carta dei Servizi OASI 2011 - IRCCS Oasi Maria SS. - Oasi Città Aperta

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Unità Operativa Semplice - Laboratorio di Citogenetica
Responsabile: Paolo Bosco
Sede: Domus Mariae - 0 Piano (Asc. B)
Tel. 0935/936440 - email: pbosco@oasi.en.it
Attività:
Diagnostica mediante cariotipizzazione, ibridazione in situ fluorescente (FISH) e
biologia molecolare; Ambulatorio di genetica dell’invecchiamento (consulenza
genetica).
Ricerca:
Cerebropatie vascolari, Sindrome di Down, Malattia di Alzheimer ed altre demenze.
Unità Operativa Semplice - Laboratorio di Genetica molecolare
Responsabile: Francesco Calì
Sede: Domus Mariae – 0 Piano (Asc.B)
Tel. 0935/936288 - email: cali@oasi.en.it
Attività:
Analisi genetico-molecolari per lo studio delle seguenti patologie: Fenilchetonuria
(PKU), Atrofia Muscolare Spinale (SMA), PraderWilli, Angelman, Sindrome X-Fragile
(FRAX), Sindrome idic15 (invdup15), DiGeorge, Smith Magenis, Lissencefalia, Atassie
Spinocerebellari (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8), Huntington, Atassia di Friedreich (FRDA),
Williams, Charcot-Marie-Tooth (CMT), MED12, Neurofibromatosi (NF1), Sordità
neurosensoriale. Verifica MLPA Dati CGH-Array
Ricerca:
Le attività di ricerca sono caratterizzate da attività riguardanti: Ritardo mentale,
Autismo, Epilessia, Atrofia muscolare spinale (SMA), Sindrome di Di George, Obesità,
next-generation sequencing applicata allo studio della sordità non sindromica, Disturbi
del linguaggio, Sindrome di Angelman, Genetica delle Popolazioni.
Unità Operativa Semplice - Laboratorio di Biochimica
Responsabile: Guido Anello
Sede: Domus Mariae – 6° Piano (Asc. C)
Tel. 0935/936376 - email: anello@oasi.en.it
IRCCS Oasi Maria SS. - Ufficio Relazioni con il Pubblico - carta dei servizi sanitari 2011