percorso neuro-muscolare per PDF 08-02-11 - Policlinico S.Orsola ...

2) nel caso di una sospetta miopatia ereditaria non ancora diagnosticata dal punto di vista genetico, il genetista
potrà effettuare una consulenza volta ad esprimere un’ipotesi diagnostica ed organizzare, quando possibile, il
test molecolare specifico
La Commissione Ministeriale per la Genetica nel Servizio Sanitario Nazionale raccomanda che la consulenza genetica
pre- e post- test sia parte integrante del percorso diagnostico che utilizza i test genetici. Le miopatie, in particolare quelle
ad insorgenza nell’adulto, pongono specifiche problematiche qualora sia possibile effettuare un test molecolare “pre-
sintomatico” in grado di predire l’insorgenza futura della malattia in un individuo; in questi casi è prevista una consulenza
multifasica e multidisciplinare a cui partecipa anche uno specialista psicologo.
Uno dei motivi più frequenti di accesso alla consulenza genetica in questo ambito è la distrofia miotonica tipo I (malattia
di Steinert), una condizione relativamente comune a trasmissione autosomica dominante, che in realtà è una patologia
multi-sistemica, anche se il sospetto clinico è spesso posto dal neurologo. La distrofia miotonica è estremamente
variabile dal punto di vista clinico, con soggetti che presentano sintomatologia molto lieve, altri con la forma classica
(miotonia, debolezza muscolare ed altre problematiche ad insorgenza dopo l’adolescenza) ed altri che presentano una
grave forma neonatale. Esiste una buona correlazione fra il genotipo e l’espressione clinica della malattia, che peraltro
può presentare un peggioramento (“anticipazione”) nelle generazioni successive. Tutte queste informazioni sono
altamente rilevanti per la gestione clinica e per le scelte riproduttive, e vengono discusse approfonditamente nel corso
della consulenza.
Visita Reumatologica
La visita reumatologica può essere necessaria perché richiesta dal neurologo per escludere o confermare quello che può
essere un sospetto diagnostico nell’ambito di una miopatia secondaria a malattia reumatica.
Nell’ambito delle malattie reumatologiche quelle che specificatamente comportano il coinvolgimento del muscolo
scheletrico sono le polimiositi-dermatomiositi (PDM), che sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari acquisite
dovute a cause ancora non conosciute e caratterizzate da un processo infiammatorio a carico della muscolatura
scheletrica. La PDM viene concordemente classificata tra le malattie reumatiche sistemiche o meglio tra le malattie
infiammatorie dei connettivi o connettiviti. Si dimostra infatti che un tessuto connettivo differenziato, il muscolo, è la sede
elettiva del processo patologico.
Tradizionalmente veniva distinta in: idiopatica, comprendente la Polimiosite (PM) e la Dermatomiosite (DM), e PDM
dell’infanzia, PDM associata a neoplasie e PDM associata ad altre connettiviti [Bohan & Peter 1975].
Recentemente si è presa in considerazione una variante della PM: la miosite da corpi inclusi (MCI) e quindi attualmente
si parla di: PM, DM e MCI [Dalakas 1991].
I criteri di diagnosi attualmente più usati sono quelli di Bohan & Peter del 1975. Secondo questi criteri la diagnosi di PM
è definita, probabile o possibile quando sono presenti rispettivamente 4, 3 o 2 criteri, la diagnosi di DM è definita
probabile o possibile quando sono soddisfatti, oltre al rash, 3, 2 o 1 criterio. La diagnosi di MCI può essere sospettata
sulla base delle caratteristiche cliniche e bioumorali dell’impegno muscolare, ma la conferma definitiva si ha con l’esame
istologico che dimostra le tipiche inclusioni nucleari e citoplasmatiche.
Il quadro clinico nella PM e nella MCI è generalmente dominato dalle manifestazioni muscolari e nella DM da quelle
muscolari e cutanee. Ci possono poi essere manifestazioni articolari, gastrointestinali, polmonari, cardiache e renali.
Gli enzimi muscolari (CPK, LDH, GOT, GPT, aldolasi) aumentano nel corso della malattia e soprattutto nelle fasi di
attività.
La mioglobina sierica aumenta nel 70-80% dei pazienti con miosite.
La creatina aumenta in caso di necrosi muscolare e l’aumento della creatinuria è un buon indice dell’evoluzione del
danno muscolare.
Autoanticorpi sierici miosite-specifici sono diretti verso tre distinti gruppi proteici: aminoacidil-tRNA sintetasi, la proteina
Mi-2 e il complesso proteico denominato “signal recognition particle” (SRP). Attualmente sono stati evidenziati
autoanticorpi diretti contro sei diversi enzimi: Anti-Jo1, antiPL7 antiPL12, l’anti EJ, l’anti KS, l’anti OJ.
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