o estudo da transmissão hereditária de caracteres freqüentes

PLEIOTROPIA
A dominância e a recessividade são características dos fenótipos e não dos genes. Apesar de
na literatura específica haver referências freqüentes a genes dominantes e recessivos elas devem ser
encaradas como uma maneira sintética de expressão mas, de qualquer modo incorreta, porque os
genes podem manifestar o fenômeno da pleiotropia (do grego, pleión = maior número), isto é, eles
podem ter efeitos múltiplos. Em conseqüência disso, um ou mais caracteres determinados por um
certo gene podem ser recessivos enquanto outro ou outros, que dependem do mesmo gene, são
dominantes ou codominantes.
Os múltiplos efeitos do gene que determina a produção da hemoglobina S (gene β S )
propiciam uma demonstração indiscutível de que a dominância e a recessividade são propriedades
dos fenótipos. Realmente, tais características não podem ser transferidas aos genes sob pena de, em
estudos familiais sobre os efeitos do gene β S , atribuir-lhe dominância, quando investigamos a
presença da hemoglobina S, e, simultaneamente, recessividade, quando analisamos a manifestação
de anemia falciforme, já que a maioria dos heterozigotos β A β S , representados, mais simplesmente,
por AS é composta de indivíduos assintomáticos. Além disso, levando em conta a presença e a
ausência da hemoglobina normal do adulto nas hernácias dos indivíduos com hemoglobina S, ainda
haveria a possibilidade de ser atribuída codominância ao gene S, pois é factível a detecção de
heterozigotos AS.
Para os leitores não familiarizados com a hemoglobina S e os seus efeitos, cremos valer a
pena a leitura das informações abaixo, porque elas serão de utilidade em outros tópicos deste
capítulo. Os leitores que já conhecem o assunto podem, é claro, passar, imediatamente, para o tópico
seguinte.
As moléculas da hemoglobina humana são compostas por quatro cadeias polipeptídicas
(globinas, cujas seqüências de aminoácidos são bem conhecidas), cada uma das quais está ligada a
um grupo prostético contendo ferro (ferroprotoporfirina IX ou heme). Cerca de 75% da
hemoglobina da maioria dos recém-nascidos é do tipo fetal (hemoglobina F), em cujas moléculas a
fração globina é composta por duas cadeias alfa, com 141 aminoácidos, e duas cadeias gama, com
146 aminoácidos, sendo, por isso, a molécula de hemoglobina F representada por α2γ2. Praticamente
todo o restante da hemoglobina dos recém-nascidos normais é a hemoglobina A, cuja molécula é
composta por duas cadeias alfa e duas beta (α2β2), tendo as cadeias beta o mesmo número total de
aminoácidos que as cadeias gama. O nível de hemoglobina F decresce muito rapidamente depois do
nascimento, de modo que, aos seis meses de idade, uma criança normal apresenta menos que 1 %
dessa hemoglobina. Daí por diante os seres humanos passam a ser adultos do ponto de vista
hemoglobínico e possuem, normalmente, 97% a 99% de hemoglobina A e 1 % a 3% de
hemoglobina A2, cujas moléculas são constituídas, na sua fração globina, por duas cadeias alfa e
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