o estudo da transmissão hereditária de caracteres freqüentes

Os mesmos procedimentos empregados no estudo da transmissão hereditária da velocidade
de acetilação da INH foram aplicados, anteriormente, à investigação genética do caráter reação
gustativa à fenil-tio-uréia ou PTC (Das, 1958). Eles permitiram considerar os indivíduos sensíveis à
PTC como o fenótipo dominante, decorrente de um gene autossômico principal, que pode ser
denominado T (inicial da palavra inglesa taster = degustador) em homozigose (TT) ou heterozigose
(Tt), e os insensíveis à PTC como o fenótipo determinado pelo alelo t, quando em homozigose (tt).
A atividade da lactase intestinal avaliada em adultos por intermédio da capacidade de
absorção da lactose é outro caráter que tem distribuição bimodal, permitindo, por isso, a distinção de
dois fenótipos: persistência e deficiência da lactase intestinal do adulto. Os estudos familiais desse
importante caráter da espécie humana permitiram estabelecer que a persistência da lactase intestinal
é o fenótipo dominante em relação à deficiência dessa enzima, podendo sua distribuição familial ser
explicada, também por um par de alelos autossômicos principais (Lisker et al., 1975; Sahi et al.,
1973; Sahi e Launiala, 1977; Beiguelman, Sevá-Pereira e Sparvoli, 1992).
A exposição feita neste tópico nos conduz a aceitar que, toda a vez que nos depararmos com
um caráter cuja distribuição é bimodal, poderemos incluir, entre as hipóteses explicativas dessa
bimodalidade, aquela que considera a existência de um fenótipo dominante e de outro recessivo.
Contudo, devemos ter sempre em mente que uma distribuição bimodal também pode ser causada por
uma heterogeneidade de origem não-hereditária, de sorte que o estudo familial é essencial para a
aceitação ou rejeição da hipótese genética. De fato, a bimodalidade de uma distribuição nos indica
apenas que estamos diante de suas populações, mas nada nos informa a respeito da etiologia da
mesma. Assim, por exemplo, em relação à estatura, uma amostra que reuna crianças e adultos
mostrará, forçosamente, distribuição bimodal, ainda que seja composta por indivíduos com grande
similaridade genética.
Às vezes, a hipótese genética explicativa de uma distribuição bimodal pode ser rejeitada
antes mesmo do estudo familial. Para ilustrar essa afirmação consideremos um exemplo. Ao medir
os níveis sangüíneos de diaminodifenilsulfona (DDS) de 36 hansenianos adultos do sexo masculino,
caucasóides, com função renal normal e sem diarréia ou emese, 6 horas após a ingestão de 100 mg
desse medicamento, Beiguelman, Pinto Jr., El-Guindy e Krieger (1974) constataram que esses níveis
mostraram distribuição bimodal. Os níveis sangüíneos de DDS não mostraram correlação com a
idade nem com o peso dos pacientes, ou com o tempo de duração da doença, os anos de
sulfonoterapia ou os níveis de hemoglobina, globulina e albumina. Havia, porém, correlação
negativa significativa entre o nível sangüíneo de DDS e o valor do hematócrito.
Diante da correlação encontrada, fez-se o ajustamento dos níveis de DDS para a média dos
valores do hematócrito, por intermédio de ya = y + (x – x )b, onde ya é o valor ajustado do nível
sangüíneo de DDS (y), x é a média dos valores do hematócrito (x) e b é o coeficiente de regressão
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