les annales du concours 2013 - Ministère de la Défense

L’analyse moléculaire montre que les patients PMDS présentent des mutations soit dans le gène codant pour
l’AMH (patients PMDS1), soit dans le gène codant pour le récepteur de l’AMH (patients PMDS2). Lors du
diagnostic anatomique de PMDS chez différents patients, un dosage d’AMH dans le sang a été réalisé
(document 4)
Document 4 : Concentration en AMH
sanguine de différents patients (●) atteints
de PMDS.
Les valeurs des individus sains, selon
l’âge, sont contenues entre les deux
lignes en pointillés.
Question 5 : Décrire l’évolution de la concentration en AMH sérique selon l’âge chez un garçon normal.
Question 6 : D’après ces données, le dosage d’AMH sérique pourrait-il permettre de distinguer les patients
PMDS1 des patients PMDS2 ? Justifier.
Question 7 : Différentes mutations ont été détectées dans le gène codant pour l’AMH (document 5). Indiquer
pour chaque mutation, en utilisant le code génétique (document 6), le type de mutation dont il s’agit, sa
conséquence sur le codon considéré et ensuite sur la protéine produite. Présenter vos réponses dans un tableau.
Document 5 : début de la séquence du gène codant pour l’AMH (560 acides aminés)
1 ère ligne, numérotation des nucléotides en partant du A de l’ATG et en dessous, en gras, numérotation des
acides aminés en partant de la Méthionine initiatrice.
Mutation 1 : suppression des C et T en 58 et 59 ème position
Mutation 2 : position 118, C transformé en T
Mutation 3 : position 164, G transformé en C
Mutation 4 : suppression des G, C, A en 172, 173 et 174 ème position
1 ATGCGGGACCTGCCTCTCACCAGCCTGGCCCTAGTGCTGTCTGCCCTGGGGGCTCTGCTG
1 -M--R--D--L--P--L--T--S--L--A--L--V--L--S--A--L--G--A--L--L-
61 GGGACTGAGGCCCTCAGAGCAGAGGAGCCAGCTGTGGGCACCAGTGGCCTCATCTTCCGA
21 -G--T--E--A--L--R--A--E--E--P--A--V--G--T--S--G--L--I--F--R-
121 GAAGACTTGGACTGGCCTCCAGGCAGCCCACAAGAGCCTCTGTGCCTGGTGGCACTG...
41 -E--D--L--D--W--P--P--G--S--P--Q--E--P--L--C--L--V--A--L-...
Document 6 :
Code génétique