Untitled - Universidade de Santiago de Compostela

20 SII Algunas aportaciones probabilísticas a la genética forense
Los STRs, como marcadores de referencia en pruebas de paternidad, se agrupan
en los diferentes kits comerciales normalmente usados para llevarlas a cabo. Los más
comunes son
Minifiler (8 STRs)
Profiler Plus (9 STRs)
Identifiler (15 STRs)
PowerPlex (15 STRs)
Identifiler + PowerPlex (17 STRs)
De forma adicional, en algunas ocasiones pueden ser usados algunos STRs suplementarios.
Las pruebas de paternidad llevadas a cabo mediante estos kits dan lugar
generalmente a resultados para los que, bien positivos, bien negativos, no existe duda
razonable posible. Sin embargo, en algunos casos, las pruebas de paternidad pueden
ofrecer resultados ambiguos, para los que no se puede asegurar taxativamente la
paternidad o la exclusión. Estos problemas se circunscriben en muchas ocasiones a
casos en los que, por unas circunstancias u otras, se estudia la paternidad de un
individuo a través de un familiar cercano, generalmente un hermano biológico (tío).
Nuestra hipótesis de trabajo es que la adición de un set de 52 SNPs puede proporcionar
la información necesaria para resolver aquellos casos en que los STRs dan
lugar a resultados ambiguos. Para contrastarla, hemos llevado a cabo dos estudios
de simulación, que explicamos en el siguiente apartado.
Simulación
En un primer estudio se simularon, a partir de las frecuencias poblacionales y las
tasas de mutación en cada marcador, 10.000 individuos que representan el papel de
tíos (hermanos biológicos del verdadero padre), y se calculó la probabilidad P (B)
de que para dichos individuos no se encuentre exclusión alguna en el conjunto de
marcadores.
En un segundo estudio de simulación, y usando de nuevo datos genéticos poblacionales,
se obtuvieron alrededor de 6.600 pedigrís de familias como el que se aprecia
en la figura 1. Para ello, se comenzó simulando, del mismo modo que en el primer
estudio, a los tres individuos independientes (abuelo, abuela y madre), en el sentido
de que en su caso no se dispone de sus antecedentes familiares. Posteriormente, se
realizan los cruces simulados correspondientes, lo cual da lugar al trío de individuos
hijo-padre-tío. Tomando los datos del hijo y el tío se obtiene el índice de paternidad,
contrastando la hipótesis de éste último como presunto padre.
Se han obtenido tanto los P (B) como los índices de paternidad correspondientes
a los diferentes kits y diferentes agrupaciones de marcadores, con el objetivo de
comparar posteriormente los resultados. Todos estos modelos de simulación han
sido programados en R, software estadístico gratuito y de libre distribución.