o estudo da transmissão hereditária de caracteres freqüentes

R 10. Sim, porque nos indivíduos com hemoglobina S, cuja freqüência é alta entre os negróides, a
depressão respiratória que acompanha a anestesia geral aumenta os riscos apontados na resposta
anterior.
Q 11. A investigação da hemoglobina S deve ser restrita a brasileiros com cor de pele escura?
R 11. Não, porque é possível o encontro de indivíduos com cor de pele branca que apresentam
hemoglobina S, seja porque têm ancestrais negróides, seja porque são imigrantes ou descendentes de
imigrantes oriundos de países da Bacia Mediterrânea.
Q 12. Sabendo-se que cerca de 8% dos homens negróides e 3% dos homens caucasóides apresentam
deficiência de G-6PD, qual a freqüência esperada de casos de síndrome de Turner negróides e
caucasóides de nossa população que manifestam deficiência dessa enzima?
R 12. Entre as pacientes negróides 8%. Entre as caucasóides 3%.
Q 13. Uma paciente com a síndrome de Turner e cariótipo 45,X tem grupo sangüíneo Xg(a+), visão
normal de cores e hemácias com deficiência de G-6PD. Seu pai e sua mãe têm grupo sangüíneo
Xg(a+), visão de cores normal e não apresentam deficiência de G-6PD. Qual a origem do
cromossomo X dessa paciente?
R 13. O cromossomo X da paciente deve ter origem materna, sendo a mãe heterozigota do gene que
determina a deficiência de G-6PD. Se o cromossomo X da paciente tivesse origem paterna, ela não
apresentaria deficiência de G-6PD.
Q 14. Um paciente com a síndrome de Klinefelter e cariótipo 47,XXY tem grupo sangüíneo Xg(a-),
visão de cores normal e G-6PD com atividade normal. Seu pai e sua mãe têm grupo sangüíneo
Xg(a-) e G-6PD com atividade normal. Quanto à visão de cores, apenas a mãe do paciente é
daltônica (deuteranômala). Visto que a maioria dos casos de síndrome de Klinefelter não se origina
de aberrações cromossômicas pós-zigóticas, qual a hipótese mais plausível para explicar o cariótipo
anormal desse paciente?
R 14. A hipótese mais plausível é a de que o zigoto que deu origem ao paciente foi formado por um
espermatozóide com cromossomos sexuais XY e por um óvulo com um único cromossomo X.
Q 15. Os dados da questão anterior permitem estabelecer o momento da espermatogênese em que se
deu a falta de disjunção dos cromossomos sexuais?
R 15. Sim. Primeira divisão meiótica da espermatogênese.
Q 16. Um indivíduo com a síndrome de Klinefelter e cariótipo 47,XXY é daltônico como seu pai
(protanômalo). A sua mãe tem visão de cores normal. A falta de disjunção dos cromossomos sexuais
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