les annales du concours 2013 - Ministère de la Défense

Question 8 : En admettant la véracité de votre hypothèse (question 6), expliquez la venue d’un nouvel enfant de Rhésus
négatif et atteint d’elliptocytose dans cette famille. Représentez ce phénomène par quelques schémas judicieusement
choisis.
Document 1 : Déterminant polysaccharidique des différents groupes du système ABO.
Document 3 : Déterminisme génétique des groupes sanguins ABO.
Le gène responsable du déterminisme des groupes sanguins ABO est situé sur le chromosome 9. Chez les sujets du
groupe A, on met en évidence une enzyme, la glycosyl transférase A, qui fixe la N-acétyl-galactosamine sur l’antigène
H. Cette enzyme est codée par l'allèle A. L'allèle B code pour une glycosyl transférase B assurant la fixation du
galactose sur l’antigène H. L’allèle O ne code pas pour une enzyme fonctionnelle. Les allèles A et B sont dominants
sur l’allèle O.
Par ailleurs, le groupe O que l'on croyait complètement dépourvu d'antigène spécifique, porte en réalité un antigène H
(H = humain). Cet antigène H est le produit d’un gène situé sur le chromosome 19. L’allèle H, dominant par rapport à
l’allèle h, est responsable de la synthèse d'une enzyme qui réalise la fixation du fucose sur le précurseur (---NAGA-
Gal-NAGL-Gal) pour obtenir l’antigène H (50% d’enzyme fonctionnelle suffisent à obtenir l’antigène H). L’allèle h
code pour une enzyme non fonctionnelle. Sans antigène H, les enzymes codées par les différents allèles du « système
ABO » ne peuvent effectuer leur fonction, aucun glucide ne sera greffé, les individus seront tous de groupe O.
Document 4 : L’elliptocytose.
L’elliptocytose est une maladie où les sujets atteints présentent des globules rouges de forme ovalaire et sont atteints
d’anémie plus ou moins sévère. Elle est causée par la présence d’un allèle dominant E. L’allèle e correspond au
phénotype globulaire normal. Ce gène, codant pour des protéines de la membrane des hématies, est situé sur le
chromosome 1.