5.Hosler BA, Brown RH Jr. Copper/zinc superoxide dismutase mutations and free radical damage inamyotrophic lateral sclerosis. Adv Neurol 1995; 68:41-46.6.Ihara Y, Mori A, Hayabara T, Kawai M, Namba R, Nobokuni K, et al. Superoxide dismutase andfree radicals in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: relationship to clinical data. J Neurol Sci 1995;134:51-56.7.Majoor-Krakauer D, Willems PJ, Hofman A. Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis.Clin Genet. 2003; 63(2):83-101.8.Marx J. Mutant enzime provides new insights into the cause of ALS. Science 1996; 21:446-447.9.Munsat TL, Andres MS, Finison L, Conlon MPH, Thibodeau PTA. The natural history ofmotoneuron loss in amyotropihc lateral sclerosis. Neurology 1988; 38:409-413.10.Neilson S, Robison I, Rose FC. Mortality from motor neuron disease in Japan, 1950-1990:association with radioactive fallout from atmospheric weapons testing. J Neurol Sci 1995; 134:61-66.11.Ola<strong>no</strong>w CW, Arendash GW. Metal and free radicals in neurodegeneration. Current Opinion inNeurology 1994; 7:548-558.12.Rouleau GA, Clark AW, Rooke K, Pramatarowa A, Krizus A, Suchowersky O, et al. SOD1mutation is associated with accumulation of neurofilaments in amyotrophic lateral esclerosis. AnnNeurol 1996; 39:128-131.13.Rowland LP. Amyotrophic lateral sclerosis: theories and therapies. Ann Neurol 1994;35:129-130.14.Rowland LP. Amyotrophic lateral sclerosis. Cur Opin Neurol 1994; 7:310-315.15.Serratrice GT, Munsat TL. Pathogenesis and therapy of amyotrophic lateral sclerosis. Advances inNeurology (vol 68). New York: Lippincott-Raven, 1995, p.1-290.16.Silva HCA. Aplicabilidade da Biologia molecular: Doenças neurológicas. Biologia Molecular: guiaprático e didático. Eça LPM (Org.). Rio de Janeiro: Revinter, 2004, p.216-222.17.Swash M, Schwartz MS. What do we really k<strong>no</strong>w about amyotrophic lateral sclerosis? J Neurol Sci1992; 113:4-16.18.Urushitani M, Kurisu J, Tate<strong>no</strong> M, Hatakeyama S, Nakayama K, Kato S, Takahashi R CHIPpromotes proteasomal degradation of familial ALS-linked mutant SOD1 by ubiquitinating Hsp/Hsc70.J Neurochem. 2004; 90(1):231-244.19.Wiedau-Pazos M, Goto JJ, Rabizadeh S, Gralla EB, Roe JA, Lee MK, et al. Altered reactivity ofsuperoxide dismutase in familial amyotrophic laterla sclerosis. Science 1996, 271:515-518.20.Williams BD, Windebank AJ. Motor neuron disease. In Dick PJ and Thomas PK (eds.). PeripheralNeuropathy. Philadelphia: WB Saunders Company, Third edition, 1993, p.1028-1050.42<strong>Revista</strong> Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006.
43Aspectos genéticos da <strong>Esclerose</strong> <strong>Lateral</strong> AmiotróficaGenes and Amyotrophic <strong>Lateral</strong> SclerosisMonize Lazar Magalhães 1 , Mayana Zatz 21. Pós-graduanda em Genética Humana, Centro de Estudos do Ge<strong>no</strong>ma Huma<strong>no</strong>, Departamento de Genética eBiologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. 2. Professora titular de GenéticaHumana e Coordenadora do Centro de Estudos do Ge<strong>no</strong>ma Huma<strong>no</strong>, Departamento de Genética e BiologiaEvolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São PauloOs distúrbios neurodegenerativos, que se caracterizam por afetar múltiplos sistemas docorpo huma<strong>no</strong> em decorrência de problemas <strong>no</strong>s neurônios sensoriais e/ou motores, incluemdiversas doenças crônicas progressivas, entre elas, as doenças do neurônio motor (DNM),assim de<strong>no</strong>minadas por acometer, especialmente, os neurônios efetores.O comprometimento das células nervosas tem como conseqüência a degeneraçãomuscular, que se agrava com maior ou me<strong>no</strong>r intensidade dependendo do distúrbio emquestão.As doenças do neurônio motor apresentam características distintas de acordo com ogrupo de células acometidas: quando os neurônios motores inferiores estão afetados, podemresultar em um quadro característico de atrofia espinhal progressiva (AEP) ou de atrofiamuscular espi<strong>no</strong>bulbar (doença de Kennedy), por exemplo; <strong>no</strong>s casos em que o problema seencontra <strong>no</strong>s neurônios motores superiores, manifesta-se um dos diversos tipos de paraplegiasespásticas ou a esclerose lateral primária, entre outras doenças; e, por fim, quando ambos osgrupos de células nervosas encontram-se envolvidos, pode ser observado um quadro deesclerose lateral amiotrófica (ELA), por exemplo.A ELA (ou doença de Lou Gehrig), descrita por Jean-Martin Charcot em 1869, é aforma mais comum de DNM, com uma incidência de 1-2 a cada 100.000 indivíduos.Constitui um grupo extremamente heterogêneo de doenças, que se caracterizam pela mortedos neurônios motores localizados <strong>no</strong> córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. Ospacientes podem apresentar uma gama bastante ampla de sintomas: câimbras, fasciculações,atrofia e fraqueza musculares progressivas, podendo haver até mesmo a paralisia de algunsmúsculos. Pode ocorrer também o comprometimento bulbar ou do trato piramidal dos<strong>Revista</strong> Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006.
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