Fundamentos

corresponde al RNA mensajero que lleva la información y los ribosomas
corresponden a las cabezas de la grabadora que leen la cinta y transforma
(traduce) la información en proteínas, las cuales serían en analogía, las
“melodías o canciones biológicas”.
MUTACIÓN
La información genética contenida en el DNA es susceptible de sufrir
cambios, los cuales se denominan mutaciones. Las mutaciones son causa
de cambios que se heredan y, también, por ello, de la predisposición a
enfermedades como veremos más adelante. Se sabe que todos los organismos
experimentan mutaciones en su DNA debido a factores ambientales,
tales como la radiación solar, interacción con productos químicos
o infecciones virales y también como resultado de errores cometidos al
replicar el DNA. Son varios los tipos de cambios que puede sufrir el DNA,
y éstos pueden alterar desde un solo nucleótido, hasta cromosomas completos
(figura I.13). Alteraciones en la secuencia de los nucleótidos de un
gene pueden ocasionar un cambio en la fase de lectura del gene, a nivel
del RNA mensajero, y por ello generarse una proteína con su secuencia
de aminoácidos diferente, la cual ya no sea capaz de realizar su función
original. Sin embargo, puede haber cambios en la secuencia del DNA que
no afecten el funcionamiento de la proteína o de un RNA que no se traduce
codificado por el gene particular (figura I.14). Estos cambios son
responsables de la aparición de los llamados “polimorfismos genéticos”
en los genes de la especie humana, tal y como se verá más adelante.
LAS PROTEÍNAS; SU ESTRUCTURA Y FUNCIÓN BIOLÓGICA
Como ha sido señalado, las proteínas son moléculas biológicas informacionales,
pero a diferencia del DNA, que es la molécula en donde reside
la información genética para sintetizar las proteínas, éstas son las
herramientas que tienen las células para llevar a cabo la mayor parte de
sus funciones; en otras palabras, en las proteínas reside la información
funcional de la célula. Ejemplos de estas proteínas son los siguientes: la
insulina que es una proteína que regula el nivel de azúcar en la sangre;
la hemoglobina, que transporta en los glóbulos rojos el oxígeno de los
pulmones a todas las células del organismo; la tripsina, que es una proteína
que trabaja en nuestro aparato digestivo para digerir otras proteí-
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