Kozijn 3 oktober 2004
Kozijn 3 oktober 2004
Kozijn 3 oktober 2004
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Het Kallmannsyndroom<br />
Pinkhof Geneeskundig woordenboek:<br />
hypogonadotroop hypogonadisme<br />
(ontbreken van FSH,<br />
ICSH en cellen van Leydig),<br />
met eunuchoïdisme, seksueel<br />
infantilisme en anosmie (door<br />
aplasie van de bulbus olfactorius)<br />
Het Kallmann-syndroom, ook<br />
wel hypogonadotroop eunuchoïdisme<br />
ge-noemd, is een congenitale en vaak<br />
familiaire aandoening gekarakteriseerd<br />
door geïsoleerd hypogonadotroop<br />
hypogonadisme, eunuchoïdisme,<br />
en an- of hyposmie<br />
(geen/weinig reukzin). Het syndroom<br />
valt onder de categorie secundair<br />
hypogonadisme, oftewel testiculaire<br />
dysfunctie door inadequate<br />
gonadotropine secretie door dysfunctie<br />
van de hypothalamus of de<br />
hypofyse. Deficiëntie in LHRH<br />
produktie is verantwoordelijk voor<br />
gonadotropine-deficiëntie. Een ontwikkelingsstoornis<br />
van de bulbus<br />
olfactorius zorgt voor de afwezige<br />
reukzin.<br />
Het Kallmann-syndroom heeft<br />
een aanzienlijke genetische heterogeniteit:<br />
overerving is autosomaal<br />
dominant met dominante expressie<br />
in de man, autosomaal recessief of<br />
X-gebonden recessief.<br />
De klinische presentatie van<br />
de patiënt met het Kallmannsyndroom<br />
is normaal gesproken die<br />
van een verlate puberteit. Er is dan<br />
sprake van prepuberale testes. Een<br />
vroegere presentatie is aanwezig bij<br />
patiënten met een micropenis.<br />
Naast de anosmie (80%) kunnen<br />
6<br />
deze patiënten ook andere midline<br />
defecten (schizis, kleurenblindheid,<br />
nieragenesie, doofheid), cryptorchidisme<br />
en skeletafwijkingen<br />
(syndactyly, korte vierde metacarpalen,<br />
craniofaciale asymmetrie)<br />
hebben. Patiënten zijn vaak aspermisch.<br />
Het serum testosteron, LH en<br />
FSH niveau is laag, terwijl de andere<br />
functies van de hypofysevoorkwab<br />
normaal zijn. Echter, het niveau van<br />
gonadotropine deficiëntie is heel<br />
variabel tussen de verschillende<br />
patiënten.<br />
Het verschil tussen het<br />
Kallmann-syndroom en een constitutioneel<br />
verlate puberteit kan heel<br />
moeilijk zijn bij afwezigheid van<br />
anosmie. De behandeling is dan ook<br />
identiek: androgene therapie ter<br />
bevordering van de seksuele rijping.<br />
Deze behandeling zal intermitterend<br />
gestaakt worden om te bepalen of de<br />
puberteit spontaan begint. Bij<br />
patiënten met het Kallmann-syndroom<br />
zal blijvende androgene therapie<br />
noodzakelijk zijn. Indien fertiliteit<br />
gewenst is, zal worden gestopt met<br />
toediening van androgenen, en zal<br />
gestart worden met gonadotropine of<br />
LHRH therapie, om de spermatogenese<br />
op gang te brengen.
Change language