Herfst 2008 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

en onrustig. Bij patiënten met een enstige
geestelijke handicap worden vaak geen pijnklachten
geuit en is het zeer lastig om een bloeding op
grond van de klachten te ontdekken.
Een deel van de angiomyolipomen blijkt geen
neiging tot het ontstaan van bloedingen te hebben
en kan in de loop der jaren zonder veel klachten
doorgroeien tot enorme afmetingen.
Door zijn omvang kan dan zo’n groot angiomyolipoom
de nierfunctie gaan bedreigen.
Vaak heeft dit type angiomyolipomen dan ook
weinig grote bloedvaten. Op de CT-scan is soms
bij dit type angiomyolipomen minder aankleuring
met vaatcontrast te zien.
Behandeling
Soms wordt een poging ondernomen een
angiomyolipoom door middel van een operatie
te verwijderen. Doordat er vaak geen goede
scheiding is tussen gezond nierweefsel en het
angiomyolipoom gaat dit vaak ten koste van het
resterende gezonde nierweefsel.
De uroloog moet nogal eens tijdens de operatie
besluiten tot een volledige nierverwijdering.
Vaak zijn deze operaties ook techisch erg lastig en
treden er vaak ernstige bloedingen op. Omdat bij
Tubereuze Sclerose Compex beide nieren zijn aangedaan
worden operaties vrijwel niet meer toegepast
om niet gedwongen te worden tot een vroegtijdige
nierfunktie vervangende therapie zoals
hemodialyse. De behandeling die wereldwijd het
meest wordt toegepast is de embolisatie.
Bij een embolisatie worden de (vaak nog kleine)
slagaders die naar het angiomyolipoom gaan,
afgesloten.
Dit gebeurd door via de slagaders een klein slangetje
op te schuiven tot in de nier en dan met
behulp van röntgencontrast injecties de vaten te
vinden die het angiomyolipoom van bloed voorzien.
Mochten deze vaten zich daarvoor lenen
dan wordt met een klein metalen veertje of met
kleine bolletjes de bloedtoevoer afgesloten.
De bedoeling is dat het angiomyolipoom dan
afsterft. Het afgestorven weefsel zal dan in de
loop van de jaren langzaam verdwijnen.
De ingreep is minder risicovol dan een operatie
maar zeker niet zonder gevaren. Zeker als het
angiomyolipoom erg groot is bestaat er een
gerede kans dat allerlei stoffen vrijkomen die
aanleiding geven tot soms levensbedreigende
bijwerkingen.
Medicijnen
Omdat in de loop der jaren door moleculair
biologisch onderzoek precies het mechanisme
achter het ontstaan van TSC bekend is geworden,
is het mogelijk te zoeken naar een behandeling
met medicijnen.
Er zijn nu voorzichtige resultaten bekend geworden
die bij een deel van de patiënten
met Tubereuze Sclerose Complex enige gunstige
resultaten laten zien van behandeling.
Het medicijn sirolimus en enkele daarop lijkende
stoffen hebben bij een zeer beperkt aantal patiënten
aangetoond dat er een kans is op het laten
krimpen van de angiomyolipomen.
De komende jaren zal er veel onderzoek worden
verricht en is er zeker hoop voor de patiënt met
Tubereuze Sclerose Complex.
Omdat Tubereuze Sclerose Complex een aangeboren
ziekte is zal het wel nooit mogelijk worden
een patiënt te genezen maar misschien wel de
afwijkingen tijdelijk terug te dringen en ook de
gevolgen van de afwijkingen in de nier en misschien
ook elders te verminderen. ■
TSC Contact | Herfst 2008 13