Inmunodeficiencias

Aspectos Clínicos
Niveles normales a muy elevados de IgM.
Marcada hipogammaglobulinemia IgG e IgA. (< 150 mg/dl)
El recuento de linfocitos B circulantes es normal y la inmunidad celular
generalmente está conservada.
La falla molecular responsable se ubica en el ligando de CD40, molécula
normalmente expresada en linfocitos T activados, imprescindible para el
cambio de isotipo de IgM a IgG e IgA.
Mutaciones en el gen de esta molécula condicionan la falta de síntesis o la
síntesis de una molécula no funcional.
Sólo se detecta IgM e IgD de membrana.