Inmunodeficiencias

Existe una variedad de mutaciones en el gen que codifica
WASP habiéndose caracterizado en pacientes formas
clásicas y atenuadas de la enfermedad.
Esta proteína actúa como un factor de transcripción
comprende 9 Kb, con 12 exones y 53 Kd de peso y 502 aa
la cual se expresa en celulas hematopoyéticas.
Esta proteína juega un rol critico en la regulación de la
reorganización del citoesqueleto siendo necesaria para la
polimerización de la actina en las células T durante el
contacto con las celulas B presentadora de Ag.