percorso neuro-muscolare per PDF 08-02-11 - Policlinico S.Orsola ...

convenzionali che avanzate (imaging di diffusione, DTI; 3D-FSPGR per analisi voxel-based) consente di evidenziare
pattern di coinvolgimento (atrofia, alterazione dell’intesità di segnale e dei valori di MD/FA ecc.) utili per l’orientamento
diagnostico e/o delle indagini genetiche.
I risultati degli esami RM contribuiranno non solo all’orientamento diagnostico ma forniranno anche indicatori di prognosi
e, nell’eventuale follow-up longitudinale, di progressione di malattia/risposta terapeutica.
Visita presso Centro per la prevenzione dell’aterosclerosi
Nell’ambito della prevenzione delle malattie cardiovascolari e in particolare dell’azione sui fattori di rischio lipidici, sono
risultati efficaci farmaci come le statine, e in parte i fibrati. Le linee guida internazionali [J Am Coll Cardiol 2004; Eur
Heart J 2007] pongono questi farmaci come il trattamento di prima scelta per le ipercolesterolemie genetiche e, in
generale, per tutte le ipercolesterolemie primitive. Il loro impiego può essere esteso inoltre ai pazienti con
ipercolesterolemie dovute a trattamenti anti-virali nella Sindrome da Immunodeficienza Acquisita.
Uno degli effetti collaterali principali delle terapie ipolipemizzanti è la miopatia, la cui incidenza è di 11/100000; l’effetto
collaterale più grave è la rabdomiolisi con un incidenza di 3-4/100000 [Armitage J 2007]. Le mialgie associate o no a
rialzo dei livelli di CPK, costituiscono inoltre una delle cause più frequenti di sospensione della terapia sia da parte del
paziente che da parte del medico. Esistono in letteratura vari articoli che suggeriscono quale comportamento tenere in
caso delle evenienze citate [Mc Kenney JM 2006; Jacobon TA 2008]. La sospensione della terapia, tuttavia, in
particolare nei soggetti ad alto rischio cardiovascolare, costituisce un evento che deve essere ponderato attentamente
da parte del medico, in quanto espone il paziente ad un aumento significativo della probabilità di incorrere in un evento
cardiovascolare (definito come infarto miocardio, ictus, arteriopatia periferica). Caso per caso, si potrà infatti considerare
terapie alternativa, che comunque al momento non hanno la medesima evidenza di efficacia, o comunque scegliere di
intervenire con dosaggi di statine e/o fibrati bassi e accettare livelli di colesterolemia non a target.
Riabilitazione
La riabilitazione è un processo terapeutico che mira a ridurre i deficit funzionali conseguenti a patologie invalidanti, a
prevenire e/o limitare le condizioni di disabilità e a promuovere il massimo di autonomia personale, compatibilmente con
la gravità degli esiti della malattia e con le richieste del contesto ambientale.
Il programma rieducativo non si limita alla cura della menomazione o alla rimozione del sintomo, ma consiste nella presa
in carico sulla base di una valutazione funzionale multi disciplinare [Boccardi 2008], che tiene conto di molteplici aspetti
(funzioni vitali, abilità senso-motorie, dimensione sociale e relazionale, autonomia personale, competenza comunicativa).
In caso di miopatie, il fine primario del programma terapeutico è quello di preservare il più a lungo possibile l’autonomia e
la capacità di partecipazione alla vita sociale, intervenendo sui deficit funzionali, contrastando l’aggravamento dei segni e
prevenendo le complicanze evitabili, e, qualora i segni non siano più modificabili, assecondando i compensi più efficaci o
utilizzando protesi e altri strumenti di supplenza (ad esempio, ortesi o ausilii).
L’obiettivo riabilitativo è comunque vincolato dalla storia naturale della malattia che può avere un decorso lentamente o
rapidamente progressivo. Nelle forme rapidamente progressive (ad esempio, DMD e SMO di grado severo), è
necessario privilegiare gli interventi che mirino a preservare l’efficienza funzionale mediante accorgimenti tecnici per
controllare l’ipostenia, le limitazioni articolari e l’affaticabilità, evitando gli inutili tentativi per il recupero del deficit di forza.
Si devono prevedere allineamenti posturali facilitati dall’uso precoce di ortesi leggere, frequenti cambiamenti di
posizione, movimenti passivi per mantenere il range articolare, movimenti attivi con rilevanza funzionale, submassimali e
interrotti da programmate pause di riposo. Per esempio in un paziente che può ancora mantenere 2-3 ore di ortostatismo
e deambulazione al giorno, questa attività adeguatamente distribuita nell’arco della giornata sarà sufficiente per
mantenere un buon livello di trofismo muscolare, un sufficiente allenamento cardiaco, un efficace stretching muscolare
rallentando retrazioni e deformità muscolo-scheletriche invalidanti [Johnson1981, Allsop 1981, Brooke1989].
Nei pazienti con miopatia, in cui la debolezza ed i disturbi della funzione cardio-respiratoria sono comuni, i programmi di
training più utilizzati comprendono il rinforzo muscolare e l’esercizio aerobico. Questi consentono di prevenire l’atrofia da
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