Inmunodeficiencias

Actualmente se puede realizar el diagnostico prenatal en
pacientes que han perdido la expresión de la proteína p-47
phox debido a la detección de un punto de mutación en el
gen NCF-1.
En el 2003, se introdujo un método diagnostico molecular
pre-natal para detectar la EGC ligada al cromosoma X a
través de un sistema HPLC.
El ensayo de la dihidrorodamida 1,2,3-DHR es una prueba
efectiva, que sirve para determinar la producción de las
especies reactivas derivadas del O2.