Onderzoeksprojecten (2000 - 2500 van 3528)

krijgen in de pathogene mechanismen van het perifeer zenuwstelsel.
Organisaties:
• VIB DMG - Perifere Neuropathieën
Onderzoekers:
• Eva E.P. Nelis
• Vincent Timmerman
• Peter De Jonghe
Moleculair-genetische analyse van de esterbiosynthese in de brouwersgist 'Saccharomyces cerevisiae'.
K.U.Leuven
Abstract: Dit project kadert in het SBO-project Ontwikkeling van een nieuwe technologie voor polygenische analyse en polygenische modificatie in
gist. Het doel van dit project is de ontwikkeling van een genomische mtuganesetechnologie en de toepassing van deze technologie om nieuwe
genen te identificeren, belangrijk voor vluchtige estersynthese. Vluchtige esters zijn verantwoordelijk voor de flavour van alcoholische dranken zoals
bieren wijn. De isolering van mutanten in estersynthese is praktisch niet haalbaar aangezien deze eigenschap niet essentieel is in gist onder
bepaalde omstandigheden en er dus niet kan voor geselecteerd worden. Tot nu toe zijn slechts 5 genen geïdentifceerd, betrokken in de synthese
van isoamylacetaat, ethylcaproaat en 50% van de vorming van ethylacetaat. Genenbetrokken in de vorming van ethylcaprylaat, ethylcapraat en
fenylethylacetaat zijn tot op heden nog onbekend en kunnen met de nieuwe technologie geïdentificeerd worden. Vanuit een commercieel oogpunt
is estersyn
Organisaties:
• Centr. Levensmidd.- & Microb. Technol.
Onderzoekers:
• Freddy Delvaux
• Johan Thevelein
Moleculair genetisch en functioneel onderzoek van erfelijke perifere zenuwaandoeningen.
Universiteit Antwerpen
Abstract: De erfelijke perifere neuropathieën zijn zowel klinisch als genetisch zeer heterogeen. Dit project heeft als doel de identificatie en
karakterisatie van nieuwe genen en pathogene mutaties verantwoordeljk voor erfelijke perifere neuropathieën. Dit zal leiden tot een beter inzicht in
de neurobiologische aspecten van het perifeer zenuwstelsel en biedt nieuwe mogelijkheden voor DNA diagnostiek en genotype/fenotype
correlaties.
Organisaties:
• Moleculaire genetica
• VIB DMG - Perifere Neuropathieën
Onderzoekers:
• Eva E.P. Nelis
• Vincent Timmerman
Moleculair genetisch en functioneel onderzoek van genen betrokken bij erfelijke perifere zenuwziekten.
Universiteit Antwerpen
Abstract: Met dit FWO project beogen we naast het identificeren van genen en mutaties in erfelijke perifere zenuwziekten, ook de biologie van het
perifeer zenuwstelsel te ontrafelen. Het identificeren van ziekteverwekkende mutaties in nieuwe genen is essentieel voor de ontwikkeling van DNA
diagnostiek ter vervanging van ingrijpende diagnostische methoden. DNA diagnostiek is verder van belang voor erfelijkheidsadvies, prenatale and
pre-implantatie diagnostiek. Genotype-fenotype correlaties in patiënten laten toe het biologisch effect van mutaties op het menselijk organisme te
bestuderen. Diermodellen kunnen gebruikt worden voor het ontwikkelen van therapeutische benaderingen zoals farmacologische toepassingen
(gebruik van zenuw-groeifactoren) en gentherapie in erfelijke en verworven perifere neuropathieën.
Organisaties:
• Moleculaire genetica
• VIB DMG - Perifere Neuropathieën
Onderzoekers:
• Eva E.P. Nelis
• Vincent Timmerman
• Peter De Jonghe
Moleculair genetische studies van de HPA-as als neurobiologische risicofactor voor stemmingsstoornissen.
Universiteit Antwerpen
Abstract: Doelstellingen
1) Verzamelen van populaties van patienten met uitgebreide informatie over het klinische beeld en over de functie van de HP A-as
2) Opstellen van SNP kaarten van kandidaatgenen betrokken in de HP A axis functie
3) Statistisch genetisch onderzoek van de rol van deze kandidaatgenen bij het ontstaan van HP A as dysfunctie en majeure depressie in populaties
van patienten en controles.
Organisaties:
• Kind-, Jeugd- en Volwassenpsychiatrie (CAPRI)
Onderzoekers:
• Stephan Claes
Moleculair genetisch onderzoek naar de complexe genetica van frontaalkwabdementie.
Universiteit Antwerpen
Abstract: Frontaalkwabdementie (frontotemporal lobar degeneration, FTLD) is een vorm van dementie waarbij progressieve karakterveranderingen
en/of taalproblemen op de voorgrond staan. Bij tot 50% van de FTLD patiënten wordt een familiale voorgeschiedenis vermeld wat duidt op een
belangrijke rol van genetische factoren in de ontwikkeling van de ziekte. Causale mutaties worden teruggevonden in de PGRN, MAPT, VCP en
CHMP2B genen, welke nu 10 tot 20% van de FTLD patiënten verklaren. Binnen dit project beoog ik om nieuwe genetische oorzaken te identificeren
die bijdragen aan het risico op het ontwikkelen van FTLD. Hiertoe zullen genoomwijde associatiestudies worden uitgevoerd, welke toelaten het
volledige genoom in hoge densiteit en op een onbevooroordeelde wijze te evalueren op associatie tussen genetische varianten en de ziekte.
Wanneer uitgebreide families met mendeliaanse overerving van de ziekte worden verzameld, zullen ook genetische koppelinganalyses worden
uitgevoerd voor het identificeren van nieuwe causale genen voor FTLD. Bij de identificatie van nieuwe genetische oorzaken zal er worden
onderzocht of ze gecorreleerd zijn aan klinische subtypes, specifieke afwijkingen bij neurologische beeldvorming, eiwitprofielen in plasma of serum
en bevindingen bij neuropathologisch onderzoek. Om dit mogelijk te maken zal ik investeren in het uitbouwen van een uitgebreide
onderzoekspopulatie van FTLD patiënten die klinisch, pathologisch en genetisch in detail werden gekarakteriseerd en van wie verschillende
bronnen van biologisch materiaal werd verzameld - DNA, cellijnen, serum, plasma en hersenen.