percorso neuro-muscolare per PDF 08-02-11 - Policlinico S.Orsola ...

Visita Neurologica e Elettromiografia
La valutazione neurologica viene considerata centrale nell’inquadramento diagnostico delle miopatie.
La diagnosi, sospettata sul riscontro di difetto di forza, alterazione del trofismo muscolare, ipotonia muscolare, associati
a conservazione dei riflessi profondi, assenza di difetti sensitivi, assenza di fascicolazioni, è fondata su anamnesi
familiare, personale, farmacologia e su elementi che scaturiscono dall’esame obiettivo e neuromuscolare. In particolare
vengono considerati la eventuale modalità di trasmissione ereditaria, l’età e modalità d’esordio dei disturbi, la sede
interessata, l’andamento nel tempo, la presenza di mialgie, contratture e crampi, di rigidità e difficoltà nel rilasciamento
muscolare, di emissione di urine scure e il rilievo di iper-CK-emia. Nell’esame obiettivo neurologico vengono esaminati
facies, atteggiamento e presenza di eventuali deformità come iperlordosi lombare, scoliosi, scapola alta, retrazioni
muscolo-tendinee, dismorfismi quali faccia allungata, palato ogivale, petto incavato, alterazioni del trofismo muscolare
come ipo/ipertrofia muscolare, forza muscolare, alterazioni della decontrazione muscolare (miotonia).
Lo studio EMG di solito si associa allo studio ENG e consiste nella registrazione dell’attività elettrica del muscolo.
L’esame va inteso come una estensione dell’esame obiettivo e deve pertanto far seguito all’inquadramento clinico. Serve
a distinguere una debolezza dovuta a malattia del nervo, della giunzione neuro-muscolare o del muscolo e consiste
nell’analisi dell’attività spontanea, dei Potenziali di Unità Motoria (PUM) e del pattern interferenziale (IP). Gli aspetti
specifici delle miopatie consistono nell’assenza di fascicolazioni a riposo, nel rilievo di PUM di durata ridotta e di un
pattern interferenziale di basso voltaggio e pieno ad una contrazione debole (precoce) [Liguori et al 1997, Izzo KL and
Aravabhumi S 1990, Fuglsang-Frederiksen A 2006]. L’analisi automatica del pattern interferenziale mostra inoltre un
aumento del numero di turns/sec, un aumento del rapporto tuns/ampiezza media tra i turns e un aumento dell’incidenza
di short time intervals tra i turns [Nirkko AC et al 1995], aumentando le capacità diagnostiche dell’esame.
In conclusione, lo studio EMG è la più comune procedura di screening dei pazienti miopatici. Esso permette di
identificare una sofferenza muscolare miogena nell’87% dei casi ed è tuttora la tecnica più importante per il follow-up.
Esso raramente tuttavia serve ad inquadrare dal punto di vista nosografico la miopatia. Pertanto sostiene l’indicazione
alla biopsia muscolare e consente di precisare il muscolo da biopsiare.
Visita Gastroenterologica
I pazienti miopatici possono manifestare disturbi gastrointestinali secondari all’interessamento delle cellule muscolari
lisce del canale alimentare [De Giorgio et al. 2007; Stanghellini et al. 2005; Stanghellini et al. 2007; De Giorgio et al.
2004; Di Nardo et al. 2008].
Di fronte ad un paziente con sospetta miopatia e con sintomi gastrointestinali, si rendono pertanto necessarie indagini
volte a studiare le possibili alterazioni del transito e/o della motilità esofago-gastro-intestinale, quali lo studio dello
svuotamento gastrico mediante breath test con acido octanoico, breath test al lattulosio e glucosio (tutte metodiche
assolutamente non invasive che si propongono di studiare rispettivamente lo svuotamento dello stomaco, il transito
dell’intero tratto gastro-intestinale ed eventuali contaminazioni batteriche dell’intestino tenue) e la manometria
dell’esofago, ano-retto e del tratto antro-duodeno-digiunale (metodiche minimamente invasive in quanto effettuate
tramite sonda di registrazione dell’attività contrattile rispettivamente dell’esofago, ano-retto e tratto gastro-enterico).
Inoltre, in casi selezionati, in cui sia stato necessario o siano stati effettuati interventi chirurgici di asportazione di tratti del
canale alimentare, si possono effettuare analisi istopatologiche della componente neuro-muscolare al fine di confermare
o stabilire l’esistenza di patologie neuronali, muscolari o combinate neuro-muscolari del tratto esofago-gasto-entero-
colico. Queste acquisizioni possono dimostrarsi utili per fini diagnostici, possibilmente terapeutici ed anche prognostici.
Visita Cardiologica
La consulenza cardiologica nell’ambito delle malattie neuromuscolari rappresenta un prezioso punto di osservazione per
patologia complesse e coinvolgenti più organi. Una valutazione integrata tra medici neurologi, pneumologi, nefrologi,
reumatologi, internisti e cardiologi può consentire un orientamento diagnostico e un inquadramento terapeutico di
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