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Visita Pneumologica - Il pneumologo è indispensabile nello studio delle miopatie in quanto vi è un elevato rischio di complicazioni pneumologiche [Fathi et al 2007]. - La caratteristica principale del coinvolgimento respiratorio e’ una disfunzione dei muscoli della cassa toracica e dell’addome. - Il test piu’ semplice per valutare un indebolimento dei muscoli respiratori e’ una riduzione della capacita’ vitale. - Indagini piu’ specifiche prevedono il monitoraggio delle pressioni generate dai muscoli in ed espiratori (MIP & MEP= Maximale Inspiratory and Expiratory Pressures) - Un peggioramento dello scambio gassoso a seguito di ipoventilazione alveolare, avviene dapprima nelle ore notturne e pertanto una saturimetria e’ l’esame di scelta in quei pazienti con riduzione della CV o delle pressioni respiratorie - Qualora si registrasse una alterazione degli scambi gassosi si rendera’ necessario il ricorso alla ventilazione non- invasiva cronica, previo esame polisonnografico Tra le complicanze respiratorie meno frequenti si segnala la polmonite interstiziale svelabile [Vàncsa A et al 2009]attraverso una visita specialistica pneumologica che può richiedere una Tomografia Computerizzata ad Alta Risoluzione (HRTC) del polmone. FLOW CHART TUTTE LE PRIME DIAGNOSI: Prove di Funzionalita’ Respiratoria In caso di riduzione>20% di Capacita’ Vitale eseguire MIP e MEP Se CV e/o MIP e MEP
come essi siano colpiti dai differenti processi patologici; per questo motivo il campione di muscolo viene congelato e sezionato al criostato per permettere l’applicazione di metodiche di colorazione istologiche, istochimiche e istoenzimatiche, dalle quali ottenere informazioni inerenti la struttura e il funzionamento metabolico Analisi morfometrica: la taglia delle fibre è regolata e influenzata sia dall’innervazione che da numerosi fattori di crescita così come dal lavoro a cui è sottoposto il muscolo, tutti aspetti che hanno un ruolo fondamentale nella patologia muscolare. Allo scopo di interpretare correttamente il grado di variazione diametrica delle fibre, viene effettuata valutazione quantitativa mediante analisi di immagine computerizzata della biopsia muscolare che permette di valutare gli indice di atrofia e di ipertrofia e il coefficiente di variazione. Analisi immunoistochimica: l’approfondimento diagnostico mediante l’identificazione di specifiche componenti proteiche ha un ruolo essenziale nella valutazione delle biopsia muscolare. L’immunoistochimica rappresenta quindi una tecnica complementare all’istologia ed all’istoenzimatica, i cui risultati vanno correlati ai dati morfologici e clinici. Analisi molecolare: un importante ausilio nella diagnostica delle patologie muscolari, in particolare in quella delle distrofie, è rappresentato dallo studio con Western blot dei livelli di espressione di proteine coinvolte nella patogenesi. Questo tipo di analisi, permettendo di fare una valutazione non solo qualitativa ma anche semiquantitativa, diviene indispensabile nei casi in cui le mutazioni patogenetiche comportino alterazione del peso molecolare della proteina ma non dei suoi livelli di espressione. Il campione di muscolo congelato viene omogenato, sottoposto ad elettroforesi su gel a gradiente di poliacrilammide e ad immunoblot. Sulla stessa membrana è possibile rilevare più proteine contemporaneamente. Analisi ultrastrutturale: l’analisi ultrastrutturale permette di identificare lesioni precoci e di fornire eventuali correlazioni morfofunzionali nelle lesioni. RM-spettroscopia dell’encefalo e del muscolo L’indagine RM-Spettroscopia del fosforo (31P) sulla base della valutazione di una prova da sforzo (esercizio aerobico incrementale di flessione plantare) permette di identificare, in pazienti con sospetta miopatia metabolica o infiammatoria, la presenza di un deficit del metabolismo ossidativi mitocondriale, della glicogeno/glicolisi o della per fusione muscolare [Taylor DJ et al, 2001, Lodi R and Taivassalo T, 2002]. Inoltre, in base al quadro clinico l’esame 31P-MRS può essere integrato con studio morfologico che, con l’utilizzo di opportune sequenze RM (FSE-T2 multi echo; STIR) ha l’obiettivo di a) individuare il pattern di interessamento muscolare per potere indirizzare l’indagine genetica soprattutto nell’ambito delle diverse forme di distrofia muscolare; b) individuare alterazioni muscolare di natura infiammatoria indirizzando sia l’orientamento diagnostico che, eventualmente la sede del prelievo bioptico [Mercuri E et al, 2007]. L’esame 31P-MRS è eseguito in un sistema RM 1.5 Tesla. I muscoli del polpaccio (gastrocnemi e soleo) sono valutati a riposo, durante un esercizio aerobico incrementale di flessione plantare ed il successivo periodo di recupero. La durata complessiva dell’esame è di circa 40 min. L’indagine 31P-MRS permette di quantificare, in particolare, la concentrazione di fosfocreatina, fosfato inorganico ed ATP, la funzionalità della via glicogenolitica/glicolitica, la velocità di sintesi mitocondriale di ATP muscolare e la per fusione tessutale. L’esame RM morfologico, eseguito acquisendo sezioni assiali di spessore di 10 mm a livello del cingolo inferiore, coscia e gamba, fornisce, con sequenze T2-pesate, informazioni sull’entità della sostituzione fibro-adiposa dei singoli muscoli e con sequenze STIR informazioni sullo stato di flogosi muscolare. In base al quadro clinico potrà essere indicata l’esecuzione di uno studio di RM-Spettroscopia 1H-encefalo con l’obiettivo di individuare alterazioni morfologiche, microstrutturali e metaboliche che indirizzino la diagnosi/indagine genetica in considerazione del fatto che diverse forme di miopatie sia congenite che dell’adulto sono caratterizzate da un co- interessamento del sistema nervoso centrale (CMD, distrofie miotoniche, encefalomiopatie mitocondriali etc.) [Saneto RP et al, 2008]. L’esame 1H-MRS dell’encefalo è eseguito in un sistema RM da 1.5 Tesla con una risoluzione spaziale massima di circa 1 cm3. Vengono quantificati numerosi metaboliti che forniscono informazioni quantitative su processi neurodegenerativi (N-acetilaspartato, NAA), proliferativi (colina, Cho), di attivazione gliale (mio-inositolo, m-I) e sulla funzionalità del metabolismo ossidativo (acido lattico, Lac). L’esame RM morfologico eseguito con sequenze sia 13
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