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o estudo da transmissão hereditária de caracteres freqüentes

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Espermatozói<strong>de</strong> Óvulo Zigoto<br />

Gene P Gene P Genótipo P<br />

M 0,5 M 0,5 MM 0,25<br />

M 0,5 N 0,5 MN 0,25<br />

N 0,5 M 0,5 MN 0,25<br />

N 0,5 N 0,5 NN 0,25<br />

Como se po<strong>de</strong> ver, <strong>de</strong> acordo com a hipótese <strong>de</strong> <strong>transmissão</strong> monogênica os casais<br />

heterozigotos têm 50% <strong>de</strong> probabili<strong>da</strong><strong>de</strong> <strong>de</strong> gerar filhos com o mesmo genótipo que eles, porque<br />

esses casais apresentam duas alternativas com probabili<strong>da</strong><strong>de</strong>s idênticas (25%) <strong>de</strong> <strong>da</strong>r origem a<br />

indivíduos heterozigotos.<br />

O cálculo <strong>da</strong>s probabili<strong>da</strong><strong>de</strong>s dos três diferentes tipos <strong>de</strong> zigotos originados pelos casais<br />

MN × MN po<strong>de</strong> ser obtido, mais claramente, por intermédio <strong>de</strong> um quadro como o representado<br />

abaixo. Nesse quadro as quatro células mostram os tipos <strong>de</strong> zigotos oriundos do encontro dos<br />

gametas e, entre parênteses, as probabili<strong>da</strong><strong>de</strong>s com que eles ocorrem, as quais são o produto <strong>da</strong>s<br />

probabili<strong>da</strong><strong>de</strong>s <strong>de</strong> ocorrência dos gametas, pois são acontecimentos in<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>ntes.<br />

Óvulos<br />

Espermatozói<strong>de</strong>s<br />

M (0,50) N (0,50)<br />

M (0,50) MM (0,25) MN (0,25)<br />

N (0,50) MN (0,25) NN (0,25)<br />

5. Os 111 casais MN × N geraram filhos dos grupos sangüíneos MN e N em proporções que<br />

não se <strong>de</strong>sviaram significativamente <strong>de</strong> 1:1. Tal resultado também está <strong>de</strong> acordo com a hipótese <strong>de</strong><br />

<strong>transmissão</strong> monogênica, a qual estabelece que a probabili<strong>da</strong><strong>de</strong> <strong>de</strong> um gameta conter um gene M é<br />

idêntica à <strong>de</strong> ele conter um gene N (50%). Desse modo, os casais MN × N (MN × NN) têm 50% <strong>de</strong><br />

probabili<strong>da</strong><strong>de</strong> <strong>de</strong> originar um zigoto MN e 50% <strong>de</strong> probabili<strong>da</strong><strong>de</strong> <strong>de</strong> <strong>da</strong>r origem a um zigoto NN.<br />

6. Os 30 casais N × N geraram apenas filhos com grupo sangüíneo N, o que também está <strong>de</strong><br />

acordo com a hipótese <strong>de</strong> <strong>transmissão</strong> monogênica, isto é, <strong>de</strong> que todos os gametas dos indivíduos<br />

homozigotos NN contêm o gene N.<br />

}0,50<br />

505050<br />

Os <strong>da</strong>dos <strong>da</strong> Tabela 1.2, além <strong>de</strong> permitirem a aceitação <strong>da</strong> hipótese <strong>de</strong> <strong>transmissão</strong><br />

monogênica, levam à conclusão <strong>de</strong> que os alelos responsáveis pelos fenótipos M, MN e N <strong>de</strong>vem<br />

estar contidos em um loco <strong>de</strong> um autossomo. Aliás, foram <strong>estudo</strong>s familiais como o aqui exposto<br />

que <strong>de</strong>ram o primeiro passo para se chegar ao conhecimento atual <strong>de</strong> que o loco dos genes do<br />

sistema MN está no braço inferior do cromossomo 4, mais precisamente na região 4q28-q31.1.<br />

O exposto até agora no presente tópico, a respeito <strong>da</strong> <strong>transmissão</strong> <strong>hereditária</strong> monogênica <strong>de</strong><br />

<strong>caracteres</strong> autossômicos levando em conta um par <strong>de</strong> alelos <strong>freqüentes</strong>, po<strong>de</strong>, pois, ser generalizado<br />

e resumido. Assim, <strong>de</strong>signando um par <strong>de</strong> alelos autossômicos <strong>freqüentes</strong> por A e a, teremos que os<br />

genótipos AA, Aa e aa se distribuirão <strong>de</strong> modo idêntico nos indivíduos <strong>de</strong> ambos os sexos. Isso<br />

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