20.06.2022 Views

WEB STSN TSC-Contact 1 2022

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

nummer 157 | lente 2022

TSC Contact

STSN-lid in Beeld:

“Opa’s en oma’s zijn heel belangrijk”

Yvonne:

“Als ik zoiets lees, ben ik trots op hem”

Tip en truc hoek:

Youtube tip!

www.stsn.nl


In dit nummer

04 Lustrumsymposium 2021 deel 2

12 Daniël uit huis

14 Lotgenotenbijeenkomst

15 Hoe gaat het met Kester?

17 Pioniers

18 Jos neemt afscheid van de redactie

19 Bijeenkomst Ketogeen dieettherapie

21 Column Lara

24 TSC Fonds

24 Agenda

25 Tip en truc hoek

26 STSN-lid in beeld

28 Bestuursmededelingen

29 Sponsor de STSN

30 Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

colofon

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 39 | nummer 157

Bestuur STSN

Jan-Paul Wagenaar, voorzitter

Dave Tuijp, penningmeester

Youp Bimbergen

Leonore Kuijpers

Secretariaat STSN

Blauwe Baai 14,

1132 PR Volendam

E-mail: info@stsn.nl

Website: www.stsn.nl

Redactie

Fred Bimbergen

Francesco Dioguardi

Yasmara Olyslag

Anna Philipoom

Yvonne Strikwerda

Vormgeving

MEO Alkmaar

Adres TSC Contact

Schoonzichtlaan 52

2015CL Haarlem

E-mail: redactie@stsn.nl

TSC Expertisecentrum UMC Utrecht

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen

(Interne Geneeskunde)

Drs. Evelien Peeters, internist-endocrinoloog

Drs. W.L. de Ranitz-Greven,

internist-endocrinoloog

J. Patist, verpleegkundig specialist

Telefoon: 088 - 75 53 232

TSC Expertisecentrum /Sylvia Toth Centrum

UMC Utrecht hersencentrum

Dr. F.E. Jansen, kinderneuroloog

E-mail: STcentrum@umcutrecht.nl

Telefoon: 088 - 75 53 898

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam

Dr. A. Kievit

Telefoon: 010 - 46 36 915

(maandag, dinsdag en donderdag)

Multidisciplinaire TSC polikliniek voor kinderen

Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis,

Rotterdam

Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog

Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts

E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl

Telefoon: 010-7036341

(polikliniek kinderneurologie)

TSC-poli maandelijks op afspraak

TSC Expertisecentrum Erasmus MC

(18+poli) Rotterdam

Dr. L. de Graaf-Herder, internist

Dr. A. van Eeghen, arts voor

verstandelijk gehandicapten (AVG)

Email:

tubereuzesclerose@erasmusmc.nl

Telefoon: 010 - 70 40 115

(polikliniek Inwendige

Geneeskunde; vragen naar

mw. Bruinings)

Expertiseteam TSC en Gedrag

Marije Offringa, psycholoog

Leonore Kuijpers, AVG

Richard Slinger, casemanager

Email: ETSCG@2davinci.com

Bank

Rekeningnummer:

NL29R ABO0118941127

t.n.v. STSN

2 lente 2022 | TSC Contact


12

10

21

26

15

25

Van de redactie

Terwijl ik dit schrijf, schijnt de zon voorzichtig naar binnen,

zie ik de blaadjes langzaam terugkomen aan de bomen en

begroeten de vogeltjes me op weer een lenteachtige dag.

In dit stukje mag ik altijd even vooruitblikken én terugkijken.

In november afgelopen jaar konden we eindelijk weer met

een groot deel samenkomen tijdens het Lustrumsymposium,

iets wat we twee jaar hadden moeten missen. In het

winternummer las u over het ochtendprogramma van de dag

en in dit nummer kunt u de rest lezen. Ook begint de agenda

zich weer langzaam te vullen voor de komende periode

met samenkomsten, zonder QR, zonder mondkapje, zonder

afstand… Wij kunnen niet wachten om elkaar weer onder

‘normale’ omstandigheden te treffen!

Naast het verslag vindt u in dit blad weer persoonlijke

verhalen die u meenemen in de levens van onze vaste

columnisten en andere schrijvers, in voor- en tegenspoed.

Herkenning, medeleven, enthousiasme, verbazing… Laat u

weer inspireren en leer van uw lotgenoten, terwijl u met een

kopje koffie in het zonnetje geniet van het voorjaar!

Wij wensen u dan ook veel leesplezier en we hopen elkaar

snel weer te zien.

Anna Philipoom

lente 2022 | TSC Contact

3


Lustrumsymposium

De STSN bestaat 40 jaar!

En dat vieren we! Deel 2

Om te vieren dat de STSN veertig jaar bestaat, was er een lustrumsymposium georganiseerd op 6 november. Elke vijf

jaar is er zo’n symposium, maar deze keer werd er groots uitgepakt met een dubbel programma. De contactdag 2021

werd gecombineerd met het gebruikelijke symposium met lezingen door experts. Het thema van het symposium was

‘Van onderzoek naar praktijk’. In het winternummer las u het verslag van het ochtendprogramma. In dit nummer het

verslag van het middagprogramma.

tekst Yvonne Strikwerda, Francesco Dioguardi en Anna Philipoom foto’s Martin Hols

Efficiënte kennisdeling en expertiseuitwisseling

(Prof. Dr. Flip van Walraven)

Na de lunch is het tijd om met zijn allen naar de grote

zaal te gaan voor de volgende spreker. Dit blijkt een soort

Mystery Guest, want ondanks het feit dat er een cv van hem

in het programmaboekje staat, is hij nergens op internet te

vinden. Hij zet het publiek eerst op het verkeerde been door

de indruk te wekken dat hij een serieus praatje gaat houden.

Maar alleen al de opvallend lange titel van het praatje op

het programmaoverzicht doet vermoeden wat zijn eigenlijke

missie is: de STSN op subtiele en minder subtiele

wijze de spiegel voorhouden over haar communicatie. Hij

citeert uit het standaard document waarin de STSN zichzelf

presenteert: een lang verhaal en zoals hij het brengt lijkt

het verre van ‘transparant’, iets waar we volgens Flip naar

moeten streven. Hij houdt het liever kort: SOS staat voor

Samen!Onderzoek!STSN! En door het publiek op te roepen

om deze en andere kreten in koor te scanderen wil hij het

na de lunch het wat ingezakte STSN-publiek kennelijk activeren:

het moet allemaal energieker. Misschien is zijn ideaal

de polonaise waarmee de contactdag in 2019 eindigde. In

elk geval heeft Jaap van Dissel zich volgens Flip voorgenomen

om zich ‘als alle ‘Covid-ellende’ achter de rug is, te

melden als vrijwilliger bij de STSN, vanwege de polonaise’.

En ook volgens Sigmund Freud is het vooral een kwestie

4 lente 2022 | TSC Contact


Lustrumsymposium

van ‘getting of ze couch’. De STSN zou de ‘I-status’ moeten

hebben, net als de A-status voor banken: Triple-I staat

dan voor Interactie Innovatief en Intensief. Als ik naar het

programma van deze dag kijk dan is de organisatie daar

geheel in geslaagd en moet het behalen van de I-status

voor de STSN geen probleem zijn.

Na het gezamenlijke intermezzo deelt de groep zich weer in

tweeën op. Programma A gaat verder met Eleonora Aronica

die een samenvatting geeft van het project EPISTOP.

EPISTOP-resultaten: wat hebben we

geleerd? Waar gaan we naar toe?

(Prof. Dr. Eleonora Aronica)

80% van kinderen met TSC ontwikkelt epilepsie in de eerste

drie levensjaren en 40% infantiele spasmen vóór één jaar.

Deze hebben een grote invloed op de ontwikkeling van een

kind. Eleonora bespreekt de Epileptogenese, dat wil zeggen

de periode na, maar ook vóór de eerste aanvallen. In die

periode zou het mogelijk moeten zijn om met medicatie in

te grijpen op de ontwikkeling van epilepsie. Daarmee kan

hopelijk epilepsie worden voorkomen of, als dat niet mogelijk

is, het verloop van het ziektebeeld worden veranderd

zodat de consequenties minder ernstig zijn.

Daarvoor moeten we dan wel beter de invloed van TSC

op de ontwikkeling van de hersenen begrijpen, waarbij

de vraag is vanaf wanneer er ingegrepen zou moeten

worden. Het blijkt dat het kinderbrein al bij de geboorte

door TSC beïnvloed is en dus vanaf dat moment al behandeld

zou moeten worden om te bereiken dat de ontwikkeling

normaler verloopt en dat de epilepsie niet chronisch

wordt. Een van de onderzoeksvragen van Epistop is dan

ook of vroege behandeling, zelfs voor de eerste aanvallen,

op lange termijn inderdaad een positieve invloed heeft op

de cognitieve ontwikkeling. Om dit aan te tonen is gezocht

naar een ‘biomarker’ waarmee de mate van de ontwikkeling

objectief meetbaar kan worden aangetoond.

In dit wereldwijde onderzoek is een groot aantal kinderen

vanaf de geboorte tot 24 maanden gevolgd. Hieruit blijkt dat

zowel EEG, genetische of moleculaire metingen, psychologische

testen en MRI goede biomarkers zijn waarmee objectief

het verloop van TSC aan te tonen is. Bij de psychologische

testen blijkt verder dat al vroeg begonnen kan worden

met gedragstherapie. In het onderzoek bleek, op basis van

deze biomarkers, dat bij 20% van de patiënten voorspeld

kan worden dat er sprake zal zijn van een onwikkelingsachterstand,

terwijl ze nog geen epileptische aanvallen hebben

gehad. Deze groep zou daarom dus in het verleden niet

behandeld zijn, terwijl dit wel degelijk erg nuttig is. Vroege

behandeling met vigabatrine blijkt infantiele spasmen

te voorkomen en het begin van epilepsie te vertragen.

Dit heeft dus een gunstige invloed op de ontwikkeling.

Conclusie van Epistop is dan ook dat vroege diagnose en

betrouwbare biomarkers de mogelijkheid bieden tot preventieve

en/of ziekte modificerende behandeling, zonder dat er

eerst sprake moet zijn van spasmen of epilepsie.

Er is echter meer en nog grootschaliger onderzoek nodig om

verdere preventie van cognitieve problemen en gedragsproblemen

te bereiken. Internationale samenwerking tussen

onderzoekers van verschillende disciplines, maar ook met

patiënten is dus heel belangrijk.

lente 2022 | TSC Contact

5


Lustrumsymposium

voorkomen. Er is dus een direct verband te constateren.

Indien afgenomen cellen van normale en TSC hersenen in

een petrischaal worden gekweekt blijkt dit verschil ook.

De TSC cellen maken weliswaar enige myeline aan, maar

duidelijk veel minder dan normale hersencellen. Door de TSC

cellen te behandelen met evirolimus blijkt dat deze in staat

zijn om toch meer myeline aan te maken. Dit is weliswaar

in een petrischaaltje met enkele cellen, maar dit zou dus,

zoals Angelika het noemt, de kleermaker van de witte stof

kunnen zijn.

De witte stof onder de loep of bekeken als

een broek (dr. Angelika Mühlebner)

Angelika vertelt over de witte stof in de hersenen en

vergelijkt dit met de stof van een broek, omdat in beide

gaten kunnen voorkomen. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren

door het bestaan van tubers en SEGA’s, die zoals bekend

epilepsie, cognitieve stoornissen en TAND veroorzaken.

De basis van de ontstane problemen is het gebrek aan

mTOR door TSC. mTOR speelt een zeer belangrijke rol in de

ontwikkeling van de hersenen, onder andere bij de vorming

van de ‘elektrische isolatie’ van de axonen, de lange draden

in de hersenen die alles verbinden. Deze zogenaamde

myeline schede, oftewel de ‘broek’, wordt gemaakt door

zogenaamde oligodendrocyten, waarvan het groeiproces

wordt gehinderd door een teveel aan mTOR.

Bij TSC wordt de vorming van mTOR namelijk niet geremd

door het gebrek aan de eiwitten hamartine en tuberine.

Hierdoor ontwikkelen zich abnormaal gevormde neuronen.

Het zijn of eigenlijk blijven cellen die zich nog niet hebben

ontwikkeld tot een bepaald type nuttige hersencellen. Ze

bestaan, maar doen niets. Deze cellen bevinden zich typisch

in de regio’s van de hersenen die op een MRI afwijken van

normaal en de diagnose TSC geven.

Door onder de microscoop een dun plakje hersenen te

kleuren, wordt zichtbaar dat een deel van het gebied waar

witte stof had moeten zitten, niet goed ontwikkeld is. Dit

zijn dus de gaten in de stof, met alle consequenties vandien.

In deze gebieden blijkt minder myeline te zitten, veroorzaakt

door een tekort aan oligodendrocyten. Overigens gebeurt

iets dergelijks ook in de grijze stof, waar ook gaten vallen, in

dit geval door het ontstaan van ontstekingscellen.

De resultaten van dit hersenonderzoek zijn vergeleken met

de resultaten van Epistop om te zien of daar een verband

is. Daarbij blijkt dat bij die individuen met veel achterstand

of veel epilepsie inderdaad minder van deze eiwitten

Lucas Wagenaar,

ervaringsdeskundige TSC-patiënt

Na een gezellige koffiepauze neemt Lucas Wagenaar

het woord. Lucas is 20 jaar, heeft zelf TSC en vertelt zijn

levensverhaal als patiënt. Lucas vertelt dat hij geboren is

met TSC, wat zich na een jaar in eerste instantie uitte door

problemen met het hart. Onderzoek bracht echter niets aan

het licht. Een paar jaar later, op vakantie op de Malediven,

ging het duidelijker mis: tijdens het spelen en rennen op het

strand viel Lucas regelmatig om.

Terug in Nederland is een neurologisch onderzoek gedaan,

waarbij bleek dat er een gezwel in zijn hoofd zat. Hieruit

volgde de conclusie dat Lucas TSC heeft en last heeft van

epilepsie. Dit bleek dus ook verband te houden met de

problemen met zijn hart. Sindsdien is hij jaarlijks onder

controle in het UMC Utrecht voor zijn hart, nieren en vooral

hersenen.

Lucas vertelt verder dat zijn jeugd niet sterk overheerst werd

door TSC, maar dat hij een redelijk normale jeugd heeft

gehad. Hij ging naar een normale basisschool in de buurt,

die hem een beetje extra ondersteuning bood. Dat bleek

echter niet genoeg en daarom is hij van groep 3 tot met

groep 8 naar de basisschool van Mariëndaal gegaan, waarna

hij kon doorstromen naar de middelbare school aldaar.

Dat ging in eerste instantie goed, maar ook daar kwamen

wat obstakels, onder andere door een concentratiestoornis

6 lente 2022 | TSC Contact


Lustrumsymposium

vanwege het gezwel in zijn brein en door zijn motoriek.

Ook was het lastig om zijn niveau te bepalen. In eerste

instantie heeft Lucas een jaar de HAVO gedaan, maar er

werd te weinig ondersteuning gegeven, waardoor Lucas

vanwege concentratieproblemen het niveau niet kon volgen.

Opnieuw is er toen gezocht naar een andere school, wat de

Zonnewijzer in Tiel is geworden. Daar heeft hij met goede

begeleiding het verkorte traject van één jaar doorlopen

en het TL niveau (VMBO theoretische leerweg) gehaald.

Hierna is hij doorgegaan met MBO op niveau 4 en heeft hij

de opleiding applicatie- en mediaontwikkelaar met succes

afgerond.

Vervolgens vertelt Lucas dat hij nu is doorgegaan met een

HBO opleiding Integrale Veiligheidskunde in Den Bosch, wat

resulteert in een groot applaus uit de zaal.

Lucas sluit met deze wijze woorden zijn voordracht af, weer

gevolgd door een flink applaus.

Voorzitter Hans merkt naderhand nog even op dat Lucas de

eerste spreker is die tijdens zijn voordracht al een applaus

krijgt. Lucas vertelt verder dat ook dit niet zonder obstakels

gaat en dat hij de tentamens kort daarvoor nèt niet gehaald

heeft. Maar de school biedt goede hulp en hij vertrouwt

erop dat dit de komende tijd gewoon gaat lukken.

Vervolgens vertelt Lucas over zijn epilepsie, wat fysiek en

mentaal een grote impact heeft gehad. Tussen 2008 en

2018 heeft hij hier helemaal geen last van gehad, maar net

na het slagen op de middelbare school is dit uit het niets

weer teruggekomen. Sindsdien moet hij dagelijks weer

pillen slikken. Maar, zegt hij, daarmee is mijn leven niet

bedorven: ik heb nog steeds doelen en dingen ik wil doen

en waar ik naar uit kijk. Hij vertelt dat hij niet in een dip wil

gaan zitten om alleen aan de waslijst met problemen te

denken, want dan kom je niet verder in het leven.

''Ik heb dus best wel wat hobbels en problemen gehad'',

vertelt hij, ''maar sinds kort heb ik een leuke baan bij een

bioscoop.'' Hij houdt van film en daar leert hij samenwerken

met mensen. Ook motorisch is dat een uitdaging, bijvoorbeeld

bij het scheppen van popcorn en neerzetten van flesjes.

Bewust heeft hij niet tegen zijn werkgevers of collega’s

gezegd dat hij TSC of epilepsie heeft, omdat ze hem dan

zouden kunnen zien als patiënt. Zijn tactiek is om gewoon te

beginnen met werken, zijn best te doen en een goede band

op te bouwen met collega’s. Lucas is daar goed in en houdt

ervan om een ‘goeie praat’ met ze te hebben.

Later en langzaam legt hij dan wel uit, als dat nodig is, wat

er aan de hand is en dat hij aan de medicatie is. Omdat ze

hem dan al kennen, vindt men dat meestal geen probleem.

Dat vindt Lucas een betere benadering dan in het begin al

over allerlei problemen te vertellen zonder dat je iets hebt

kunnen laten zien.

De waarde van neuropsychologisch

onderzoek bij fenotypering van TSC

(Dr. Yvette Dijkxhoorn)

Yvette begint met de disclaimer dat ze géén TSC-expert is,

maar orthopedagoog/ klinisch-neuropsycholoog. Ze was blij

met het verhaal van Lucas; zij ziet vaak zware TSC gevallen

en het is dus goed om te zien dat het met een TSC patiënt

ook goed kan gaan. Bij haar patiënten gaat het er vaak om

te bepalen waar gedrag zoals bijvoorbeeld agressie vandaan

komt, wat zit daarachter en wat veroorzaakt dit?

Eén van de basisproblemen is prikkelverwerking in samenhang

met het werkgeheugen. Op het moment dat het

laatste niet goed werkt of wanneer de zojuist opgenomen

informatie niet snel genoeg wordt gebruikt wegens concentratieproblemen,

is het dus lastig functioneren. Tijdens de

ontwikkeling van het brein als kind moet er een goede

samenwerking tussen het basale systeem en het cognitieve

systeem opgebouwd worden.

Als dit niet goed gebeurt, is het ook lastig om zelfregulatie

te hebben. “Je mag niet boos worden” is geen terechte

opmerking van ouders. Je wordt nu eenmaal boos, omdat

dat een normale emotie is. Waar het om gaat, is dat je

die boosheid reguleert en niet dingen stuk gaat maken en

sociaal onaanvaardbaar gedrag vertoont.

Als er al jong dingen misgaan in de ontwikkeling van het

brein, wordt het bij de volgende stappen steeds lastiger om

deze goede balans te ontwikkelen. Dit geeft in de puberteit

dan vaak sociale problemen, zoals het functioneren in een

groep of zelfstandig worden om los te komen van je ouders.

Ouders van deze kinderen geven vaak aan dat zij er zelf

voor moeten zorgen dat het kind zich los gaat maken in

plaats van andersom.

lente 2022 | TSC Contact

7


Lustrumsymposium

Er zijn allerlei methoden ontwikkeld om gedrag en onderliggende

mechanismen te bestuderen. Een voorbeeld is het

laten zien van plaatjes aan baby’s: waar kijken ze wel en

niet naar en wat heeft hun aandacht? Hierbij kan al op jonge

leeftijd afwijkend gedrag worden geconstateerd, bijvoorbeeld

door autisme. Bij het laten zien van een Sesamstraat

filmpje kan door eye-tracking bepaald worden waar het kind

echt naar kijkt. Als dat dan niet de hoofdpersoon is, maar

iets op de achtergrond, dan gaat er dus iets mis. Hoe eerder

dit geconstateerd kan worden, hoe eerder hieraan gewerkt

kan worden.

bij epilepsie. Uit de stof rapamycine kunnen twee stoffen

gemaakt worden: sirolimus (wordt gebruikt voor tubers

in de longen) en everolimus (voor de nieren). Everolimus

(Votubia) werd in 2011 goedgekeurd voor het behandelen

van reuscelastrocytomen (SEGA) in de hersenen, in 2012

voor behandeling van tubers in de nieren en in 2017 voor

het behandelen van epilepsie die niet op een andere manier

te behandelen is. Ze bespreekt de Exist II studie die de

werking van Votubia bij angiomyolipomen aantoonde. De

bijwerkingen van Votubia waren bij bijna alle deelnemers

aan de studie na een jaar verdwenen, vaak al sterk

verbeterd na drie maanden.

Belangrijk is ook het verschil tussen de eigen ‘ik’ en de ‘ik’

van anderen. Kinderen kan worden uitgelegd dat ze rekening

moeten houden met een ander en een ander ook pijn en

gevoelens heeft. Op latere leeftijd kunnen de ontwikkelde

cognitieve functies gebruikt worden om de slecht ontwikkelde

basale functies te ondersteunen, zoals met scripts

waarin een keuzeboom staat om tot een goed besluit te

komen en consequenties te overzien. Als je kiest om te

gaan stappen, zal je moeten begrijpen dat de consequentie

is dat je daarna harder moet werken.

Het hoogste niveau van functioneren is zelfregulatie, waarvoor

ook flexibiliteit nodig is. Een voorbeeld is het uitstellen

van primaire behoeften; als er door omstandigheden wat

later gegeten wordt, moet je daarmee om kunnen gaan.

Indien er geen flexibiliteit is, zal dit vaak in opstandig

gedrag, verdriet of agressie resulteren. Bij de behandeling

gaat het om de vraag met welke methodieken het

kind of volwassene geholpen kan worden. Dit moet een

manier zijn die het kind aankan, want anders heeft het

geen zin. Ook is het belangrijk iemand tot rust te brengen

en te laten ontspannen. De pauze op het schoolplein zou

een rustmoment moeten zijn van het leren, maar voor dit

soort kinderen is de pauze dat zeker niet. Wel moeten ze

meedoen, omdat het sociaal erg belangrijk is. Een oplossing

is vaak om net voor de pauze een rustmoment te nemen

door zich een kwartiertje af te zonderen en iets voor zichzelf

te doen.

Yvette sluit af met de STSN te feliciteren met haar 40-jarig

bestaan en onderschrijft het belang van samenwerken

tussen alle disciplines.

mTOR remming als ziekte modificerend

middel (Drs. Evelien Peeters)

Evelien Peeters is als internist verbonden aan de TSCpoli

in Utrecht. Zij legt nog eens duidelijk uit wat mTOR

remmers kunnen betekenen voor TSC-patiënten, bij de

behandeling van tubers in de nieren en de longen en soms

Cannabidiol als behandeling voor

medicamenteus onbehandelbare aanvallen

bij patiënten met TSC (Dr. Floor Jansen)

Floor Jansen deed onderzoek naar de werkzaamheid

van cannabidiol (CBD) als medicijn bij onbehandelbare

epileptische aanvallen bij patiënten met TSC. Dit gebeurde

in het kader van de zogenaamde GWPCARE6 studie waarin

een groep onderzoekers samenwerkte. Tot voor kort waren

de mogelijkheden om epilepsie te behandelen het gebruik

van anti-epileptica en meer recent mTOR remmers, de

Nervus Vagus Stimulator, het ketogeen dieet, en in sommige

gevallen chirurgie. De belangstelling voor de mogelijke

werking van cannabidiol bij epilepsie begon toen een

meisje in de Verenigde Staten, Charlotte Figi, die leed aan

het Dravet Syndroom, en veel epileptische aanvallen had

en vervolgens cannabidiol ging gebruiken (ongeveer in

2014). De motorische aanvallen stopten. Er was veel media

aandacht, maar de werking was niet bewezen, omdat het

maar om één persoon ging. Inmiddels is er veel onderzoek

gedaan en het tijdschrift Epilepsia publiceerde in 2019 een

overzicht van de gerandomiseerde studies die tot dan toe

gedaan waren. Floor Jansen geeft een overzicht van een

aantal onderzoeken waarin cannabidiol gegeven werd bij

patiënten met het Dravet Syndroom en het Lennox Gastaut

Syndroom. In Epilepsia werd in 2016 gepubliceerd over TSC.

De GWPCARE6 studie liep van april 2016 tot en met februari

8 lente 2022 | TSC Contact


Lustrumsymposium

2019 en werd in 2020 gepubliceerd in JAMA, een papieren

en online medisch tijdschrift. In dit onderzoek werd met

hogere doseringen gewerkt dan in de eerdere onderzoeken

voor het Dravet Syndroom en het Lennox Gastaut Syndroom.

Er werden significante verschillen in het aantal aanvallen

gezien, maar bij de hoogste dosering (er werden twee

verschillende doseringen gegeven) traden ernstigere

bijwerkingen vaker op. Conclusie: als het medicijn gegeven

wordt, dan in de lagere dosering (25 mg). De mensen die

meededen en een placebo kregen doen nu nog steeds

mee met CBD en het effect in deze ‘Open Labelfase’ houdt

nog steeds aan. Het medicijn wordt geproduceerd onder

de naam Epidiolex, maar is niet in Nederland verkrijgbaar.

Wel kunnen patiënten medicinale cannabis olie krijgen in

de Transvaal Apotheek in Den Haag, die de olie zelf bereidt.

(Gewoon Transvaal Apotheek googelen).

Programma B

Na de presentatie van Flip van Walraven voor de hele groep

gaat een deel van het publiek naar de andere zaal voor het

B programma.

Willen en doen (over executieve functies)

(Dr. Yvette Dijkxhoorn)

Executieve functies zijn de hogere regelfuncties van

het brein, zoals plannen, organiseren, controleren en de

verschillende geheugenfuncties. Als hier problemen zijn,

wat bij TSC vaak voorkomt, liggen willen en doen (ver) uit

elkaar: dat iets niet lukt wil niet zeggen dat de persoon in

kwestie het niet wil. Als er een verstoring is in het brein,

en die is er (meestal) bij TSC, heeft dat invloed op de

ontwikkeling van de netwerken in het brein en daarmee

op de executieve functies. In onze maatschappij is het

belangrijk dat deze goed functioneren. Het beheersen van

impulsen is daarvan een voorbeeld: iedereen mag boos

worden, maar het moet op zo’n manier dat het acceptabel

is voor de omgeving. Dit heeft te maken met adaptief

gedrag, gedrag dat nodig is voor het persoonlijk en sociaal

functioneren van een persoon om te kunnen participeren

in de samenleving. Yvette Dijkxhoorn loopt een aantal

executieve functies door. Problemen kunnen zich voordoen

met inhibitie (het vermogen om impulsen te remmen),

hyperactiviteit, het reguleren van emoties, het uitstellen van

behoeftenbevrediging (‘ik wil alles en ik wil het nu’). Zij laat

ook een aantal stadia in de ontwikkeling van kinderen zien

waarin de verschillende executieve functies tot bloei komen.

Onze maatschappij vraagt veel van kinderen en jonge

mensen, soms dingen die ze nog helemaal niet hoeven

te kunnen op grond van hun leeftijd. Als er problemen

optreden is er ondersteuning nodig: kijken, begrijpen,

verduidelijken en samen doen, rust creëren en de juiste weg

vinden in het omgaan met prikkels.

Multidisciplinaire sessies over niet-invasieve

detectie van epilepsie (Rogier Blok)

Rogier Blok kan helaas zelf niet aanwezig zijn. Hij heeft bij

Fontys Hogeschool een onderzoeksvraag ingebracht. Op

basis van deze vraag is een project gestart met studenten

in het kader van het programma Fixyou waarin men een

probleem voor één bepaald persoon probeert op te lossen

door middel van slimme technologie. Dit idee is gebaseerd

op het Belgische televisieprogramma Team Scheire. In dit

televisieprogramma schakelt Lieven Scheire acht makers

(ingenieurs, ontwerpers, wetenschappers en programmeurs)

in om samen creatieve en concrete oplossingen te ontwikkelen

voor dagelijkse problemen die mensen ondervinden

vanwege een beperking of andere problemen. De onderzoeksvraag

van Rogier, die een dochter met TSC heeft, was

hoe epileptische aanvallen preventief gedetecteerd kunnen

worden met behulp van niet-invasieve techniek (dus niet

in het lichaam). Het doel was om uiteindelijk met behulp

van Kunstmatige Intelligentie de aanvallen te kunnen voorspellen

en zo meer veiligheid te bieden aan de patiënt

omdat er rekening kan worden gehouden met een komende

aanval. De studenten gingen van start met een zogenaamde

Hackaton: teams van deelnemers gaan non-stop bezig om

binnen een korte tijd oplossingen voor een aangereikte

casus te bedenken. Brainstormen in een soort ‘pressure

cooker’ dus. Er zijn vanmiddag twee tweetallen van

studenten en hun begeleiders aanwezig om hun oplossing

te presenteren. Het eerste duo heeft een ‘Epitop’ ontworpen,

een soort hesje dat de persoon met epilepsie draagt tijdens

het slapen, waarin een aantal sensoren zijn aangebracht

die hartslag, spierspanning en beweging meten. De verzamelde

data worden doorgegeven aan een computer, dit

gaat draadloos via WiFi. De data kunnen achteraf worden

geanalyseerd. Door terugkoppeling met de gebruiker kan je

de voorspellingen verbeteren. Als ik het goed begreep was

hieraan niet direct een alarmeringssysteem verbonden. De

tweede groep heeft een zogenaamde wearable ontworpen,

lente 2022 | TSC Contact

9


Lustrumsymposium

een micro controller met een sensor die de gemeten data

ook meteen visueel kan maken (grafiekjes) en een waarschuwing

geeft aan ouders of verzorgers. Het idee van

dergelijke detectoren is niet nieuw: Kempenhaeghe heeft

de zogenaamde ‘Nightwatch’. Maar dit systeem geeft veel

vals positieve meldingen. De Hogeschool kan ook dingen zelf

maken, maar het doel van het project is vooral het bedenken

van oplossingen voor problemen. Het is een leerproject

voor de studenten die leren hoe je dit kunt aan pakken. De

Hogeschool is op zoek naar ‘product owners’, mensen die met

een vraag komen en dus eigenaar van dat probleem zijn.* Het

was een buitengewoon inspirerend gebeuren. Mooi om te

zien hoe deze jonge mensen met zoveel enthousiasme willen

bijdragen aan het oplossen van een probleem.

*Heeft u een probleem of vraag dat zich mogelijk leent voor

het project Fixyou dat hierboven beschreven is? Meldt u dan

bij het Bestuur.

Presentatie Waihonapedia

(Gerritjan Koekkoek)

Later op de middag gaf Gerritjan Koekkoek

een illustratie van het door hem opgerichte

Waihonapedia. Op Waihonapedia, een soort

‘wiki’-mogelijkheid op de website van de

betrokken syndroomvereniging, kan je alle

informatie vinden over een bepaald syndroom.

Handig om meer te leren over het syndroom

en de ontwikkeling van je kind. Ook is er een

‘themakamer’ op Waihonapedia waar je andere

ervaringsdeskundigen en professionals kunt

ontmoeten, met wie je kan sparren over je

vergaderingen en aan wie je advies kan vragen.

Een handige website voor mensen die makkelijk

–en anoniem!- meer te weten willen komen over

een bepaald syndroom.

Naborrel

Wanneer zowel programma A als programma B afgelopen

is, verzamelt iedereen zich in de foyer voor een hapje en

een drankje om nog wat na te praten en nieuwe en oude

contacten te spreken. Bij de organisatie kwamen veel

enthousiaste reacties binnen. Ook in de enquête stonden

weinig wanklanken en vooral positieve reacties. Het is nog

even wachten, maar in 2026 is er weer een lustrum!

10 lente 2022 | TSC Contact


lente 2022 | TSC Contact

11


Mijn verhaal

woonvoorziening op te zetten. Mijn wens was iets

kleinschaligs met veel persoonlijke aandacht. Dat die twee

dingen niets met elkaar te maken hebben, daar kwam ik

pas later achter. Hoe begin je aan een zoektocht naar een

woning? Ik begon op internet te zoeken naar instellingen

en vroeg raad aan mensen die in hetzelfde schuitje zaten.

Na een paar adressen gebeld te hebben, kwam ik erachter

dat ik nergens mocht komen kijken, want er stonden heel

veel mensen op de wachtlijst en ze werden bijna dagelijks

benaderd en al die kijkers over de vloer, dat geeft veel onrust.

Natuurlijk kan ik me dat vanuit de woning voorstellen, maar

hoe kan ik Daniël nu inschrijven en op de wachtlijst plaatsen

als ik helemaal niet weet of zij daar goed zit?

‘Daniël werd afgewezen’

Daniël uit huis

In het zomernummer van 2021 deed Inge Tol een

oproep aan lezers om hun ervaringen te vertellen

over het thema ‘wonen’. Marlies van Zuilen gaf in het

vorige nummer gehoor aan deze oproep en schreef

over het proces van ‘uit huis gaan’ van haar jongste

dochter. Inge doet dit nu zelf in een bijdrage over haar

dochter Daniël.

tekst en foto’s Inge Tol

‘Iets kleinschaligs met veel persoonlijke

aandacht’

En dan breekt het moment aan dat je voor je dochter, voor

wie je ruim twintig jaar gezorgd hebt, een huis moet gaan

zoeken waar ze kan gaan wonen. Wij wonen in Utrecht,

dus het leek me geen probleem om iets te vinden, genoeg

aanbod in dit drukke deel van het land, dacht ik.

Daar had ik me in vergist, want waar veel aanbod is,

is meestal ook veel vraag en bovendien zijn de huizen

hier nogal duur, waardoor het niet snel loont om een

Toch maar gedaan, vooral bij grote instellingen en ik kreeg

een tip van MEE om naar een huis in Vleuten te gaan kijken.

Het zou lijken op een Thomashuis, maar dan in de wijk. Ik

mocht komen kijken, want ze hadden een plek vrij. Het zag er

mooi en verzorgd uit, grote woonkamer, leuke slaapkamers.

Het echtpaar sliep ’s nachts in een ander deel van het huis en

dan gingen de slaapkamers van de bewoners op slot. Daniël

heeft epilepsie en toen ik dat vertelde hield het meteen

op. Epilepsie in de nacht daar konden ze niet aan voldoen,

ook niet toen ik aanbood om zelf een alarmsysteem aan te

brengen en te bekostigen, zij gingen er ‘s nachts niet uit. Ik

was stomverbaasd, ik dacht dat heel veel mensen met een

beperking epilepsie hadden en dat hulp hierbij heel normaal

zou zijn. Daniël werd hierop afgewezen en de moed zakte mij

in de schoenen. Ik wilde zien of het huis goed genoeg was

voor mijn kind, maar blijkbaar werd er ook gekeken of mijn

kind goed genoeg was voor het huis. Dit was een schokkende

ervaring, ik had daar nog nooit op die manier naar gekeken.

Als het aan Daniël lag, bleef ze

gewoon bij ons wonen

Een paar maanden later konden we komen kijken bij een

woning van Reinaerde in Leidsche Rijn. Ze zat al bij deze

instelling op dagbesteding, dus het leek mij een goed plan

om alles bij één organisatie onder te brengen. Er was een

kamer vrij op de begane grond die als enige in het huis een

badkamer had, een must voor Daniël, want een badkamer

met iemand delen zou voor haar niet werken. We hebben

een gesprek en een rondleiding gehad en wij begrepen dat

we bedenktijd kregen, want het was allemaal voor de eerste

keer, dus spannend. Wij hebben er veel over gepraat, want

als het aan Daniël lag, bleef ze gewoon bij ons wonen. Met

pijn in ons hart vonden we toch dat we dit maar moesten

doen. We werden gebeld door de coördinator en deelden ons

12 lente 2022 | TSC Contact


Mijn verhaal

besluit mee. Ik verwachtte een compliment voor ons moedig

besluit, maar ze deelde ons mee dat zij er met elkaar over

gesproken hadden en dat ze Daniël toch te zorgintensief voor

dit huis vonden.

‘Ik verwachtte begrip voor de

moeilijke keuze die ik als ouder

aan het maken was: mijn kind

weggeven voor wie ik zolang

zo zorgvuldig gezorgd had’

De grond zakte onder mijn voeten vandaan, we hadden een

heel emotioneel proces doorlopen en ik verwachtte begrip

voor de moeilijke keuze die ik als ouder aan het maken

was: mijn kind weggeven voor wie ik zolang zo zorgvuldig

gezorgd had. En dan zeggen ze doodleuk, voor de tweede

keer op rij: ‘We willen haar niet’. We stonden weer met

lege handen en het was mij duidelijk dat de zorg niet zit te

wachten op werk, maar op leuke, niet al te gehandicapte

bewoners, met toch een flinke zak geld. Het zal niet overal

zo zijn, maar ik was gewoon teleurgesteld en boos.

Te mooi om waar te zijn

Een vriendin tipte mij dat er een nieuw huis gebouwd werd

in Leidsche Rijn waar volgens de website nog plek was.

Kleinschalig wonen met zorg op maat en aandacht voor elk

individu, het klonk te mooi om waar te zijn. Ik heb meteen

gebeld en een lang gesprek gevoerd en alles opgenoemd

waar ze de vorige keren op werd afgewezen, maar niks was

een probleem. Het ging om begeleid zelfstandig wonen

en wij waren bang dat het voor Daniël te hoog gegrepen

zou zijn, maar zij verzekerden ons dat het helemaal

goed zou komen met haar. Ze keken naar wat eenieder

persoonlijk nodig heeft en ze zouden het stimuleren om

bewoners met elkaar in contact te brengen. Er was geen

gemeenschappelijke woonkamer, maar aan de overkant in

de boerderij zou dagbesteding komen en daar zouden ze

allerlei activiteiten gaan organiseren. En zo betrok Daniël op

1 januari 2017 een gloednieuw appartement met alles erop

en eraan.

‘Zij verzekerden ons dat het

helemaal goed zou komen

met haar’

De eerste keer dat ik haar daar achterliet, zwaaide ze in

de deuropening naar me, niemand die naast haar stond

om dit moeilijke moment te doorstaan. Ik zei dat ik

binnenkort weer langs zou komen en zij vroeg: “Wanneer

is binnenkort?” Ik reed weg en de tranen stroomden

over mijn wangen en de angst bekroop mij dat deze

zorginstelling niet de gezelligheid en de ‘op maat zorg’ zou

gaan bieden die ze beloofd hadden. Ik kan over de jaren

die ze hier woonde een boek schrijven, maar het komt

erop neer dat ze daar toch nog vier jaar heeft gewoond.

We hebben geknokt om haar de zorg te laten krijgen die

ze nodig heeft, maar het werd steeds minder begeleid

en steeds meer zelfstandig wonen. Terwijl er tegen ons

werd gezegd dat er geen geld was om altijd begeleiding

aanwezig te laten zijn, iets waar Daniël volgens haar

indicatie recht op heeft, werd er ondertussen ergens

anders een nieuwe woning geopend.

Onze cliëntondersteuner legde de vinger

op de zere plek

Wat ons erg geholpen heeft en wat ik iedereen zou aanraden

is om een cliëntondersteuner in te schakelen. Deze kun je

aanvragen als je problemen hebt met de zorginstelling en het

wordt betaald door het Zorgkantoor. Onze cliëntondersteuner

was Janneke en zij legde na een paar keer vergaderen met

directie en begeleiding de vinger op de zere plek: het gaat

hier niet om wat zij voor Daniël kunnen doen, maar het

gaat hier om hoe Daniël in hun organisatie past. Janneke

legde ons voor of wij nog meer energie wilden stoppen in

het organiseren van de zorg voor Daniël of dat we liever

een andere woning voor haar wilden zoeken met veel meer

gezelligheid. We kozen voor het laatste.

‘Hier kijken ze naar wat

Daniël nodig heeft’

Nu woont ze in een woning van ’s Heeren Loo: wat een

verschil. Toen we de auto voorreden om te verhuizen

stonden er twee bewoners klaar om ons te helpen. Hier

eten ze op vrijdagavond kroketten en doen ze spelletjes,

maar mag je ook op je kamer blijven als je daar behoefte

aan hebt. Hier doen ze er moeite voor om Daniël erbij

te betrekken en kijken ze naar wat zij nodig heeft. Het is

zeer opvallend en ik kan het natuurlijk nooit helemaal hard

maken, maar sinds ze uit huis was nam haar epilepsie alleen

maar toe en sinds ze in dit huis woont, is haar epilepsie

behoorlijk afgenomen. Toen Daniël vorig jaar zomer vier

weken opgenomen werd bij SEIN, adviseerden zij ons

om een andere woning voor haar te zoeken omdat stress

lente 2022 | TSC Contact

13


Mijn verhaal

waarschijnlijk een grote rol speelt bij haar epilepsie en daar

hebben ze gelijk in gekregen. Natuurlijk hadden we haar al

graag eerder verhuisd, maar wij dachten dat er toch nergens

plek zou zijn. Janneke heeft ons de energie gegeven en ons

geholpen om toch weer op zoek te gaan naar een andere

woning en we waren precies op het goede moment op de

goede plek.

Zorgcowboys

Ik moet zeggen dat mijn idee over kleinschalig wonen en

zorg op maat wel uit elkaar is gespat. Het zal echt niet

overal zo zijn, maar dat er zorgcowboys zijn heb ik zelf

kunnen ervaren. Het draait vooral om geld verdienen en

er is nauwelijks wetgeving om daar iets tegen te doen.

Ook hier zou ik een boek over kunnen schrijven, iets waar

‘Follow the money’ trouwens veel over publiceert. Ik

concentreer me liever op de blijdschap dat we een woning

hebben gevonden waar Daniël gelukkig is, waar ze zich

veilig voelt, waar ze verder kan groeien in haar ontwikkeling

en waar wij gemist kunnen worden. Ook hier reed ik met

tranen in mijn ogen weg, maar dan van blijdschap. ■

Daniël en Julie

Lotgenotenbijeenkomst

Stormachtige ontmoeting van de mbo/hbo STSN lotgenotengroep

Nu de coronamaatregelen steeds verder werden afgebouwd zagen we onze kans schoon om weer bij elkaar te

komen als mbo/hbo STSN lotgenotengroep.

tekst en foto’s Francien Lange

We hadden een mooie wandelplek gevonden ergens in

het midden van het land, mét restaurant! We hadden

alleen even geen rekening gehouden met het Nederlandse

weer... Zondag 20 februari regende het en stormde het

ook nog eens stevig, dus het was niet altijd duidelijk of

de treinen reden en het bos was kletsnat! Degenen die

konden komen, hebben doorgezet en zo hadden we onze

tweede live ontmoeting nadat de groep weer is opgestart.

Sommigen van de aanwezigen die er in de zomer van

2021 niet bij konden zijn, waren er nu wel én we werden

verblijd met twee nieuwe leden, waardoor de gemiddelde

leeftijd ook ineens daalde! Het was goed en gezellig. We

hebben gelachen, (hernieuwd) kennis gemaakt en kennis

gedeeld. Het is goed om elkaar te kennen, te zien en te

spreken. Voor de volgende ontmoeting koersen we op

september. ■

14 lente 2022 | TSC Contact


Column

Hoe gaat het met Kester?

Yvonne Strikwerda schrijft over haar zoon Kester. Kester is 31 jaar en woont in een zorginstelling in Noord-Holland.

tekst Yvonne Strikwerda foto Jurjen Tak

haal gaan met kleding en wasgoed van andere bewoners,

het dingen uit de vuilnisbak vissen, het dwingend stellen

van steeds dezelfde vragen. Maar het is meestal niet van

lange duur. Er zijn bijna geen incidenten geweest de laatste

tijd en er wordt bijna nooit gegrepen naar de lorazepam,

een kalmerend pilletje. Kortom, we mogen op dit moment

heel tevreden zijn over hoe het met Kester gaat. In het

stuk hieronder staan (schuingedrukt) af en toe citaten uit

de rapportage over Kester door de groepsleiding in het

patiëntenvolgsysteem Caren.

Vorige keer schreef ik over de eeuwige golfbeweging in het

gedrag van Kester, iets wat voor veel lezers wel herkenbaar

zal zijn. Het gedrag van Kester was op een gegeven moment

weer moeilijk en ‘de rek was er uit’ bij het team. We hebben

toen, begin oktober, eigenlijk tegen onze zin, ingestemd

met het voorschrijven van nieuwe psychofarmaca. We

zijn nu weer een paar maanden verder en gezegd moet

worden dat hij eigenlijk geen last van bijwerkingen heeft

en momenteel vrij rustig is, met soms momenten waarop

hij nog wel ‘gespannen’ kan zijn, zoals het benoemd wordt

in de rapportage. Hij kan dan geobsedeerd zijn door eten

en drinken, het aan- en uittrekken van zijn shirt, aan de

Groei

Kester is met alle ups en downs die er geweest zijn de

afgelopen twee à drie jaar toch erg gegroeid. Zijn taal is

verbeterd en hij heeft beter geleerd zelf de prikkels die

van buiten op hem af komen te reguleren. Om daar een

voorbeeld van te geven: Kester heeft een radio-cd-speler

op zijn kamer. Soms wordt hij ’s nachts of ’s avonds laat

wakker en dan vindt hij het wel leuk om even de radio

aan te zetten… De rapportage daarover is wel grappig, de

‘nachtwacht’ schrijft het op een komische manier op, maar

als het regelmatig gebeurt, is het voor de medebewoners

die slapen natuurlijk niet grappig. Er is daarom besloten dat

de cd-speler voordat Kester gaat slapen weggehaald wordt.

Zijn persoonlijk begeleider vertelde me dat Kester, nadat

dit een paar keer gebeurd was, nu zelf heel trouwhartig

de cd-speler komt inleveren… Mijn inschatting is dat dit

geen gezagsgetrouwheid van hem is, maar dat hij eigenlijk

aangeeft de verleiding van de cd-speler liever uit de weg

te gaan. Als hij er staat, kun je hem immers ook aanzetten!

Misschien is het net zoiets als wanneer er een reep

chocolade ligt die je aanstaart.. Die kun je beter maar ergens

wegstoppen, als je hem eigenlijk niet wilt opeten.

‘Kesters disco was geopend. Had er zin in. Om circa 23:00

bij hem langs geweest. Deed zelf zijn radio uit om hem

vervolgens, na mijn vertrek, weer aan te zetten. Een 30

minuten later zijn radio opgeborgen. Welterusten, Kester!’

– De ‘nachtwacht’.

Iets vergelijkbaars kenden we al van hem: hij had een periode

waarin hij vaak het huis uitliep, om even een rondje te lopen

buiten. Dit werd wel erg vaak en hij ging ook op zijn sokken

bij nacht en ontij en nattigheid naar buiten. Niet handig,

bovendien moest de groepsleiding steeds achter hem aan.

lente 2022 | TSC Contact

15


Column

Daarom kwam er een VBM (Vrijheidsbeperkende Maatregel)

waarbij de buitendeur op slot ging. Nadat Kester eerst een

tijdje regelmatig ging checken of de deur wel op slot zat, nam

dit gedrag af. De prikkel om naar buiten te willen gaan en het

checken van de deur werden steeds minder.

‘Na het eten alle deuren op slot gedaan, Kester ging ze

controleren, maar op een gegeven moment had hij rust en kon

hij ontspannen blijven zitten op de bank met een big smile.’

Rouwverwerking

Een ander onderwerp waarbij we merken dat hij toch

vorderingen maakt in het hanteren van voor hem

ingewikkelde dingen, is de ‘dood’. In het zomernummer van

vorig jaar schreef ik al over zijn reactie op het overlijden van

zijn oma en opa, in de herfst en winter van 2020-2021. De

film ‘Up’ over het ‘Opaatje’, zoals Kester de hoofdpersoon

noemt, is nog steeds aanleiding om even aan zijn eigen

opa te denken en ‘Opa leeft niet meer’ te zeggen, maar

Oma kwam bij Kester steeds maar niet ter sprake, terwijl

zij kort voor opa is overleden. Maar de laatste keer dat hij

bij ons logeerde, kreeg hij meer aandacht voor de andere

hoofdpersoon in de film, Elly, de vrouw van het Opaatje,

die overlijdt, waardoor het Opaatje alleen achterblijft.

Toen ik benoemde dat het Omaatje in de film doodging,

zei Kester voor het eerst ook ‘Oma leeft niet meer’ en toen

ik beaamde dat zijn oma overleden was, leek het voor het

eerst echt tot hem door te dringen. Hij kreeg tranen in zijn

ogen en zag er echt een beetje verdrietig uit. Nu is het zo

dat Kester de laatste tijd toch al meer met de dood bezig

was, omdat een medebewoner onlangs aan Covid overleden

is. Hij heeft hem de laatste tijd heel vaak genoemd, en als

hij over hem sprak, zag ik een aantal keren tranen in zijn

ogen: hij is er echt verdrietig over en beseft het goed. Hij

mist zijn huisgenoot echt, denk ik. Hij was ook mee geweest

naar de uitvaartbijeenkomst en heeft hem ook opgebaard

in zijn kamer gezien. Dit helpt hem waarschijnlijk om te

begrijpen wat ‘dood zijn’ betekent. Maar toch: hij is ook

aan het uitvinden wat het nu precíes is: hij had zijn zus al

een tijdje niet gezien en zei toen opeens ‘Nanda leeft niet

meer…’

Als een soort hengeltje dat hij uitgooide. En natuurlijk

konden we hem geruststellen, want goddank is Nanda

goed gezond en is er niets aan de hand. Hopelijk heeft hij

de juiste conclusie getrokken: iemand die je een tijdje niet

gezien hebt, hoeft daarom dus nog niet dood te zijn… Het

valt voor zijn brein niet mee om het allemaal in elkaar te

passen.

‘Om 17.15 hebben we met de bewoners de rouwkaart

voorgelezen op de groep, Kester zat er rustig bij en was

oprecht aan het luisteren. Toen de kaart was gelezen vroeg

Kester: "A.. is dood, hè?” Dit heeft hij veel herhaald in de

avond, op een rustige kalme manier.’

Als ik zoiets lees in de rapportage ben ik trots op hem. En blij

dat het in dit opzicht zo goed gaat met hem.

Werkplaatsleed

Nadat de werkplaatsen na de maandenlange sluiting van

vorig jaar eindelijk weer waren opgestart, bleek dat het met

Kester niet lekker liep op de werkplaats ‘transport’. Dit had er

ook mee te maken dat er weliswaar wat extra menskracht

op de werkplaats was voor de begeleiding van Kester,

maar dat dit niet structureel was, waarbij het voortdurende

personeelstekort een rol speelde. Als het op de werkplaats

even ingewikkeld werd in de begeleiding van de groep

werd Kester als eerste weer naar het woonhuis gestuurd.

Als oplossing werd bedacht dat er een nieuwe werkplaats

zou komen waar de wat lastigere klantjes een plek zouden

vinden, doordat daar meer personeel beschikbaar zou zijn

per deelnemer. Maar ook voor deze werkplaats was niet aan

voldoende personeel te komen… Zo schiet het allemaal niet

op. Het voelt weer als trekken aan een dood paard: goede

ideeën genoeg, maar in de praktijk onuitvoerbaar door allerlei

dingen die blijkbaar niet ‘maakbaar’ zijn. Ik schreef er ook de

vorige keer al over.

Krenten uit de rapportage-pap

Ook deze keer wil ik toch positief eindigen en enkele positieve

momenten naar voren halen uit de rapportage in Caren:

‘Is vanavond mee geweest naar volksdansen, uitproberen

hoe hij dit zou vinden. Het was een groot succes, wat was hij

aan het genieten en lekker uit zijn dak aan het gaan. Deed

met alles mee, op zijn manier. Wanneer we moesten zitten,

zat hij ook in de kring, wanneer we liepen deed hij dit ook

en wanneer er dan even stil gestaan moest worden deed hij

dit ook mee’.

‘Genoot van de groepshectiek tijdens de activiteit: “Eng, eng”

riep hij, al flapperend met zijn armen. We waren Halloween

schilderingen aan het maken’.

‘Wel kwam hij nog uit bed en vroeg aan mij (collega had

hem naar bed gebracht) “nog even bij mij zitten”. Hij had ook

toen een angstige blik in zijn ogen. Toen ik eenmaal even

bij hem zat was het goed en na drie minuten zei hij “lekker

slapen”'.

Het geeft een goed gevoel dat hij zich op zo’n moment,

als er even echte aandacht aan hem besteed wordt, veilig

en rustig voelt. Het is als ouder fijn om te weten dat hij

gezien wordt. ■

16 lente 2022 | TSC Contact


Column

Pioniers

Leonore Kuijpers is AVG n.p. en werkt ruim dertig jaar binnen de VG-zorg. Zij is consulent bij het Centrum voor

Consultatie en Expertise (CCE) en lid van het Expertiseteam TSC en Gedrag.

tekst Leonore Kuijpers

Soms verbaas je je over hoe dingen kunnen lopen. Bij de

organisatie van het symposium waren we op zoek naar het

lettertype van de letters in het logo van de STSN. Het leek

ons mooi om dit te gebruiken bij de teksten in de mail en het

drukwerk. Het bleek dat niemand in de omgeving wist waar

het ontwerp eigenlijk vandaan kwam en wie het had gemaakt.

Het was er gewoon al altijd.

Een paar maanden later kreeg ik via het secretariaat van de

STSN een mail te zien waarin dit logo ter sprake kwam. Ik

bedacht me geen moment en zocht contact. Zo kwam ik op het

spoor van de ‘pioniers’ van de STSN: een kleine groep ouders

die hun krachten bundelden om TSC op de kaart te zetten en

die ervoor zorgden dat de gevolgen van deze aandoening

verzameld werden voor lotgenoten en artsen.

Het idee ontstond toen een van de oprichters, Stan Kloos, die

een tijd in Engeland had gewerkt, bij terugkomst in Nederland

aan Paul Fleury, de (kinder)neuroloog van zijn dochter met TSC,

vroeg of er hier in Nederland geen patiëntenvereniging was.

Toevallig was Paul op dat moment juist samen met Peter Barth,

neuropediater aan de VU, begonnen met erfelijkheidsonderzoek

rondom TSC. Met een oproep van Paul aan ouders die bij hen

bekend waren om hun krachten te bundelen werd de STSN op

5 mei 1981 geboren. Gewoon thuis bij elkaar met een paar

mensen: Cees Bakker, Corrie van Hattum, Sjannie Prinsen, Otto

van Bruggen, Harry Heydeman en Marinus Molenschot.

Het waren andere tijden dan nu. Er was geen internet of

sociale media, alleen het boek van Gomez met heftige

foto’s en dramatische voorspellingen. Een “schrikbeeld” voor

de ouders van deze jonge kinderen. Het syndroom was

onbekend bij artsen en families, waardoor er maar weinig

plekken waren waar ouders met hun vragen naar toe konden.

Er zat niets anders op dan het aanschrijven van artsen in

academische ziekenhuizen om hen te vragen of ze ouders

van kinderen met TSC attent wilden maken op het bestaan

van de pas opgestarte STSN. Een aantal specialisten werd

gevraagd of zij met medisch advies de stichting wilden

ondersteunen. Ervaringen van ouders werden gedeeld,

informatie werd verzameld, op een demontabele stand werd

informatiemateriaal aangeboden op landelijke beurzen en de

STSN werd lid van de VSOP. Zo konden steeds meer mensen

terugvallen op elkaar en op experts. De stichting groeide in

vrij korte tijd uit tot een groep van 300 leden.

Al pratend over de start van de STSN kwamen er ook andere

dingen ter sprake. Het is pas 30-40 jaar geleden, maar wat is er

veel veranderd in die tijd. Communicatie ging via de telefoon of

op papier en per post. Nu vinden we het gewoon om even een

foto of een filmpje te maken met onze telefoon. We kunnen

zelfs beelden zo nodig direct doorsturen naar een arts. Toen

was het een briljant en ook moedig idee van iemand om zijn

video 8 camera erbij te gaan halen en de Salaamkrampen van

zijn zoontje te filmen, omdat de arts niet geloofde dat deze

epileptische aanvallen had. Je kan je het niet meer voorstellen.

Er was geen sprake van multidisciplinaire behandeling

en/of begeleiding over TAND, van kennis over

prikkelverwerkingsstoornissen of over behandelprotocollen.

Alles moest nog uitgevonden en uitgezocht worden. Door

binnen Nederland en wereldwijd de krachten van artsen en

ouders onderling te bundelen zijn we op het gebied van TSC

een heel eind gekomen en blijven we ontwikkelen. Dankzij

deze pioniers (en alle mensen die in de loop van de tijd hun

werk hebben overgenomen)!

En hoe zit dat nou met dat logo, hoor ik je denken? Dat

blijkt gebaseerd op de vertaling van het woord ‘tubers’

uit het medisch zakwoordenboek van Coëlho: bolvormige

verhardingen. Dit inspireerde tot een tekening van twee bollen

met daaraan vier pieken. En het is een blijvertje gebleken. ■

N.B.

Volgens Goethe geldt: “Het beste dat de geschiedenis

ons nalaat, is het enthousiasme dat zij veroorzaakt”.

Met verhalen, originele publicaties/documenten en

beeldmateriaal is het mogelijk om de geschiedenis van

de STSN niet verloren te laten gaan en beschikbaar te

maken voor huidige en toekomstige leden. Als u/je na

het lezen van deze column hierbij wilt helpen, neem dan

contact met me op via LeonoreKuijpers@stsn.nl.

lente 2022 | TSC Contact

17


Afscheid

De redactie van het TSC Contact

neemt afscheid van Jos Scheurink

Jos had het (al meerdere keren) aangekondigd: hij wilde uit

het Bestuur en daarmee zou hij ook de redactie verlaten.

Het duurde een tijd voor het echt zover was, maar nu is het

dan toch gebeurd: Jos is uit de redactie. Jos was binnen de

redactie degene die, omdat hij ook in het Bestuur zat, altijd

wist wat er in het Bestuur gaande was: de noodzakelijke

schakel tussen Bestuur en redactie. Onmisbaar dus zou

je zeggen, en Jos heeft er ook alles aan gedaan om zich

onmisbaar te maken. Behalve van de bestuurszaken, was

hij ook goed op de hoogte van het ledenbestand, wat er

op de Facebook-pagina leeft en wat al niet. Een vraagbaak

die altijd snel antwoord gaf op al onze praktische vragen en

een allround en afgewogen kijk had op alle zaken binnen de

STSN die in de redactie voorbijkwamen. Nu is er een bekend

gezegde: ‘niemand is onmisbaar’ en Jos heeft dat blijkbaar

ook geconcludeerd na zoveel jaren trouwe dienst, waarin hij

ook nog een aantal jaren eindredacteur was. Met de redactie

hebben we tijdens een gezellig etentje in Utrecht afscheid

van hem genomen. Jos kreeg een boek en een kaart met

ongeveer dit plaatje erop: trekvogels op weg naar een andere

bestemming. Het plaatje van de trekvogels nodigde uit tot het

trekken van een aantal parallellen: om een beeld van hem te

schetsen.

Jos was altijd volhardend en koersvast, in samenwerking

met anderen, op weg naar een onbekende verte. Waarbij

de onbekende verte gelezen kan worden als een gesteld

doel: een nog betere STSN, strijdend voor een beter leven

en betere zorg voor TSC patiënten.

Er komt voor hem nu meer tijd voor nieuwe onbekende

verten. Jos, heel veel dank voor al je werk!

De redactie,

Francesco Dioguardi

Yasmara Olyslag

Anna Philipoom

Yvonne Strikwerda ■

18 lente 2022 | TSC Contact


Aankondiging

Om alvast in de agenda te

zetten: bijeenkomst Ketogeen

dieettherapie

Op 14 mei 2022 organiseert Nutricia samen met de STSN een informatiebijeenkomst over TSC, epilepsie en het

ketogeen dieet in Raamsdonksveer. In het onderstaande artikel vind je alvast wat informatie over dit dieet.

Tijdens deze bijeenkomst zijn er presentaties, kan je vragen stellen aan deskundigen, is er een kookdemonstratie

én kan je zelf proeven.

tekst en foto’s Nutricia

Ketogeen dieettherapie

Wanneer blijkt dat anti-epileptica onvoldoende werken, is

ketogeen dieettherapie een goede optie. Dat kan bij mensen

met tubereuze sclerose complex (TSC) zijn of bij bepaalde

syndromen, zoals het West syndroom of Dravet syndroom.

Het is tevens een optie wanneer anti-epileptica ernstige

bijwerkingen hebben. Ketogeen dieettherapie is een dieet

dat bestaat uit veel vet, zo min mogelijk eiwitten en weinig

koolhydraten (suikers). Het kan worden toegepast in elke

levensfase, dus bij zuigelingen, kinderen en volwassenen en

het kan gebruikt worden in fles- of sondevoeding en normale

maaltijden.

Het doel van ketogeen dieettherapie

Het doel is het verminderen van het aantal en/of de ernst

van epileptische aanvallen. Dit lukt bij ongeveer 50% van de

patiënten met moeilijk instelbare epilepsie. De dieettherapie

kan in sommige gevallen leiden tot aanvalsvrijheid. Soms

kunnen er dan minder anti-epileptica gebruikt worden.

Naast een effect op de epilepsie kan er ook een verbetering

plaatsvinden van bijvoorbeeld alertheid, gedrag of stemming.

Het uiteindelijke resultaat verschilt van persoon tot persoon.

Hoe werkt ketogeen dieettherapie?

Normaal gesproken zijn koolhydraten (suikers) de

belangrijkste energiebron voor het lichaam. Door een

ketogeen dieettherapie verandert dit en worden vetten

gebruikt als energiebron. Deze vetten worden afgebroken tot

‘ketonen’ en het lichaam komt ‘in ketose’.

De hersenen, waar de bron van epilepsie zit, verbruiken heel

veel energie. Het gebruik van ketonen als energiebron kan

leiden tot het verminderen van de epileptische aanvallen.

Medische dieetbehandeling of lifestyle?

In boekhandels en op internet vind je vele keto(kook)boeken

en hierin wordt het dieet aangeprezen als dé manier om af te

vallen of om aan een getraind lichaam te werken. Hoe zit dat?

Deze ‘keto lifestyle’ verschilt sterk van de medische ketogeen

dieettherapie die bij epilepsie wordt toegepast. Het medische

dieet is strenger en een precieze berekening zorgt ervoor dat

mensen níet afvallen, dat kinderen gewoon groeien en dat

er geen tekort ontstaat aan belangrijke voedingsstoffen zoals

vitamines en mineralen. Daarom is het heel belangrijk om

deze medische dieettherapie te starten onder begeleiding van

een medisch behandelteam.

Verschillende soorten ketogeen dieettherapie

Er bestaan verschillende soorten ketogeen dieettherapieën

die elk passen bij de individuele leefwijze en omstandigheden

van de patiënt of de aandoening. De keuze wordt gemaakt

door de arts en diëtist in overleg met de (ouder van de)

patiënt.

Klassiek dieet

Het klassiek dieet bestaat uit een precieze hoeveelheid

vet, eiwitten en koolhydraten. De verhouding hiertussen

heet de ketogene ratio, bijvoorbeeld 4:1. Dit betekent

dat elke 4 gram vet gecombineerd wordt met 1 gram

koolhydraten en eiwitten.

lente 2022 | TSC Contact

19


Nieuws

MCT dieet

MCT staat voor Medium Chain Triglycerides. Dit type

vet leidt tot meer ketonen dan de traditionele vetten.

Daardoor is er minder inname van vet nodig en is er meer

ruimte voor koolhydraten en eiwitten.

media voor receptinspiratie, tips en ervaringsverhalen zoals

www.facebook.com/ketocafebnl

MAD dieet

MAD staat voor Modified Atkins Dieet en is een dieet

waarbij alleen de inname van koolhydraten heel strikt

is en heel laag (10-30 g/dag). Het gebruik van vet en

eiwitten is vrij. Hierdoor voelt het dieet als minder streng.

Wilt u meer weten?

Als u meer wilt weten over de ketogeen dieettherapie,

neem dan contact op met uw arts (neuroloog). Hij of zij

kent uw persoonlijke situatie het beste en kan uw vragen

beantwoorden.

Voor de start met ketogeen dieettherapie kunt u in Nederland

terecht bij

TSC Expertisecentra Erasmus/Sophia Kinderziekenhuis en

UMC/WKZ

• Epilepsiecentra Sein en Kempenhaeghe

• Academisch centra Radboud UMC, UMCG en Amsterdam

UMC

Ketogeen dieettherapie in de praktijk

Of deze dieettherapie een optie is voor u of uw kind,

bespreekt u met uw arts (neuroloog). Voor- en nadelen

worden bekeken en ook kan medisch onderzoek nodig

zijn. Indien besloten wordt om te beginnen, berekent een

gespecialiseerd diëtist uw dieet en volgt er een startfase van

twaalf weken. In die periode zal de diëtist u uitvoerig helpen:

hoe ziet een dagmenu eruit, hoe berekent u een maaltijd,

welke voedingsmiddelen mogen wel of niet? Soms start de

ketogeen dieettherapie met een paar dagen verblijf in het

ziekenhuis of epilepsiecentrum, maar dat is niet altijd nodig.

Gedurende de eerste dagen wordt het gewone dagmenu

omgezet in een ketogeen dagmenu. Uiteraard is ketogeen

dieettherapie eenvoudiger indien er sprake is van volledige

fles- of sondevoeding.

In Vlaanderen bij

• Epilepsie referentiecentra UZ Leuven en UZ Gent

• Revalidatiecentrum Pulderbos

• Academische centra zoals UZ Antwerpen

De stichting Matthews Friends Nederland/Vlaanderen zet zich

in voor (ouders van) patiënten die ketogeen dieettherapie

gebruiken of overwegen. Bezoek hun website op

https://mf-nlvl.org/. ■

Op 14 mei vindt de bijeenkomst over

Ketogeen dieettherapie plaats!

Ketogeen koken

Indien er gewoon gegeten wordt (dus geen fles- of

sondevoeding) bestaat de basis uit normale producten uit de

supermarkt. Deze worden vaak aangevuld of vervangen door

medische voeding. Hiermee wordt het dieet eenvoudiger

om uit te voeren en kan de voedingskundige waarde van

maaltijden verbeteren.

Dat de ketogeen dieettherapie niet smakelijk zou zijn, is een

fabel die inmiddels achterhaald is. Er zijn tegenwoordig lekkere

producten en recepten voor iedereen. Er bestaan websites en

boekjes om inspiratie op te doen. Kijk eens op www.ketocafé.nl

(in België www.ketocafe.be). Er zijn nuttige groepen op sociale

20 lente 2022 | TSC Contact


Column

Complex

Lara (16 jaar) is de dochter van Sandra en Marlon Visch. Haar zusje heet Tessa (13 jaar). Sandra schrijft

driemaandelijks over de leuke en minder leuke aspecten van leven met een kind met TSC.

tekst en foto’s Sandra Visch

Lastige feestdagen

Lara werd op 14 november zestien jaar. We hebben dit keer

voor het eerst heel weinig aan haar verjaardag gedaan. Ze

was er zelf helemaal niet mee bezig. ‘Vroeger’ praatte ze er

heel vaak over. Dan vroeg ze wat voor cadeaus ze zou krijgen

en wie er op bezoek kwamen. Ook haar kinderfeestje was

dan maandenlang een belangrijk onderwerp bij Lara. Ik vond

het zelf ook leuk om er mee bezig te zijn. Dit keer was het

een pittige dag die niet feestelijk voelde. Ze vroeg niet wie

er kwam, het woord kinderfeestje viel geen enkele keer.

Natuurlijk had ik cadeaus gekocht, er was lekkere taart en er

kwam een beetje visite ’s middags. Maar Lara was afwezig

en verward, zoals ze nu eigenlijk al heel lang is. Eind van de

middag gingen we eten bij de Mac, omdat ze dat lekker vindt

en we daar al meer dan een jaar niet geweest waren. We

wilden haar zo graag blij zien. Maar de spanning liep te veel

op bij Lara, ze zei weer nare dingen over haar zusje: dat ze

weg moet en dat we haar zo weg moeten brengen en dat

uitte ze ook fysiek. Dus met een boze Lara en een verdrietige

Tessa gingen we gauw weer naar huis. De weken erna was

er gelukkig geen boosheid meer richting haar zusje, het bleef

redelijk stabiel. Daarna stond pakjesavond voor de deur. Dat

wilden we dit keer graag weer vieren met de oma’s en opa’s

net als andere jaren, behalve vorig jaar omdat we dat toen

met de coronaperikelen en maatregelen niet aandurfden.

Het is een traditie waar iedereen altijd van geniet en Tessa

ook enorm naar uitkeek. We hadden de planning wel iets

aangepast door de cadeaus ’s middags te doen en niet ’s

avonds. Het lukte Lara om twintig minuten beneden te zijn

om de cadeaus uit te pakken. Ze reageerde vrolijk, vooral

op de Fource-cadeaus. Ze was een beetje helder en ook de

hapjes die we erna aten, vielen goed in de smaak. Ook Tessa

en de oma’s en opa’s genoten van de gezellige middag. Het

was voor mij vooral een enorme opluchting dat het een

geslaagde sinterklaasviering was geweest.

Daarna de volgende hobbel: de kerstdagen. Er zat veel

spanning op omdat het vorig jaar vanaf tweede kerstdag

helemaal misging met Lara. Lara was toen al weken erg

verward en met de kerstdagen nam het erg toe, waarna ze

lente 2022 | TSC Contact

21


Column

vanaf tweede kerstdag in een psychose kwam. Marlon was

daar nu weer bang voor. Ik verwachtte eigenlijk niet dat het

juist weer met kerst mis zou gaan, maar we waren het er

volledig over eens dat we heel weinig zouden plannen.

‘Daarna de volgende hobbel:

de kerstdagen’

Sowieso gingen wij nergens heen en we hadden ook besloten

dat er niemand bij ons kon eten met kerst. Wel kwam er op

beide kerstdagen ’s middags twee uurtjes bezoek. De eerste

dag ging prima, de tweede dag was Lara erg gespannen

en vond ze het vervelend dat er bezoek kwam. Laat op de

avond, nadat we op bed lagen, ging het mis. Ze begon ineens

hard te gillen, deuren dicht te gooien en te schreeuwen. Ook

viel ze ons meteen aan als we naar haar toe gingen en ze

riep rare dingen. Dit keer gelukkig niet over haar zusje, maar

over haar vroegere buurmeisje/vriendin Anouk. Ze leek te

denken dat die op haar kamer was. Ze schreeuwde: “Anouk

moet weg, zij mag mij niet na doen” en “Ik mag de deur

dichtdoen”. Heel vreemd en ook beangstigend. De dagen

erna bleef dit gedrag terugkomen, wel in wat mindere mate.

Ze bleef vooral vaak roepen dat ze de deur dicht mag doen.

“Ik mag dat, ik mag de deur dichtdoen”. Waarna ze de deur

herhaaldelijk met veel kracht en boosheid dichtdeed. Ze was

daarin niet te kalmeren of gerust te stellen. En af en toe gilde

ze weer: “Anouk” en “Neeee!”. Naast de boosheid waren

er ook veel huilbuien. We waren wel opgelucht dat ze niets

zei over Tessa. We hebben de dosering van de kalmerende

medicatie en de antipsychotica verhoogd, waarna Lara vanaf

oudjaarsdag rustiger werd. Maar de feestdag leek volledig

langs Lara heen te gaan. Dit was altijd de favoriete feestdag

bij ons. Lara en Tessa zijn gek op vuurwerk en er worden

altijd vele uren buiten doorgebracht, waar Marlon veel

vuurwerk voor ze en met ze afsteekt. Ook vierden we het

‘vroeger’ altijd met familie, met leuke muziek aan en gezellig

de polonaise lopen. Maar dit jaar uiteraard niet.

deuren hard dicht te gooien. Rond 2:30 was er eindelijk rust

in huis, Lara was in slaap gevallen. De dagen erna hebben we

vooral veel rust in huis gehad. Lara was wel erg verward en

snel boos, maar de spanning in huis viel mee. We zijn de rest

van de kerstvakantie redelijk goed doorgekomen. Wat ook

hielp was dat Lara goed sliep, ze sliep overdag een paar keer

en ’s nachts sliep ze ook goed. Vaak sliep ze zelfs tot na acht

uur, een ongekende luxe voor ons. Dat was waarschijnlijk te

danken aan de opgehoogde medicatie.

Tessa vierde ook nog haar dertiende verjaardag! Gelukkig

dit jaar gewoon thuis, dus dat was veel beter dan vorig jaar.

Mooie cadeaus online kunnen bestellen en met een beetje

bezoek erbij vond Tessa het een supergezellige dag. Lara sliep

een paar uur en was bijna continu op haar kamer, de dag is

grotendeels aan haar voorbijgegaan en ze had er ook achteraf

geen last van.

Slapeloosheid

Na een periode van anderhalve week goed slapen, sloeg

bij Lara een periode van slapeloosheid toe. Overdag lukte

het slapen amper en ’s nachts sliep ze ook te weinig. Ze

wilde ’s avonds wel naar bed: “Ik ben moe, ik wil slapen”,

maar ze kwam steeds moeilijker in slaap en bleef tot ver

na middernacht uit bed komen. Dan stampte ze door haar

kamer en kwam tientallen keren naar ons toe en ze had elke

avond een nieuw onderwerp waar ze gespannen over was.

Het slapen ’s avonds is nu nog steeds moeizaam. Gelukkig

verloopt het meestal zonder gillen en deuren dichtslaan. De

Vorig jaar was Tessa bij familie vanwege Lara’s psychose.

Het was toen erg heftig dat Tessa niet thuis bij ons kon zijn.

Dit jaar hebben we met Tessa wel een fijne oudejaarsavond

gehad. We hadden lekker gegeten, een spelletje gespeeld

en Marlon ging vaak met haar even wat vuurwerk afsteken.

Alleen categorie 1 uiteraard… Lara ging ook af en toen mee

naar buiten, maar het gaf haar veel spanning. ’s Avonds

had Lara veel last van het vuurwerk, ze wilde eigenlijk

rond 22:30 slapen, maar dat lukte niet. Ze werd steeds

geïrriteerder. Ik kreeg haar wel even naar beneden voor

de kinderchampagne, maar vijf minuten later was ze weer

boven. Vanaf 00:30 begon ze boos te worden, te gillen en

22 lente 2022 | TSC Contact


Column

nachten zijn inmiddels al vier weken te kort en ik trek het

niet goed. Dat ze volledig thuis is en nergens heen kan, vind

ik moeilijk, maar dat kon ik net aan, maar met dit slechte

slapen erbij is het echt pittig. Maar het zwaarste is haar

boosheid. Soms blijft het bij een paar keer per dag een duw

en een “ga weg!” met een blik in haar ogen die pijn doet.

Continu een bozige Lara zien vind ik heel moeilijk, maar soms

gaat het verder dan dat en valt ze aan. Dat heeft zijn sporen

nagelaten. De zichtbare schade heelt, maar de onzichtbare

schade neemt toe. Ik moet steeds op mijn hoede zijn en ik

ben minder goed in staat om voor haar te zorgen, terwijl ze

wel veel zorg nodig heeft.

Maar gelukkig is er dan na een maand ineens weer een

redelijk goede dag: een vrij heldere dag, waarop ze niet zo

bozig is en met mij wil knuffelen. Dat geeft wat hoop, al weet

ik inmiddels dat na dit soort dagen er tot nu steeds weer een

verslechtering komt…

‘Elke avond een nieuw

onderwerp waar ze

gespannen over was’

We wachten op bericht over een langdurige opname bij SEIN.

In overleg met de neuroloog is dat nu de enige optie.

Om daar een van de medicijnen af te bouwen die mogelijk

de boosdoener van Lara’s verwardheid en moeizame gedrag

is. Ook is een goede observatie van de epilepsie en Lara’s

gedrag wenselijk. Bij de intake gaf de SEIN-neuroloog echter

aan dat de situatie van Lara (qua gedrag) te complex is voor

ze. Dat zou ze nog wel gaan overleggen met een collega.

Maar inmiddels zijn we ruim een week verder en heb ik nog

niks gehoord. We hoopten dat de opname ons ook nuttige

informatie zou geven voor de keuze van een latere woonplek

voor Lara. Dat ‘later’ gaan we wel naar voren halen. We

hebben onze begeleidster van ’s Heerenloo gevraagd of

zij op zoek kan gaan naar een geschikte woonplek. Met

geschikt bedoel ik vooral een plek waar ze ook overdag

kan zijn, dus 24/7. Ik ben zelf op zoek geweest, maar ik

vind alleen plekken waar de bewoners overdag naar een

dagbesteding (moeten) gaan. Dat is voor Lara helaas niet

haalbaar. Mijn andere wensen die ik voorheen voor haar had,

zoals een mooie woning met een gezellige groep waar leuke

activiteiten mogelijk zijn, parkeer ik allemaal. Wat Lara nodig

heeft, is een plek waar altijd een zorgverlener is en waar ze

de rust krijgt die ze nodig heeft. Toen Lara jong was wilde ik

niet nadenken over een plek om te wonen. Later kreeg ik er

wel ideeën erover, maar kon ik me niet voorstellen dat ik dit

zou overwegen voor haar 21ste. Het afgelopen jaar werd 18

voor ons een richtleeftijd, maar nu de situatie thuis al heel

lang onhoudbaar is, hebben we het nu over ‘dit jaar’. Als er

een geschikte plek is, ergens in het land. ■

lente 2022 | TSC Contact

23


Nieuws

Stichting TSC Fonds

Stichting TSC Fonds steunt projecten die één of meer van de

volgende doelstellingen nastreven:

• de diagnostiek van TSC verbeteren

• het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden

• gerichte behandeling van de aandoening

De Stichting TSC Fonds is een ANBI,

een algemeen nut beogende instelling.

Een ANBI kan voor donateurs een interessant

belastingvoordeel opleveren.

Bankrekeningnummer: NL05ABNA0463889584

Stichting TSC Fonds stelt jaarlijks € 60.000 beschikbaar

voor onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex. De

Stichting streeft ernaar zoveel mogelijk onderzoeksgroepen

met goede voorstellen een kans te geven.

Save the date

14 mei 2022 van 10.00 tot 14.00 uur

Dag over TSC, epilepsie en ketogeen dieettherapie

Boelaars zalencentrum te Raamsdonkveer

Tijdens deze dag hoor je alles over deze medische dieetbehandeling en kan je je vragen hierover stellen aan deskundigen.

Ook is er een kookdemonstratie én kun je natuurlijk zelf proeven.

Een leuke en informatieve dag voor iedereen uit Nederland en Vlaanderen die hierin geïnteresseerd is.

Agenda

Familiedag:

18 juni 2022 in de Apenheul te Apeldoorn

Nadere informatie volgt!

Kopij TSC Contact 158

De uiterste inleverdatum voor de kopij

is 10 mei 2022

24 lente 2022 | TSC Contact


Tips

Tip en truc hoek

tekst en foto’s Yasmara Olyslag

Ontspannen

Jochem heeft erg veel last van ongecontroleerde bewegingen. Hij heeft er zelf ook last van, want soms komt hij niet aan zelfstandig

eten toe of hij slaat per ongeluk anderen die dan weer boos reageren. Zondagmiddag was het weer zo’n moment dat Jochem bij ons

had gelogeerd en op de bank met zijn favoriete dierengeluidenboek bezig was. Maar het lukte hem niet en hij ramde op de knoppen.

Zijn grote broer had een idee en zette via YouTube een kanaal met muziek en visuele effecten aan. Het heet Autism Calming Sensory

Meltdown Remedy Soothing Visuals. Op de tv kwamen de mooie kleuren tevoorschijn in allerlei vormen en bewegingen. Jochem zat

er ontspannen naar te kijken. Het was de combi van rustige muziek en afleiding. Dit werkte goed voor een tijdje. Dus wellicht een

leuke tip voor je kind als hij of zij even wil ontspannen. En als je eenmaal een leuk kanaal hebt gevonden, dan worden er nog meer

gelijksoortige aangeboden voor de afwisseling. Geniet ervan! ■

lente 2022 | TSC Contact

25


Interview

STSN-lid in beeld

tekst en foto's Fred Bimbergen

Yvonne Strikwerda benadert in deze rubriek een STSN-lid om zijn of haar verhaal te vertellen naar aanleiding van

de onderstaande vragen. Dit keer is het Fred Bimbergen. Fred Bimbergen komt de redactie van het TSC Contact

versterken nu Jos Scheurink uit de redactie is gegaan.

Zou jij je aan onze lezers willen

voorstellen?

Mijn naam is Fred Bimbergen en ik ben de opa van Mathis,

die drie jaar is. Hij is een TSC-patiëntje en dat werd al voor

zijn geboorte ontdekt. Dit kleine kereltje is mijn link met

de STSN en de reden dat ik sinds kort deel uitmaak van de

redactie van dit contactblad.

Samen met mijn vrouw Jacqueline woon ik in Rosmalen.

Wij zeggen dan met een knipoog ‘aan de goede

kant van het water’. In het Brabantse Berghem ben

ik geboren en getogen. Na wat omzwervingen in de

provincie (Eindhoven, Beek en Donk, Oss) zijn we vijf jaar

neergestreken in Rosmalen in een ‘levensloopbestendige’

(dat moet je natuurlijk afwachten) woning in een

dito hofje.

Mathis is ons derde kleinkind (het totaal staat intussen

op vijf) en woont precies 110 kilometer bij ons vandaan,

dichtbij Haarlem. Allebei onze zoons hebben zich in

26 lente 2022 | TSC Contact


Interview

Noord-Holland gevestigd na hun studie in Amsterdam.

Da’s een minpuntje, maar overkomelijk, omdat ik erg van

autorijden houd.

Sinds ruim een jaar ben ik, na 40 jaar, gestopt met mijn

werk als maatschappelijk werker. De laatste 25 daarvan

werkte ik voor een landelijke brancheorganisatie, wat mij op

allerlei plaatsen in het land bracht. Voor mijn AOW start, heb

ik nog een jaar of drie te overbruggen. Ik probeer mijn tijd

leuk en zinvol te besteden. Onze kleinkinderen spelen daarin

een behoorlijk grote rol. Samen met mijn vrouw geniet ik

van het oppassen en logeren van de kinderen (in leeftijd

variërend tussen de zes jaar en zes maanden). Daarnaast

loop en fiets ik de nodige kilometers, ben ik actief voor

Humanitas Den Bosch en probeer ik het Frans wat beter

onder de knie te krijgen.

Je bent lid van de STSN, wat betekent de

STSN voor je?

Goede vraag! Ons (ik spreek ook maar even namens mijn

partner) leven is sinds het bekend worden van de TSC bij

Mathis zeker veranderd. In eerste instantie reken je niet

op zoiets bij je kleinkind. Na de geboorte ga je eerst maar

hopen ‘dat het meevalt’. Als dat allemaal niet blijkt uit te

komen en het ‘proberen met de dag te leven’ en het ‘niet

te ver vooruit te kijken’ na enige tijd toch wel barsten

begint te vertonen, realiseer je je wat dit allemaal kan gaan

betekenen. Er is niet alleen de zorg om Mathis, maar ook de

zorg om je kind en zijn partner en de zusjes van Mathis gaat

mee spelen. Er zijn geen andere opties dan het beste ervan

te maken. En dat doen ze zeker, het zijn kanjers allemaal.

Wij merken dagelijks dat het het fijnst is om iets concreets

te kunnen betekenen. Gaan zitten afwachten op die afstand

maakt dat de zorg vooral in je kop gaat zitten. Mijn zoon en

zijn vrouw zochten al vrij snel naar contacten met andere

ouders en informatie over TSC en kwamen toen bij de STSN

terecht. We hoorden de enthousiaste verhalen en kregen de

uitnodiging om ook eens mee te gaan. Zo kwam ik bij het

symposium in november terecht en ik was oprecht verbaasd

over de prettige sfeer, de betrokkenheid en openheid van

de mensen die gekomen waren. Toen mijn zoon opperde

dat het redactielidmaatschip misschien wel iets voor mij

was, was ik snel om. Voor ons is de STSN een club waarin

men aandacht voor elkaar en aandacht voor de ziekte

combineert. Ook voor ons als grootouders biedt dit veel

nuttige inzichten en geluiden.

werden we meteen uitgenodigd binnen te komen. “Zijn jullie

de grootouders?”, ”Kom kijken, want opa’s en oma’s zijn heel

belangrijk, speciaal in deze situaties!”

Als grootouders zijn we in het afgelopen anderhalf jaar twee

keer benaderd vanuit België. Mijn vrouw is geïnterviewd

voor de site van de Belgische oudervereniging voor

epilepsiepatiënten. En via die weg ook voor een onderzoek

over de rol van grootouders bij een ernstig ziek kind door

de Hogeschool in Brussel. Voor dit onderzoek werd zij ook

geïnterviewd.

Wat we ook als heel positief en leerzaam ervaren, is

betrokken te worden bij een traject bij Heliomare. Hier

gaat Mathis heen voor de vroeghulpverlening. Het is een

traject om beter met hem te kunnen communiceren, onder

andere met behulp van gebaren. We werden er bewust

van gemaakt, ook via filmpjes, hoeveel hij al kan. Mooi!

Supergoed om hier het netwerk (en ons als grootouders) bij

te betrekken.

Maar bovenal doet het me goed als hij me begroet met een

langgerekt “Oopaah” als hij me ziet, live of via facetime! Tip

tot slot: ‘Life will humble you’ van Malford Milligan (Spotify,

ja) staat sinds drie jaar op mijn favorietenlijst. Want dat is

het toch wel! ■

Wat zou je ons nog willen vertellen of

welke ervaring zou je met ons willen delen?

Toen wij Mathis vlak na zijn geboorte opzochten in het LUMC

waren zijn ouders er net even niet. Wel enkele artsen en

verpleegkundigen. Wij keken voorzichtig naar binnen. Hierop

lente 2022 | TSC Contact

27


Bestuursmededelingen

Bestuursmededelingen

tekst Jan-Paul Wagenaar

2022… De weg naar voren!

In het vorige TSC Contact blikte ik kort terug op 2021 en

keek ik vooruit naar 2022. Medio november 2021 zag de

wereld er anders uit en vooral door corona wisten we

nog niet goed wat en hoe ten aanzien van onze geplande

activiteiten in 2022. Maar half februari 2022 lijkt alles erop

dat we uit de startblokken kunnen! We zijn aan de slag met

het agenderen en organiseren van de bijeenkomsten die

vanaf het voorjaar plaats moeten gaan vinden.

Houd alstublieft de agenda in de gaten, wij hebben er zin in!

Er zijn ook aandachtspunten. Na 2 jaar van nagenoeg geen

fysieke lotgenotenbijeenkomsten willen we hier graag weer

mee aan de slag. Dit vraagt in 2022 een extra inspanning

om met elkaar de organisatie en logistiek weer op orde te

krijgen. Ik zou onze vrijwilligers willen oproepen om samen

met ons de draad weer op te pakken, we kunnen niet

zonder jullie! Kandidaat vrijwilligers die interesse hebben in

het mee organiseren van het lotgenotencontact, aarzel niet

en meld je via een van de onderstaande e-mailadressen.

Activiteiten

Zoals hierboven aangegeven zijn we bezig met het

opstarten van de lotgenotenbijeenkomsten. Daarnaast

zal de tot twee keer toe uitgestelde familiebijeenkomst

bij de Apenheul waarschijnlijk op zaterdag 18 juni a.s.

plaatsvinden. We zullen deze datum zo spoedig mogelijk

definitief maken. In mei a.s. wordt, zoals reeds in de

nieuwsbrief en elders in dit blad aangekondigd, een speciale

bijeenkomst rond het ketogeen dieet georganiseerd. De

eerste verkenningen zijn gestart om de expertmeeting 2022

te organiseren. Dit wordt waarschijnlijk het derde kwartaal.

Ook lopen er nog een aantal inhoudelijke trajecten. De

herdruk van het handboek ‘TSC in verschillende levensfasen’

is eind 2021 afgerond. De bijgewerkte versie is via onze

webshop verkrijgbaar. Vanaf het laatste kwartaal van

2021 loopt er een traject om informatie over TSC op een

laagdrempelige en visuele manier inzichtelijk aan te bieden.

We verwachten dat de eerste versie in maart beschikbaar

komt. De STSN heeft een EU-onderzoeksvoorstel met

betrekking tot TSC dat is opgesteld en ingediend door

een geïnspireerde groep TSC-onderzoekers uit buiten- en

binnenland, als medeaanvrager ondersteund. In navolging

van onze ambities op het gebied van TSC & Gedrag en TAND

heeft de STSN stappen gezet richting lopende initiatieven en

aanvullende activiteiten inzake TAND.

Het STSN-bestuur bedankt aftredend bestuurslid Jos

Scheurink.

Begin 2021 kondigde ik het geleidelijk aftreden van Jos

Scheurink al aan. In 2021 bleef Jos, met het oog op het

lustrum en lustrumsymposium, meedoen om het bestuur

te helpen de verschillende activiteiten op de rails te krijgen.

Vanaf 2005 is Jos betrokken geweest bij het bestuur.

Vanuit de portefeuille communicatie was hij de link naar

de redactie van TSC Contact, was hij betrokken bij de

ontwikkeling van verschillende versies van de website én

verzorgde hij ook doorlopende inhoudelijke aanpassingen

op onze site. Jos was een trouwe bezoeker en aanwezige

op bijeenkomsten en lotgenotendagen, vaak met inbreng

als ervaringsdeskundige of als bekwaam moderator. Jos kent

de STSN en de wereld van TSC met al haar aandachtspunten

en nuances goed en we gaan hem erg missen. We hopen

in het voorjaar op passende wijze als bestuur afscheid van

Jos te kunnen nemen en met de versoepelingen in het

vooruitzicht gaat dat zeker lukken.

Elders in het blad leest u een bijdrage van de redactie. Zij

gaan Jos node missen. Het bestuur is dringend op zoek naar

een vervanger voor Jos. ■

Heeft u vragen of opmerkingen?

Aarzel niet en neem contact op via voorzitter@stsn.nl of

info@stsn.nl.

28 lente 2022 | TSC Contact


Sponsoring

Sponsor de STSN:

nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring

blijven welkom!

Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor de STSN. Met uw

bijdrage draagt u bij aan het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers.

Help ons helpen!

tekst Jan-Paul Wagenaar

Recente initiatieven

Tussen eind 2021 en het moment van schrijven (20 februari

2022) zijn er geen nieuwe initiatieven voorbijgekomen.

De STSN houdt zich zeer aanbevolen voor ondersteunende

sponsorinitiatieven, klein en groot!

Periodieke schenking

Een schenking aan de STSN kan ook in 2022 een interessant

fiscaal voordeel voor u betekenen. De STSN is door de

Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende

Instelling (ANBI). Met een schenking aan de STSN kunt u in

één klap de STSN blij maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal

voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van

schenking bij de notaris regelen. Maar een dergelijke akte is

tegenwoordig niet meer verplicht. Voor meer informatie kunt

u altijd contact opnemen met penningmeester Dave Tuijp of

kijken op www.stsn.nl. Klik dan op ‘Word lid of doneer!’

De STSN opnemen in uw testament

U kunt ons werk ook steunen door de STSN op te nemen in

uw testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten,

maar ook aan een goed doel. Hoe kunt u de STSN opnemen

in uw testament? De eerste stap is het opstellen van een

testament via een notaris. U kunt de STSN in uw testament

aanwijzen als erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft

niet om grote bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom.

Een andere manier is het toekennen van een legaat aan

STSN. Een legaat kan een vast bedrag in geld zijn, of een

percentage van uw nalatenschap. Het kan ook bestaan uit

effecten, kunst of onroerende goederen. Omdat de STSN een

ANBI-status heeft, hoeft de STSN geen erfbelasting over uw

nalatenschap te betalen.

Waar wordt uw bijdrage aan besteed?

Uw bijdrage komt voor 100% ten goede aan het werk ten

behoeve van mensen met TSC! Ieder jaar heeft de STSN

herkenbare activiteiten zoals de familiedag, de landelijke

contactdag en diverse lotgenotenbijeenkomsten. Ook zorgen

we vol overgave dat vier keer per jaar ons prachtige blad

TSC Contact bij u op de mat valt, vertegenwoordigen we

TSC in allerlei processen rondom zorg en behandeling en

onderhouden we gericht contact met medisch specialisten.

Misschien wilt u een specifieke bestemming geven aan

uw bijdrage. In overleg met u bekijken we dan graag wat

mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC steunen, dan kunt

u stichting TSC Fonds (partner van de STSN) opnemen in uw

testament.

Nuttige informatie

Over het opstellen

van een testament:

Over het nalaten

aan goede doelen:

Over de fiscale aspecten:

Over stichting TSC Fonds:

www.notaris.nl

www.nalaten.nl

www.belastingdienst.nl

en www.anbi.nl

www.tscfonds.nl

Contact

Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact

opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp:

penningmeester@ststn.nl. ■

lente 2022 | TSC Contact

29


Stichting Tubereuze

Sclerosis Nederland

STSN is een landelijke organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), hun partners, ouders, verzorgers,

familieleden en bij STSN aangesloten deskundigen.

STSN behartigt de belangen van alle mensen in Nederland

die te maken hebben met TSC.

STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en zorg

voor mensen met TSC te realiseren. En om de overerving van

TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Hiervoor zijn o.a. nodig:

• betrouwbare en volledige informatie

• snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat

• goede ondersteuning bij het leren omgaan met TSC

STSN vindt het belangrijk dat mensen met TSC, zover als

hun aandoening dat toestaat, de regie ten aanzien van

behandeling en zorg in eigen hand kunnen houden.

STSN tracht haar doelstelling te bereiken door:

• belangenbehartiging

• informatievoorziening

• lotgenotencontact

• samenwerking met relevante instanties en organisaties

• stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in

landelijke expertisecentra

• bevorderen van wetenschappelijk onderzoek

• fondsenwerving

De kennis die nodig is, verkrijgt STSN in de eerste plaats van

mensen met TSC en hun ouders en verzorgers. Daarnaast

ook van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van

wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis

vormt het fundament voor de activiteiten van STSN.

STSN wil de functie van landelijk bekend platform vervullen.

Hier ontmoeten mensen met TSC, hun ouders, verzorgers,

partners en andere betrokkenen elkaar en vinden ze

informatie en ondersteuning.

Belangenbehartiging

STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC.

STSN pleit bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd

en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de

gebruiker. Aansluitend streeft STSN in haar contacten met

zorgverzekeraars naar een goed pakket van verzekerde zorg.

Samen met andere patiëntenorganisaties voert STSN een

krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC.

STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op

medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk.

Via nationale en internationale contacten wordt getracht

kennis inzake TSC continu uit te bouwen, en ten goede te

laten komen aan mensen met TSC.

Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede

infrastructuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek naar

TSC wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus

MC in Rotterdam.Voor TSC-diagnostiek en follow-up controle

bij kinderen kan men terecht bij het Sylvia Tóth Centrum

(Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht) en het Sophia

Kinderziekenhuis (Erasmus MC, Rotterdam).

Voor volwassenen met TSC zijn er speciale poliklinieken bij

het Universitair Medisch Centrum te Utrecht en het Erasmus

MC te Rotterdam. De faciliteiten in Utrecht en Rotterdam

maken onderdeel uit van de in 2015 door het Ministerie

van VWS erkende Expertisecentra voor TSC. Tenslotte kan

een beroep gedaan worden op een landelijk werkzaam

Expertiseteam TSC en Gedrag.

Samen met Stichting TSC Fonds (www.tscfonds.nl) stimuleert

STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren tachtig

van de vorige eeuw verleende STSN actieve medewerking

aan onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC.

Dit leidde tot de lokalisatie van het TSC2-gen in 1993 en het

TSC1-gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op het

beter begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden

van behandelmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011

‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC’ geeft daar

een goed beeld van. Ook na 2011 is er veel onderzoek naar

TSC verricht.

Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt

gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie

van Hubbeling en Mulder in 2000, het betrekken van

internationale experts in het netwerk (Professor Petrus

de Vries, Kaapstad, Zuid-Afrika) en het project ‘TSC in

verschillende levensfasen’ van het Expertiseteam TSC en

Gedrag dat eind 2015 heeft geresulteerd in het handboek

TSC in verschillende levensfasen – achtergronden , uitleg en

praktische adviezen bij psychische en gedragsproblemen’ en

de hieruit voorkomende brochure. ➝

30 lente 2022 | TSC Contact


Informatievoorziening

STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met

TSC. Dit gebeurt onder meer in goed leesbare brochures,

filmpjes, een eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ - en via de

website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt

van Facebook. Op basis van door STSN verstrekte informatie

zijn betrokkenen beter in staat zelfstandig en bewust

beslissingen te nemen.

STSN informeert systematisch een aantal relevante

doelgroepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten

en te houden én om de mogelijkheden van STSN te etaleren.

Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, links

met websites, brochures en gerichte mailings. Maar ook

aan het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen

verstandelijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen,

gedragswetenschappers, enzovoorts.

Lotgenotencontact

STSN organiseert contacten met lotgenoten om onder

deskundige begeleiding van elkaars ervaringen te leren.

Dit gebeurt op verschillende manieren.

In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke

contactdag voor alle STSN-ers. Op de contactdag worden

inhoudelijke inleidingen verzorgd door specialisten uit het

netwerk en andere relevante instanties. Ook worden er

workshops en gespreksgroepen gehouden. Een belangrijk

onderdeel van de contactdag is ook het informeel uitwisselen

van ervaringen en inzichten. Nieuwkomers ervaren de

contactdag als een feest van herkenning , ondanks dat er van

tevoren best tegen deelname opgezien wordt.

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote

bijeenkomst gericht op families van mensen met TSC.

Belangrijkste doel van deze dag is elkaar ontmoeten in een

sfeer van een ‘dagje uit’.

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten

gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde

leeftijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met

TSC of pubers met TSC), of rond een specifiek knelpunt.

Alle bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding.

Samenwerken

Samenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat

TSC een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een

waardevolle organisatie vanwege haar kennis met betrekking

tot het omgaan en leven met TSC.

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals

kwaliteitssystemen of financiering wordt samengewerkt

met organisaties die zich op landelijk niveau richten op de

bredere patiëntenbeweging als geheel.

Zo werkt STSN samen met Vereniging van Samenwerkende

Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de koepelorganisatie

Ieder(in) – netwerk voor mensen met een beperking of

chronische ziekte – de Nederlandse Patiënten Consumenten

Federatie (NPCF) en in platformverband met allerlei bij

epilepsie betrokken partijen.

Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties

die actief zijn op verwante terreinen, zoals

Epilepsievereniging Nederland, Nierpatiëntenvereniging en

Nederlandse Vereniging voor Autisme.

STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals

zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de

wetenschappelijke wereld. Zo vervult STSN een rol bij de

ontwikkeling van effectieve zorg, medische en sociale

begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en

van wetenschappelijk onderzoek. De hiervoor genoemde

TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag zijn

rechtstreekse gevolgen van deze aanpak.

Stimuleren van concentratie van zorg in

landelijk werkzame expertisecentra

TSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie

dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg

voor TSC-patiënten te komen. In Nederland zijn twee van

overheidswege erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk

in Rotterdam en Utrecht. Jaarlijks belegt STSN samen met

Stichting TSC Fonds een expertmeeting om kennis en ideeën te

delen en verdere samenwerking te stimuleren. Ook elders in

de wereld wordt relevant TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN

participeert gericht in relevante internationale verbanden.

Stimuleren van wetenschappelijk

onderzoek

STSN werkt intensief samen met partner Stichting TSC Fonds

(www.tscfonds.nl) in het stimuleren van wetenschappelijk

onderzoek naar TSC. STSN ondersteunt wetenschappelijke

initiatieven waar mogelijk in woord en daad. Stichting

TSC Fonds ondersteunt onderzoek naar TSC financieel.

Stichting TSC Fonds schrijft jaarlijks een call uit voor

onderzoeksvoorstellen op het gebied van TSC. Deze worden

beoordeeld door een internationale commissie van erkende

TSC-specialisten.

Fondsenwerving

Naast overheidssubsidie is STSN aangewezen op

sponsorinitiatieven en fondsenwerving om haar activiteiten

en initiatieven te bekostigen. ■

lente 2022 | TSC Contact

31


32 lente 2022 | TSC Contact

www.stsn.nl

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!