Evaluación cuantitativa del riesgo de cáncer de mama

[Evaluación cuantitativa del riesgo de cáncer de mama - Dr. Fernando Gómez D.]mama tenían un riesgo estimado menora 1.67 a cinco años según el modelo deGail. Cuando se analizó cuales variableshacían que el riesgo estimado no fuerael correcto, se vio que el modelo no funcionababien en mujeres menores de 35años, con historia familiar sugerente demutaciones genéticas, historia previa decáncer de mama, CLIS o CDIS, o paramujeres que no están en un programa descreening (37).En general, a pesar de todas las limitacionesde este modelo, éste otorga enforma rápida la estimación del riesgo decáncer de mama en las pacientes. Es unaherramienta útil y es el modelo que hasido utilizado y que se está utilizando enlos grandes estudios de prevención talescomo el NSABP P-1 y el NSABP P-2 oSTAR 11,(14).b. El modelo de ClausEste modelo fue publicado por Claus elaño 1994 (111) con los datos del estudioCASH y está diseñado para las mujerescon antecedentes familiares de cáncer demama. A diferencia del modelo de Gail,éste incluye antecedentes familiares tantode primer como de segundo grado, y laedad de diagnóstico de ellos. El modelocalcula la probabilidad de desarrollar uncáncer de mama en un período de tiempodeterminado o a una edad determinada.Es un buen complemento del modelo deGail en las mujeres con antecedentes familiares,sobretodo de segundo grado.Es muy importante aclarar que tanto elmodelo de Gail modificado (por Costantino)como el modelo de Claus, no debenser utilizados en pacientes con antecedentespersonales de cáncer de mama oen portadoras conocidas de mutacionesgenéticas.c. Otros programas computacionalesSe han creado diversos softwares para laevaluación de las pacientes de alto riesgo.Uno de ellos es el creado por Parmigianiy colaboradores llamado el BRCAprogramo BRCA-PRO®, el cual fuediseñado para determinar la probabilidadFIGURAS: Modelo de Gail en españolque una mujer puede tener de ser portadorade mutaciones en los genes BRCA1y/o BRCA2 (112,113). En sus trabajos,los autores demuestran que el programatiene muy buena correlación en la predicciónde mutaciones genéticas de laspacientes. Es razonable referir al consejode alto riesgo genético a pacientes queobtengan una probabilidad mayor al 5%de mutaciones para BRCA1/2, debido aque estas pacientes tienen 50 veces másriesgo de ser portadoras que el 0.1% de lapoblación general (37). Cuando la probabilidadde mutación BRCA1 y/o BRCA2es mayor al 10%, hay que considerar larealización del test genético (37).Otro programa útil en la evaluación delas pacientes de alto riesgo es el Cancer-Gene®. Este fue diseñado para construirel árbol genealógico de las pacientes de155ARCHIVO.indd 155 26/11/06 05:23:32