Inmunodeficiencias

Deficiencia de JAK-3
Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo
por lo cual puede presentarse, a diferencia de la forma
anterior, en pacientes de ambos sexos.
El defecto molecular asienta en la proteína kinasa JAK 3
(Janus associated kinase 3), asociada al dominio intracelular
de la cadena gc que interviene en la transducción de la señal
generada tras la unión de las citoquinas a sus respectivos
receptores, señal necesaria para que se complete el
desarrollo linfoideo.