La dispensa - CusMiBio

a)
b)
Wild type
1914C>G
1193G>T
Probando
Fig. 6.3. Elettroferogramma di un frammento in cui si individua una sostituzione di una singola base (segno >) in
omozigosi (a) e in eterozigosi (b). Le basi sottolineate appartengono allo stesso codone. K indica la base G o T.
Quando invece si verifica un’inserzione o una delezione di basi, si può osservare che, dal
punto in cui è avvenuta la mutazione in poi, i picchi risultano tutti sfalsati. Nella figura
6.4 è illustrato l’effetto di una delezione di una singola base in eterozigosi. Si può
osservare che, dal punto in cui è avvenuta la delezione in poi è presente una doppia serie
di picchi, una corrispondente all’allele wild-type (i cui picchi sono più piccoli) e una,
sfalsata rispetto ad essa, che corrisponde all’allele mutato.
Wild type
1215delT
Probando
6.3 Risultati
MUTAZIONE IVS7+1G>T
Fig. 6.4. Elettroferogramma di un frammento di DNA in cui si è verificata la delezione di una base (T). Il
probando è eterozigote per la mutazione.
G>T
Probando
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