pues bien, son
deformidades o anomalías físicas de
nuestro cuerpo que se producen por un
error en la producción y evolución de los
caracteres morfológicos. En algunos
casos, las malformaciones se desarrollan
durante el embarazo. Sin embargo, no
siempre están presentes en el momento
del nacimiento ya que hay algunos casos
en los que el niño viene al mundo con un
gen inactivo y años más tarde, éste
"despierta" y comienza a afectar a la
persona. Es importante mencionar cómo
podemos evitar el riesgo de sufrir una
malformación.
En primer lugar, la madre y el padre del
bebé deben llevar una vida sana y una
buena atención médica antes y durante el
embarazo. También es aconsejable no
beber alcohol, no fumar, no consumir
sustancias ilícitas, mantener un peso
saludable, evitar algunas enfermedades
como la diabetes y la hipertensión,
prevenir infecciones y tener las vacunas
al día.
Aunque no queramos pensar en ello, el
problema de las malformaciones es
bastante común. No sólo hay algunas
alteraciones genéticas comunes, sino
también algunas raras. Dentro del grupo
de las más conocidas están la espina
bífida, el labio leporino y el paladar
hendido, el pie zambo, el síndrome de
Down, la hemofilia, la luxación congénita
de cadera, la enfermedad de Tay-Sachs y
el síndrome alcohólico fetal
fenilcetonuria, entre otras.
Dado que el síndrome de Down es uno de los
más frecuentes, nos gustaría informarle un
poco más sobre él. Este síndrome es una
afección en la que la persona tiene un
cromosoma de más. El término médico para
referirse a tener una copia extra de un
cromosoma es "trisomía" y el síndrome de
Down también se denomina trisomía 21. Esta
copia extra cambia la forma del cuerpo del
bebé y su desarrollo cerebral, lo que puede
causar problemas mentales y físicos.
Dentro del grupo de las malformaciones
menos comunes, podemos nombrar el
síndrome del cromosoma X frágil, el
síndrome de Marfan, la insensibilidad
congénita al dolor con anhidrosis, el
síndrome de Proteus, el síndrome de
Netherton y el síndrome de Moebius o
Möbius. Profundicemos un poco más en el
síndrome de Marfan, que afecta a 1 de cada
5.000 individuos y está causado por
mutaciones en el gen FBN1, que determina la
formación de fibrilina-1. Esta proteína,
esencial para el tejido conjuntivo, suele
encontrarse en abundancia en huesos,
pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y
en la aorta. Los individuos afectados por esta
enfermedad son muy altos, tienen manos y
pies grandes y articulaciones
extraordinariamente flexibles.
En conclusión, todos deberíamos cuidar
nuestra salud no sólo durante un tiempo,
sino durante toda nuestra vida por si
decidimos tener hijos en el futuro, y como
recomendación, lo mejor que puedes hacer
es no beber alcohol ni consumir sustancias
estupefacientes, ya que pueden matarte a ti
o a tu bebé.
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